תסמונת Juberg-Marsidi היא הפרעה תורשתית הקשורה בפיגור שכלי והפרעות פיזיות. התסמונת נדירה, עם מקרה אחד לכל מיליון לידות. זה נגרם על ידי מוטציה בגן ATRX. מהי תסמונת ג'וברג-מרסידי? תסמונת ג'וברג-מרסידי, הנקראת גם תסמונת סמית-פינמן-מאיירס או תסמונת פיגור שכלי-היפוטוני קשור X, היא הפרעה תורשתית. זה … תסמונת ג'וברג-מרסידי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת זלווגר היא המונח הרפואי למחלה מטבולית גנטית וקטלנית. זה בא לידי ביטוי ויכול להתאפיין בהיעדר פרוקסיומים. התסמונת מולדת עקב מוטציה גנטית והיא יכולה לעבור בירושה במשפחות. מהי תסמונת זלווגר? תסמונת זלווגר היא הפרעה תורשתית נדירה יחסית. זה … תסמונת זלווגר: גורם, תסמינים וטיפול
Keratosis follicularis spinulosa decalvans היא מחלה מולדת של העור. Keratosis follicularis spinulosa decalvans עוברת בתורשה ומופיעה לעיתים רחוקות ביותר. לפעמים המחלה מכונה תסמונת סימנס I או keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans תואר לראשונה על ידי לאמריס בשנת 1905. מהו keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: גורם, תסמינים וטיפול
נוירופיברומטוזיס היא מחלה תורשתית המתבטאת בשתי צורות, סוג 1 וסוג 2. סוג 2, בה האדם הפגוע סובל מגידולים שפירים במוח והתסמינים שהם גורמים להם - בעיות שמיעה, שיתוק עצבי הפנים והפרעות שיווי משקל. - נדיר יחסית. נוירופיברומטוזיס אינה ניתנת לריפוי, אך היא ... נוירופיברומטוזיס סוג 2: גורם, תסמינים וטיפול
Mal de Meleda היא צורה מסוימת של erythrokeratoderma. חולים מושפעים סובלים מהמחלה מלידה. סימפטום מרכזי של mal de meleda הוא מצב הנקרא קרטוזיס palmoplantar, המתפתח באופן סימטרי משני הצדדים. עם הזמן התסמינים התפשטו לגב הידיים והרגליים. במקרים מסוימים, המצב הוא… מאל דה מלדה: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת נקסוס היא מחלה תורשתית המועברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. ברחבי העולם מדובר במחלה תורשתית נדירה ביותר, אך לא באי נקסוס היווני, שם היא נפוצה מאוד וגם תוארה על ידי רופא. הדבר המסוכן במחלת נקסוס הוא שהיא תמיד מובילה ל ... מחלת נקסוס: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול
סימפטומטי לתסמונת קרש-נויגבאואר הם בעיקר עיוותים בכפות הידיים והרגליים. יתר על כן, רעידות עיניים בלתי נשלטות ופזילה חמורה אופייניות. כל האפשרויות הטיפוליות מבוססות בעיקר על התסמינים והטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה. מהי תסמונת קרש-נויגבאואר? תסמונת קרש-נויגבאואר היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר. זה תואר לראשונה על ידי רופא עיניים ... תסמונת קרש-נויגבאואר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אקרורנל היא קבוצת הפרעות הקשורות למומים בכליות ובגפיים. תסמונת אקרורנל קיימת אצל אנשים מושפעים מלידה ומאופיינת במצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת אקרורנלית נדירה יחסית. מהי תסמונת אקרורנלית? תסמונת אקרורנל היא מצב תורשתי הגורם למומים בגפיים ... תסמונת אקורנל: גורמים, תסמינים וטיפול
Osteoonychodysplasia היא תסמונת מום הקשורה למוטציה עם מעורבות בולטת של הגפיים. בנוסף לחריגות השלד, מעורבות הכליות והעיניים לעיתים קרובות. הטיפול הסימפטומטי מכוון בעיקר לעיכוב באי ספיקת כליות סופנית. מהי אוסטאוניצ'ודיספלסיה? תסמונות מום מאופיינות בדיספלסיה של מבנים שונים של האנטומיה. ברפואה דיספלסיה היא ... Osteoonychodysplasia: גורם, תסמינים וטיפול
היפופגמנטציה היא סימפטום ספציפי של עור או שיער אנושי. היפ -פיגמנטציה מאופיינת בדרך כלל בכך שמספר המלנוציטים מצטמצם מאוד. התסמין יכול להתרחש גם כאשר היווצרות פיגמנט העור מלנין יורדת. בעיקרון, היפופיגמנטציה יכולה להיות מולדת ונרכשת כאחד. מהי היפופיגמנטציה? סימפטומים של היפופיגמנטציה יכולים… היפופיגמנטציה: גורם, טיפול ועזרה
תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge היא הפרעת עור. היא מופיעה לעיתים רחוקות מאוד והיא מחלה תורשתית. החולים חווים סימפטומים בעיקר באזור הראש והפנים. מהי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge? תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נקראה על שם מגלים שלהם. לראשונה בשנת 1971 דיווחו על כך רופאים ורופאי עור גרמניים ארווין שופף, הנס יורגן שולץ ואברהרד פאסארז '... תסמונת Schoepf-Schulz-Passarge: גורמים, תסמינים וטיפול
