תסמונת מחסור בנוגדנים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מחסור בנוגדנים (AMS) היא מונח קולקטיבי למחסני חיסון מולדים ונרכשים המאופיינים במיוחד במחסור באימונוגלובולין G. כתוצאה מכך מחסור בחיסון, יש רגישות מוגברת לזיהומים. הטיפול מסומן במיוחד במקרים של זיהומים קשים כל הזמן.

מהי תסמונת מחסור בנוגדנים?

המונח תסמונת חסר נוגדנים מתייחס למגוון ליקויים חיסוניים מולדים ונרכשים המלווים בחוסר נוגדנים. ה ליקויים חיסוניים מולדים מכונים גם יחד כמשתנים מחסור בחיסון תסמונת (CVID). על פי הדיווחים שכיחות ה- CVID היא אחת מכל 25,000 אנשים. ההנחה היא שבגרמניה כ- 800 עד 3200 אנשים סובלים מהצורה המולדת של המחלה. בהתאם לכך, CVID הוא תסמונת נדירה מאוד. עם זאת, ביחס למולדים אחרים מחסור בחיסון מחלות, זה השכיח ביותר. AMS נרכש נפוץ הרבה יותר ויכול להיגרם ממגוון תנאים קיימים. בתסמונת המחסור בנוגדנים מעטים מדי נוגדנים מסוג אימונוגלובולין G נוצרים. אימונוגלובולין G פועל נגד בקטריה ו וירוסים. לכן, היעדר אימונוגלובולין G מביא לרגישות גבוהה לזיהומים, מה שמוביל בעיקר לזיהומים בדרכי הנשימה. לרוב, תסמונת מחסור בנוגדנים מאובחנת גם בגיל הינקות וגם בבגרות המוקדמת.

סיבות

תסמונת מחסור בנוגדנים כוללת מספר הפרעות גנטיות או נרכשות. עם זאת, רוב ה גֵן מוטציות של AMS מולד עדיין אינן ידועות. במקרים ספורים, לעומת זאת, גֵן כבר ניתן היה למקם את לוקוס. לדוגמא, מוטציות שונות של TNFRSF13B גֵן בכרומוזום 17 נמצא כי הם גורמים ליקויים חיסוניים. אופן הירושה של רוב הליקויים החיסוניים אינו ידוע. זוהו מקרים ספורדיים ומשפחתיים גם יחד. עם זאת, מחלות בסיסיות שונות, תנאי מחייה ירודים, כימותרפיה או רדיותרפיה יכולים גם כן עוֹפֶרֶת למחסור נרכש של נוגדנים. כאמור לעיל, המאפיין העיקרי של תסמונת מחסור בנוגדנים הוא היעדר אימונוגלובולין G, הפועל נגד בקטריה ו וירוסים. כאשר הוא חסר, זיהומים חיידקיים או נגיפיים יכולים להתפשט ללא פיקוח. מחסור בנוגדנים נגרם על ידי פגמים בוויסות תאי B. ביטוי הסימפטומים בתוך התסמונת משתנה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מגוון תסמינים יכולים להופיע בתסמונת מחסור בנוגדנים. לפיכך, בנוסף למחלות נשימה כרוניות, זיהומים רבים אחרים, הפרעות במערכת העיכול, עור מחלות, לִימפָה נפיחות בצומת, גרנולומות, מחלות אוטואימוניות, כמו גם גידולים להתרחש. מחלות נשימה נשלטות על ידי כמוסה בקטריה כמו סטרפטוקוקוס דלקת ריאות, אינפלואנזה המופילוס או Moraxella catarrhalis. אנטרווירוסים יכולים לגרום מוֹחַ דלקת. למבליה לעיתים קרובות מייצרים שלשול ו מיקופלסמה לא לעיתים נדירות להדביק את דרכי השתן. בגלל הקבוע שלשול, חומרים מזינים אינם נספגים מספיק. תסמיני מחסור יכולים להופיע. במקרים מסוימים, התחתון דרכי הנשימה גם מורחב (ברונכיאקטאזיס), וכתוצאה מכך התקפי שיעול קבועים כיח. ברונכיאקטזיס מלווה לעיתים קרובות בזיהומים חיידקיים כרוניים, העלולים להרוס עוד יותר את דופן הסימפונות. יתר על כן, טחול ו כבד לְהַגדִיל. מה שנקרא גרנולומות נוצרות לעיתים קרובות בריאות, טחול, כבד ו מח עצם. מדובר במוקדים דלקתיים עם מבנה מיוחד. שינויים בעור כמו מחלת כתם לבן, אובדן שיער או גרנולומות על עור יכול להתרחש גם. במקרים רבים, מחלות אוטואימוניות גם להתרחש. לפיכך, מפרק ראומטי דלקת, טסיות נגרמות באופן אימונולוגי או דם מחסור, ומזיק אנמיה נצפים לעיתים קרובות. גידולים של תימוס, מערכת הלימפה או בטן עשוי ללוות גם את תסמונת המחסור בנוגדנים. באופן כללי, יש להניח ככל הנראה שתוחלת החיים של חולים עם תסמונת מחסור בנוגדנים נמוכה במקצת מאשר באוכלוסייה הרגילה. עם זאת, מעטים הנתונים הסטטיסטיים זמינים בהקשר זה בשל נדירות הצורה המולדת של המחלה. צורות נרכשות של מחסור בנוגדנים ניתנות לריפוי על ידי טיפול במחלה הבסיסית, בשונה מהצורות המולדות.

אבחון ומהלך

במקרים של חזרה מחלה מדבקת, הרופא עשוי לבצע אבחנה זמנית של AMS. האבחנה אושרה אם נמצא מעט מדי אימונוגלובולין G ב- דם. לעתים קרובות, אימונוגלובולינים A ו- M מופחתים גם הם. בדיקות אחרות מבוצעות גם כדי להבדיל בין AMS מולד ונרכש, כגון קביעת הפרשת חלבון בשתן או אובדן חלבון דרך המעי.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר יש חשד לתסמונת מחסור בנוגדנים, יש לפנות לרופא מיד. כל מי שפתאום מבחין בהפרעות במערכת העיכול, עור הפרעות, או תלונות עם דרכי הנשימה שלא ניתן לייחס לשום סיבה אחרת, יש לבאר אותם מבחינה רפואית. אם מתגלה תסמונת מחסור בנוגדנים מוקדם, לרוב ניתן לרפא אותה ללא כל סיבוכים. עם זאת, אם התסמונת נותרת בלתי מזוהה, הזיהומים ממשיכים לגדול עם התקדמות המחלה. לכל המאוחר, כאשר מבחינים בתלונות קשות ובאי נוחות גופנית או נפשית הגוברת, יש להעביר את התופעות לרופא. במקרה של אי ספיקת איברים או הלם אנפילקטי, יש להתייעץ עם רופא החירום באופן מיידי. אנשים שיש להם מקרים של AMS במשפחתם צריכים לבצע בדיקות שגרתיות קבועות וגם לחפש מידע אודות המערכת החיסונית הפרעות. אם מופיעים תסמינים חריגים שאינם מתפוגגים לאחר שבוע עד שבועיים לכל המאוחר, יש לערוך ביקור אצל רופא המשפחה. קשרים אחרים הם ראומטולוגים, אימונולוגים ומומחים לפגם החיסוני בהתאמה.

טיפול וטיפול

בתסמונת מחסור בנוגדנים מולדים, הטיפול נדרש רק לאנשים הסובלים מתסמינים. אין אפשרות לסיבתי תרפיה בצורה זו של AMS. חולים חייבים לקבל תוך ורידי או תת עורית חליטות of אימונוגלובולינים לכל החיים, וחליטות צריכות להיות קבועות. תוֹך וְרִידִי חליטות ניתנים כל שבועיים עד שישה שבועות. אלה חליטות כרוך בהזרקה בין 200 ל -600 מיליגרם אימונוגלובולינים לק"ג משקל גוף. חליטות תת עוריות דורשות מתן הרבה פחות אימונוגלובולינים במרווחי שבוע. זיהומים חיידקיים קיימים נשלטים על ידי אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. אם קיימת AMS נרכש, יש לטפל במחלה הבסיסית. במקרים אלה אפשרי ריפוי מוחלט של AMS.

מעקב

הצורך במעקב בתסמונת מחסור בנוגדנים נובע לעיתים קרובות מפלסמציטומה או מיאלומה נפוצה, לימפומה, או דם סרטן. אלה חמורים מחלות גידולים דורשים טיפול מקצועי. ה תרפיה חייב גם לפקוח עין על תסמונת המחסור בנוגדנים שנוצרה במהלך הטיפול במעקב. המחסור בנוגדנים מגדיל מאוד את הסיכון לזיהום. באורגניזם שנחלש בגידולים, לזיהומים יכולה להיות השפעה קטלנית הרבה יותר מאשר בגוף שיכול לייצר מספיק נוגדנים. בנוסף, קרינה או כימותרפיה תוקף גם חומר תא בריא. זה מחליש עוד יותר את האורגניזם שנלחם להישרדות. הטיפול במעקב נועד להודיע ​​למטופל שהוא נמצא תחת פיקוח רפואי. זה מאפשר לאתר הישנות או שינויים בגידול הסיבתי במהירות רבה יותר. מעקב קבוע חיוני בנוכחות תסמונת מחסור בנוגדנים. הסיכון הכללי למחלות גדל מאוד. בנוסף, הגידולים האמורים עלולים לגרום לנזק משני. לכן, יש לתאם פגישות מעקב קבועות. אלה מבטיחים, באמצעות תשאול ובדיקות בקרה שונות, שהכל נעשה למען איכות חייהם של הנפגעים. עם זאת, תסמונת המחסור בנוגדנים ראשונית או משנית יכולה להיות מופעלת גם על ידי ממושך תת תזונה. כתוצאה מכך, חיידקי דרכי הנשימה יש לעקוב אחר זיהומים או זיהומים בדרכי העיכול. יחד עם זאת, יש לתקן את המחלה הבסיסית או את המצב התזונתי המעורר.

תחזית ופרוגנוזה

אנשים שנפגעים מתסמונת מחסור בנוגדנים מולדים עשויים להיות נטולי תסמינים לכל החיים. הם חווים לא תופעות לוואי ואינם צריכים לעבור טיפולים רפואיים. לעומת זאת, הסובלים מסימפטומים חווים שוב ושוב בריאות בעיות שלא ניתן להשיג בהן הקלה מתמשכת. הם צריכים להתמודד עם מנהל של עירויים במרווחי זמן קבועים כדי לא לחוות הידרדרות שלהם בריאות. אם משתמשים בעירויים באופן רציף, ניתן לספק לאורגניזם מספיק נוגדנים חסרים. עם זאת, מאחר שנוגדנים אלה אינם מיוצרים מספיק על ידי הגוף עצמו והם מושפלים תוך שבועות, יש צורך בטיפול חוזר על מנת לשמור על בריאות. אם זה מושעה, מצב הבריאות מתדרדר באופן משמעותי תוך זמן קצר. במקרה של תסמונת מחסור בנוגדנים נרכשת, הסיכויים לפרוגנוזה הם אופטימיים באופן ברור יותר מאשר במקרה של תסמונת מולדת. כאן, לאורגניזם יש צורך לספק באופן זמני רק נוגדנים מספקים. בהתאם למחלה הבסיסית הקיימת, תהליך הריפוי עשוי להיות כרוך בעירוי יחיד או בעירויים מרובים. ברגע שהמחלה הבסיסית נרפאה או שהאורגניזם התייצב מספיק, הוא מייצר באופן עצמאי את הכמות הדרושה של האימונוגלובולין החיוני. התוצאה היא ריפוי קבוע של תסמונת המחסור בנוגדנים וחופש מהתסמינים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת מחסור נוגדנים מולדת. רק אמצעים ניתן לקחת כדי למנוע מחלות זיהומיות. אלה כוללים הפחתת הסיכון לזיהום. אנשים חסרי פשרות צריכים להימנע ממפגשים גדולים של אנשים, במיוחד בתקופות של סיכון מוגבר לזיהום. כדי למנוע צורה נרכשת של AMS, אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה והרבה פעילות גופנית עוזרת. יתר על כן, כּוֹהֶל ו עישון צריך גם להימנע. אורח חיים בריא יכול גם לתמוך ב תרפיה של המחלה הבסיסית ולשפר את סיכויי ההחלמה.

טִפּוּל עוֹקֵב

הצורך בטיפול מעקב בתסמונת מחסור בנוגדנים נובע לעיתים קרובות מפלסמציטומה או מיאלומה נפוצה, לימפומה, או סרטן הדם. אלה חמורים מחלות גידולים דורשים טיפול מקצועי. הטיפול חייב גם לפקוח עין על תסמונת המחסור בנוגדנים שנוצרה במהלך הטיפול במעקב. המחסור בנוגדנים מגדיל מאוד את הסיכון לזיהום. באורגניזם שנחלש בגידולים, לזיהומים יכולה להיות השפעה קטלנית הרבה יותר מאשר בגוף שיכול לייצר מספיק נוגדנים. בנוסף, קרינה או כימותרפיה תוקף גם חומר תא בריא. זה מחליש עוד יותר את האורגניזם שנלחם להישרדות. הטיפול האחרי אמצעים נועדו להעביר למטופל שהוא או היא תחת פיקוח רפואי. זה מאפשר לאתר הישנות או שינויים בגידול הסיבתי במהירות רבה יותר. מעקב קבוע חיוני בנוכחות תסמונת מחסור בנוגדנים. הסיכון הכללי למחלות גדל מאוד. בנוסף, הגידולים האמורים עלולים לגרום לנזק משני. לכן, יש לתאם פגישות מעקב קבועות. אלה מבטיחים, באמצעות תשאול ובדיקות בקרה שונות, שהכל נעשה למען איכות חייהם של הנפגעים. עם זאת, תסמונת המחסור בנוגדנים ראשונית או משנית יכולה להיות מופעלת גם על ידי ממושך תת תזונה. כתוצאה מכך, יש לעקוב אחר דלקות בדרכי הנשימה החיידקיות או דלקות בדרכי העיכול. יחד עם זאת, יש לתקן את המחלה הבסיסית או את המצב התזונתי המעורר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת מחסור בנוגדנים (AMS), המאופיינת במחסור יחסי של אימונוגלובולינים G, המכונה גם גמא גלובולינים, פירושה היחלשות רגישה של המערכת החיסונית נגד זיהומים חיידקיים ויראליים. גלובולי גמא לפצות עיקר הנוגדנים בפלסמת הדם. כל אחד מהם מכוון לפתוגן ספציפי שאיתו המערכת החיסונית כבר התמודד פעם אחת והתגובה החיסונית המתאימה מוכנה דרך האימונוגלובולינים M. התאמת התנהגות יומיומית ועזרה עצמית יעילה אמצעים דורשים כי הגורמים הסיבתיים של המחלה ידועים. AMS עשוי להיות גנטי או להיגרם על ידי נסיבות מסוימות כגון קיצוניות מחסור בחלבון או על ידי כימותרפיה or רדיותרפיה. אם המחלה נגרמת על ידי גורמים גנטיים, אמצעי העזרה העצמית מורכבים בעיקר מהתרחקות ממקורות הזיהום. משמעות הדבר היא קשר עם אנשים שיש להם כמובן קר יש להימנע מכיוון שמערכת החיסון אינה יכולה לספק הגנה מתאימה כנגד המדבקים חיידקים בלע. אותה התנהגות בחיי היומיום מכוונת גם במקרה של AMS נרכש, אם הסיבות ידועות אך לא ניתן למנוע אותן מסיבות מסוימות, למשל להשגת השפעות בריאותיות אחרות. במקרים בהם הפרעות בריאותיות חמורות אחרות כגון מחלות אוטואימוניות או שגידולים נחשבים כגורם ל- AMS, יש לברר אותם במהירות על מנת שניתן יהיה להתחיל בטיפול יעיל מוקדם ככל האפשר.