תסמונת Barraquer-Simons: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Barraquer-Simons היא הפרעה המופיעה בדרך כלל אצל ילדים או מתבגרים. ה מצב מתרחשת עם שכיחות נמוכה בלבד באוכלוסייה הממוצעת. תסמונת Barraquer-Simons מאופיינת בדרך כלל באובדן רקמת שומן מהרקמה התת עורית בגזע ובאזורי הפנים.

מהי תסמונת ברקר-סימונס?

תסמונת Barraquer-Simons מכונה על ידי כמה רופאים עם המונחים הנרדפים ליפודיסטרופיה cephalo-thoracic progressive ו lipodystrophy חלקי נרכש. תסמונת Barraquer-Simons מלווה בדרך כלל במה שמכונה ליפטרופיה אצל האנשים הנגועים. במקרה של תסמונת ברקר-סימונס, זהו במיוחד אובדן רקמה שומנית מהשכבות התחתונות של עור. בתסמונת Barraquer-Simons, אובדן שומן זה משפיע בעיקר על המחצית העליונה של גוף האדם, במיוחד על תא המטען והפנים. באותו הזמן, היפרטרופיה מתפתח ב רקמה שומנית של הירכיים. על פי הידע הנוכחי, יותר מ -250 אנשים הסובלים מתסמונת ברקר-סימונס ידועים כבר. הוכח כי תסמונת Barraquer-Simons מופיעה בתדירות גבוהה פי שלוש אצל נשים מאשר אצל חולים גברים. על פי ממצאי המחקר הנוכחיים, לא ניתן להניח כי שכיחות מוגברת של תסמונת Barraquer-Simons במשפחות מסוימות. ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת הברקר-סימונס מתחילים באזור הפנים. עם התקדמות המחלה, סימני המחלה עוברים ל צוואר, אזור הידיים והכתפיים. לבסוף, הסימפטומים האופייניים מופיעים גם ב- חזה אֵזוֹר. התיאורים המדעיים הראשונים של תסמונת ברקר-סימונס נעשו על ידי כמה רופאים. אלה כוללים את סימונס, מיטשל וברקר רובירלטה. בעקבות כמה מרופאים אלה נוצר השם הנפוץ של התסמונת כיום.

סיבות

ביחס למצב המחקר הנוכחי, גורמים גנטיים מסוימים מתגבשים בעיקר כגורמים אפשריים להתפתחות תסמונת ברקר-סימונס במהלך החיים. לפיכך, השערות רבות מסתכמות במעורבות של מוטציות גנטיות ספציפיות בפתוגנזה. בפרט, ה גֵן LMNB2 נמצא במוקד תשומת הלב. זֶה גֵן אחראי על קידוד למין B2. זהו חלבון ספציפי המהווה מרכיב חשוב בקרום גרעיני התאים. ביסודו של דבר, נשים מושפעות מתסמונת ברקר-סימונס בתדירות גבוהה בהרבה מגברים, כלומר בתדירות גבוהה פי שלוש. הסיבות למעורבות מגדרית לא שוויונית זו טרם הובהרו סופית.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת Barraquer-Simons מתבטאת במגוון רחב של תסמינים שונים וסימנים אופייניים למחלה. אופייניים במיוחד הם מה שמכונה ליפודיסטרופיה והיפואטרופיה. בתסמונת Barraquer-Simons, תופעות אלה משפיעות בעיקר על רקמה שומנית של התחתון עור אזורים. בולט גם שברוב המקרים השינויים מתרחשים בחלק העליון של הגוף, כלומר בעיקר על תא המטען, בית החזה והפנים. בנוסף, היפרטרופיה בדרך כלל מתפתח בהקשר של תסמונת ברקרקר סימונס, ומשפיע על החלק העליון של ה ירך. בעיקרון, הסימפטומים הראשונים של תסמונת ברקר-סימונס מתבטאים בדרך כלל באזור הפנים של האנשים הנגועים. בנוסף, חולים מסוימים שנפגעו מתסמונת ברוקר-סימונס חווים סוכרת דיכאון, גלומרולונפריטיס, מצב נקרא sensorineural אובדן שמיעה, ו היפרליפידמיה. התקפים אפילפטיים אינם נדירים גם יחד עם תסמונת ברקרקר-סימונס. באופן אופייני, הסימפטומים של תסמונת ברקר-סימונס מתפתחים לראשונה אצל ילדים או מתבגרים. התסמינים בדרך כלל מתפשטים מהפנים לאזורים אחרים בגוף. הכתפיים, הידיים או בית החזה מושפעים לעיתים קרובות. בחלק מהמקרים, חולים שנפגעו מתסמונת ברוקר-סימונס סובלים ממיופתיה או מגלים אינטליגנציה מופחתת. בנוסף, חריגות בחילוף החומרים הרגיל לאזן ידועים. כ -30% מהחולים עם תסמונת Barraquer-Simons מפתחים מה שמכונה Mesangio-נימים גלומרולונפריטיס. במקרים מסוימים, חולים סובלים ממחלות מסוימות של המערכת החיסונית (מה שנקרא מחלות אוטואימוניות).

אבחון ומהלך

הרופא בסיסים האבחנה שלו על הסימפטומים הקליניים של תסמונת ברוקר-סימונס. דם ניתוחים עם הערכת מעבדה של פרמטרים רבים וערכים אופייניים הם חשובים במיוחד. ברוב המקרים, ודאי נוגדנים קיימים אצל אנשים הסובלים מתסמונת ברוקר-סימונס. יחד עם זאת, ניתן לזהות ריכוזים מופחתים של התוספות המתאימות. בנוסף לאבחון בפועל, הרופא מבצע גם א אבחנה מבדלת. בכך הוא אינו שולל כל בלבול בין תסמונת ברקר-סימונס לבין ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי.

סיבוכים

ברוב המקרים תסמונת ברקר-סימונס גורמת בעיקר לסיבוך חזותי. זה כולל הצטברות של רקמות שומן באזורים התחתונים של עור, מה שמוביל לתסביכי נחיתות ולהורדת ההערכה העצמית אצל אנשים רבים. זה יכול עוֹפֶרֶת ל דכאון והפרעות פסיכולוגיות אחרות, במידת הצורך. באופן דומה, תסמונת Barraquer-Simons מובילה לעיתים קרובות ל סוכרת. אנשים מושפעים במקרה זה חייבים לשנות את דיאטה ולפקח דם גלוקוז רמות. אם ה דיאטה הוא עקב, בדרך כלל אין סיבוכים או תסמינים נוספים. במקרים מסוימים, התקפים אפילפטיים מתרחשים גם אובדן שמיעה. מכיוון שהתסמונת כבר מולדת, התפתחות הילד מתעכבת גם היא. לפיכך, רוב החולים חווים פיגור וגם ירידה באינטליגנציה. לא פעם, חולים תלויים אז בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. ה המערכת החיסונית הוא גם נחלש, כך שזיהומים ודלקות מתרחשות ביתר קלות. ניתן להסיר את העיוותים באמצעות הליכים כירורגיים כך שהמטופל ירגיש בנוח עם גופו. סוכרת ניתן לטפל גם יחסית טוב. בתסמונת Barraquer-Simons, לעתים קרובות יש לבדוק את הכליות בתפקודן, מכיוון שזה לא נדיר כליה כישלון להתרחש.

טיפול וטיפול

אל האני תרפיה של תסמונת ברקר-סימונס מבוסס על גישות שונות. ביסודו של דבר, קיימים הליכים קוסמטיים כדי לנטרל את סבלם של חולים מושפעים עקב הפרעות הראייה של המחלה. גלומרולונפריטיס מחייב גם לבדוק את תפקוד הכליות באופן קבוע. כל ליקויים מטבוליים העלולים להיות מטופלים בהתאם לסימפטומים. נוגדי לחץ דם or אינסולין, למשל, משמשים כאן. עדיין לא ניתן להצהיר הצהרות מהימנות לגבי התחזית של תסמונת ברקר-סימונס. עם זאת, נראה שיש מתאם בין חומרת הנפרופתיה המציגה לבין מהלך המחלה הנוסף, שבמקרה הגרוע ביותר מוביל כשל כלייתי.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת ברקר-סימונס אינה טובה. הגורם למחלה אינו נחשב כמובן סופית. זה מקשה על יצירת הרפאה תרפיה. תוצאות מחקרים מראות כי מדובר בנטייה גנטית. זה יסבך את החיפוש אחר טיפול מרפא בגלל התערבויות בבני אדם גנטיקה אסורים מטעמים משפטיים. מכיוון שהמחלה אינה נחשבת לריפוי, מאמציהם של אנשי מקצוע בתחום הרפואה מתמקדים בהקלה על הסימפטומים הנלווים. המטרה היא לשפר את איכות חיי המטופל. במקרים מסוימים משתמשים בתרופות לטיפול במחלה. זה טווח ארוך תרפיה. ברגע שהפסקת הטיפול התרופתי, מצבו של המטופל בריאות מתדרדר במידה ניכרת. יש להבטיח את תפקוד האיברים ובמקרים מסוימים. ללא טיפול רפואי, במקרה הגרוע ביותר, החולה עלול לאבד את חייו בגלל אי ​​ספיקת איברים. בנוסף מוצעים הליכים קוסמטיים. אלה משמשים לתמיכה נפשית בריאות, אך משפיעים מעט על הריפוי הגופני. אם המטופל סובל מעיכובים התפתחותיים, שיטות ממוקדות לבניית נפש כושר גופני ניתן לנצל. המטרה כאן היא לבנות את המטופל להתמודד עם החיים באופן עצמאי ככל האפשר ולקחת אחריות על חייו שלו.

מניעה

עד היום, אין מניעה אמצעים נבדקו למניעת תסמונת ברקרקר-סימונס.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

על פי הממצאים המדעיים האחרונים, תסמונת ברקר-סימונס היא מולדת גֵן פגם המתבטא בדרך כלל בגיל ההתבגרות של האדם המושפע או אפילו ב ילדות. טיפול רפואי מרפא עדיין אינו אפשרי כרגע, אך ניתן להקל על הסימפטומים הנלווים על ידי טיפול רפואי. לאנשים שנפגעו, זה חיוני מבחינת איכות החיים ותוחלת החיים למקם את עצמם בידיים רפואיות בטווח הארוך. לעתים קרובות, תסמונת זו מובילה לשינויים מטבוליים, או מחלות אוטואימוניות, כמו גם סוכרת ו כליה תִפקוּד לָקוּי. יש לפקח על הטיפול הסימפטומים הנלווים הללו ולטפל בהם. על המטופלים לשנות את דיאטה ולעקוב אחר שלהם דם גלוקוז רמות בשלב מוקדם נגד סוכרת. כליות יש לבדוק באופן קבוע את הפונקציה כדי לשלול סיבוכים נוספים. ללא טיפול רפואי וסדיר ניטור, אי ספיקת איברים יכולה להתרחש עם תסמונת זו. בתסמונת Barraquer-Simons, שינוי ברקמת השומן בשכבות העור התחתונות גורם לגדילה ב ראש ו צוואר אֵזוֹר. שינויים אופטיים מסיביים אלה עוֹפֶרֶת להערכה עצמית מופחתת, נסיגה חברתית ורמת סבל גבוהה אצל רוב הנפגעים. במקרה זה, מומלץ לפנות לטיפול פסיכולוגי בסימנים הראשונים על מנת לנטרל את הלחץ הפסיכולוגי ההולך וגובר שתסמיני המחלה יכולים לגרום. במקרים רבים, ניתוחים קוסמטיים מומלץ גם להקל על הסימפטומים החיצוניים וכך לסייע למטופל להחזיר יותר ביטחון עצמי ואיכות חיים. שכן אצל אנשים מושפעים רבים, בהם הופיעה התסמונת ילדות, גם ההתפתחות מתעכבת, טיפול ביכולות נפשיות ואינטלקטואליות מתחיל כבר בשלב מוקדם. מטרה זו נועדה לסייע למטופלים להשיג אורח חיים איכותי ונסמך באופן עצמאי ככל האפשר. עם זאת, בשל העיכובים ההתפתחותיים, אנשים מושפעים תלויים לעיתים קרובות בסיוע בחיי היומיום. לפיכך, הגישה הטיפולית והרפואית בתסמונת ברוקר-סימונס מתמקדת בעיקר בהקלה על תסמינים חיצוניים ופנימיים ובשימור איכות חייהם ועצמאותם של המטופלים.