מהי קבוצת הכרומוזומים הרגילה בבני אדם?
לתאים אנושיים 22 זוגות כרומוזומים בלתי תלויים במין (אוטוזומים) ושני מין הכרומוזומים (גונוזומים), אז בסך הכל 46 כרומוזומים מהווים קבוצה אחת של כרומוזומים. אוטוזומים נמצאים בדרך כלל בזוגות. ה הכרומוזומים של זוג דומים בצורתם וברצף הגנים ולכן נקראים הומולוגיים.
השניים X הכרומוזומים של נשים הן גם הומולוגיות, בעוד שלגברים יש כרומוזום X ו-Y אחד. אלה נבדלים בצורתם ובמספרם של הגנים הנוכחים בצורה כזו שלא ניתן עוד לדבר על הומולוגיה. עקב מיוזה, תאי נבט, כלומר
ביצה ו זרע לתאים, יש רק מחצית מקבוצת הכרומוזומים, כלומר 22 אוטוזומים בודדים וגונוזום אחד כל אחד. מאחר שתאי הנבט מתמזגים במהלך ההפריה ולעיתים מחליפים מקטעים שלמים (מוצלב), נוצר שילוב חדש של כרומוזומים (רקומבינציה). כל הכרומוזומים ביחד נקראים קריוטיפ, שלמעט יוצאי דופן (ראה סטיות כרומוזומים) זהה בכל הפרטים ממין אחד. כאן תוכלו לגלות הכל על הנושא: מיטוזיס - בפשטות!
למה תמיד יש זוגות של כרומוזומים?
בעצם, ניתן לענות על השאלה הזו במשפט אחד: כי היא הוכחה כמועילה. נוכחותם של זוגות כרומוזומים ועקרון הרקומבינציה חיוניים לתורשה במובן של רבייה מינית. בדרך זו ניתן לשלב באופן אקראי את החומר הגנטי של שני פרטים ליצירת פרט חדש לחלוטין.
מערכת זו מגדילה באופן עצום את מגוון התכונות בתוך המין ומבטיחה שהוא יכול להסתגל לתנאי סביבה משתנים הרבה יותר מהר וגמיש ממה שניתן באמצעות מוטציה וברירה בלבד. לקבוצה הכפולה של הכרומוזומים יש גם אפקט מגן: אם מוטציה של גן אחד תוביל לאובדן תפקוד, עדיין יש מעין "עותק בטיחות" בכרומוזום השני. למרות שזה לא תמיד מספיק עבור האורגניזם כדי לפצות על התפקוד לקוי, במיוחד כאשר האלל שעבר מוטציה דומיננטי, זה כן מגדיל את הסיכוי שזה יקרה. יתר על כן, בדרך זו המוטציה אינה עוברת אוטומטית לכל הצאצאים, מה שבתורו מגן על המין מפני מוטציות קיצוניות מדי.
מהי מוטציה בכרומוזום?
פגמים גנטיים יכולים להיגרם מקרינה מייננת (כגון קרני רנטגן), חומרים כימיים (למשל בנזופירן בעשן סיגריות), וירוסים (למשל HP וירוסים) או, בהסתברות קטנה, רק במקרה.
לעתים קרובות מספר גורמים מעורבים בפיתוח. באופן עקרוני, שינויים כאלה יכולים להתרחש בכל רקמות הגוף, אך מסיבות מעשיות הניתוח מוגבל בדרך כלל ללימפוציטים (סוג מיוחד של תאי חיסון), פיברובלסטים (רקמת חיבור תאים) ו- מח עצם תאים. מוטציה כרומוזומלית היא שינוי מבני גדול בכרומוזומים בודדים.
היעדר או תוספת של כרומוזומים שלמים, לעומת זאת, תהיה מוטציה של גנום או פלואידיות, בעוד שהמונח מוטציה גנטית מתייחס לשינויים קטנים יחסית בתוך גן. המונח סטייה כרומוזומלית (lat. aberrare = לסטות) הוא קצת יותר רחב וכולל את כל השינויים שניתן לזהות במיקרוסקופ האור.
למוטציות יכולות להיות השפעות שונות מאוד: הצורות המוכרות ביותר של סטיות כרומוזומליות הן כנראה הסטיות המספריות, שבהן כרומוזומים בודדים קיימים רק פעם אחת (מונוזומיה) או שלוש פעמים (טריזומיה). אם זה חל רק על כרומוזום בודד, מדברים על אנאופלואידיה, כל מערך הכרומוזומים מושפע מפוליפלואידיות (תלת וטטרפלואידיות). ברוב המקרים, חלוקה לקויה זו מתרחשת במהלך התפתחות תאי נבט עקב אי-הפרדה (אי-ניתוק) של כרומוזומים במהלך חלוקת התא (מיוזה).
זה מוביל לפיזור לא אחיד של כרומוזומים לתאי הבת ובכך לסטייה מספרית אצל הילד המתפתח. מונוזומים של כרומוזומים שאינם מגדריים (=אוטוזומים) אינם מתאימים לחיים ולכן אינם מופיעים בילדים חיים. גם טריזומיות אוטוזומליות, מלבד טריזומיה 13, 18 ו-21, מובילות כמעט תמיד לתופעה ספונטנית הַפָּלָה.
בכל מקרה, בניגוד לסטיות של כרומוזומי המין, שיכולות להיות גם די לא בולטות, תמיד יש תסמינים קליניים קשים ובדרך כלל גם חריגות חיצוניות (דיסמורפיות) בולטות פחות או יותר. עם זאת, חלוקה לקויה כזו יכולה להתרחש גם בשלב מאוחר יותר בחיים עם חלוקת תאים מיטוטיים (כל התאים מלבד תאי נבט). מכיוון שכאן, בנוסף לתאים הפגועים, יש גם תאים ללא שינוי, זה נקרא פסיפס סומטי.
סומטי (גר. סומא = גוף) מתייחס לכל התאים שאינם תאי נבט. מכיוון שרק חלק קטן מתאי הגוף מושפע, התסמינים בדרך כלל קלים הרבה יותר.
לכן, סוגי פסיפס נשארים לא מזוהים במשך זמן רב. כאן תוכלו לגלות הכל על הנושא: מוטציה בכרומוזומים
- מוטציות שקטות, כלומר מוטציות שבהן אין לשינוי השפעה על הפרט או על צאצאיו, אינן אופייניות למדי לסטיות כרומוזומליות ונמצאות לרוב בתחום של מוטציות גנים או נקודתיות. - מדברים על מוטציה של אובדן תפקוד כאשר המוטציה גורמת לקיפול שגוי ולפיכך חסר תפקוד או ללא חלבון כלל. – מה שנקרא מוטציות רווח-של-פונקציה משנות את סוג ההשפעה או כמות חלבונים מיוצר בצורה כזו שנוצרים אפקטים חדשים לחלוטין. מצד אחד, זהו מנגנון מכריע לאבולוציה ובכך להישרדותו של מין או להופעתם של מינים חדשים, אך מצד שני הוא יכול גם, כמו במקרה של כרומוזום פילדלפיה, לתרום באופן מכריע להתפתחות. שֶׁל סרטן תאים.
