תסמונת פלין-איירד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פלין-איירד היא תסמונת מום נדירה של המרכז מערכת העצבים, המכונה גם תסמונת נוירואקטודרמית תורשתית. הגורם לתסמינים הוא הפרעה גנטית במהלך ההתפתחות העוברית. סיבתי תרפיה עדיין לא זמין.

מהי תסמונת פלין-איירד?

תסמונת פלין-איירד היא תסביך של תסמינים השייכים לקבוצת תסמונות המום. המתחם מכונה לעתים קרובות גם תסמונת נוירו-עורית. Neooectoderm הוא חלק מתלת העץ החיצוני של עובר ומתפתח מהלוח העצבי במהלך ההתפתחות העוברית. תהליך זה ידוע גם בשם נוירולציה ומטרתו ליצור את מערכת העצבים. בתסמונת פלין-איירד יש התפתחות לקויה של מערכת העצבים. התוצאה היא חירשות המושרה על ידי מערכת העצבים המרכזית. בנוסף, חולי התסמונת מראים תסמינים עורי וחריגות של השלד. במאה ה -20, הנוירולוגים האמריקניים פ 'פלין ורוברט ב' איירד תיארו לראשונה את מכלול הסימפטומים. לכבודם, מתחם הסימפטומים נושא כעת את השם תסמונת פלין-איירד. שכיחות התסמונת נמוכה ביותר, עם שכיחות מדווחת של מקרה אחד ל -1,000,000 איש. זה הופך את התסמונת הנוירו-עורית להפרעת מום נדירה ביותר. בגלל התדירות הנמוכה של ה- מצב, מחקר התסמונת רחוק מלהיות שלם ונמצא בחיתוליו.

סיבות

תסמונת פלין-איירד אינה מתרחשת באופן ספורדי. נצפה אשכול משפחתי. לדוגמא, פלין ואיירד תיארו את תסביך הסימפטומים בעשרה מבני אותה משפחה שהראו תסמינים של התסמונת בחמישה דורות. לא ניתן לתעד העדפה ספציפית למגדר. אשכול משפחתי זה מצביע על נטייה תורשתית גנטית. ככל הנראה, הירושה היא במצב האוטוסומלי-דומיננטי. הסיבה לתסמינים האישיים של התסמונת נעוצה בהתפתחות עוברית מופרעת. שלב הנוירולציה מתרחש בצורה שלמה או לקויה וכך גורם לתסמין המורכב. האם בנוסף לבסיס הגנטי, חשיפה לרעל או גורמים דומים מקדמים גם את התפתחות התסמונת טרם הובהר סופית. אילו תהליכים מפריעים בדיוק לנוירולציה של החולים עדיין לא ברור. ככל הנראה, פגמים אנזימטיים ממלאים תפקיד סיבתי למכלול הסימפטומים ומונעים התפתחות או בידול של רקמה נוירו-עורית. האם מוטציות גנטיות רלוונטיות בהקשר זה עדיין לא ברור.

תסמינים, תלונות וסימנים

כמו כל התסמונות, תסמונת פלין-איירד היא קומפלקס של חריגות קליניות שונות. אחד התסמינים הקליניים החשובים ביותר של התסמונת הוא החושש הדו-צדדי של המטופל אובדן שמיעה או אובדן שמיעה סנסוריאלי, שעלול להתפתח לחירשות מרכזית ומתרחש ברוב המקרים בגיל בית הספר המאוחר. סימפטום נוסף ממערכת העצבים הוא ניוון שרירים של החולים, המלווה לעיתים קרובות בנוקשות מפרקים. העיניים של אנשים שנפגעו מראות בדרך כלל גם חריגות קליניות, כגון קטרקט, קוצר ראיה, או דלקתי רטיניטיס פיגמנטוזה. המנגנון המוטורי של החולים מאופיין באטקסיה. בנוסף, סימנים לדלקת עצבית היקפית עשויים להיות נוכחים. במקרים מסוימים, חולים סובלים בנוסף מ אֶפִּילֶפּסִיָה או להתפתח דמנציה מוקדם באופן חריג. תסמיני העור כוללים בעיקר אטרופיות תת עוריות ועוריות. לפעמים הסימפטומים העוריים והעצביים המרכזיים קשורים לשיניים משמעותיות עששת. מערכת השלד עשויה להראות ציסטות בעצמות אוסטאופורוזיס. בנוסף, בחלק מהמקרים מערכת הבלוטות מושפעת מחריגות. בגלל המעורבות של רקמות מרובות, ניתן לכנות גם את תסמונת פלין-איירד כהפרעה רב-רקבית.

אִבחוּן

הרופא בדרך כלל אינו מאבחן את תסמונת פלין-איירד מיד לאחר הלידה. במיוחד אם הסימפטומים האינדיבידואליים הם קלים, ייתכן שהאבחון לא יתבצע עד לבגרות. כלי האבחון החשוב ביותר בקשר לתסמונת הוא רנטגן הַדמָיָה. המטופלים רנטגן בדרך כלל מראה אוסטאופורוזיס, קיפוסקוליוזיס או ציסטות בעצמות. ניתוח מעבדתי של השתן יכול לאשר את האבחנה הראשונית. הפרשת 17 הקטסטרואידים של החולים פוחתת. אם ניתן לגלות חסרים נוירולוגיים נוספים, האבחנה נחשבת לוודאית יחסית. באופן דיפרנציאלי, יש לכלול את תסמונת ורנר הדומה סימפטומטית, תסמונת רפסום או תסמונת קוקיין. אבחנה מבדלת of סקלרודרמה חייבים להתחשב גם. תסמונת פלין-איירד היא מחלה מתקדמת עם תסמינים הגוברים עם השנים. מסיבה זו הפרוגנוזה אינה נחשבת לחיובית במיוחד. עם זאת, מהלך קטלני לא נצפה עד היום.

סיבוכים

סיבוך חמור מאוד המופיע בתסמונת פלין-איירד הוא אובדן שמיעה. זה לא בהכרח צריך להיות מולד, אלא יכול להתפתח במהלך חיי המטופל. ברוב המקרים, אובדן שמיעה או אובדן שמיעה מוחלט מתרחש בגיל בית הספר. ילדים במיוחד נפגעים קשות מתסמין זה, שעלול להשפיע לרעה על מצבם הפסיכולוגי. אובדן השמיעה גורם דכאון אצל רבים מהנפגעים. באופן דומה, תסמונת פלין-איירד גורמת לנוקשות מפרקים. כתוצאה מכך, לא ניתן לבצע עבודה פיזית או ספורט בקלות. במקרים מסוימים, התוצאה היא כְּאֵב. הסיכון של אֶפִּילֶפּסִיָה הוא גם גדל. עששת מתפתח לעתים קרובות ב פה. לא ניתן לטפל בתסמונת פלין-איירד. עם זאת, תסמינים רבים יכולים להיות מוגבלים ונשלטים. כל עוד לא אירעה אובדן שמיעה מוחלט, שמיעה איידס יכול לשמש. שיניים עששת מטופל על ידי רופא שיניים וניתן לשלוט בו בצורה טובה יחסית. ניתן לטפל בנוקשות מפרקים במהלך פיסיותרפיה. בדרך כלל אין סיבוכים או אי נוחות נוספים במהלך הטיפול. עם זאת, יש צורך בבדיקות קבועות על ידי הרופא.

מתי עליך לפנות לרופא?

בתסמונת פלין-איירד יש לפנות לרופא בכל מקרה. במחלה זו, לרוב אין ריפוי עצמי והחמרת תסמינים נוספת. מסיבה זו, חולים זקוקים תמיד לטיפול. יש להתייעץ עם הרופא אם המטופל סובל פתאום משמיעת תלונות ללא סיבה מיוחדת. אלה יכולים גם עוֹפֶרֶת לחירשות מוחלטת. ה המפרקים של האדם המושפע נראה לעתים קרובות נוקשה ולא ניתן להזיז אותו בקלות. באופן דומה, אי נוחות בעיניים עשויה להצביע על תסמונת פלין-איירד ויש לחקור אותה. חולים רבים סובלים גם מ דמנציה or אֶפִּילֶפּסִיָה. עששת היא גם בין הסימפטומים של תסמונת פלין-איירד, ומערכת העצבים שמסביב עשויה להיפגע. בדרך כלל, ניתן לאבחן את תסמונת פלין-איירד על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. הטיפול ניתן לאחר מכן על ידי מומחים שונים, שכן מצב מטופל רק באופן סימפטומטי. אנשים נפגעים רבים וקרוביהם תלויים בטיפול ובטיפול פסיכולוגי. זה תמיד צריך להיעשות עם פסיכולוג כדי למנוע סיבוכים ואי נוחות נוספים.

טיפול וטיפול

עד היום אין סיבתיות תרפיה לחולים עם תסמונת פלין-איירד. מכיוון שנראה שלתסמונת יש בסיס גנטי, גֵן תרפיה יצוין במיוחד כטיפול סיבתי. גֵן תרפיה אמצעים נמצאים כיום במחקר ברפואה. אולם עד כה לא ניתן ליישם אותם ללא היסוס. לכן, טיפול סימפטומטי בלבד אמצעים כרגע זמינים לתסמונת. טיפול סימפטומטי כולל למשל הסרה כירורגית ועוד ניטור של ציסטות העצם. נטיית העששת של המטופלים מטופלת על ידי רופא השיניים. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים עשוי גם להראות הצלחה בהקשר זה. טיפול ב עור הפרעות הינן רפואיות דרמטולוגיות. ניתן לטפל בתסמינים עצביים מרכזיים כגון אטקסיה על ידי גופני ו רפוי בעסוק טיפול תומך. עם זאת, תסמינים כגון דמנציה או אובדן שמיעה פרוגרסיבי קשה לטיפול. המצב שונה עבור אוסטאופורוזיס, למשל, שניתן לפחות להפחית בעזרת אמצעים תזונתיים ותרופות. מעל לכל, בדיקות סדירות של השלד חשובות כדי להבטיח התערבות מהירה אם מתעורר צורך.

תחזית ופרוגנוזה

עד כה, לתסמונת פלין-איירד אין טיפול סיבתי. אם הסימפטומים האישיים מזוהים ומטופלים בשלב מוקדם, בכל זאת הפרוגנוזה טובה יחסית. ברוב המקרים, אלה שנפגעו יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים לחלוטין. כל קושי בשמיעה או נוקשות יכולים להקל על ידי שונים איידס. לאחר מכן אנשים הסובלים מתסמונת פלין-איירד יכולים לעסוק בעיסוק רגיל למרות המחלה ובדרך כלל גם להסתובב בלי כְּאֵב. תרופה מותאמת היטב מונעת בנוסף את התלונות האופייניות. עם זאת, לעולם לא ניתן לשלול לחלוטין תופעות לוואי. אם כבר התרחשו עיוותים ביציבה, שברים או סיבוכים אחרים כתוצאה ממגבלות התנועה, התחזית פחות חיובית. במקרה זה, החולים סובלים לעיתים קרובות מתלונות נוספות למשך שארית חייהן, המשפיעות גם על מצבם הנפשי בטווח הארוך. כתוצאה, דכאון ושינויים באישיות עשויים להתפתח, הדורשים טיפול מקיף. קשיי שמיעה או נוקשות מהווים בדרך כלל נטל גדול עבור הסובלים, במיוחד אם הם מזוהים מאוחר מדי ולא ניתן לבצע טיפול. אולם באופן כללי, התחזית לחיים נקייה מתסמינים יחסית טובה.

מניעה

תסמונת פלין-איירד היא הפרעה גנטית, שהקשרים בינהם לא נקבעו סופית. לכן, אמצעי המניעה היחיד שהיה עד היום הוא החלטה שלא להביא ילדים לעולם אם התסמונת עוברת במשפחה.

מעקב

בתסמונת פלין-איירד אין אפשרויות ישירות לטיפול מעקב העומד לרשות המטופל ברוב המקרים. במקרה זה, על האדם הנפגע להסתמך תחילה על טיפול רפואי במחלה זו כדי למנוע תסמינים או סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לכן לא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת פלין-איירד. אם לאדם המושפע יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. ברוב המקרים, הסימפטומים של השיניים מטופלים על ידי רופא שיניים. יש לבקר את רופא השיניים באופן קבוע על מנת לאתר ולטפל בנזקים בשלב מוקדם. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים חייבים לשים לב לביקורים קבועים. יתר על כן, יש לשים לב גם לאורח חיים בריא עם בריא דיאטה על מנת להקל על תסמיני תסמונת פלין-איירד. במקרים רבים, חולים מסתמכים גם על המדדים של פיסיותרפיה. בהקשר זה ניתן לבצע חלק מהתרגילים מטיפול זה גם בבית המטופל, ואולי מזרז את תהליך הריפוי. קשר עם חולים אחרים בתסמונת פלין-איירד עשוי גם להיות שימושי בתהליך זה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת פלין-איירד נחשבת לתורשתית וחשוכת מרפא מחלה כרונית. בהתאם, עזרה יומיומית עצמאית קשה. הדרך היחידה לעזור לעצמך היא להקל על התסמינים הנלווים. לדוגמא, ניוון שרירים ונוקשות מפרקים מתרחשים אצל הנפגעים. ניתן למנוע תופעות אלה באמצעות תרגילי תנועה. באופן זה ניתן להימנע מנזק תוצאתי בנסיבות מסוימות. ניתן להימנע גם מאטקסיה אפשרית באופן זה. חשוב כי מגבלות הסובלנות האישיות של המטופל ייקחו בחשבון. בכל הקשור לפגיעה בראייה, מומלץ לאבטח את ביתו של האדם הפגוע בהתאם. הגיוני לרפד קצוות ובליטות מסוכנים. בנוסף, מקורות תאורה מספיקים צריכים להיות זמינים לשעות הערב והלילה. דגש נוסף צריך להיות על טיפול שיניים יומיומי, מכיוון שאנשים מושפעים נוטים לפתח עששת. על המטופלים לשים לב מוגברת היגיינת הפה. סוכר-מוּפחָת דיאטה והימנעות מאגרסיביות חומצות עד כמה שניתן יכול גם להפחית את הסיכון לעששת. לא ניתן להשתמש בשיטות אלה כדי לנטרל ישירות את תסמונת פלין-איירד. עם זאת, אסטרטגיות עזרה עצמית אלו יכולות להפחית את הסימפטומים הנלווים ואת הגופניות והפסיכולוגיות הנלוות לכך לחץ.