עצם מורכבת ממוצק רקמת חיבור (קולגן), אשר מסובך סיבי. מלחי אבן מוגדרים בסופו של דבר במבנה זה, הנותנים לעצם את חוזקו הסופי וממינרלים אותו. במחלת עצם זגוגית יש מוטציה גנטית הכרומוזומים 7 ו- 17, המכילים את המידע להיווצרותם של החשובים ביותר קולגן לעצם, סוג קולגן 1. מוטציה זו גורמת קולגן סוג 1 המיוצר באופן שגוי. בנוסף, הפיתול של סיבי הקולגן הנפרדים מופרע, וכתוצאה מכך מופחת חוזק ויציבות העצם.
מידע כללי
מחלת עצם שבירה (lat.: אוסטאוגנזה אי שלמות) היא מחלה המאופיינת בשבריריות עצם מוגברת. באופן פיגורטיבי, עצמות להישבר בקלות כמו זכוכית, מה שמעניק למחלה את שמה המדובר.
בגרמניה בערך 2. 500-4. 500 איש נפגעים ממחלת עצם הזכוכית. זה מקביל לכארבעה עד שבעה מקרים לכל 100,000 תושבים.
יְרוּשָׁה
מחלת העצם השברירית יכולה להיות תורשתית. אם זה כבר הופיע במשפחה, הוא עובר בירושה אוטוזומלית-דומיננטית, כלומר ילדים להורים חולים גם חולים במחלה זו, במידה שהם מקבלים את המידע הגנטי הפגום. עם זאת, מחלת עצם שבירה יכולה להתפתח באופן ספונטני, כלומר באמצעות מוטציה מקרית ב- DNA, מבלי שלמשפחה כבר היה מקרה כזה.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת עצם הזגוגית מבוססים בעיקר על חוסר היציבות של עצמות. חולים סובלים משברים במהירות רבה, גם ללא כוח חיצוני, מה שנקרא שברים בעייפות. השברים מופיעים בתדירות גבוהה יותר עד תחילת גיל ההתבגרות ובדרך כלל הופכים פחות שכיחים בבגרותם.
לעתים קרובות, פונטנלים גדולים כבר בולטים בתינוקות. בנוסף, גידולים קטנים ועיוותים של השלד, כמו עקממת (עקמומיות צדדית של עמוד השדרה) או קיפוזיס (היווצרות גיבנון), נפוצים גם הם. שרירי האדם המושפע לעיתים קרובות נמוכים מהממוצע. הפרעות אחרות כוללות סקלרה כחולה (מה שבדרך כלל לבן בעין נראה כחלחל), אובדן שמיעה, היפר-מובייל המפרקים, צניחות ביצועים, הזעה מוגברת ורך באופן בולט גולגולת (גוּמִי ראש). בהקשר של מחלת עצם זגוגית, לֵב לעתים קרובות מתרחשים פגמים במסתם כגון אי ספיקה (סגירת מסתמים לא מספקת) או מחיצת חדר פתוח.
