פקטור V ליידן הוא הפרעת קרישה שכיחה בקרב קווקזים הקשורה לסיכון מוגבר ל פקקת. פקקת היא א דם קריש בדם כלי. בנוסף להפרינים, מה שמכונה קומרינים זמינים למניעה טיפולית.
מהו גורם V ליידן?
גורם V מוטציה של ליידן או גורם V ליידן הוא פגם בקרישה גנטית. הנטייה הגנטית משפיעה על גורם הקרישה V של מפל הקרישה. אנשים מושפעים סובלים מנטייה פקקת ולכן צורה דם קרישי דם לעתים קרובות יותר מאשר אנשים אחרים. מחסור בגורם V הוא גם הגורם השכיח ביותר ל התנגדות APC. מחסור ב דם גורם קרישה V התגלה לראשונה על ידי מקס הרמן הורדר בשנת 1955. באותה תקופה הוא ייחס את המחסור למעכב גורם קרישת הדם V. בשנת 1993 תיאר לראשונה הרופא השבדי, Björn Dahlbäck, את הגורם V ליידן. דאהלבק קרא לנטייה הגנטית פקקת אחרי העיר ליידן, בה התגורר במהלך מחקרו בתחום. המוטציה של ה- FVL עוקבת אחר מצב הירושה הדומיננטי האוטוסומלי. גם כאשר רק הורה אחד נושא את המוטציה FVL, לצאצאים יש סיכון גבוה פי חמישה עד עשרה לפתח פקקת.
סיבות
פקטור V ליידן מבוסס על מוטציה נקודתית. המוטציה משפיעה על גֵן שמקודד את גורם V בקרישת הדם, בהתאמה. גורם V ליידן נובע ממוטציה נקודתית ב גֵן גורם קידוד V (מוטציה F506Q או G169A). באירופה כ -2-15% מהאוכלוסייה הם נשאים הטרוזיגוטיים של המוטציה FVL. (מקור: MVZ ד"ר אברהרד ופרטנר דורטמונד) גורם V הוא מבשרו של גורם משותף Va, שאינו ניתן להחלפה לקרישת דם ותומך בגורם Xa ביצירת טרומבין. גורם V מופעל על ידי תרומבין וגורם Xa באמצעות מנגנון משוב חיובי ומעוכב על ידי מערכת חלבון C / חלבון S. כאשר גורם V משתנה, אי אפשר לנתק אותו ולהשבית אותו על ידי החלבון המופעל C. זו הסיבה שתהליך הקרישה ממשיך כמתוכנן. מסיבה זו, מפל הקרישה של חולים פועל עם פעילות מוגברת והסיכון לקרישי דם עולה. באירופה, חמישה אחוזים מהאוכלוסייה הם נשאים הטרוזיגוטיים של המוטציה. רק 0.5 אחוז מהחולים הם נשאים הומוזיגוטיים עם מוטציות אצל שני ההורים. המוטציה של גורם V ליידן קיימת אך ורק בקרב קווקזים, אך לא בקרב קבוצות אתניות אחרות.
תסמינים, תלונות וסימנים
נושאי פקטור V ליידן מושפעים מנטיות פקקת. ברפואה, פקקת היא מחלת כלי דם בה נוצרים קרישי דם בדם כלי. באופן עקרוני הכל כלי יכול להיות מושפע מפקקים, אם כי קרישי דם שכיחים הרבה יותר בוורידים. פקקת השכיחה ביותר, למשל, היא בוורידים העמוקים של הרגליים, וזה סיבוך תכוף, במיוחד במהלך הֵרָיוֹן. אנשים עם גורם V ליידן יכולים גם לפתח פקקת בעורקים. מעט פחות מושפעים הם הוורידים בסינוסים מוֹחַ. קרישי דם בוורידי הסינוסים מכונים סינוס וָרִיד פַּקֶקֶת. פקקת ורידים שטחית מציגה קלינית תמונה שונה מזו של קרישי הוורידים העמוקים. לעתים קרובות, יצירת קריש בוורידים שטחיים קשורה לרכיבים דלקתיים. התסמינים השכיחים ביותר של פקקת כוללים נפיחות ותחושות חום או לחץ. ה עור עשוי להיות בצבע אדום או אפילו כחול. פקקות רבות נותרות ללא תסמינים. עם זאת, מדובר בקרישים חסרי תסמינים שעלולים לגרום לאחר מכן לתסבוכת, כמו למשל בריאתית תסחיף, הסיבוך השכיח ביותר של פקקת.
אִבחוּן
ניתן לאבחן מוטציה של גורם V ליידן באמצעות בדיקות פונקציונליות ומולקולריות גנטיקה. בבדיקות פונקציונליות, המוטציה נראית כהארכה של זמן הקרישה. לעומת זאת, בבדיקות מולקולריות, המעבדה מגלה את המוטציה הנקודתית הסיבית ב- DNA. בנוסף, הניתוח מסווג את המטופל לצורה ההטרוזיגוטית או ההומוזיגוטית. ההבדל הזה חשוב מכל. שתי הצורות קשורות בסיכון שונה לחלוטין לפקקת. לכן, הנחיות טיפול שונות חלות על הטפסים. אם קרוב משפחה מושפע מפקקת, ניתן לשקול בדיקה לפקטור V ליידן. ניתן גם להצביע על ניתוח בחולים עם הפלות חוזרות ונשנות של סיבה לא ברורה או צמיחה תוך רחמית. פיגור. הפרוגנוזה תלויה בזמן האבחון. ניתן לטפל כעת בפקטור V ליידן. עם זאת, אם מונעת מניעה בגלל חוסר ידע, עשויה לחול פרוגנוזה שלילית עד קטלנית.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם סימני פקקת - נפיחות, תחושות חמות או שינוי צבע כחול של עור - שמים לב, מומלץ לבקר אצל הרופא. פקטור V ליידן הוא רציני מצב כי יש לברר ולטפל במהירות כדי לשלול סיבוכים. אם מופיעים תסמינים, על המטופל לפנות לרופא או ללכת למרפאה באותו יום. ריאתי תסחיף חייב להיות מטופל מיד על ידי רופא. אם כאב בחזה, קוצר נשימה ודפיקות לב מופיעים לפתע, זה מעיד על רציני מצב ויש להזהיר רופא חירום. יש לטפל באדם שנפגע בבית חולים בכל מקרה. אם אובחן פקטור V ליידן הומוזיגוזי, יש לפנות לרופא באופן קבוע, כך שניתן יהיה לאתר כל פקקת בשלב מוקדם. במקרה של תסמינים חריגים או סימנים של חדש קריש דם, עדיף להתקשר לשירותי החירום או לקחת את המטופל לבית החולים הקרוב ביותר. אם אנשים במעגל המשפחתי הושפעו מפקקת או אפילו מגורם V ליידן, רצוי לבחון מניעה לגבי הפרעת הקרישה.
טיפול וטיפול
לא ניתן לטפל בגורם V במוטציה של ליידן באופן סיבתי. סימפטומטי תרפיה זמין. טיפול בגורם V ליידן נדרש בשני מצבים בלבד. בפקקת חריפה ובמצבים מסוימים בסיכון גבוה, תרפיה צריך להתרחש. בהקשר זה, אנו מדברים על טרומבופרופילקסיס. לטיפול בפקקת חריפה, הפרינים ו ויטמין K אנטגוניסטים כגון קומרינים ניתנים בעיקר. הפרינים ממיסים קרישי דם ומעכבים קרישת דם. קומרינים מרסנים את הייצור של ויטמין K, אשר ממלא תפקיד מכריע בקרישת הדם. ויטמין K חיוני להיווצרות גורמי קרישה, כך שעל ידי ריסון בקומרינים, גורמי הקרישה נוצרים רק בכמויות קטנות. באופן זה, החומרים מפחיתים את קרישת הדם. הטיפול בנוגדי קרישה נמשך כחצי שנה. חולים עם גורם הומוזיגוטי V ליידן נדרשים זמן רב יותר תרפיה, מכיוון שהסיכון שלהם לפקקת גבוה יותר. טרומבופרופילקסיס קבוע ניתן עם ויטמין אנטגוניסטים K בצורת לוח.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה בגורם V ליידן תלויה בגורמים רבים ושונים. לדוגמא, אורח חייו של האדם המושפע מעורב בעיקר בסבירות לפתח פקקת. אורח חיים בריא ופעילות גופנית מפחיתים את הסיכון. לעשן ולהיות עודף משקל, לעומת זאת, מגדילים את הסיכון מאוד. אף על פי כן, גם אצל אנשים שמתנהגים בצורה מופתית (מבחינה רפואית), מדי פעם תופיע פקקת. בין אם זה הופך לסכנה עבור האדם המושפע ובין אם לא, תלוי בזמן הגילוי. ככל שיצפו טוב יותר היווצרות פקקות אפשריות ותטופל, כך הסיכון לאירוע מסוכן הנגרם על ידי פקקת. יתר על כן, ניתן להמיס את רוב הפקקות ללא שום בעיות. בנוסף, זה גם רלוונטי אם הגורם V ליידן הוא הטרוזיגוטי או הומוזיגוטי: בעוד שהראשון רק מגביר פי עשרה את הנטייה לפקקת, האחרון מגדיל אותו פי מאה. לפיכך, אנשים עם גורם הומוזיגוטי V ליידן חייבים להיות קשובים עוד יותר לגופם. בנוסף, נשים מושפעות לא צריכות להשתמש בגלולה למניעת הריון הקלאסית, מכיוון שהדבר מעלה את הסיכון לפקקת בשילוב עם המוטציה של גורם V ליידן. מכיוון שאין תרופה סיבתית למחלה, על אנשים מושפעים להתמודד איתה לאורך חייהם.
מניעה
פקטור V ליידן הוא פגם גנטי. לכן, לא ניתן למנוע באופן פעיל עד כה את הפרעת הקרישה. ניתן להבין לפחות ניתוח גנטי מולקולרי של גורמי קרישת דם כאמצעי מניעה לתוצאות חמורות של המוטציה. אם הניתוח חושף את גורם V ליידן, ניתן למנוע תרומבי באמצעות טיפול מונע, במידת הצורך.
מעקב
בגורם V ליידן, לרוב אין אפשרויות טיפול מיוחדות לאחר הטיפול הזמינות לאדם המושפע. ברוב המקרים לא ניתן לטפל במחלה באופן מוחלט, כך שלרוב החולים תלויים בטיפול לכל החיים. ריפוי עצמי אינו מתרחש. באופן כללי, לתמיכה וטיפול באלה שנפגעו מהמשפחה והחברים הקרובים יש השפעה חיובית על מהלך המחלה. בפרט, הפרעות פסיכולוגיות או דכאון ניתן למנוע. במקרים רבים יש צורך בדיונים אינטנסיביים עם חברים קרובים. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מפקטור V ליידן יכול גם להיות שימושי מאוד. הטיפול בפקטור V ליידן עצמו מתבצע בדרך כלל בעזרת תרופות. יש להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה ובאופן קבוע, כמו כן יש לשים לב לאפשר יחסי גומלין עם תרופות אחרות. מכיוון שהסיכון לפקקת מוגבר משמעותית גם על ידי פקטור V ליידן, יש לבצע בדיקות קבועות על ידי רופא כדי למנוע זאת. באופן כללי, לאורח חיים בריא יש גם השפעה חיובית על מהלך מחלה זו, ובריא דיאטה הוא גם הכרחי.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
לא ניתן לבצע טיפול עצמי בגורם V ליידן. המטופלים תלויים תמיד בטיפול על ידי רופא על מנת למנוע תלונות נוספות. ככלל, לעומת זאת, לוקח ויטמין ל- K יש השפעה חיובית על המחלה. עם זאת, המושפעים תלויים גם בנטילת חומרי קרישת דם בכדי להקל על הסימפטומים של פקטור V ליידן. אבחון וטיפול מוקדם חשובים במחלה זו. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך גדל הסבירות לתוצאה חיובית. צריך ריאות תסחיף להתרחש כתוצאה מפקטור V ליידן, יש לפנות לרופא מיד. במקרי חירום חריפים, ניתן לקרוא גם לרופא חירום. במקרים מסוימים, שינוי צבע של עור ניתן להקל על ידי קר יישומים. אם הגורם V מצב מוביל לאי נוחות פסיכולוגית, תמיכה בחולה מחברים וקרובים יכולה להיות מועילה. קשר עם חולים אחרים יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. מכיוון שהמחלה מקדמת גם היווצרות פקקת, האדם המושפע תלוי בבדיקות סדירות של רופא.
