תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון מומים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975.

מהי תסמונת סנסנברנר?

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. נכון לעכשיו, רק כ -20 אנשים עם תסמונת סנסנברנר מוכרים לקהילה הרפואית. תסמונת סנסנברנר מתבטאת בחריגות שלד, כגון כלוב צלעות מצומצם, קלינודקטי, סינדיקטי, וברכידקטלי. בנוסף, בתסמונת סנסנברנר ישנם ליקויים חוץ רחמיים, כגון מומים בשיניים כמו היפודונטיה, מיקרודונטיה או טאורודונטיזם. ה שער אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר לעיתים קרובות מדללים, וחריגות האצבעות ציפורניים נפוצים גם הם. חלק מהחולים הסובלים מתסמונת סנסנברנר סובלים מהיפוטלוריזם וכן מחריגות תחתונות שפה. במקרים רבים אנשים מפתחים כרונית כליה חולשה כתוצאה מתסמונת סנסנברנר, מה שמוביל לפעמים לכישלון האיבר. כליות כישלון נובע מ- nephronophthisis ובדרך כלל מופיע בין גיל שנתיים לשש. במקרים מסוימים, כבד נפגע גם בתפקודו כתוצאה מתסמונת סנסנברנר. בנוסף, חולים רבים הסובלים מתסמונת סנסנברנר סובלים מזיהומים חוזרים של הריאות ויש להם מומים של לֵב. מומים בעיניים, כגון ניסטגמוס or קוצר ראיה, מופיעים גם בתדירות גבוהה יותר.

סיבות

הגורמים להתפתחות תסמונת סנסנברנר נמצאים במומים גנטיים. במקרה זה, מוטציות מתרחשות על גנים מסוימים. עד כה, מחקרים רפואיים זיהו שלושה גנים האחראים להתפתחות תסמונת סנסנברנר. בעיקרון, לתסמונת סנסנברנר יש דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת סנסנברנר מגוונים ומתבטאים, מחד, בחריגות השלד ומצד שני בתפקוד לקוי של איברים. לפיכך, הגידול הפיזי של חולים הסובלים מתסמונת סנסנברנר מואט עוד לפני הלידה. הצמיחה פיגור ממשיך לאחר הלידה, כך שרוב האנשים שנפגעו מתסמונת סנסנברנר לא יגיעו לגובה ממוצע. המומים השלדיים ניכרים, למשל, באזור הידיים והאצבעות. לפיכך, חולים לעיתים קרובות מציגים brachydactyly או syndactyly. בנוסף, אנשים מושפעים רבים סובלים מבית חזה ומיקרוצפליה צרים. השיניים מראות גם חריגות אופייניות כתוצאה מתסמונת סנסנברנר, שנגרמות על ידי הפרעות באקטודרם. לפיכך, לעיתים קרובות יש לחולים שיניים מופחתות או שיניים בעלות צורות יוצאות דופן. ה שער אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר בדרך כלל בסדר ודל. הוא צומח לאט ובדל, ויש בו מעט פיגמנטים, ולכן לרוב הוא בלונדיני בהיר. ה ציפורניים של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר לעיתים קרובות מעוותים. בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות מהיפוהידרוזיס ומומים של לֵב. העיניים מושפעות גם מפגמים וממגבלות תפקודיות. הסובלים מתסמונת סנסנברנר בדרך כלל פוטופוביים ומתפתחים כבד לַיֶפֶת. בנוסף, חולים סובלים כרונית כליה כישלון עקב תסמונת סנסנברנר. והכי חשוב, הפגיעה בתפקודי האיברים עשויה עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של אנשים עם תסמונת סנסנברנר.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת סנסנברנר מתבצע בצורה הטובה ביותר במרכז המתמחה במחלות תורשתיות נדירות מכיוון שהמחלה אינה מובנת היטב. ההיסטוריה נלקחת בדרך כלל עם האפוטרופוסים כמו גם עם המטופל שזה עתה נולד, מכיוון שברוב המקרים תסמונת סנסנברנר ניכרת מיד לאחר הלידה. הבדיקה הקלינית מבוססת על בדיקות ראייה וטכניקות הדמיה של השלד איברים פנימיים. אולטראסאונד ו קרני רנטגן למשל משתמשים בטכניקות. בנוסף, ניתוחים של דם ושתן ממלאים תפקיד חשוב באבחון תסמונת סנסנברנר. בנוסף, המומחה מבצע בדרך כלל בדיקות היסטולוגיות של כבד וכליה כדי להסיק מסקנות לגבי תפקודי איברים. העיניים הן גם נושא לבדיקות המתאימות לאיתור ליקויים ותפקוד לקוי. בתוך ה אבחנה מבדלת, הרופא אינו כולל את תסמונת ג'ון כמו גם את תסמונת אליס-ואן-קרבלד. שתי ההפרעות דומות לתסמונת סנסנברנר במידה מסוימת, כך שייתכן ובלבול שנמנע בגלל אבחון מוקדם.

סיבוכים

לתסמונת סנסנברנר השפעה שלילית מאוד על איכות חייו ושגרת חייו של האדם המושפע. חולים סובלים ממגוון עיוותים ומגבלות בתהליך ובחייהם, מה שהופך אותם תלויים בעזרת אנשים אחרים. בראש ובראשונה יש עיכובים בצמיחה וגם בהתפתחות. אלה יכולים להיות מלווים בנפש פיגור ו נמוך קומה. במיוחד בגיל ההתבגרות זה יכול עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט. כמו כן, השיניים והאצבעות לרוב מצטמצמות בגודלן או מעוותות בדרך אחרת. מומים יכולים להתרחש גם ב לֵב עם תסמונת זו, כך שבמקרה הגרוע ביותר אנשים מושפעים יכולים למות גם ממוות לב פתאומי. בגלל תסמונת סנסנברנר, הכליות נפגעות גם כך אי ספיקת כליות יכול להתרחש. ברוב המקרים תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת משמעותית. הטיפול בתסמונת אינו בדרך כלל עוֹפֶרֶת לסיבוכים. עם זאת, ניתן לטפל בתסמונת רק באופן סימפטומטי, כך שאין מהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת סנסנברנר דורשת תמיד טיפול. ככל שמתגלה תסמונת סנסנברנר מוקדם יותר, כך התחזית נוספת למחלה זו תהיה טובה יותר. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מגדילה עם פיגור קשה. יש גם מומים שונים בשלד, שברוב המקרים ניתן לזהות אותם בקלות על ידי העין. הידיים והרגליים מושפעות גם ממומים אלה. לכן, אם תסמינים אלו מתרחשים, בכל מקרה יש לפנות לרופא. מעל לכל, על ההורים לשים לב לתסמינים אלו ולבקר אצל ילד אצל רופא. יתר על כן, מגבלות בתנועה או בתלונות חזותיות מצביעות גם על תסמונת סנסנברנר. אם לא מטפלים בתסמונת עצמה היא עלולה להוביל לאי ספיקת כליות, מה שבמקרה הגרוע ביותר מוביל למותו של האדם הפגוע. תסמונת סנסנברנר יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא. עם זאת, טיפול נוסף תלוי במידת הסימפטומים ומבוצע על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

הטיפול בגורמים אינו מעשי לתסמונת סנסנברנר. במקום זאת, רופאים מטפלים בסימפטומים של תסמונת סנסנברנר, כמו למשל על ידי תיקון העיוותים בשלד. בגלל חולשת הכליות, דיאליזה נחוץ אצל חולים רבים. יתכן שיהיה צורך להשתיל את הכליה אם האיבר נכשל. הפרוגנוזה של תסמונת סנסנברנר תלויה בעיקר בחומרת הפרעה בתפקוד האיברים. המיקוד הוא על תפקוד הכליות, הלב והריאות. הסיבה לכך היא שליקויים תפקודיים תואמים מהווים איום אקוטי על חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר. באשר למופע הנדיר של המחלה ולמספר הקטן של המקרים שנצפו עד כה, אין אמירות מדויקות לגבי סבירות ההישרדות והפרוגנוזה של תסמונת סנסנברנר.

מניעה

תסמונת סנסנברנר מתפתחת כתוצאה ממוטציות גנטיות שאין עליהן שליטה. במקרים מסוימים יתכן אבחנה לפני הלידה של תסמונת סנסנברנר. באופן עקרוני, משפחות עם מקרים של תסמונת סנסנברנר זכאיות לכך ייעוץ גנטי, אשר שימושי במיוחד בתכנון המשפחה.

מעקב

ברוב המקרים, אמצעים והאפשרויות לטיפול ישיר בתסמונת סנסנברנר מוגבלות באופן משמעותי או, בחלק מהמקרים, אפילו לא זמינות לאדם המושפע. מסיבה זו, על המטופל לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע הופעת תסמינים וסיבוכים אחרים. כמו כן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, בכל מקרה עליו לעבור תחילה בדיקות וייעוץ גנטיים בכדי למנוע הישנות של תסמונת זו. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. במהלך הטיפול, רוב החולים תלויים בסדירות דיאליזה. במקרים רבים ישנה חשיבות רבה גם לתמיכת המשפחה והחברים שיכולה למנוע התפתחות דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. מגע עם חולים אחרים במחלה יכול להוכיח תועלת רבה ובכך גם להקל על חייו ושגרת חייו של האדם הפגוע. עם זאת, מהלך המשך של תסמונת זו תלוי מאוד בביטוי המדויק, כך שלא ניתן לחזות כללית בעניין זה. יתכן שתסמונת סנסנברנר מקטינה גם את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת סנסנברנר גנטית סובלים מקשיים גדולים בחיי היומיום. לתסמינים אופייניים כמו הפרעות ראייה, בעיות בכליות וזיהומים תכופים בדרכי הנשימה יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים. ברוב המקרים, חולים מתים ב ילדות. מסיבה זו, מומלץ אבחון טרום לידתי. משפחות בהן כבר מופיע הפגם הגנטי הנדיר צריכות בהחלט לחפש מתאימות ייעוץ גנטי. בחיי היומיום, קבוע דיאליזה אין מנוס ממינויים בגלל אי ספיקת כליות. בנוסף, הורים לילדים חולים יכולים לקבל מידע על תיקונים אפשריים של המומים הקיימים. יש לטפל בחולים בזהירות רבה ולדרוש התייחסות מיוחדת. גישה אוהבת יכולה להקל מעט על הסבל. עבור ההורים יש תמיכה מצד הרופאים והמרפאות. עם זאת, מכיוון שהמחלה נדירה ביותר, אין קבוצות לעזרה עצמית. במפגשים פסיכותרפיים, באמצעות ייעוץ של מומחים רפואיים וגם באמצעות מגעים חברתיים אחרים, הנפגעים לפחות מקבלים תמיכה מסוימת. קשר הדוק בין בני המשפחה ממלא גם תפקיד חשוב ביותר. באופן זה, ההורים והילדים החולים במחלה מרגישים פחות שוליים.