התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS):
ביטוי וחומרת הסימפטומים תלויים באיזו מהסימפטומים אנזימים לקוי והמידה שישנה פעילות שיורית של האנזים המושפע, כמו גם על מינו של האדם המושפע.
תסמינים עיקריים לחסר 21 הידרוקסילאז
- השלכות של hyperandrogenemia (ייצור מוגבר של אנדרוגנים (מין גברי הורמונים)).
- בנות:
- פסאודוהרמפרודיטיזם נקבה - הגנוטיפ (XX) הוא נקבה, אך הבנות נראות גבריות
- איברי המין הבין-מיניים שכבר בולטים בלידה (היפרטרופיה של הדגדגן (הגדלת הדגדגן) בנוכחות איברי המין הפנימיים הנשיים של הנשים (רחם / רחם ושחלות / שחלות))
- הגדלת ויריליזציה (גבריות).
- זכר שער דפוס (עליון שפה זקן, שיער על חזה).
- שיער ערווה מוקדם
- חוסר התפתחות חזה
- ראשי הֶעְדֵר וֶסֶת (ללא דימום מחזור במשך יותר משלושה חודשים עם מחזור שהוקם כבר).
- פסאודוהרמפרודיטיזם נקבה - הגנוטיפ (XX) הוא נקבה, אך הבנות נראות גבריות
- Boy you
- Pseudopubertas praecox (סוג של בגרות מינית מוקדמת בסוג הצעיר (מתבגר)).
- היפוגונאדיזם (היפופונקציה של המין, כלומר, אשכים קטנים) מנוגד להתפתחות מוגברת של מאפיינים מיניים משניים (שיער בערווה וצמיחת איבר המין)
- Pseudopubertas praecox (סוג של בגרות מינית מוקדמת בסוג הצעיר (מתבגר)).
- שני המינים:
- אם קומה גבוהה אינפנטילית לא מטופלת (בגלל התבגרות עצם מואצת) וקומה קצרה בבגרות (בגלל סגירה מוקדמת של מפרקי האפיפיזה)
- בבגרות, אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ השמנה, שינויים מטבוליים והפרעות פוריות (פוריות).
- בנות:
- היפוקורטיזוליזם (מחסור ב קורטיזול).
- אנורקסיה (אובדן תיאבון)
- תשישות, עייפות
- נִרגָנוּת
- ירידה במשקל
- היפרקלצמיה (עודף סידן)
- היפוגליקמיה (היפוגליקמיה)
- סחרחורת (סחרחורת)
הפעילות השיורית של 21 הידרוקסילאז קובעת את המסלול:
- תסמונת אדרנוגניטלית קלאסית עם תסמונת בזבוז מלח ("בזבוז מלח" -AGS; 75% מהמקרים) - האנזים מנוטרל לחלוטין
- מופיע כבר מינקות
- חוסר בפעולה מינרל קורטיקואידית שלא נוצר מספיק אלדוסטרון; אלדוסטרון הוא מינרל-קורטיקואיד המיוצר גם בקליפת יותרת הכליה. זה מייצג חוליה חשובה ב רנין-אנגיוטנסין-אלדוסטרון מערכת (RAAS), המסייעת לוויסות דם לחץ ומלח לאזן. היפואלדוסטרוניזם (מחסור ב אלדוסטרון) גורם להפרעות במלח לאזן עם אובדן נוזלים ("תסמונת בזבוז מלח").
- קלַאסִי תסמונת אדרנוגניטלית ללא תסמונת בזבוז מלח ("virilizer פשוט" -AGS; 25% מהמקרים) - פעילות 21-הידרוקסילאז שיורית של 1-2%.
- מופיע כבר מינקות
- מחסור בקורטיזול והיפר-אנדרוגנמיה
- לא קלאסי תסמונת אדרנוגניטלית (AGS "התחלה מאוחרת") - פעילות 21-הידרוקסילאז שיורית של 20-60%; סימפטומטולוגיה קלה.
- ללא גבריות לפני הלידה; בדרך כלל אינו מתבטא עד גיל ההתבגרות או הבגרות
- ללא אובדן מלח
- אין אי ספיקת יותרת הכליה (חולשת יותרת הכליה)
- אצל בנות: הירוטיזם (מסוף מוגבר שער (שיער ארוך) אצל נשים, על פי הזכר הפצה דפוס (תלוי אנדרוגן), עור שמנוני, אקנה, קול עמוק, הפרעות וסת.
- שיער ערווה מוקדם
- הפרעה בפוריות (פוריות)
תסמינים עיקריים לחסר 11β- הידרוקסילאז
- יש ייצור מוגבר של deoxycorticosterone (DOC) המופעל על ידי מינרל קורטיקואידים עם עודף מינרל קורטיקואידים:
- יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)
- היפרקלמיה (עודף אשלגן)
- במין הנשי: ויריליזציה (גבריות).
תסמינים עיקריים למחסור ב- 17α- הידרוקסילאז
- יש ייצור מוגבר של deoxycorticosterone (DOC) המופעל על ידי מינרל קורטיקואידים עם עודף מינרל קורטיקואידים:
- יתר לחץ דם
- היפרקלמיה
- היפונתרמיה (מחסור בנתרן)
- אלקלוזיס מטבולית (הפרעה מטבולית המאופיינת בעלייה ביקרבונט או אובדן הידרוגנציה יונים).
- במין הנשי: ראשוני הֶעְדֵר וֶסֶת (היעדר המחזור הראשון).
- במין הגברי: פמיניזציה (היווצרות מאפיינים מיניים גבריים נעדרת).
- חוסר התפתחות בגיל ההתבגרות אצל שני המינים.