תסמונת רגרסיה הזוויתית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת רגרסיה של הזנב מאפיינת תסמונת מום של קטעי עמוד השדרה התחתון (הזנב), לעיתים עם מראה חמור מאוד אך משתנה. במקרים רבים, חלקים של עמוד השדרה הזנב כגון coccyx וחסרים אזורים בעמוד השדרה המותני. ה מצב הוא רב-גורמי ומתפתח בדרך כלל בארבעת השבועות הראשונים של הֵרָיוֹן.

מהי תסמונת רגרסיה הזנב?

תסמונת רגרסיה מחודשת היא נדירה מאוד מצב שמשפיע על קטעי עמוד השדרה התחתון. בחלק מהמקרים עיוותים משמעותיים מאוד מופיעים בחלקים שונים של עמוד השדרה ובאזורים אחרים בגוף. בחלק מהמקרים חסרים קטעי עמוד שדרה שלמים העצה ו coccyx. בתרגום מילולי, המונח הלטיני "תסמונת רגרסיית הזנב" פירושו "רגרסיה באזורים התחתונים". למרות ש מצב הוא מולד, כנראה שהוא בדרך כלל לא גנטי. נחשבים גורמים רב-גורמיים לתסמונת זו. עם זאת, מעורבות גנטית לא נשללה לחלוטין במקרים מסוימים. המונח אגנזה מקודשת משמש גם שם נרדף. מונח זה נגזר מהמונח הלטיני "העצה"ל"עצם קדושה" ו"אגנזה "למילה" היעדרות ". כך שאפשר לקרוא למחלה גם חסרה העצה. קורה שלעתים גם פיסת עמוד השדרה המותני חסרה לכיוון הגולגולת. תסמונת רגרסיה של הזנב יכולה להיות גם מונח קיבוצי להפרעות התפתחותיות קשות ולמומים המשפיעים על עמוד השדרה התחתון. על פי הדיווחים, המצב נמצא בשכיחות של 1 מכל 25,000 עד 1 מכל 60,000 מכל הילודים. פרסומים אחרים דנים גם בשכיחות של 1 מכל 50,000 עד 1 מכל 100,000 תינוקות שזה עתה נולדו. אשכול משפחתי אינו מתרחש. לכן מניחים גורמים רב-פקטוריאליים.

סיבות

הגורמים לתסמונת רגרסיה הזנב אינם ידועים. יש חשד לאירוע רב-גורמי. לדוגמא, נמצא כי המצב מופיע לעתים קרובות בקרב ילדים של נשים עם סוכרת. זמן ההופעה נחשב בין השבוע השלישי לשביעי הֵרָיוֹן. לפיכך, הפרעה התפתחותית של המזודרם אמורה להיות נוכחת. ההשפעה של מופחת דם לזרום בפנים כלי נדון גם כגורם להתפתחות מחלה זו. עם זאת, יכולה להיות גם נטייה גנטית למחלה זו. מחקרים הראו כי ייתכן שיש קשר בין מוטציות שונות ב- VANGL1 גֵן והופעת מחלה זו. עם זאת, המחלה מתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי ומראה קשר חזק עם האם סוכרת.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת רגרסיה הזוויתית מאופיינת בסימפטומטולוגיה מורכבת. המחלה מתרחשת בצורה מאוד משתנה. אגנסיה חלקית עלולה להתרחש בחלקים התחתונים של עמוד השדרה. אגנזה מתייחסת להיעדר חלקים או איברים מסוימים. לפיכך, בחלק מהמקרים, ה coccyx נעדר לחלוטין או ניוון מאוד. במקרים חמורים יותר, גם העצה יכולה להיות חסרה. בחלק מהמקרים קיימים גם עיוותים חמורים באגן. בדרך כלל, שני סקופי האגן עשויים להתמזג, כאשר קיימת אטריה אנאלית (מום אנאלי). המוצא האנאלי לעיתים קרובות אינו קיים ויש ליצור אותו באמצעות מוצא מעי מלאכותי. יתר על כן, לעיתים קרובות יש גם עיוות בגפיים התחתונות. לעתים קרובות יש כיפוף של הברכיים. יתר על כן, התמונה הקלינית מאופיינת בדרגות שונות של חסרים נוירולוגיים ומוטוריים. גִיד רפלקס של הגפיים התחתונות מצטמצמות והפעילות המוטורית מתרחשת מאליה. מערכת הגניטורינריה, מערכת העיכול ומערכת הנשימה עשויים להיות מעורבים. חריגות מתרחשות לעיתים קרובות באזורים אלה. במערכת גניטורינריה, יכולות להיות סיבוכים כלייתיים דו-צדדיים, כליות עקורות או שופכנים מאוחדים. בתפקוד הכליות, הכליות חסרות. זה לא תואם את החיים. המומים האחרים עלולים לגרום לחסימת דרכי השתן ולבסוף ריפלוקס של שתן ממערכת השתן אל תוך שלפוחית ​​שתן. מומים במערכת העיכול גורמים לחוסר יכולתו של המטופל לשלוט בתנועות המעיים. התוצאה היא חוסר שליטה. עם זאת, כאמור קודם, פי הטבעת עלול גם לחסום את מוצא המעי לחלוטין. בנוסף, לֵב לעתים קרובות מתרחשים פגמים. ישנה הנחה כי המומים מתרחשים לפני השבוע הרביעי של הֵרָיוֹן.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת רגרסיה הזנב נעשית במהלך ההריון על ידי אולטרסאונד בחינות. העיוותים הקשים ביותר מתגלים בדרך כלל בשליש הראשון להריון. לאחר הלידה, בדיקות MRI קובעות את מידת העיוותים. אבחנה מבדלת חייב לכלול תסמונת סירנומליה וקוררינו. בסירנומליה הגפיים התחתונות מתמזגות זו בזו, ובתסמונת קוררינו יש נגעים נוספים התופסים מקום קדמי לעצה. בנוסף, תסמונת קוררינו עוברת בתורשה על פי אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

סיבוכים

תסמונת זו גורמת בדרך כלל למומים וסיבוכים קשים. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו חסרים איברים שונים, מה שעלול לגרום למוות או לחיים מוגבלים מאוד. ברוב המקרים יש צורך גם במעי מלאכותי על מנת שהמטופל יוכל להמשיך לשרוד. כמו כן, לא נדיר שמתרחשת עיוות בגפיים השונות, כך שמגבלות שונות יכולות להתרחש בחיי היומיום של האדם המושפע. הכליות יכולות להיות מושפעות גם מתסמונת זו, כך שהאדם הפגוע סובל ממנה חוסר שליטה או אפילו תלוי בהשתלה. יתר על כן, אנשים נפגעים רבים סובלים מ לֵב פגמים, שיכולים עוֹפֶרֶת למגבלה חמורה בתוחלת החיים. אין זה נדיר שהורים או קרובי משפחה חווים מצוקה פסיכולוגית קשה, כך שהם בדרך כלל תלויים בטיפול פסיכולוגי. בטיפול בתסמונת זו ניתן להגביל רק את הסימפטומים. במקרה זה, הטיפולים מבוצעים על ידי רופאים שונים, אך בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, לא כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים. ההתפתחות הנפשית של הילד בדרך כלל אינה מושפעת מהתסמונת.

מתי צריך ללכת לרופא?

מומלץ לאם לעתיד להגיע לכל מניעה ובדיקה בדיקות במהלך ההריון. במסגרת הבדיקות השגרתיות המתקיימות כדי להעריך את בריאות של הילד, משתמשים בטכניקות הדמיה החושפות תסמינים אופייניים לתסמונת רגרסיה הזנב. העיוותים החריגים והפרעות בגב התחתון ניכרים בשבועות הראשונים להריון ברחם. העיוותים של עצם הזנב או עמוד השדרה המותני עוֹפֶרֶת לבדיקות נוספות במהלך השבועות הקרובים, כך שכבר ניתן לבצע אבחנה בשלב טרום לידתי זה. היקף השינויים הגופניים המדויק נקבע לאחר הלידה בבדיקות שונות. מכיוון שבדרך כלל כבר מתועדות החריגות הראשונות ברחם, מומלץ לידה מתוכננת באשפוז. מיד לאחר הלידה רופאים מיילדים ורופאים מאומנים מבצעים את הבדיקות הדרושות ודואגים לטיפול הראשוני בילוד. במידה ותתרחש לידה פתאומית, יש להזהיר שירות רפואי חירום כדי שאם והילד יוכלו לקבל טיפול רפואי הולם במהירות האפשרית. אם, בנוסף למומים, יש גם הפרעות של מערכת עיכול, יש להתייעץ עם רופא. אם חריגות פסיכולוגיות, רגשיות או נפשיות מתרחשות במהלך המשך התפתחות הילד, מומלץ להיעזר בתמיכה תומכת של רופא או מטפל.

טיפול וטיפול

הטיפול תלוי בחריגות הקיימות. בגלל שהתסמינים מורכבים, תרפיה דורש שיתוף פעולה בין תחומי בין התמחויות שונות. אלה כוללים אורולוגים, נפרולוגים, נוירוכירורגים, פסיכולוגים ומרפאים בעיסוק. יש לתקן את ההפרעות האורולוגיות באמצעות התערבויות כירורגיות או עם מנהל של אנטיכולינרגי תרופות. במקרה של פי הטבעת imperforatus, יש צורך להציב פי הטבעת מלאכותי. יש לבצע גם ניתוח אורטופדי בהתאם לחומרת הסימפטומים. בסך הכל, הטיפול יכול להיות רק סימפטומטי. שינויים בלתי הפיכים כבר קיימים ולא ניתן לבטל אותם. הפרוגנוזה של תסמונת רגרסיה של הזנב היא לרוב לא טובה. במקרים חמורים, ילדים מתים זמן קצר לאחר הלידה. עם זאת, ילדים ששרדו מראים תפקוד נפשי תקין.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת רגרסיה הזנב תלויה בחומרת המצב. עם זאת, תרופה אינה אפשרית בגלל הסיבה. במהלך השבועות הראשונים להריון מתרחשים שינויים במערכת השלד בתהליך ההתפתחות של הילד. אי אפשר לתקן את אלה לחלוטין לאחר הלידה. למרות שמומים בעמוד השדרה בתסמונת זו הם רבים, ישנן אפשרויות שונות שיכולות לעזור בשיפור המצב. התערבויות כירורגיות, פיזיותרפיות אמצעים כמו גם התמיכה של פסיכולוגים יכולה עוֹפֶרֶת לשיפור משמעותי ב בריאות. עם זאת, ניתוח קשור ביסודו לסיכונים. כמה שיותר מוקדם תרפיה נלקח, כך התוצאות ברוב המקרים טובות יותר. עקב הליקויים הפיזיים וה לחץ במחלה, ניתן להבחין בתחושת רווחה מופחתת במספר רב של חולים. ההפרעה מאתגרת עבור הפרט המושפע כמו גם את יקיריהם. הפגיעות להפרעות פסיכולוגיות משניות מוגברת כתוצאה מכך. אם מסרבים עזרתו ותמיכתו של פסיכולוג, ניתן לצפות להחמרה במצב הכללי. ברוב המקרים גם אמא של הילד חייבת לעבור תרפיה. ניתן היה לראות כי חל שיפור לכל הצדדים המעורבים אם האם והילד מקבלים טיפול רפואי.

מניעה

מניעה של תסמונת רגרסיה הזנב אינה אפשרית. הסיבות אינן ידועות, ובדרך כלל מקרים מתרחשים באופן ספורדי.

מעקב

באופן כללי, אמצעים של מעקב ישיר מוגבלים מאוד בתסמונת זו. במקרים רבים הם אפילו אינם זמינים לאדם המושפע מכיוון שמדובר במחלה תורשתית שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. מסיבה זו יש לבצע תמיד בדיקות וייעוץ גנטיים במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תחזור על עצמה אצל הצאצאים. ככל שאבחון מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. הטיפול במחלה תורשתית זו מתבצע על ידי התערבות של מומחים שונים, והנפגעים תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. בפרט, דיונים אינטנסיביים עם האדם המושפע נחוצים בכדי למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון אצל המטופל. ילדים זקוקים לתמיכה מיוחדת בשל המחלה, כך שהם יוכלו לחוות מאוחר יותר התפתחות תקינה בבית הספר. בחלק מהמקרים תסמונת זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע, והמהלך הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון של המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עם תסמונת רגרסיה של הזנב, האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד עבור המטופל שזה עתה נולד. צוות של רופאים שונים מעניק טיפול וטיפול באדם שנפגע, הסובל ממגוון עיוותים. החריגות נראות לעיתים חיצוניות וגם משפיעות בדרך כלל איברים פנימייםלמרות שהתמונה הקלינית של התסמונת שונה עבור כל מטופל. טיפול רפואי חיוני להישרדותו של המטופל. לכן המטפלים מקפידים על כל הוראות הטיפול ומגיעים לכל הפגישות בזמן. חלק מהחולים מתים מעיוותים קשים. ככלל, תוחלת החיים של אנשים מושפעים מבוססת על חריגות מסוימות והצלחה בטיפול. אם חולים מגיעים לגיל ההתבגרות או לבגרות, בתי ספר מיוחדים ומתקני טיפול זמינים לחינוך ושילוב חברתי של החולים. זה מאפשר לחולים להגיע לאיכות חיים גבוהה יותר. עם זאת, בדיקות קבועות ופגישות טיפול עם מומחים שונים נחוצים לאורך כל החיים. חולים עוברים בדרך כלל מספר ניתוחים ועשויים ללבוש תותבות או מוצא מעי מלאכותי. תמיכה פסיכותרפית בהורי המטופל מומלצת לעזור להם להתמודד עם המחלה.