אגנזה של Corpus callosum היא הפרעה תורשתית ומום מעכב עם מיקום חלקי או מוחלט של גזע המוח. אנשים מושפעים לעיתים קרובות מגלים הפרעות התנהגותיות ועלולים לסבול מתסמינים כגון חזותיים ו אובדן שמיעה. Agenesis מטופל באופן סימפטומטי כי אין סיבתי תרפיה קיים.
מהי corpus callosum agenesia?
קורפוס הקלוסום הוא א בָּר בין ההמיספרה השמאלית והימנית של מוֹחַ, המכונה גם המוח בָּר. של אדם מוֹחַ בָּר מורכב ביותר מ 200 מיליון סיבי עצב ומשחק תפקיד תומך בחילופי מידע ו תאום של ההמיספרה השמאלית והימנית של המוח, המבצעות משימות שונות לעיבוד מידע. אגנוזה של קורפוס קלוסום היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצת האגנזיות. הוא מוגדר כהיעדר מוחלט של איבר מסוים עקב נטייה גנטית נעדרת. באגנזה של corpus callosum, חולים חסרים את מוֹחַ מוט בין שתי ההמיספרות המוחיות. המום הוא אחד המומים המעכבים שקדמו לאפלזיות. היעדר סרגל המוח עלול לגרום להפרעות קשות במערכות החישה והתפתחות פיזית, כמו גם ספסטיות. שיתוף הפעולה של שתי ההמיספרות המוחיות מונע מהיעדרו של הקורפוס קלוסום. ייצור של קורת המוח עלול להתרחש באופן סימפטומטי בהקשר לתסמונות מום שונות. השכיחות נעה בין 3: 1,000 ל- 7: 1,000.
סיבות
אג'נסיה נובעת בדרך כלל מכישלון גנטי להרות. למרות שנצפתה התרחשות ספוראדית בשיתוף עם אגנוזה של קורפוס קלוסום, ההתרחשות המשותפת מזוגות בין אחים לפחות מצביעה על מעורבות של גורמים גנטיים. על פי התצפיות, תסיסה תורשתית של קורפוס קלוסום מבוססת על מצב של ירושה המקושר ל- X או על דרך אוטוזומלית רצסיבית. בקורסים תורשתיים אלה, הרפואה מניחה כעת שיעור נושאות תכונות של עד עשרה אחוזים. ארבעה מתוך 50 ילדים הסובלים מאגנזה מראים מוזרויות כרומוזומליות. ברוב המקרים מדובר בחריגות הכרומוזומים 8, 13 או 18. חריגות אלו נצפו בעיקר בחולים עם תסמונות כמו תסמונת פאטאו, תסמונת אדוארדס או טריפלואידיות. מחסור בבר אינו קיים רק אצל אנשים עם החריגות המתוארות. סורגים מופחתים או שאינם מיושמים נצפו גם אצל אנשים עם סטיות כרומוזומליות בכרומוזום שלוש. את כל הכרומוזומים המוזכרים מעורבים בפיתוח קורפוס קלוסום. עם זאת, אף אחד לא גֵן עדיין זוהה כגורם של אגנזה.
תסמינים, תלונות וסימנים
יש חולים עם CCA חסרים לחלוטין את סרגל המוח מלידה. אצל אחרים, ההפרדה בין שתי ההמיספרות המוחיות אינה מפותחת או נעדרת לחלוטין. בנוסף ל אובדן שמיעה, תסמינים כגון אובדן ראייה עלולים להופיע כחלק ממום, שעלול להימשך עד עיוורון. חלק מהחולים סובלים בנוסף מהידרוצפלוס. במקרה של הידרוצפלוס, לחץ תוך גולגולתי עשוי להיות מוגבר בצורה מסוכנת. לעיתים נצפתה מיקרצפליה בחולים עם אגנוזיס של קורפוס קלוסום, אשר שווה ערך להתפתחות לקויה של המוח הרחב. מסה והוא קשור לנפש פיגור. בנוסף ל אֶפִּילֶפּסִיָה, ספסטיות, או ירידה בטונוס השרירים, סימפטומטית נמוך קומה עשוי להיות נוכח ב- CCA. Agenesis יכול להתרחש בהקשר של תסמונות מום שונות ואז הוא קשור לתסמינים הספציפיים של כל תסמונת. תסמונת האוויר ותסמונות אורו-פנים-דיגיטליות הן בין תסמונות המומים השכיחות ביותר הקשורות לאגנסיה של המוח. בנוסף לחריגות כרומוזומליות, תסיסה של קורפוס קלוסום עלולה להתרחש, למשל, בהקשר של מחלות מטבוליות, עוברי נגיפי או חריגות פוסה גולגולתיות. חולי CCA סובלים כמעט תמיד מהפרעות התנהגות או קשיי קשב.
אבחון ומהלך
אגנזה של Corpus callosum היא מום מולד שמתבטא לכל המאוחר בתחילת הדרך ילדות. בנוסף לאבחון לאחר ביטוי, יתכן ואבחון טרום לידתי החל מהשבוע ה -20 להריון. טכניקות הדמיה אבחנתיות כגון אולטרה סאונד טרנספונטנל, הדמיה בתהודה מגנטית, וקרניאלי טומוגרפיה ממוחשבת יכול להיחשב ככלי אבחון. הפרוגנוזה משתנה מאוד ממקרה למקרה. באופן פרוגנוסטי, הגורם הרלוונטי ביותר הוא האם המום מבודד או שהוא סימפטום של תסמונת הגורמת לתסמינים נוספים. הפרוגנוזה ההתפתחותית של חולי אגנזה של קרן עשויה להיות לעתיד חסר סימפטומים כמעט במקרים של אגנזה מבודדת. במקרים אחרים, המוגבלות הפיזית והקוגניטיבית החמורה ביותר עלולה להתרחש, בעיקר באגניזיות קרניים בהקשר לתסמונות.
סיבוכים
תסמינים וסיבוכים שונים עשויים להתרחש בתופעת קורפוס קלוסום. אולם ברוב המקרים יש הפרעות התנהגותיות ומגבלות בשמיעה ובראייה. בדרך כלל המגבלות אינן מופיעות פתאום, אלא עוֹפֶרֶת להפחתה מתמדת של תפיסות אלו במהלך המחלה. לְהַשְׁלִים עיוורון או להשלים אובדן שמיעה עלול להתרחש גם. בגלל לחץ המוח המוגבר, במקרים רבים יש כאלה כאבי ראש והתפתחויות קלות במוח. עקב התפתחויות לקויות אלו מתרחשות הפרעות התנהגות ותלונות פסיכולוגיות אחרות. לעתים קרובות, אגנוזה של קורפוס קלוסום מתרחשת גם עם נמוך קומה. חולים סובלים מהפרעות מטבוליות ובעלי איכות חיים מופחתת. ריכוז מצטמצם גם, ולכן בדרך כלל יש ירידה באינטליגנציה. טיפול סיבתי אינו אפשרי מכיוון שלא ניתן לשכפל את סרגל המוח. מסיבה זו, בעיקר טיפולים התנהגותיים ו למידה נעשה שימוש בטיפולים כך שאינטליגנציה של המטופל אינה מופחתת על ידי אגנזה של corpus callosum. ריפוי בדיבור יש לבצע גם במקרים רבים. אם מתרחשים התקפים אפילפטיים, יש להפחית את לחץ המוח. במקרים נדירים, אגנוזיס של קורפוס קלוסום אינו גורם לתסמינים או סיבוכים כלשהם.
מתי עליך לפנות לרופא?
הורים לילדים שנפגעו צריכים תמיד להתייעץ מקרוב עם רופא. הרופא יכול לקבוע את חומרת הקורפוס קלוסום אגנזיה ולהתחיל טיפול ישירות או להתייעץ עם מומחה אם קיימים תסמינים חריגים. בכל מקרה, אם הילד מראה בעיות התנהגות או סימנים לבעיות פסיכולוגיות אחרות, יש לפנות למטפל. אם מבחינים בסימנים של הפרעה מטבולית, יש לפנות למומחה לרפואה פנימית. פיזי ו רפוי בעסוק יכול להיחשב בגלל אטקסיות ומגבלות תנועה אחרות. יש לברר במהירות תסמינים אחרים על ידי המומחה המתאים ולטפל במידת הצורך. בשל ריבוי התלונות והתסמינים שיכולים להופיע בתופעת קורפוס קלוסום, על ההורים להרכיב צוות רופאים מוקדם ככל האפשר. עם זאת, נקודת המגע הראשונה היא רופא הילדים, אשר יכול לעקוב מקרוב אחר מהלך המחלה. במקרה של סיבוכים חמורים, עדיף לפנות לשירותי רפואת החירום. על ההורים לחפש תמיכה פסיכולוגית ברגע שמחלת הילד גורמת לגידול גופני אך גם פסיכולוגי לחץ.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה עדיין לא קיים עבור אגנזיס בר. לא ניתן לשחזר את מוט המוח החסר. מסיבה זו, טיפול בחולים עם אגנזה של קורפוס קלוסום הוא סימפטומטי בלבד ומופנה מאוד כלפי הסימפטומים במקרה האישי. לדוגמא, אם קיימים הפרעות התנהגותיות, פסיכותרפיה or טיפול התנהגותי מצוין. במקרה של אטקסיות או מגבלות תנועה גופניות אחרות, פיזיות ו רפוי בעסוק אמצעים יכול להיחשב כאמצעי נגד. ניתן להגביר את חוסר הטוני השרירי על ידי חיזוק השרירים דרך פיזיותרפיה. דיבור ו למידה ליקויים יכולים להיות גם תסמינים של המחלה. בגלל הקשר החסר בין שתי ההמיספרות של המוח, תשומת הלב של המטופלים, למשל, מושפעת לעיתים קרובות ממגבלות. ניתן להסדיר חריגות כאלה במידת הצורך באמצעות אימון קשב. בנוסף לגישות הטיפוליות שהוזכרו לעיל, טיפולי תקשורת יכול לשמש למאבק בבעיות דיבור. טיפול מונע פרכוסים עשוי להעלות על הדעת גם כסימפטומטי תרפיה במקרים מסוימים. אם תסמינים נוספים כמו הידרוצפלוס או אֶפִּילֶפּסִיָה קיימים, ניתן להעדיף תסמינים אלה בטיפול. הפחתת לחץ תוך גולגולתי, למשל, חיונית במקרים של הידרוצפלוס עם לחץ תוך גולגולתי מוגבר. לא פחות חשוב במקרה של אֶפִּילֶפּסִיָה עשוי להיות טיפול לשם כך. במקרים מסוימים של אגנוזה של קורפוס קלוסום מבודד, אין טיפול אמצעים נדרשים מכיוון שהמטופלים נותרים חסרי תסמינים ובלתי ראויים לציון לאורך כל חייהם.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של אגנוזה של קורפוס קלוסום היא לרוב לא טובה. בשל אפשרויות משפטיות כמו גם רפואיות, המחלה התורשתית אינה נחשבת לריפוי או לטיפול. עם זאת, התרחשות המחלה אצל צאצאים של אנשים מושפעים הינה ספוראדית. לא כל ילדי ההורים המושפעים סובלים מהתפרצות אגנוזה של קורפוס קלוסום. בנוסף, הסימפטומים האינדיבידואליים בחולים שנפגעו הם אינדיבידואליים באופיים כמו גם בביטוי שלהם. לכן הם לא צריכים להיות זהים לאלה של בני משפחה אחרים.
| אם מודאגת כתבה לנו כך:
"הילד שלנו אובחן כחולה צוואר קפל שהיה גדול מדי. בבדיקות נוספות התגלה מחסור בר חלקי מבודד והומלץ לנו לסיים את הֵרָיוֹן. אני יכול רק לומר, תודה לאל שהחלטנו נגד הפלה. הבן שלנו עכשיו בן 4 ומאוד בריא. אין שום דבר שלילי בילד שלנו בכלל. להיפך, הוא מדבר בצורה הרבה יותר ברורה ומהורהרת מרוב הילדים האחרים בגילו ויש לו נטייה סופר שמחה ומסופקת. אני לא מאמין שלפחות לפי רופא אחד הוא אפילו לא צריך להתקיים. באופן שחווינו את כל זה, אנו מתרשמים כי הרפואה עצמה עדיין לא יודעת עליה מספיק. במצב נורמלי אולטרסאונד בבדיקה אצל רופא הנשים, לא ניתן לאתר את המחסור בבר. איש אינו יודע כמה אנשים חיים עם כזה מצב. רק מעטים מאוד נבחנים בצורה כל כך יסודית. המלצה שלי: אל תתנו לזה לשגע אתכם. ” |
בהתאם לחומרת הסימפטומים, ניתן טיפול פרטני בכדי להקל על כל תלונה. אף על פי כן, למרות מאמצים גדולים וטיפול מיידי לאחר לידת הילד, חופש מהתסמינים אינו מושג באגנזה של קורפוס קלוסום. במקרה של מום קל ניתן לשפר במידה ניכרת את איכות החיים ואת רווחתו של המטופל תוך מאמץ רב והשתתפות קבועה במגוון טיפולים מוצעים. אמצעים. אם הלחץ התוך גולגולתי של המטופל עולה במהלך החיים, ההסתברות לסכנת חיים מצב עולה. בנוסף, נזק מוחי נוסף עלול להתרחש, ולהחמיר באופן משמעותי את המצב בריאות. מרבית החולים סובלים מפגיעה בלתי הפיכה מהנזק לרקמות. בנוסף, אנשים מושפעים רבים סובלים ממצבים אחרים התורמים להחמרה בריאות. בגלל תפקוד לקוי של מערכות חישה בודדות, המטופל זקוק לטיפול לכל החיים וטיפול רפואי.
מניעה
האחראי גֵן ועדיין לא זוהו הנסיבות המדויקות לג'נסיס קורפוס קלוסום. מסיבה זו לא ניתן למנוע עד היום את המום.
מעקב
בדרך כלל אין או מעט מאוד אמצעי טיפול זמינים לאדם הפגוע בסיבולת קורפוס קלוסום, מכיוון שמחלה זו תורשתית. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את חזרת המחלה אצל הילדים. לא ניתן לטפל לחלוטין באגנזה של Corpus callosum, ולכן האדם המושפע זכאי לטיפול סימפטומטי בלבד. ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלה זו מוגבלים על ידי מדדים של פיסיותרפיה. רבים מהתרגילים מטיפול כזה יכולים להתבצע גם בבית המטופל עצמו. הילדים שנפגעו תלויים בתמיכה ובטיפול נמרץ של הוריהם וקרוביהם בחייהם. שיחות אינטנסיביות ואוהבות גם מוכיחות את עצמם כחיוביות מאוד ויכולות למנוע התרגשויות פסיכולוגיות או דכאון. ריפוי בדיבור לעתים קרובות נחוץ גם במחלה זו, וגם כאן על ההורים לתמוך בבירור בילד. עם אגנוזה של קורפוס קלוסום, יש צורך בבדיקות קבועות אצל רופא. במקרה זה, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לירידה בתוחלת החיים של המטופל.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שאגנזה של קורפוס קלוסום היא נזק מולד במוח, אין זה אפשרי עבור הילד המושפע לבצע פעילויות עזרה עצמית כדי לתמוך ברווחתו. אם המחלה מתייצבת בבגרותה, האפשרויות גם מוגבלות מאוד. בשל התסמינים הקיימים, כגון הפרעות התנהגותיות וכן הפרעות במערכות החישה, הילד כבר מטופל רפואית בחודשי החיים הראשונים ולעתים קרובות מטופל על ידי אנשים בסביבה הקרובה. בחיי היומיום, לכן אין להתעלם מהתמיכה הנפשית והרגשית של קרובי המשפחה במקרה של מחלה זו. הם נחשפים לאתגרים מיוחדים ויכולים להשתמש באמצעי עזרה עצמית. חשוב לא לאבד את האומץ להתמודד עם החיים והאופטימיות למרות המחלה הגורלית של הילד או בן הזוג. חיי החברה של עצמם צריכים להימשך ולהיות מותאמים לתנאים החדשים. נסיגה חברתית מובילה למצב רוח מופחת בקרב הקרובים. מכיוון שהם מקדישים זמן רב לטפל באדם החולה ולטפל בהם, הם זקוקים לתקופות של מנוחה והתאוששות כדי לשמור על עתודות של עצמם כוח. מידע מקיף אודות המחלה חשוב על מנת לקבל מידע על מהלך ההתפתחות, אפשרויות הטיפול והתסמינים. יחד עם זאת, יש לכבד את הגבולות הפסיכולוגיים של עצמו, ולהתייחס אל עצמך בשיקול דעת.
