Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול

המונח הרפואי מתאר בצורה brachydactyly מקוצרות אצבעות ורגליים. זֶה מצב, בדרך כלל עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת האיברים המומים.

מה זה brachydactyly?

פגם גנטי זה מתרחש בבידוד או באופן סינדרומי. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. בנוסף הוא מאופיין בדיסוסטוזיס גרמי. רק סוג A3 ו- D מופיעים בתדירות גבוהה יותר. שאר סוגי brachydactyly הם תופעה נדירה. למטופל יש אצבע אחת או יותר המקוצרות בדרגות שונות. עם זאת, רופאים כוללים גם אצבעות רגליים לקויות ומקוצרות תחת מונח זה. במקרים מסוימים, המטאקרפאל עצמות מושפעים גם הם. מונח רפואי זה חוזר לשפה היוונית העתיקה ופירושו "קצר אצבע". מילים נרדפות כוללות brachymegalodactylism, brachyphalangia, ו ossificatio praecox hereditaria.

סיבות

Brachydactyly היא מום המתרחש בירושה בתוך משפחה. צורה מיוחדת של ossificatio praecox hereditaria היא צורת הירושה האוטוסומלית. למרות זאת, נמוך קומה לעיתים רחוקות מתרחשת. ההסתברות לבני אדם להיפגע היא 1: 200,000, למעט חריגות מסוג A3 ו- D. ל- Brachydactyly יש ביטוי מבודד או סינדרומי. במקרה הראשון, המחלה התורשתית קיימת ללא תסמינים קשורים אחרים, ואילו במקרה השני היא נובעת ממהלך מורכב של תסמונת מום. כמה קורסים הניתנים לזיהוי מתרחשים בשילוב עם נמוך קומה. גם במקרה של בידוד brachydactyly, הממצא אינו פשוט, מכיוון שהוא עשוי להיות מלווה בשינויים עדינים באזורים אחרים של האורגניזם. ביטויים אפשריים אחרים הם מומים בידיים כמו פולי-דיקטיליה, סינדיקטיליה, סימפלנגיזם או פגמים בהפחתה. המחקר התקדם כעת עד כדי זיהוי של המעורב הסיבתי גֵן אפשרי לרוב הקורסים המבודדים והסידוראלים. ברוב המקרים, ברכיפלנגיה מבודדת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה ואקספרסיביות משתנים.

תסמינים, תלונות וסימנים

מום זה מתרחש באחת עשרה צורות ומחולק לסוגים על פי ביטוי של הקיצור: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (תסמונת Osebold-Remodini) ), A7 (Smorgasbord brachydactyly), B, C (Haws), D, E. סוגי B ו- E עשויים להתרחש בשילוב. התרחשות משותפת מסוג A1 ו- B אפשרית גם כן. Brachydactyly מופיע בצורות וצורות שונות. רוב המטופלים מראים קצר סימטרי לרוחב אצבע. לפעמים חסרים פלנגות שלמות. רופאים מבדילים מום זה על פי מאפיינים מסוימים, למשל, אם רק האצבעות או האצבעות מושפעות, או אם קיימים גם מומים באיברים אחרים. הבחנה זו נעשית מכיוון ש- brachydactyly הוא ראשוני או משני. במהלך הראשוני והמבודד של המחלה, יש רק מום באצבעות או בהונות, ללא השפעה של תמונות קליניות אחרות. במהלך הסינדרומי המשני, הקיצורים הם תוצאה של מצבים מסוימים שכבר היו קיימים, כגון תסמונת ארסקוג-סקוט (מום באברי הרבייה הגבריים, חריגות בפנים ובאצבעות), מחלה תורשתית המתרחשת לעיתים נדירות. במקרה זה, brachydactyly הוא תוצאה משנית של המחלה הראשונה. צורת ההתקדמות הנפוצה ביותר היא סוג D. פלנוקס האגודל האחרון כמו גם ציפורן האצבע מתקצרים. לרוב, קיצור האגודל הזה מתרחש בשתי הידיים. במקרים רבים, הבוהן הגדולה נפגעת גם כן.

אבחון והתקדמות

האבחנה נעשית על ידי בדיקה רדיוגרפית וקלינית. בנוסף, הממצאים נתמכים על ידי מדידות אנתרופומטריות. אם קיימת הצורה המבודדת של brachydactyly, אין צורך באבחון טרום לידתי. אם קיימת צורה סינדרומית, צוין כי צורת סינון זו. במקרה זה, אם קיימת מוטציה סיבית, אבחנה מולקולרית מולדת על ידי villi כוריוני (טרום לידתי פולשני ביופסיה) אפשרי בשבוע 11 ו בדיקת מי שפיר ( שק מי שפיר נוקב כדי להשיג אמינוציטים לאבחון) בשבוע 14. ייעוץ גנטי כולל את סוג המחלה שעובר במשפחה. הרופא מייעץ להורים לעתיד לגבי סוג הירושה והיעדר או נוכחות של תסמינים אחרים. ההסתברות לפתח סוג D brachydactyly נע בין 0.41 ל -4.0 אחוזים. אחוז זה תלוי באוכלוסייה. שישים ושניים אחוז מהגברים שנפגעו הפחיתו את החדירה. המשמעות היא שיש ביטוי מופחת של הפגם הגנטי. לפנוטיפ (המראה) של מחלה תורשתית זו פשוט יש סט מצומצם של התכונות שיש עוֹפֶרֶת למחלה.

סיבוכים

Brachydactyly יכול בדרך כלל להופיע בצורות שונות, מה שמוביל לסיבוכים שונים. המטופל סובל מאצבעות קצרות. עם זאת, קורה גם שחסרות אצבעות שלמות. בנוסף לאצבעות, brachydactyly יכול גם להשפיע לרעה על איברים אחרים בגוף עוֹפֶרֶת למומים או פגמים בהם. ברוב המקרים, לעומת זאת, רק האצבעות החסרות או המיוותות מופיעות ואין מגבלות או סיבוכים פיזיים אחרים. Brachydactyly יכול גם לגרום להיווצרות מומים בפין. במקרים אלה, ההערכה העצמית של המטופל פוחתת לעיתים קרובות. כמו כן, הנפגעים סובלים פיזית ופסיכולוגית מהאצבעות הקצרות. ב brachydactyly, לא ניתן בדרך כלל להתמודד עם חיי היומיום. חוויה מינית מוגבלת גם אצל גברים, מה שיכול עוֹפֶרֶת ל דכאון ובעיות פסיכולוגיות אחרות. Brachydactyly אינו מביא לתוחלת חיים מופחתת. טיפול ישיר אינו אפשרי, אך ניתוחים קוסמטיים ניתן לבצע במידת הצורך על ידי המטופל. במקרה זה, אין גם סיבוכים. במקרים חמורים, יש לתמוך ולטפל בפונקציה של היד במהלך פיסיותרפיה.

מתי צריך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, brachydactyly לא צריך להיות מאובחן על ידי רופא בנוסף. תלונה זו נראית כבר מיד לאחר הלידה והיא מתגלה על ידי רופא הילדים. בדרך כלל, לא ניתן לבצע גם טיפול ב- brachydactyly. עם זאת, מכיוון ש- brachydactyly יכול להוביל למגבלות קשות ואי נוחות בחיי היומיום של האדם המושפע, תמיד יש לפנות לרופא כאשר יש הפרעות בהתפתחות של ילדים. זה יכול למנוע סיבוכים וקשיים נוספים בבגרות. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של תלונות פסיכולוגיות או מתחמי נחיתות על מנת להימנע דכאון, לדוגמה. רוב המטופלים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי עקב brachydactyly, המתרחש אצל פסיכולוג. המחלה עצמה מאובחנת על ידי רופא הילדים. פיסיותרפיה יכול להגביל את התלונות האישיות. כאן יש לבקר את הרופא בגיל צעיר, כך שהאדם המושפע יתרגל למגבלות וילמד להתמודד איתם כראוי.

טיפול וטיפול

קלאסי תרפיה במובן הרפואי אינו אפשרי עבור brachydactyly. אין צורת טיפול ספציפית שיכולה לתקן את כל ביטויי העיוות הזה. ניתוח פלסטי מסומן רק מסיבות קוסמטיות או כאשר תפקוד היד מוגבל מאוד. בנוכחות הצורות האופייניות, אין צורך בהתערבויות כירורגיות, מכיוון שהנפגעים יכולים בדרך כלל לחיות עם אצבעות או בהונות מקוצרות ללא אי נוחות. רפוי בעסוק or פיזיותרפיה יכול לעזור בחיזוק תפקוד הידיים ובהפחתת השפעות הקיצור. הפרוגנוזה של הסוגים השונים של brachydactyly תלויה בסוג ובחומרה, נע בין ליקוי חמור למינימום. אם קיים ביטוי סינדרומי של קיצור, האבחנה והפרוגנוזה נקבעים על ידי החריגות הנלוות.

תחזית ופרוגנוזה

ללא טיפול רפואי, ל- brachydactyly אין סיכוי לרפא. קיצור או היעדר עצמות בידיים וברגליים הוא גנטי ונמשך עד סוף החיים. רְפוּאִי אמצעים או סוג של טיפול בתרופות גם לא מצליח. מסיבות משפטיות, אין התערבות מותרת ב גנטיקה של האדם, ואימונים ממוקדים אינם יכולים להשיג שינויים במבנה העצם. לעומת זאת, התערבויות כירורגיות מבטיחות מאוד ויכולות להביא לחופש מוחלט מסימפטומים. זה תלוי במידת המעוותים עצמותכדי להשיג את התוצאה הטובה ביותר האפשרית, יש לבצע את ההליך לאחר סיום תהליך הצמיחה. לפני סיום הצמיחה הפיזית, בדרך כלל אפשרויות התיקון אינן קבועות. התרחשויות אחרות מתרחשות במהלך החיים, המגבירות את הסיכון לסיבוכים. בניתוח אחד ניתן לבצע הארכת עצמות וגם החלפה מוחלטת של עצמות חסרות. במקרים רבים החולה נחשב לריפוי לאחר מכן. חולים אחרים עדיין צריכים לעבור טיפולים כגון פיסיותרפיה ללמוד כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר ולהניע את הגפיים שהשתנו.

מניעה

אין דרך למנוע עיוות זה במובן הרפואי. תת תזונה או תת תזונה, ניקוטין ו אלכוהול במהלך ההריון, ואורח חיים לא בריא בדרך כלל יכול לקדם עיוותים. סמים ותרופות שנלקחות באחריותו של האדם מחמירות את המצב. לעומת זאת, משמעות הדבר היא שאורח חיים בריא ומודע מעדיף התפתחות בריאה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עד כה, אין שיטות קונבנציונליות ולא אלטרנטיביות לטיפול סיבתי בברכידקטי. עם זאת, הנפגעים בדרך כלל לא סובלים מבעיות חמורות כְּאֵב או הפרעות גופניות אחרות בעיקר. עם זאת, עבור מטופלים רבים, brachydactyly קשור להפחתה ניכרת באיכות החיים מסיבות פסיכולוגיות. חולים עם אצבעות מקוצרות או חסרות לעיתים קרובות נמנעים מכל המצבים בהם עליהם להראות את רגליהם ללא בגדים. הם רואים מַיִם ספורט ו שחיה חופשות כטאבו. אם המושפעים סובלים נפשית במידה ניכרת או מגבילים עצמם בצורה קשה, עליהם לשקול את האפשרות של ניתוחים קוסמטיים ולבקש ייעוץ ממנתח פלסטי המתמחה ב ניתוחים אסתטיים על הידיים והרגליים. על המושפעים לשלם תמורת תשלום טהור ניתוחים קוסמטיים עצמם. עם זאת, אם אדם סובל מ- brachydactyly גם רגשית, בריאות חברות ביטוח בדרך כלל מכסות את העלויות. בכל מקרה, על המושפעים לדון בכך מראש עם אנשיהם בריאות מְבַטֵחַ. אם ניתוחים קוסמטיים נשלל, אלה שנפגעו יכולים ללמוד להתמודד טוב יותר עם ליקוי שלהם ולהפחית את המתחמים במסגרת פסיכותרפיה. לעתים קרובות מאוד, הגירעון הפיזי של האדם נתפס מוגזם לחלוטין ולא פרופורציונאלי למוגבלות בפועל. אם brachydactyly קשור לא רק לאסתטיקה אלא גם למגבלות תפקודיות, פיזיותרפיה מועילה גם כן.