תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא השם שניתן למחלה תורשתית שהיא נדירה. אנשים מושפעים סובלים מחריגות התפתחות של הלבלב, הקרקפת אף.

מהי תסמונת ג'והנסון-בליזארד?

תסמונת ג'והנסון-סופת שלגים (JBS) היא הפרעה תורשתית נדירה שלעתים עלולה להיות קטלנית. התסמונת נחשבת גם לדיספלזיה חוץ רחמית ומסווגת כהפרעה בלבלב. בנוסף לחריגות התפתחותיות של הלבלב, ראש ו אף, בעיות שמיעה, נמוך קומה וגם אינטליגנציה מופחתת מתרחשת. התסמונת נקראה על שם רופאי הילדים האמריקאיים אן ג'והנסון ורוברט מ 'בליזארד. שני הרופאים תיארו את המחלה לראשונה בשנת 1971. תסמונת ג'והנסון-בליזארד נחשבת למחלה נדירה מאוד. לפיכך, עד כה ידועים רק כ- 30 מקרים.

סיבות

ירושה של תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא אוטוזומלית רצסיבית. ברוב החולים, מוטציה ב- UBR-1 גֵן, הממוקם בכרומוזום 15, הוא הגורם להתפרצות המחלה. UBR 1 מקודד ליגאז של יוביקוויטין. יוביקוויטים הם חלבונים מתבטא באורגניזמים אוקריוטים. הם חשובים לשינויים שלאחר התרגום של אחרים חלבוניםשהתווית שלהם מתרחשת במהלך השפלה שלהם. יתר על כן, UBR 1 ממלא תפקיד חשוב בוויסות גדילת התאים של הלבלב. אם מוטציה של UBR 1 גֵן מוביל לתסמונת ג'והנסון-בליזארד, זה גורם להפרעות או הפרעות בסינתזה של ליגאז של היוביקוויטין. אצל אנשים בריאים, כמות גדולה יותר של UBR 1 מיוצרת בצינורות הלבלב מאשר מיוצרת בתאים אחרים של הגוף. ייצור מופחת של ליגזה של יוביקוויטין גורם לתפקוד לקוי של קומפלקס היוביקוויטין-פרוטאזום, מה שמביא בתורו לכרונית דלקת בלבלב. בתהליך זה מוחלפת סטרומת האיברים ב רקמת חיבור ושמן. במקביל, מתרחשים פגמים באספקת האציני וגם באיי לנגרהנס. יתר על כן, כשל באפוטוזיס בתאים פגומים וייצור לקוי של חלבונים לְהִתְרַחֵשׁ. תהליך זה עשוי להתרחש גם ברקמות הנחשבות רגישות לביטוי UBR-1 לא תקין. אלה כוללים בעיקר את המרכזי מערכת העצבים, היווצרות שיניים, עצבנות שרירי השלד ואזור הגולגולת.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת ג'והנסון-בליזארד כוללת מגוון תלונות והפרעות. הסימפטום העיקרי נחשב לאקסוקריני אי ספיקה בלבלב. זה קשור למחסור של טריפסין, טריפסינוגן, ליפאז כמו גם רכיבים אחרים של הפרשת הלבלב, אשר בתורם גורמת להדמיה לא נכונה. המשמעות היא שהמטופל אינו מסוגל להשתמש במצעים שהוא סופג מהמזון. בחלק מהמקרים מתרחשת התנוונות שומנית מוחלטת של הלבלב, שהתקדמותה יכולה לפעמים אפילו להיות מוות. לא פעם, תסמונת ג'והנסון-בליזארד גורמת גם היא סוכרת mellitus. הפרעות אנדוקריניות אחרות שעשויות להיחשב הן אי ספיקת יותרת המוח, מחסור בהורמון גדילה ו בלוטת התריס של בלוטת התריס. בשל הפרעות הגדילה, אנשים מושפעים סובלים מ נמוך קומה. כמו כן, בין המאפיינים האופייניים לתסמונת ג'והנסון-בליזארד הם הנחיריים המומים. לפיכך, אצל חלק מהמטופלים גם השרירים רקמת חיבור ו סָחוּס על אף חסרים לחלוטין. כתוצאה מכך, אף החולה מקבל מראה יוצא דופן. בנוסף, חולי JBS רבים מושפעים מתת-התפתחות, המשתנה מאדם לאדם. ישנם גם מקרים בודדים של אינטליגנציה רגילה. לעיתים קרובות, אנשים מושפעים עם JBS סובלים גם מחושניים אובדן שמיעה בשתי האוזניים. הסיבה לכך היא שינויים ציסטיים בשבלול וכן באיבר של לאזן. שינויים בעצם הזמנית מקדמים עוד יותר אובדן שמיעה. דיסמורפיה קרניופציאלית אופיינית גם לתסמונת יוהנסון-בליזארד. אלה כוללים קרקפת דקה, פגמים ברכס הקרקפת ולא סדירים שער צְמִיחָה. מחסור ב גבות וריסים, עורקים שטוחים, מצח כיפה, גודל תחתון לסת תחתונהוהיעדר שיניים קבועות ידועים גם בתכונות חיצוניות. במקרים מסוימים, מערכות איברים אחרות סובלות גם מתסמונת יוהנסון-בליזארד. ההפרעות השכיחות ביותר כוללות משקל לידה נמוך, כישלון בשגשוג, אטרזיה אנאלית, שכפול נרתיק רֶחֶם אצל נקבות, היפוטוניה בשרירים, קטרקט מולד וילודים צַהֶבֶת.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת ספיגה הקשורה בצואה שומנית ומסורבלת נחשבת לרמז חשוב לאבחון תסמונת ג'והנסון-בליזארד. באופן דומה, נמוך קומה מסווג כסימפטום אופייני ל- JBS. לפיכך, האבחנה מתבצעת בדרך כלל מבחינה קלינית וכן על ידי פרמטרים מסוימים במעבדה. א אבחנה מבדלת לתסמונת שוואכמן-בודיאן-יהלום (SBDS) וכן ל סיסטיק פיברוזיס יכול להיות בעל חשיבות. בגלל אפשרי עכשיו תרפיה עם אנזימים של לבלבתוחלת החיים של ילדים עם המחלה השתפרה. עם זאת, זה מגביר את השכיחות של סוכרת mellitus.

סיבוכים

בשל תסמונת ג'והנסון-בליזארד, החולים סובלים בעיקר מהפרעות התפתחותיות, וכן איברים פנימיים מושפעים גם מהפרעה זו. בדרך כלל, האדם הפגוע אינו יכול לספוג חנקות מהמזון, מה שמוביל לתסמיני מחסור ולעיתים קרובות להיות תת משקל. כך גם סוכרת וקומה נמוכה עלולה להתרחש. לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מנחיריים נעדרים ובכך מופחתת אסתטיקה. תסמונת ג'והנסון-בליזארד מביאה גם לאינטליגנציה מופחתת ולכושר מופחת. אין זה נדיר לקויות שמיעה או תלונות בעיניים. כמו כן, ריסים או גבות עלול להיות חסר ויש מומים חמורים או נזק לשיניים. עקב המומים, ילדים עלולים להפוך לקורבנות של הקנטות ובריונות. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי תסמונת ג'והנסון-בליזארד. לא ניתן לטפל בתסמונת ג'והנסון-בליזארד באופן סיבתי, ולכן מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. האינטליגנציה המופחתת יכולה להיות מוגבלת יחסית בעזרת טיפולים. סיבוכים נוספים אינם מתרחשים. עם זאת, תוחלת החיים מוגבלת בדרך כלל על ידי תסמונת ג'והנסון-בליזארד.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ניתן להבחין בהפרעות בהתפתחות גופנית או נפשית אצל ילדים, יש לפנות לרופא ילדים. במקרה של קומה נמוכה, עיוותים או הפרעות גדילה כלליות, יש לבחון את הסימנים על ידי רופא. יש לבצע בדיקות שונות לבירור הסיבה. מאפיין מסוים של המחלה הוא מום בפנים. אזור הנחיריים מוטציה בגלל הפגם הגנטי ונחשב לאינדיקציה לאי סדירות. לעתים קרובות, רקמות, סָחוּס או שרירים חסרים באזור האף, וכתוצאה מכך חריגה בראייה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה להתחיל בטיפול. אם ליקוי בשמיעה או לאזן הוא שם לב, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש חוסר יציבות בהליכה, חריגה בטלפון או אובדן שמיעה, יש להתייעץ עם רופא. אם לאדם הפגוע חסרים שיניים מחוברות לצמיתות, אם ניכרים סתירות בלסת או אם גבות כמו גם חסר ריסים, יש צורך ברופא כדי להבהיר את הסימפטומים. אם מבחינים במוזרויות במין הנשי אצל בנות, יש להתייעץ גם עם רופא. מאז תסמונת ג'והנסון-בליזארד יכולה עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של האדם הפגוע במקרים חמורים, מומלץ להתייעץ עם רופא כבר בסימנים הראשונים לאי סדרים. רק טיפול פרטני וטיפולים ממוקדים יכולים לשפר את איכות החיים, כמו גם להאריך את החיים.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בתסמונת סופת השלגים של ג'והנסון אינו אפשרי. מהסיבה הזו, תרפיה מוגבלת להקלת הסימפטומים. סוג התסמינים כמו גם חומרתם ממלאים תפקיד חשוב. לטיפול ב אי ספיקה בלבלב, החומר הפעיל אנזימטית לבלב מנוהל, אשר מיצויו מתרחש מלבלב החזירים. במקרה של עיוותים של אזורי גוף גולגולתי או על השלד, התערבות כירורגית לתיקון יכולה לספק הקלה. אם קיים ליקוי שמיעה, השימוש בשמיעה איידס והדרכה מיוחדת נחשבת שימושית. במקרה של מחסור, מותאם רפוי בעסוק אמצעים זמינים, המיועדים במיוחד לאנשים הסובלים מתסמונת ג'והנסון-בליזארד.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא אחת המחלות הנדירות מכולן, עם עד כה רק 30 מקרים ידועים ברחבי העולם. תסמונת ג'והנסון-בליזארד ייצגה בעבר גזר דין מוות מכיוון שהתרחש אצל תינוקות. ההשלכות הרבות של המחלה הפכו בדרך כלל לבלתי אפשרי. כיום מצבם של המושפעים טוב יותר במקצת. עם זאת, טרם ידוע האם מדובר למעשה במחלה תורשתית של הלבלב. הרפואה המודרנית מטפלת כיום בסובלים אנזימים של לבלב. זה שיפר את התחזית. עם זאת, בהתחשב בחומרתם ובמגוון תסמיני המחלה, הישרדות ארוכה אינה סבירה. בעיה היא שילדים שנפגעו מתסמונת ג'והנסון-בליזארד מפתחים סוכרת ככל שתוחלת החיים שלהם עולה. זה בדרך כלל מוביל לפגיעה ברקמת הלבלב, בדומה ל סיסטיק פיברוזיס של הלבלב. לבסוף, אנדוקרינית אי ספיקה בלבלב מתרחשת. במקרים של השלכות מחלות קשות, הפרוגנוזה של חלק מהנפגעים גרועה, למרות אפשרויות טיפול מסוימות ולמרות חיים ממושכים. עם זאת, בחלק מהמקרים הטיפול הסימפטומטי בתסמונת ג'והנסון-בליזארד עשוי להיות מוצלח יותר. תלוי בחומרה, ניתן להחליף אי ספיקה בלבלב לבלב. תיקון כירורגי של ראש ועיוותים בשלד אפשריים כיום. שמיעה איידס ובתי ספר לשמיעה יכולים לספק שיפור באובדן שמיעה. רפוי בעסוק עשוי גם להיות מועיל ולשפר את הפרוגנוזה.

מניעה

מניעת תסמונת סופת שלגים של ג'והנסון אינה נחשבת אפשרית. לפיכך, מדובר במחלה שהיא כבר מולדת.

מעקב

לטיפול לאחר תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון, אין שום דבר מיוחד אמצעים בהקשר של עזרה עצמית. לכן טיפול רפואי ארוך טווח הוא בלתי נמנע. סגור ניטור נדרש כך שכל סיבוכים, כגון אי ספיקה בלבלב, יתגלו במהירות. הטיפול בתלונות מסוג זה מתבצע באמצעות תרופות מיוחדות. על המטופלים לקחת את תרופות על פי המלצת המומחה. מאז המחלה מלווה לעתים קרובות על ידי פיגור, הם זקוקים לעיתים קרובות לתמיכת הוריהם. אם המחלה התורשתית מובילה לעיוותים או מומים, ייתכן שתידרש התערבות כירורגית. בחיי היומיום, המטופלים זקוקים לתמיכת משפחתם, מכיוון שיש להם בדרך כלל אינטליגנציה מוגבלת. הרופאים מכירים את האפשרויות ומיידעים את ההורים שנפגעו על תמיכה מיוחדת בילדים אלה. טיפול באהבה עולה מאמץ רב, אך מספק איכות חיים טובה יותר. יש הרבה למידה תרגילים שניתן לעשות בבית המאמנים מיומנויות קוגניטיביות. רפוי בעסוק יישומים זמינים פיזית בריאות. חולים ובני משפחותיהם נהנים גם ממגע וחילופי מידע עם אחרים שנפגעו מהמחלה. בינתיים תוחלת החיים של המטופלים התארכה: ואז ההורים צריכים לצפות סוכרת מאוחר יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת ג'והנסון-בליזארד היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. כמו כן, אין עזרה עצמית מיוחדת אמצעים עומדים לרשות האדם המושפע במקרה זה, כך שאדם זה יהיה תלוי בטיפול רפואי בכל מקרה. אם מתרחשת אי ספיקה של הלבלב, הוא מטופל בדרך כלל בעזרת תרופות. במקרה זה, על האדם המושפע לוודא כי תרופות אלו נלקחות באופן קבוע על מנת למנוע סיבוכים ותלונות אחרות. על ההורים גם לוודא שילדיהם נוטלים את התרופות באופן קבוע. ניתן לטפל בעיוותים ומומים בשלד רק בהתערבות כירורגית. מכיוון שרוב המטופלים סובלים גם מאינטליגנציה מופחתת, הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים ובתמיכה מיוחדת בחיי היומיום שלהם. הטיפול באנשים שנפגעו חייב להיעשות באהבה. הורים יכולים גם לבצע פעולות שונות למידה תרגילים עם ילדיהם בבית במטרה לקדם את התפתחות האדם המושפע. מִקצוֹעִי תרפיה אמצעים יכולים גם לעזור מאוד כאן. יתר על כן, למגע עם אנשים נפגעים אחרים יש השפעה חיובית מאוד על תסמונת ג'והנסון-בליזארד, משום שמדובר בחילופי מידע.