תסמונת ג'ונס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'ונס היא פיברומטוזיס תורשתית הקשורה ל רקמת חיבור גידולים ב חניכים וחושי פרוגרסיבי דו-צדדי אובדן שמיעה. ה רקמת חיבור גידולים מטופלים בניתוח. אם אובדן שמיעה קיים, שתל שבלול יכול להחזיר את השמיעה.

מהי תסמונת ג'ונס?

פיברומטוזיס תורשתי תורשתי מתייחס לקבוצה של הפרעות מולדות המאופיינות במערכת ההנחיה של פיברומטוזיס בחניכיים. בנוסף לתסמונת רמון, תסמונת ג'ונס היא אחת מפיברומטוזות החניכיים. תסמונת ג'ונס היא הפרעה נדירה ביותר מקבוצה זו הגורמת לחושי פרוגרסיבי אובדן שמיעה בשתי האוזניים בנוסף לציפורן חניכיים. ההערכה היא כי השכיחות היא מקרה אחד ל -1,000,000 איש. המחלה כלולה בקבוצת המחלות של אובדן שמיעה דו צדדי עקב אובדן שמיעה סנסוריאלי. התיאור הראשון של המחלה התורשתית מתחיל בשנת 1977. ג'י ג'ונס, שהעניק למחלה את שמה, נחשב לאדם הראשון שתיאר אותה. מאז התיאור הראשון כמעט ולא תועדו מקרים. מספר המקרים שנרשמו עד היום נמוך מ- 50. בסיס מחקרי מוגבל זה מסבך את המחקר הסיבתי.

סיבות

הגורם לתסמונת ג'ונס לא נקבע עד כה סופית. כמו כל שאר ההפרעות בקבוצת פיברומטוזיס בחניכיים, נראה כי תסמונת ג'ונס אינה מתרחשת באופן ספורדי. במקום זאת נצפה אשכול משפחתי של התסמונת. לפיכך, המקרים שתוארו עד כה מקורם בשתי משפחות שונות בלבד. לפיכך, ככל הנראה, תסמונת ג'ונס היא מחלה תורשתית גנטית שנראית מבוססת על מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. המחלות מקבוצת פיברומטוזות חניכיים נגרמות על ידי מוטציות. עד כה ידוע כי הגנים הנגועים הם SOS1 גֵן במיקום גנים 2p22.1 ובמוטציות במיקום 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 ו- 11p15. המוטציה הסיבתית לתסמונת ג'ונס טרם זוהתה. לא ידוע על גורמים שעשויים למלא תפקיד בהתפרצות המחלה בנוסף לנטייה המשפחתית.

תסמינים, תלונות וסימנים

כמו כל תסמונת, תסמונת ג'ונס היא קומפלקס של מאפיינים קליניים שונים. למרות שמכלול הסימפטומים תואם הפרעה מולדת, הסימפטומים והתכונות הקליניות של התסמונת אינם מגיעים לביטוי עד לבגרות. התסמינים המובילים כוללים צמיחת יתר של חניכים שמתקדם בהדרגה ולעתים קרובות גורם לתזוזה של שיניים מסוימות כאשר מופיעים שיניים קבועות. פיברומטוזיס זה תואם לגידול שפיר של רקמת חיבור שמסתנן בהדרגה לסביבתו. מיופיברובלסטים עשויים להתפתח במהלך היווצרות הגידול. ניוון הגידולים הוא נדיר ביותר ולא נצפה בקשר לתסמונת ג'ונס. בנוסף לפיברומטוזיס של חניכים, חולי תסמונת ג'ונס סובלים מאובדן שמיעה סנסוריאלי דו-צדדי החל מבגרותם. סוג זה של אובדן שמיעה תואם לאובדן שמיעה סנסוריאורלי ומשפיע על האוזן הפנימית עם הקשרים העצביים שלה מוֹחַ. אובדן שמיעה מתקדם בהדרגה בחולי תסמונת ג'ונס, וגורם לירידה מוחלטת בשמיעה סביב גיל העמידה.

אבחון והתקדמות המחלה

האבחנה של תסמונת ג'ונס נעשית בדרך כלל לא מיד לאחר הלידה, אלא בבגרות וכך לאחר ביטוי התסמינים הראשונים. ברוב המקרים, פיברומטוזיס של החניכיים בלבד לא בהכרח מניע את הרופא לחשוד בתסמונת. מכיוון שלעתים קרובות חולים אינם מבחינים בהפרעה הסנסורינוראלית בבגרות המוקדמת, הם לעיתים קרובות אינם מקבלים אבחנה עד גיל העמידה. לכל המאוחר לאחר הביטוי של אובדן שמיעה סנסוריאלי פרוגרסיבי, אבחנה ברורה לרופא. בנוסף לאוסטוסקופיה, א ביופסיה גידולי החניכיים יכולים להיות חשובים לקביעת האבחנה. ניתוח גנטי מולקולרי כדי לאשר את האבחנה עדיין לא אפשרי, מכיוון שהמוטציה הסיביתית טרם הייתה ממוקמת ספציפית גֵן. בגלל המאפיינים של שני התסמינים המובילים, מספיקות עדויות לאובדן שמיעה סנסוריאלי פרוגרסיבי וראיות לגידולי רקמות חיבור.

סיבוכים

תסמונת ג'ונס גורמת לתלונות וסיבוכים שונים אצל המטופל. ברוב המקרים הסובלים מלקות בשמיעה וגם מפגיעות בחניכיים. אובדן השמיעה עצמו יכול להתפתח לאובדן שמיעה מוחלט. כתוצאה מכך, האדם המושפע מוגבל ביותר בחיי היומיום שלו. עם זאת, ניתן לטפל בתלונות אלו בצורה טובה יחסית בעזרת שמיעה איידס. יתר על כן, תסמונת ג'ונס מובילה לצמיחת יתר של החניכיים, כך שהשיניים יכולות להשתנות כתוצאה מתלונה זו. כתוצאה מכך חולים סובלים מלקות קשה כְּאֵב ולצרוך במודע פחות מזון או נוזלים. כמו כן, גידולים יכולים להתרחש על רקמת החיבור. אי הנוחות ב חלל פה באותה מידה ניתן לטפל ולהסיר היטב בעזרת הליכים כירורגיים, כך שלא יופיעו סיבוכים בתהליך. אם הסימפטומים לא עוֹפֶרֶת לאי נוחות, ניתוח אינו בהכרח נדרש. עקב אובדן השמיעה, לעיתים קרובות סובלים הנפגעים דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. אלה יכולים להיות מטופלים על ידי פסיכולוג. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת על ידי תסמונת ג'ונס.

מתי עליך לפנות לרופא?

שינויים בחניכיים צריכים להיבדק על ידי רופא. אם יש נפיחות ב פה, תחושה הדוקה או העברת שיניים, יש לפנות לרופא. אם מבחינים באי סדרים בזמן הלבישה פלטות או תותבת, מומלץ לבקר אצל הרופא בהקדם האפשרי. אם יש אי נוחות כלשהי בתהליך הבליעה, שינויים ב נשימה או סירוב לאכול, יש לפנות לרופא. אם האדם המושפע מאבד משקל משמעותי או שותה מעט מדי, קיים סיכון שהאורגניזם אינו מסופק כראוי. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי ברגע שמתחושה של יובש פנימי. במקרים חמורים, התייבשות וכך סכנת חיים מצב קרובה ללא טיפול רפואי. אם האדם סובל מהפחתה בשמיעה, יש גם סיבה לדאגה. אם אובדן השמיעה הוא חד-צדדי או דו-צדדי, על רופא להעריך את הטיפול ולטפל בו מצב. אם השמיעה ממשיכה לעלות או אם יש הפרעות נוספות, כגון אובדן לאזן, יש לפנות לרופא מיד. אחרת, קיים סיכון של חירשות ובכך אובדן שמיעה מוחלט. אינדיקציות ראשונות הן חריגות וכן מגבלות הדיבור הרגיל. במקרה של תחושת מחלה, סְחַרחוֹרֶת או חוסר יציבות בהליכה, על האדם המושפע ליזום בדיקה. מכיוון שהסיכון הכללי לתאונות גדל, יש צורך בסיוע מניעתי בזמן.

טיפול וטיפול

טיפולים סיביים אינם זמינים כיום לחולים עם תסמונת ג'ונס, וגם לא לסובלים מפיברומטוזות חניכיים תורשתיות אחרות. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. פיברומטוזיס של חניכיים עשוי לדרוש התערבות מתקנת כירורגית אם גידולי רקמת החיבור הם מחוץ לתחום. ניתן לטפל בכל יישור מוטעה של השיניים על ידי טיפול יישור שיניים. תקלות מקדמות מקדמות תלונות משניות כגון כאבי ראש ו כאב בלסת. ניתן להימנע מתלונות משניות כאלה על ידי טיפול משולב של הסרת רקמות חיבור ו אורתודונטיה. אובדן שמיעה סנסוריאורלי הוא התסמין החמור ביותר של תסמונת ג'ונס. עם זאת, סוג זה של אובדן שמיעה אינו ניתן לטיפול עד כה. ניתוח ותרופות נכשלים במקרה זה. אי אפשר לעצור את אובדן השמיעה המתקדם. עם זאת, ישנן דרכים לפצות. בשלבים הראשונים, מכשיר שמיעה מצויד יכול לפצות על אובדן השמיעה. לאחר אובדן שמיעה מוחלט, מכשיר שמיעה כבר אינו מספיק כדי לפצות. עם זאת, ניתן לפצות על חירשות בגין שימוש בשתל שבלול או פעיל האוזן התיכונה שתל, ומאפשר לחולים לשמוע שוב. גֵן תרפיה גישות לחולים עם מחלות תורשתיות הן כיום נושא למחקר ברפואה. גישות כאלה עדיין אינן בשלב הקליני. עם זאת, אישור לשלב הקליני עשוי להינתן בעתיד הקרוב. מחלות כמו תסמונת ג'ונס שקודם לכן לא ניתנת לריפוי עשויות להיות ניתנות לריפוי בעתיד באמצעות גן תרפיה.

סיכויים ופרוגנוזה

יש להעריך את הפרוגנוזה של תסמונת ג'ונס על בסיס פרטני. מכיוון שמחקר הגורם להפרעה עדיין לא הושלם במלואו, ניתן טיפול סימפטומטי אמצעים תלוי בחומרת המחלה. בהתבסס על מהלך המחלה, סביר להניח שזיהוי גנטי. מאז גנטיקה לא ניתן לשנות את בני האדם עקב תקנות חוקיות, לא ניתן התאוששות מלאה עם האפשרויות הנוכחיות. עם זאת, ההתקדמות הרפואית מאפשרת לרופא המטפל מקיף תרפיה אפשרויות, כך שניתן יהיה לשפר את הרווחה ולהקל על התלונות. גידולי רקמת החיבור מטופלים בהליך כירורגי. זה קשור לתופעות הלוואי והסיבוכים הרגילים. עם זאת, הסיכונים הכוללים ניתנים לניהול עבור האדם המושפע. אם רקמת החיבור הלא רצויה מוסרת ללא הפרעות נוספות, המטופל משתחרר מהטיפול כשהוא מחלים. ביקורי בקרה נוספים במהלך החיים נחוצים על מנת להיות מסוגלים להגיב באופן מיידי במקרה של שינויים אפשריים. אם שמיעתו של המטופל נפגעת קשה כתוצאה מהתסמינים, עוד יותר אמצעים הם הכרחיים. במקרה של אובדן שמיעה חמור מותקן לחולה שתל. זה מאפשר לו לשפר את יכולת השמיעה שלו כדי לשפר את איכות חייו. עם זאת, התחדשות מוחלטת של השמיעה אינה כרגע אפשרית למרות השתל.

מניעה

עד היום, אין מניעה אמצעים קיימים לתסמונת ג'ונס מכיוון שהקשרים הסיבתיים לא הובהרו סופית. אם אובחנה תסמונת ג'ונס במשפחה, המיטב שבני המשפחה יכולים לעשות בכדי למנוע את מחלת ילדיהם הוא להחליט שלא להביא לעולם ילדים משלהם. מכיוון שהמוטציה הסיבתית טרם זוהתה, ייעוץ גנטי לגבי תסמונת ג'ונס אינה זמינה אפילו להורים בתכנון המשפחה.

מעקב

ישנם אמצעי טיפול מוגבלים מאוד העומדים לרשות האדם הנגוע בתסמונת ג'ונס, לכן יש לפנות לרופא לראשונה למחלה זו. מכיוון שמחלה זו היא גנטית, אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע תחילה בדיקות וייעוץ גנטיים בכדי למנוע את הישנות התסמונת. ככל שמקדימים ליצור קשר עם רופא, כך מהלך המחלה יהיה טוב יותר. הטיפול תלוי מאוד בחומרת התסמינים, כך שהמהלך הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון. המושפעים תלויים בנטילת תרופות שונות, לפיה יש תמיד לשים לב למינון הנכון וגם לצריכה קבועה. אם יש אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. כמו כן, על אנשים מושפעים ללבוש מכשיר שמיעה במקרה של קשיי שמיעה על מנת שלא להחמיר את הסימפטומים בנוסף. לרוב תרופה מלאה לתסמונת ג'ונס אינה אפשרית, אם כי בדרך כלל התסמונת אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע. קשר עם חולים אחרים במחלה יכול להיות שימושי, מכיוון שלעתים קרובות הדבר גורם להחלפת מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האמצעים שניתן לנקוט לתסמונת ג'ונס עצמה תלויים בתלונות האישיות, בחינת המטופל ובטיפול הרפואי. בעיקרון, כל אחד כאבי ראש ו כאב בלסת חייבים להיות מטופלים, למשל, באמצעות תרופות שנקבעו או על ידי תרופות הביתה ותכשירים מרפואה טבעית. תרופה מוכחת, למשל, היא בלדונה, שניתן ליטול בהתייעצות עם הרופא ואמור להפחית במהירות כְּאֵב. אם מתרחשת אובדן שמיעה, על האדם המושפע ללבוש מכשיר שמיעה. אם יש אובדן שמיעה מוחלט, יש צורך בייעוץ פסיכולוגי, שכן אובדן שמיעה הוא בדרך כלל נטל עצום והגבלה על איכות החיים. כל אי התאמות בלסת דורשת טיפול כירורגי. לאחר הניתוח, על המטופל בתחילה להקל בזה ולהתאים את שלו דיאטה. בנוסף, יש לפנות לרופא באופן קבוע. בהמשך חייהם, הסובלים מתסמונת ג'ונס צריכים לפנות לייעוץ טיפולי. מגע עם סובלים אחרים עוזר גם להשלים עם ה- מצב ולפתח אסטרטגיות להתמודדות עם הסימפטומים האישיים. אמצעי המניעה היחיד הוא הימנעות מלידת ילדים.