תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בתסמינים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה לנפש פיגור, תנועות ידיים דיסטוניות ודיסארתריה. יכולות אינטלקטואליות נפגעות רק באופן קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. תסמונת פרטינגטון מייצגת הפרעה תורשתית המקושרת ל- x.

מהי תסמונת פרטינגטון?

תסמונת פרטינגטון היא נדירה ביותר. מומחים רפואיים מעריכים כי השכיחות של תסמונת פרטינגטון נמוכה מ -1 ל -1,000,000, מכיוון שידוע כי רק כ -20 אנשים סובלים מתסמונת פרטינגטון עד היום. אופייני לתסמונת פרטינגטון הוא שילוב של הסימפטומים של דיסטוניה, דיסארתריה ונפש פיגור. לתסמונת פרטינגטון יש דפוס ירושה רצסיבי המקושר ל- x. בכך, הגורמים לתסמונת פרטינגטון נמצאים במוטציות גנטיות ב- ARX גֵן. באופן ספציפי, גֵן לוקוס Xp22.13 מושפע מה- גֵן מוטציות. חולים עם תסמונת פרטינגטון מראים את הסימפטומים והסימנים האופייניים מלידה. אולם במקרים מסוימים הסימפטומים אינם מופיעים עד הינקות, כגון הגירעונות האינטלקטואליים. אופייני לתסמונת פרטינגטון הם גם תנועות ידיים דיסטוניות ודיסארתריה בולטת. התיאור הראשון של תסמונת פרטינגטון נעשה על ידי הרופא פרטינגטון בשנת 1988. בעיקרון, תסמונת פרטינגטון שייכת להפרעות הנוירולוגיות המולדות. תסמונת פרטינגטון מתבטאת בעיקר אצל גברים חולים. נקבות מושפעות נוטות לסבול מצורה קלה יותר של תסמונת פרטינגטון. מידת הנפש פיגור משתנה במקרים בודדים. במקרים מסוימים, ילדים שנפגעו מתסמונת פרטינגטון הם אוטיסטים במידה מסוימת, כך שכישורי תקשורת וחברתיים יחסי גומלין לקויים. בנוסף, חלק מהחולים מראים התקפים אפילפטיים. בהקשר לדיסטוניה, הנפגעים סובלים מבלתי רצוני התכווצויות של השרירים. בתסמונת פרטינגטון, הפרעה זו מתבטאת בעיקר בידיים. לפעמים גם רעידות ותנועות בלתי מבוקרות אחרות. הדיסטוניה בתסמונת פרטינגטון מתחילה ב ילדות ועולה ברציפות בחומרה. לפעמים הדיסטוניה משפיעה גם על אזורים אחרים בגוף, כמו הפנים. זה עלול לגרום לדיסארתריה, הפרעה בהגייה.

סיבות

הפתוגנזה של תסמונת פרטינגטון נובעת ממוטציות גנטיות במיקומי גן ספציפיים. ביסודו של דבר, נשאים של הגנים המוטציה מעבירים את תסמונת פרטינגטון לילדיהם בצורה רצסיבית המקושרת ל- x. מסיבה זו, במיוחד בנים סובלים מתסמינים בולטים של תסמונת פרטינגטון. לעומת זאת, תסמונת פרטינגטון אצל בנות מתבטאת בדרך כלל רק בתסמינים קלים או לא מופיעה יותר. המוטציות הגנטיות האחראיות לתסמונת פרטינגטון ממוקמות על גן ARX. כל לוקוסים Xp21.3 או Xp22.13 מושפעים מהמוטציות הגנטיות. הגן אחראי על ייצור חלבון הממריץ את פעילותם של גנים אחרים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פרטינגטון מתבטאת כשלושה אופיינית של תסמינים. אלה כוללים דיסארתריה, דיסטוניה ופיגור שכלי קל עד קשה יותר. תסמונת פרטינגטון היא מולדת, כך שסימני המחלה ניכרים בעיקרון אצל ילודים. עם זאת, הפיגור הנפשי במיוחד מתגלה לעיתים קרובות רק בשנים הראשונות לחייו, כאשר תהליכי ההתפתחות של הילד המושפע אינם מתקדמים כפי שהם מתקדמים אצל תינוקות בריאים. דיסטוניה מתבטאת בתנועות לא רצוניות ו התכווצויות של השרירים. בתסמונת פרטינגטון הידיים מושפעות במיוחד. עם זאת, גם שרירי הפנים עשויים לנוע בצורה מופרעת, כך שההגייה של המטופלים נפגעת. בנוסף, לאנשים מסוימים שנפגעו מתסמונת פרטינגטון יש הליכה יוצאת דופן ומביכה.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של תסמונת פרטינגטון מתבצע על ידי מומחה רפואי מתאים, בדרך כלל במכון רפואי המתמחה במחלות תורשתיות נדירות. תסמונת פרטינגטון מופיעה לרוב לראשונה אצל תינוקות או ילדים צעירים, ולכן ההורים ממלאים תפקיד חשוב בהיסטוריה של המטופל ונמצאים בדרך כלל במהלך כל הבדיקות. הבדיקה הקלינית מתמקדת בתסמינים הגופניים, כך שהרופא בוחן, למשל, את הדיסטוניה של הידיים. באמצעות מבחני אינטליגנציה מיוחדים, המומחה קובע גם את מידת הנכות הנפשית של המטופל. אבחון אמין של תסמונת פרטינגטון אפשרי באמצעות ניתוח גנטי של ה- DNA של האדם המושפע. בתהליך זה, הרופא מזהה את המוטציות האופייניות לתסמונת פרטינגטון. אין לבלבל בין תסמונת פרטינגטון לבין תסמונת פרטינגטון-אנדרסון, הידועה גם בשם תסמונת כהן.

סיבוכים

ככלל, תסמונת פרטינגטון גורמת לאנשים מושפעים לסבול מפיגור שכלי משמעותי. האנשים שנפגעו תלויים בכך בעיקר בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים עוד לבצע דברים יומיומיים פשוטים בעצמם. יתר על כן, התפתחות הילד מתעכבת משמעותית גם בגלל הפיגור הנפשי, כך שגם זה יכול עוֹפֶרֶת לקשיים ותלונות בבגרותו של המטופל. הפרעות דיבור עשוי להתברר גם עקב תסמונת פרטינגטון. חולים סובלים גם ממגבלות תנועה ופגיעה בהליכה. בשל המגבלות, התגרות או אפילו בריונות עלולה להתרחש, במיוחד אצל ילדים או אצל מתבגרים. במקרים רבים הורי המטופל או קרוביו סובלים גם מתסמיני תסמונת פרטינגטון עקב תלונות פסיכולוגיות או דכאון. איכות החיים של האדם הפגוע ושל קרובי המשפחה בדרך כלל מופחתת ביותר בגלל מחלה זו. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת פרטינגטון אינו אפשרי. האנשים המושפעים תלויים אפוא בטיפולים שונים המקלים על חיי היומיום. ייתכן גם שתסמונת פרטינגטון מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

הורים שמבחינים בתנועות ידיים חריגות או בסימנים אחרים של רצינית מצב אצל הילד שלהם צריך להתייעץ עם הרופא. תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת, שבמקרה הטוב, מתגלה מיד לאחר לידת הילד. לכל המאוחר, ה- מצב צריך לאבחן בשלב מוקדם ילדות כך שהטיפול הדרוש אמצעים ניתן ליזום בשלב מוקדם. על כל מי שמבחין בסימני מחלה יוצאי דופן המגבילים את רווחת הילד ונמשכים לאורך זמן לדבר לרופא המשפחה או לרופא הילדים שלהם. במקרה של סיבוכים חמורים, מצוין סיוע משירותי רפואה דחופה. אם מתרחשת תאונה כתוצאה מהפרעה בתנועה, יש לפנות את הילד לבית החולים באופן מיידי. תסמונת פרטינגטון מאובחנת ומטופלת על ידי מומחה להפרעות תורשתיות. קשרים אחרים הם האורטופד או רופא הילדים. הממשי תרפיה מתקיים במרכז מיוחד, בו הילד מקבל טיפול פיזיותרפי. בנוסף, כירורגי אמצעים יש לנקוט כדי לתקן מומים כלשהם. במקרה של הפרעות נפשיות, קוגניטיבי תרפיה הוא גם הכרחי. הורים צריכים להתאים מתאים תרפיה עם רופא הילדים, המותאם לאינדיבידואל של הילד בריאות מצב.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת פרטינגטון הוא בעצם סימפטומטי בלבד. הסיבה לכך היא שלא ניתן לבטל את הגורמים לתסמונת פרטינגטון על פי המצב הנוכחי של מדע הרפואה. בהקשר זה, הטיפול בתסמונת פרטינגטון מבוסס על שלוש התלונות המובילות וכן על הביטויים האישיים שלהם אצל כל מטופל. כדי להקל על הדיסטוניה, הילד המושפע מקבל מיוחד פיסיותרפיה לאמן את המוטוריקה העדינה של הידיים. אם חולים עם תסמונת פרטינגטון סובלים מדיסארתריה קשה, ניתן לשקול טיפול לוגופדי. באופן זה משתפרות בהירות ההגייה ובכך יכולת הביטוי של הילד המושפע. לגבי פיגור שכלי, מטופלים מקבלים בדרך כלל הדרכה בבית ספר מיוחד וגם שירותי טיפול מיוחדים מחוץ לבית הספר.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת פרטינגטון אינה טובה. המחלה מבוססת על מום גנטי. מוטציות בבני אדם גנטיקה לא ניתן לשנות על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה, בהתאם לדרישות החוק. לכן, תרופה לתסמונת אינה אפשרית. ניתן להשיג שיפור בהתפתחות נוספת במהלך החיים אם התערבות מוקדמת מתרחש. לשם כך נדרש לאבחן את הפגם הגנטי מיד לאחר הלידה. תוכנית טיפול נערכת על סמך הביטוי האישי של המצב. נעשה שימוש במספר שיטות טיפול להשגת התוצאות והשיפורים הטובים ביותר. לעיתים קרובות ניתן להשיג אופטימיזציה משמעותית של יכולתו של המטופל לתקשר. זה מפשט את השגרה היומית, את האינטראקציה עם המטופל ומקדם אינטראקציה בין אישית טובה יותר. חיי חברה עם חילופי אנשים אחרים מתאפשרים. למרות כל המאמצים והגישות הטיפוליות השונות, המטופל נותר עם פיגור שכלי ואיכות חייו נפגעת קשה. האדם שנפגע דורש תמיכה רפואית לכל החיים. בנוסף, טיפול יומיומי הוא הכרחי מאחר ולא ניתן לחולה לארגן את חיי היומיום באופן עצמאי לחלוטין. עזרה ותמיכה של בני משפחה ומטפלים נחוצים למטופל. בנוסף, עבור רבים תוחלת החיים הממוצעת מופחתת.

מניעה

תסמונת פרטינגטון היא מולדת, ולכן אין אפשרות למניעה. עם זאת, באמצעות טיפול הולם אמצעים, ניתן להקל במידה מסוימת על תסמיני המטופלים.

טִפּוּל עוֹקֵב

מאחר שתסמונת פרטינגטון היא מחלה מולדת, לרוב לאנשים שנפגעו במקרה זה מעט מאוד ואפילו אין אמצעים ואפשרויות מיוחדות לטיפול לאחר. בראש ובראשונה, מחלה זו דורשת אבחון מהיר ובעיקר אבחון מוקדם מאוד, כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים. אם ההורים או האדם שנפגע מתסמונת פרטינגטון מעוניינים להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את חזרת התסמונת אצל הצאצאים. הילדים שנפגעו תלויים בעזרה וטיפול אינטנסיבי ממשפחתם בחייהם וגם בחיי היומיום שלהם. בהקשר זה, שיחות אינטנסיביות ואוהבות במיוחד חשובות ונחוצות מאוד, כך דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות אינן מתרחשות. יתר על כן, יש צורך גם בתמיכה אינטנסיבית בילד בבית הספר, על מנת שהילד יוכל לחוות התפתחות תקינה. ככלל, תסמונת פרטינגטון אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע. אמצעים נוספים של טיפול לאחר לרוב אינם זמינים למטופל מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת פרטינגטון יכולים לתמוך בטיפול רפואי על ידי פעילות גופנית מתונה. לאנשים שנפגעו חשוב לשמור על תקשורת שוטפת עם בני המשפחה והחברים. זה יכול לנטרל את הבידוד החברתי הנלווה לעיתים קרובות לתסמונת פרטינגטון ולמחלות קשות דומות. מסיבה זו, קרובי משפחה צריכים לבלות זמן רב עם הסובל ולהתאמץ על מנת שהסובל יוכל להשתתף בקבוצת תמיכה. אם המטופל מסוגל לעשות זאת נפשית, קשר אישי עם סובלים אחרים יכול להיות שימושי. אם האמצעים הנ"ל אינם מביאים שיפור כלשהו, ​​יש לפתח מושג טיפול אחר יחד עם הרופא. מאחר שתסמונת פרטינגטון היא מחלה נדירה מאוד, הערכים האמפיריים לגבי הצלחת הריפוי של שיטות הטיפול מוגבלים. זה עושה את זה יותר חשוב להתמודד באופן גלוי עם המחלה. יכול להיות שימושי להתנסות בשיטות טיפול אלטרנטיביות. לאחר ניתוח ביד יש לחסוך תחילה את האיבר. לאחר מכן, אור מתיחה וניתן להתחיל תרגילי חיזוק. במקרה של פיגור שכלי, יש צורך במיקום ארוך טווח בבית.