תסמונת גיל ההתבגרות
"קומה נמוכה או תסמונת קומה קטנה" אינה קיימת. ישנן תסמונות שונות, כלומר שילובים של תסמינים או תופעות, הכוללים קומה קצרה. התסמונות הידועות ביותר הן אולריך תסמונת טרנר (ראה תיאור לתסמינים נוספים), טריזומיה 21, תסמונת פראדר ווילי או תסמונת נונאן.
כל התסמונות הללו כוללות גמדות כחלק מהופעתן. בתסמונות אלה, הגמד נוטה להיות סימפטום פחות קריטי; ברוב המקרים, לילדים הנגועים יש תסמינים אחרים ברמה הפיזית והפסיכולוגית המהווים איום גדול יותר על איכות חייהם או על הישרדותם. ילדים שיש להם תסמונת פרדר-וילי הם קטנים, מראים חוסר כוח שרירי (היפוטוניה שרירית), בעלי תכונות בולטות בפנים ובאיברי המין. יתר על כן, הם סובלים מהפרעות שליטה בדחפים ומתפתחים השמנה (השמנת יתר) מגיל 3 עקב תחושת רעב שלא יודעת שובע. ילדים עם טריזומיה 21 מראים שינויים בפנים בעיניים, פה, אף ואוזניים. איברים לקויים, ומופיעים גירעונות מוטוריים ומודיעיניים.
אִבחוּן
לצורך אבחון יש לנקוט בגישות שונות בהתאם לסיבה החשודה למחלה. בעיקר יש לבצע מדידה של גובה האדם המושפע. בשלב הבא יש לאסוף את גדלי ההורים והאחים ולקבוע את גובה היעד הממוצע של ילדי ההורים.
יתר על כן, במידת הצורך, יש לבחון את התפתחות ההתבגרות ולבדוק קרני רנטגן יש לבצע בדיקת יד שמאל כדי לקבוע את גיל ה - עצמות. חלק גם מהליך האבחון הוא בדיקת הילד למאפיינים גופניים אחרים המעידים על מחלה תורשתית גנטית. בדיקת מעבדה של דם עבור שונים הורמונים (בלוטת התריס, מינית, הורמוני גדילה), סמני דלקת, סמנים מיוחדים למחלות מטבוליות ומחלות אוטואימוניות יכולים גם הם להיות חלק מהאבחון על מנת להצליח לקבוע את הסיבה לגמדות באופן מדויק יותר.
יַחַס
כיום, ניתן לטפל בצורות שונות של גמדות בצמיחה הורמונים. עם זאת, זה לא חל על כל הטפסים ועליו להיעשות על ידי מומחה בתחום ילדים אנדוקרינולוגיה (הוראה של הורמונים). הטיפול בגמדות תלוי מאוד בסיבה.
אם יש סיבה משפחתית, לא ניתן לעבוד עם החלפה (החלפה) של הורמוני גדילה. אם יש עיכוב בתחילת ההתבגרות, ניתן להאיץ את תחילת ההתבגרות במינון נמוך של הורמוני מין. אם הסיבה היא מחסור בהורמון גדילה, אולריך תסמונת טרנר, או אי ספיקת כליות כרונית, ניתן להשתמש בתחליפי הורמון גדילה בהתאם למשטרים שנקבעו. במחלות כגון ויטמין D מחסור, ניתן להשיג צמיחה תקינה על ידי מתן ההורמון החסר (במקרה זה ויטמין D). כך גם לגבי מחלות אחרות בהן קיים ספיגה - כלומר מזין מסוים אינו נספג מספיק בגוף.
