תסמונת בוגרט-דיברי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית. המחלה התורשתית עוברת בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בנוסף נפשית פיגורתסמינים של תסמונת בוגרט-דיברי כוללים המנגיומות על עור ובמרכז מערכת העצבים.

מהי תסמונת בוגרט-דיברי?

ההפרעה התורשתית תסמונת בוגרט-דיברי מתרחשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של לקוי גֵן. אם רק להורה אחד יש את האלל הפגום, הילד לא מפתח את המחלה. מקובל שהמחלה מדלגת על מספר דורות. סטטיסטית, קיים סיכוי של 25 אחוז לפתח תסמונת בוגרט-דיברי אם המחלה עוברת במשפחה. תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה נוירו-עורית. המשמעות היא שהמחלה מתבטאת ב מערכת העצבים ועל עור. הסימפטומים הראשונים של המחלה התורשתית מופיעים בינקותם. בשל הפיגמנטציה האופיינית ב ילדות, המחלה מתגלה לעיתים קרובות. התפרצות תסמונת בוגרט-דיברי בקרב צעירים או מבוגרים היא נדירה. עקב ההתפתחות הלקויה של כלי כמו גם המנגיומות ב מוֹחַ, האנשים שנפגעו סובלים מליקוי גופני. בנוסף לבעיות קוסמטיות, לעיתים קרובות מתרחשים חסרים נפשיים. המחלה התורשתית יכולה לקדם גם מחלות אחרות כמו אֶפִּילֶפּסִיָה.

סיבות

מכיוון שתסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית, לא ידוע כי השפעות חיצוניות מהוות גורם. המחלה, שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, נחקרה מעט. לכן, המוטציה המדויקת של הגנים ש עוֹפֶרֶת להפעלת המחלה אינו ידוע. המיקום המדויק של הפגום גֵן גם לא ידוע. במחלות תורשתיות, סיבות שונות יכולות להיחשב כמניעים. ישנם שלושה גורמים שניתן לשקול ב מחלות גנטיות. הסיבות כוללות מחלות כרומוזומליות, פוליגניות ומונוגניות. מחלה מונוגנית היא פגם של מחלה גֵן. גן זה תורם לאובדן או מום של אנזימים or חלבונים. אם מדובר במחלה פוליגנית, גנים שונים תורמים למחלה. לא ניתן לזהות גנים שונים אלה. מחלה תורשתית כרומוזומלית נגרמת על ידי המבנה המשתנה של הכרומוזומים. שינוי במספר הכרומוזומים מוביל גם למחלות כרומוזומליות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת בוגרט-דיברי יכולים להיות מגוונים. הסיבה לכך היא שהמחלה התורשתית פוגעת במרכז מערכת העצבים ו עור. בדרך כלל, הפרעה בתפקוד המוטורי מתרחשת תחת המחלה. הסיבה לכך היא שהמנגיומות לרוב מתיישבות על קרום וב מוֹחַ. עקב התיישבות המנגיומות ב מוֹחַ ו קרום, חוסר תפקוד מוטורי מתרחש. הבעיות המוטוריות עשויות להתבטא בקשיים בהליכה, כתיבה או ביצוע תנועות ספציפיות. בנוסף להפרעות מוטוריות, אצל אנשים הסובלים ממחלה תורשתית יש לעיתים קרובות אֶפִּילֶפּסִיָה. התקף אפילפטי יכולות להיות תסמינים שונים. אובדן הכרה לא תמיד צריך להיות נוכח כדי לדבר על התקף אפילפטי. עם זאת, אֶפִּילֶפּסִיָה מלווה בדרך כלל באובדן הכרה ובאופייני מתעוותת ועוויתות. אפילפסיה קלה עשויה להתבטא גם בהיעדרות קצרה. נַפשִׁי פיגור הוא סימפטום שכיח למחלה התורשתית. מאז המחלה התורשתית מתרחשת בדרך כלל ב ילדות, מתרחשים עיכובים התפתחותיים. התפתחות לא שלמה או מאוחרת מובילה לבעיות ביכולות קוגניטיביות. לעתים קרובות, ילדים עם נפש פיגור יש קושי למידה ואינטראקציה עם אחרים. אנשים מושפעים נמצאים לעתים קרובות בעלי עור שיש. בדרך כלל, העור המנומר מופיע בידיים, ברגליים ובגזע.

אבחון ומהלך

אבחון התסמונת מצריך ניסיון רב בהתמודדות עם מחלות תורשתיות. בחלק מההפרעות התורשתיות, כולל תסמונת סנדדון, יש תסמינים דומים לתסמונת בוגרט-דיברי. בגלל התפרצות תכופה של מחלה תורשתית ב ילדות ואנגיומטוזות, ניתן לאבחן מוקדם. מאפיינים תורשתיים והתבוננות בהיסטוריה המשפחתית יכולים גם לסייע באבחון המחלה התורשתית. תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה מתקדמת. עם העלייה בגיל, הסימפטומים גם מחמירים. מסיבה זו, תוחלת החיים של אנשים מושפעים מופחתת.

סיבוכים

ככלל, תסמונת בוגרט-דיברי מביאה לפגיעה נפשית קשה יחסית אצל המטופל. בפרט, המוטוריקה העדינה והמוטוריקה הגסה של המטופל נפגעים, כך שתנועות רגילות אינן אפשריות בקלות. גם הליכה וביצוע תנועות קדחתניות ומיוחדות כבר לא מתאפשרים בגלל תסמונת בוגרט-דיברי. זה גורם לעיתים קרובות לבעיות קשות, במיוחד אצל ילדים, שעלולים להטריד אותם או להקניט אותם בגלל התסמונת. בגיל מבוגר, התקפים אפילפטיים יכולים להופיע בגלל תסמונת בוגרט-דיברי. בנוסף, יש מתעוותת בגפיים ולעתים עוויתות. בשל המגבלות הנפשיות, הילדים סובלים מהפרעות התפתחותיות, כך שהם תלויים בעזרה מיוחדת. באופן מיוחד, ריכוז בעיות המתרחשות מאוד למידה. אין טיפול אפשרי בתסמונת בוגרט-דיברי. עם זאת, ניתן לטפל בסימפטומים כדי לקדם את ההתקדמות הנפשית של הילד. ברוב המקרים, ישנה תוחלת חיים מופחתת עם תסמונת בוגרט-דיברי. בבגרות יתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית כדי למנוע נזק משני לגוף.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית קשה מאוד ועליה להיות מטופלת על ידי רופא ללא כישלון. בדרך כלל זה מופיע בילדות, אך מכיוון שהוא פרוגרסיבי, הוא לא תמיד מוכר באופן מיידי ולעתים קרובות מאובחן שגוי. אנשים במשפחותיהם שכבר הופיעה תסמונת בוגרט-דיברי צריכים להכיר את הסימפטומים ואת מהלך המחלה, על מנת שיוכלו לזהות את הסימנים הראשונים בעצמם או בילדיהם ולהיות מסוגלים להתחיל את הטיפול באופן מיידי. התסמונת מתבטאת לעיתים קרובות בתחילה בשינויים בעור. אלה שנפגעו מפתחים צבעי צבע על הידיים, הרגליים ופלג גופם העליון הדומים לשיש. תסמונת בוגרט-דיברי משפיעה גם על מערכת העצבים המרכזית, וכתוצאה מכך הפרעות בתפקוד המוטורי. אם שינויים אופייניים בעור מלווים בקשיים בהליכה, באחיזה או בכתיבה, יש לפנות לרופא באופן מיידי ולדון במפורש גם בתסמונת בוגרט-דיברי. זה חל על אחת כמה וכמה אם המחלה כבר התרחשה במשפחה. אצל ילדים תסמונת בוגרט-דיברי מלווה בדרך כלל בפיגור שכלי, אשר בולט במיוחד בצורה של מודגש למידה נָכוּת. על ההורים לדאוג להקצות את הגורם לפיגור שכלי של ילדם לבסיס הנכון מצב ולקבל את ילדם על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

אין תרופה ספציפית או תרפיה לתסמונת. הטיפול במחלה התורשתית הוא סימפטומטי. במהלך המחלה, לעתים קרובות מבוצעים טיפולים קוסמטיים. כריתה של האזורים הפגועים היא שכיחה. ניתן להסיר את האזורים מהפיגמנטציה בקלות מהגוף. קיימת גם אפשרות של מיסוך קוסמטי. טיפול בלייזר יכול להסיר את הצבע האופייני מאזורי העור המושפעים. בעזרת טיפול בלייזר, כך ניתן לשחרר את האנשים המושפעים מהמקומות. במהלך המאוחר של המחלה, בדרך כלל יש צורך לבצע פעולות נוספות. בדרך כלל יש להסיר את האנגיומות. הסרת האנגיומות נעשית באמצעות ניתוח באזורים הנגועים. לעתים קרובות, הסרת האנגיומות מה- ראש חייבים להתבצע. זה יכול להקל על הסימפטומים של תסמונת בוגרט-דיברי. ניתוח משפר גם את איכות החיים של הנפגעים. עבור אנגיומות שנמצאות על פני הגוף, ניתן לבצע גם טיפול בלייזר.

תחזית ופרוגנוזה

עד היום לא מרפא תרפיה זמין לתסמונת בוגרט-דיברי מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית נדירה. עם זאת, כחלק מהסימפטומטי תרפיה, ניתן להקל על הסימפטומים המופיעים. למרבה הצער, מדובר במחלה מתקדמת. תוחלת החיים מופחתת, אם כי עדיין אין מידע מדויק על כך. בהחלט, עם טיפול טוב, ישנם גם קורסים עם תוחלת חיים תקינה. עם זאת, איכות החיים מוגבלת מאוד על ידי תסמונת בוגרט-דיברי. לפיכך, ישנם תמיד חסרים נוירולוגיים, הפרעות מוטוריות, התקפים אפילפטיים ופיגור שכלי מתקדם. העור משויש ומנומר. רק מיסוך קוסמטי יכול לספק הקלה. יתר על כן, בחלק מהמקרים התערבות כירורגית להסרת אנגיומות (דם ספוגים) במוח מומלץ לשפר את המיומנויות המוטוריות העדינות והגסות של האדם המושפע. הליכה, כתיבה ותנועות ספציפיות אחרות קשות במיוחד בגלל ההשפעות של מומים בכלי הדם. עם זאת, לא ניתן למנוע את התקדמותו של פיגור שכלי בטווח הארוך. התקפי אפילפסיה יתרחשו גם במהלך החיים. מומים בכלי הדם ברשתית עלולים, במקרים נדירים, עוֹפֶרֶת לשטפי דם ובכך לבעיות עיניים. בעזרת תמיכה אינטנסיבית בילדים שנפגעו, ניתן למתן את החסר הנפשי. עם זאת, ההידרדרות הנפשית מתקדמת בטווח הארוך, ולכן היא מכונה נוכחות דמנציה.

מניעה

מכיוון שתסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית, אין אפשרות למנוע את המחלה. כדי למזער את הסיכון שילדו יושפע מהמחלה, יש לקחת בחשבון את המחלות התורשתיות של המשפחה. הופעתה של המחלה התורשתית אוטוזומלית רצסיבית מועדפת גם כאשר ילדים עוברים הריון בקרב קרובי משפחה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית שאין לה עזרה עצמית סיבית אמצעים פנויים. עם זאת, אנשים מושפעים ובני משפחותיהם יכולים לעזור לדחוף חלק מהתסמינים ולנהל טוב יותר את חיי היומיום למרות מגבלות ספציפיות למחלה. בנוסף למערכת העצבים המרכזית, תסמונת בוגרט-דיברי משפיעה בעיקר על העור. לעתים קרובות, העור מראה פיגמנטציה בולטת המזכירה שיש. אם תסמין זה משפיע רק על תא המטען בנוסף לידיים ולרגליים, ניתן להסתיר אותו בבגדים ובכפפות אופנתיות. עם זאת, לעיתים קרובות מושפעים אלו שנפגעו מרגישים מעוכבים במצבים בהם מצופה מהם להסיר את בגדיהם. מים לכן לעתים קרובות נמנעים מחופשות ספורט ורחצה. חיים אינטימיים יכולים גם לסבול מאוד מעכבות אלו. אנשים מושפעים צריכים לשקול פסיכותרפיה במקרים אלה. אם גם הפיגמנטים מוטבעים בצורה לא נכונה, ניתן לעשות ניסיון להסתיר את ההפרעה באיפור. אם האדם הפגוע סובל מאוד משינוי העור, חשוב לברר עם מומחה אילו התערבויות רפואיות יכולות להביא לשיפור או חיסול של ההפרעה. לעתים קרובות ההתפתחות האינטלקטואלית מוגבלת או מתעכבת. ילדים עם פיגור שכלי מראים לעיתים קרובות קשיים בלמידה ובאינטראקציה עם אחרים. התערבות מוקדמת יש חשיבות רבה במקרים כאלה. על ההורים לעשות סידורים בזמן למקום בית ספר (לפני) במוסד המציע לילדם את ההזדמנויות ההתפתחותיות הטובות ביותר.