תסמונת בורנויל-פרינגל ידועה כשלוש גידולים של המוח עם אפילפסיה ועיכוב התפתחותי, נגעים בעור וצמיחות במערכות איברים אחרות. המחלה נגרמת על ידי מוטציה של שני גנים, TSC1 ו- TSC2. הטיפול הוא סימפטומטי תוך התמקדות באפילפסיה. מהי תסמונת בורנויל-פרינגל? המונח הרפואי בורנוויל-פרינגל… תסמונת בורנוויל-פרינגל: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת חומצה ארגינונוסוסינית היא הפרעה מטבולית שכבר מולדת. זה נגרם על ידי פגם באנזים argininosuccinate lyase. מהי מחלת חומצה ארגינו -סוסינית? מחלת חומצה ארגינונוסנוסינית (argininosuccinaturia) היא פגם מולד במחזור אוריאה. אוריאה, שהיא אחת התרכובות האורגניות, נוצרת בכבד. לאוריאה יש חשיבות ניכרת… מחלת חומצה ארגנינוסצינית: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת Corpus callosum היא הפרעה תורשתית ומום מעכב עם תקלות חלקיות או טוטאליות של הדום המוחי. אנשים מושפעים מפגינים לעיתים קרובות הפרעות התנהגותיות ועלולים לסבול מתסמינים כגון אובדן ראייה ושמיעה. Agenesis מטופל באופן סימפטומטי מכיוון שאין טיפול סיבתי. מהו corpus callosum agenesia? קורפוס הקלוסום הוא… Agenesis של Corpus Callosum: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מחלה הקשורה לקראניוסינוסטוזיס. תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מולדת, מכיוון שהסיבות לכך הן גנטיות. המחלה מכונה בקיצור SCS. התסמינים העיקריים של תסמונת סאתר-חוצ'ן הם סינוסטוזה של התפר הגולגולתי בצד אחד או משני הצדדים, פטוזיס, פנים א-סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה. מה זה סאת'ר-חוצ'ן ... תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת L1CAM היא הפרעה תורשתית נדירה. אופן התורשה של תסמונת L1CAM הוא מקושר x. התסמינים האופייניים לתסמונת L1CAM מתבטאים כספסטיות, אגודל מוסף וחריגות מוח שונות בחולים מושפעים. מהי תסמונת L1CAM? תסמונת L1CAM ידועה גם בשמות נרדפים CRASH תסמונת, תסמונת MASA ותסמונת גארייס-מייסון. … תסמונת L1CAM: גורמים, תסמינים וטיפול
דיספלסיה קלידוקראנית היא מצב המתאפיין בדרך כלל בהיעדר או התפתחות תת -עצמית של עצמות הבריח ובפתח רחב של הפונטנלים והתפרים הגולגולתיים. עצמות אחרות של הגוף עלולות גם הן להיות מעוותות. בנוסף, שינויים שיניים עשויים להתרחש כחלק מהמחלה. דיספלסיה קלידוקרניאלית עוברת בתורשה ומופיעה לעיתים רחוקות מאוד. מה זה … דיספלסיה קליאידוקראניאלית: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת בוגרט-דיברי היא מחלה תורשתית. המחלה התורשתית עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. בנוסף לפיגור שכלי, סימפטומים של תסמונת בוגרט-דיווי כוללים המנגיומות על העור ובמערכת העצבים המרכזית. מהי תסמונת בוגרט-דיברי? ההפרעה התורשתית תסמונת בוגרט-דיברי מתרחשת רק כאשר שני ההורים נושאים את הפגום ... תסמונת בוגרט-דיברי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Allan-Herndon-Dudley היא מוטציה בגן SLC16A2 המשנה את טרנספורטר הורמון בלוטת התריס MCT8 וגורם לספיגה לקויה של יודוטירונין ברקמת השריר ובמערכת העצבים המרכזית. בשל המוטציה, אנשים מושפעים סובלים מחולשת שרירים, כמו גם מעיכוב התפתחותי בנייד ובנפש. AHDS חשוכת מרפא וטופלה אך ורק… תסמונת אלן-הרנדון-דאדלי: גורמים, תסמינים וטיפול
חיך גותי הוא חיך גבוה באופן חריג. התופעה היא הסימפטום של מתחמי מומים שונים ולכן בדרך כלל יש לה מוטציה כגורם. מאחר וגילויים חמורים יכולים לגרום להפרעות שתייה ואכילה, תיקון כירורגי הוא בדרך כלל הטיפול הנבחר. מהו חיך גותי? החיך מהווה את גג הפה ... חיך גותי: סיבות, טיפול ועזרה
תסמונת קוררינו היא שלישייה סימפטומטית של הפרעות אנורקטליות וקדמיות עם מסות טרום -גסות. התסמונת היא הפרעה תורשתית הקשורה בדרך כלל למוטציה של הגן MNX1 ונגרמת כתוצאה מהפרדה לקויה של האנטו והנוירו -אקטודרם. טיפולים סיבתיים אינם קיימים. מהי תסמונת קוררינו? המונח הרפואי טריאד מתייחס ל ... תסמונת קוררינו: גורמים, תסמינים וטיפול
ניתן להשתמש בדגימת וילוס כוריונית במהלך ההריון כדי לבחון את הילד שטרם נולד לאיתור הפרעות גנטיות אפשריות. אפשר לבצע שיטת בדיקה זו בשלב מוקדם מאוד בהריון. מהי דגימת וילות כוריונית? ניתן להשתמש בדגימת וילוס כוריונית במהלך ההריון כדי לבחון את הילד שטרם נולד לאיתור הפרעות גנטיות אפשריות. טרום לידתי… דגימת Villus Chorionic: טיפול, השפעות וסיכונים
במאמר הבא מוסברת מה שמכונה תסמונת ברוק-שפיגלר. לאחר הגדרה מדויקת של המחלה התורשתית, מתוארות הגורמים שלה כמו גם הסימפטומים המתרחשים, מהלך הטיפול, ומניעתה. מהי תסמונת ברוק-שפיגלר? המונח תסמונת ברוק-שפיגלר מתייחס להפרעה תורשתית נדירה ביותר בה גידולים וגידולים בעור ... תסמונת ברוק-שפיגלר: גורמים, תסמינים וטיפול
