אילו פונקציות יש לכרומוזומים?
הכרומוזום, כיחידה הארגונית של החומר הגנטי שלנו, משמש בעיקר להבטחת פיזור אחיד של החומר הגנטי המשוכפל לתאי הבת במהלך חלוקת התאים. למטרה זו, כדאי לבחון מקרוב את מנגנוני חלוקת התאים או את מחזור התא: התא מעביר את רוב מחזור התאים בשלב פנימי, כלומר את כל התקופה בה התא אינו נמצא בתהליך חלוקה . זה בתורו מחולק לשלב G1, S ו- G2.
שלב G1 (G כמו בפער) עוקב מיד לאחר חלוקת התא. כאן התא גדל מחדש בגודלו ומבצע פונקציות מטבוליות כלליות. מכאן זה יכול גם לשלב לשלב G0.
המשמעות היא שהיא משתנה לשלב שאינו מסוגל יותר לחלוקה ובדרך כלל גם עובר שינויים גדולים על מנת למלא פונקציה מאוד ספציפית (בידול תאים). על מנת למלא משימות אלה, קוראים גנים מסוימים בצורה אינטנסיבית יותר, ואילו אחרים נקראים פחות או בכלל לא. אם אין צורך בקטע של DNA במשך זמן רב, הוא ממוקם לעתים קרובות באותם חלקים של ה- DNA הכרומוזומים ארוזים בצפיפות במשך זמן רב (ראה כרומטין).
מצד אחד זה חוסך מקום, אך מהווה גם הגנה נוספת מפני קריאה בשוגג, בנוסף למנגנונים האחרים של ויסות הגן. עם זאת, נצפה גם שבתנאים ספציפיים מאוד תאים מובחנים משלב G0 יכולים להיכנס מחדש למחזור. שלב G1 ואחריו שלב S, השלב בו מסונתז DNA חדש (שכפול DNA).
כאן, כל ה- DNA חייב להיות נוכח בצורה הכי רופפת, כלומר הכל הכרומוזומים הם ללא ספירלה לחלוטין (ראה מבנה). בסוף שלב הסינתזה, כל החומר הגנטי קיים פעמיים בתא. עם זאת, מכיוון שההעתק עדיין מחובר לכרומוזום המקורי דרך הצנטרומר (ראה מבנה), לא מדברים על כפילות של הכרומוזומים.
כל כרומוזום מורכב כעת משני כרומטידים במקום אחד, כך שהוא יוכל לקבל מאוחר יותר את צורת ה- X האופיינית במיטוזה (צורת ה- X חלה בקפדנות רק על כרומוזומי המטרון). בשלב ה- G2 שלאחר מכן מתרחשת ההכנה המיידית לחלוקת תאים. זה כולל גם בדיקה מפורטת לגבי שגיאות שכפול והפסקות גדילים, שניתן לתקן במידת הצורך.
ישנם בעצם שני סוגים של חלוקת תאים: מיטוזה ו- מיוזה. כל תאי האורגניזם, למעט תאי נבט, נוצרים על ידי מיטוזה, שתכליתה היחידה היא היווצרות שני תאי בת זהים גנטית. מיוזהלעומת זאת, מטרתם היא לייצר תאים שונים מבחינה גנטית: בשלב ראשון מחולקים הכרומוזומים המתאימים זה לזה (הומולוגיים) אך אינם זהים.
רק בשלב הבא הכרומוזומים, המורכבים משני כרומטידות זהות, מופרדים ומופצים לשני תאי בת כל אחד, כך שבסופו של דבר ארבעה תאי נבט, כל אחד עם חומר גנטי אחר, נוצרים מתא קודמן. צורתם ומבנהם של הכרומוזומים חיוניים לשני המנגנונים: "חוטי חלבון" מיוחדים, מה שמכונה ציר הציר, נקשרים לכרומוזומי העיבוי הגבוהים ומושכים את הכרומוזומים בתהליך מווסת דק מהמישור האמצעי (מישור קו המשווה) אל הקטבים ההפוכים של התא על מנת להבטיח פיזור אחיד. גם לשינויים קטנים במיקרו-הכרומוזומים יכולות להיות כאן השלכות חמורות.
בכל היונקים, היחס בין כרומוזומי המין X ו- Y קובע גם את מין הצאצאים. בעיקרון, זה תלוי רק אם ה- זרע, שמתאחד עם תא הביצה, נושא כרומוזום X או Y. מאחר ששתי הצורות של זרע תמיד נוצרים באותה מידה בדיוק, ההסתברות תמיד שווה לשני המינים.
לכן מערכת אקראית זו מבטיחה התפלגות מגדרית שווה יותר מאשר המקרה, למשל, בגורמים סביבתיים כמו טמפרטורה. כיום ידוע כי הורשת המאפיינים מתרחשת באמצעות גנים, המאוחסנים בצורה של DNA בתוך התאים. אלה בתורם מחולקים ל 46 כרומוזומים, אליהם מחולקים הגנים האנושיים 25000-30000.
מלבד התכונה עצמה, המכונה פנוטיפ, יש גם המקבילה הגנטית, הנקראת גנוטיפ. המקום בו נמצא גן על כרומוזום נקרא לוקוס. מכיוון שיש לבני אדם כל כרומוזום פעמיים, כל גן מופיע גם פעמיים.
היוצא מן הכלל היחיד לכך הם גנים כרומוזומליים X אצל גברים, שכן כרומוזום Y נושא רק חלק קטן מהמידע הגנטי שנמצא בכרומוזום X. גנים שונים הנמצאים באותו לוקוס נקראים אללים. לעתים קרובות ישנם יותר משני אללים שונים במיקום אחד.
זה נקרא פולימורפיזם. אלל כזה יכול פשוט להיות גרסה לא מזיקה (גרסה סטנדרטית), אך גם מוטציות פתולוגיות אשר יכולות להיות הטריגר למחלה תורשתית. אם די במוטציה של גן יחיד בכדי לשנות את הפנוטיפ, זה נקרא תורשה מונוגנית או מנדלית.
עם זאת, תכונות תורשתיות רבות עוברות בתורשה באמצעות מספר גנים האינטראקטיביים ולכן קשה הרבה יותר ללמוד. מכיוון שבתורשה מנדלית, האם והאב מעבירים כל אחד אחד משני הגנים שלהם לילד, תמיד יש ארבעה צירופים אפשריים בדור הבא, אם כי אלה יכולים להיות זהים גם ביחס לתכונה אחת. אם לשני האללים של הפרט השפעה זהה על הפנוטיפ, הפרט הוא הומוזיגוט ביחס לתכונה זו והתכונה לפיכך מפותחת לחלוטין.
להטרוזיגוטים יש שני אללים שונים שיכולים לתקשר זה עם זה בדרכים שונות: אם אלל אחד דומיננטי על פני אחר, זה מדכא לחלוטין את הביטוי של האחרון והתכונה הדומיננטית הופכת לגלויה בפנוטיפ. האלל המדוכא נקרא רצסיבי. בתורשה קודומנית, שני האללים יכולים לבטא את עצמם ללא השפעה זה מזה, ואילו בירושה ביננית קיימת תערובת של שתי התכונות. דוגמה טובה לכך היא ה- AB0 דם מערכת קבוצה, בה A ו- B הם בעלי מקור זה מזה אך 0 דומיננטיים זה על זה.
