תסמונת קלינפלטר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קלינפלטר הוא השם לחלוקה לא נכונה של מין הכרומוזומים. זה משפיע אך ורק על גברים ומאופיין בכרומוזום X על-מספר. ביטוי התסמינים משתנה מאוד. לכן, אין צורך בטיפול בכל המקרים כאשר תסמונת קלינפלטר מתרחשת.

מהי תסמונת קלינפלטר?

תסמונת קלינפלטר היא חוקה תורשתית המבוססת על חלוקה לא נכונה כרומוזומלית, וחולים הם גברים בלבד. לגרעינים של אנשים מושפעים יש כרומוזום X מיותר, ובכך בעל 2, ולא כרומוזום X יחיד. מקרים עם 3 או 4 X הכרומוזומים ממקור לא ידוע מתוארים גם בספרות. כרומוזום ה- X הוא היסוד הנשי בקביעת המין. תסמונת קלינפלטר שייכת לתופעה של סטייה כרומוזומלית או אנואפלואידיות, כפי שמכנים גם סטיות מהמערך הקבוצתי הממוצע. המונח של וריאציה גנטית זו, המכונה לפעמים גם מחלה תורשתית, חוזר לרופא האמריקני-אמריקני הארי פיץ 'קלינפלטר (1912 - 1990), שעבד בבולטימור כפרופסור חבר לרפואה. הוא היה הראשון שתיאר את תסמונת קלינפלטר, שנקראה לאחר מכן על שמו, בשנת 1942.

סיבות

תסמונת קלינפלטר מתעוררת באופן סיבתי במהלך התפתחות תאי הנבט. זמן הפגם המתרחש הוא חלוקת ההבשלה (מיוזה), במהלכו הסט הכפול של הכרומוזומים הוא חצוי. בתהליך זה, יכול לקרות שכרומוזום X אינו מגיע לתא המטרה שלו בצורה "נכונה" פיזיוגנטית, אלא נשאר מאחור. כתוצאה מכך נוצר תא נבט עם עודף כרומוזום X. גם הביציות וגם זרע, התורמים לכרומוזום Y בקביעה המינית לזכר, יכולים להיות מושפעים. ביציות נורמוגנטיות כוללות כרומוזום X 1, נורמוגנטי זרע יש כרומוזום 1 X או 1 Y. ל"ביציות קלינפלטר "יש קבוצת הכוכבים XX, לעיתים נדירות גם XXX או XXXX. "Klinefelter spermatozoa" יש את הסט הבא של כרומוזומי מין: XY, XXY או XXXY. אחרי הביצה ו זרע נתיך, ההרכב מביא ל- XXY (לעיתים נדירות גם XXXY או XXXXY) ו- עוֹפֶרֶת לתסמונת קלינפלטר.

תסמינים, תלונות וסימנים

לעתים קרובות לא ניתן להבחין בסימפטומים של תסמונת קלינפלטר עד גיל ההתבגרות. לפני כן הם בדרך כלל קלים מאוד. התסמינים העיקריים של מצב הם אשכים לא מפותחים ושפל מדהים טסטוסטרון רָמָה. הורמון המין טסטוסטרון מעורר גיל ההתבגרות אצל בנים בריאים ומבטיח שהתפתחות המאפיינים המיניים המשניים. אם קיים מחסור, התפתחויות אלה אינן מתרחשות או מתרחשות לאט הרבה יותר מאשר אצל מתבגרים בני אותו גיל. סימפטום בולט הוא גם אי פוריות. בהתאם לחומרתם, תחילת ההתבגרות עשויה להתעכב קשות. לאנשים מושפעים יש בדרך כלל רק גוף זכר דליל או ללא שער. צמיחת זקן נעדרת. קול הקול של מתבגרים הסובלים מתסמונת קלינפלטר גבוה וכמעט אינו משתנה. בגיל ההתבגרות המאוחר, עלולה להיות התפתחות יתר של השד. הפין קטן במידה ניכרת. לפעמים יש אשכים שלא ירדו. באופן כללי, אנשים מושפעים נוטים להיות בעלי ליבידו נמוך. הסימפטומים כוללים לעיתים קרובות קומה גבוהה, אוסטאופורוזיס, ירד צפיפות עצם, עקממת, טונוס שרירים נמוך, עייפות, או אנמיה. ב ילדות, אצל חלק מהאנשים המושפעים יש ליקויים קוגניטיביים, התפתחות שפה מאוחרת או בעיות בתפקוד המוטורי. כתוצאה, למידה קשיים עשויים להתרחש מאוחר יותר. בנוסף, אנשים מושפעים חווים לעיתים קרובות בעיות שיניים כגון סתימות או עששת.

אבחון ומהלך

בתסמונת קלינפלטר, האשכים אינם מתפתחים במידה הרגילה. זה, המכונה "היפוגונאדיזם", מביא גם להפרשה לא מספקת של ה הורמונים שקובעים גבריות. זה נוטה לגרום לביטוי של מאפיינים מיניים משניים המיוחסים בדרך כלל לנשים. צמיחה מוגברת של השדיים כמו גם אגן רחב יותר וגוף קטן שער הם מאפיינים של גברים מושפעים. ברוב המקרים, הם גם אינם מסוגלים להוליד, אם כי אין הפרעות בחיי המין שלהם. הסימפטומים הם לפעמים יותר, לפעמים פחות בולטים, לפעמים כל כך נפרדים שלעולם אין אבחנה או טיפול. אם יש חשד לתסמונת קלינפלטר בגיל ההתבגרות, הרופא ידאג לספור כרומוזום מיקרוסקופי קל. זה גם יגלה אם קיים אחד מ"מקרי הפסיפס "הנדירים, שגורמיו אינם ידועים. "סוגי פסיפסים" נקראים וריאנטים אלה מכיוון שרק חלקי הגוף מושפעים מהפרעה הכרומוזומלית. התוצאה היא תסמונת קלינפלטר שבאה לידי ביטוי לחלוטין.

סיבוכים

תסמונת קלינפלטר עלולה לגרום לתופעות וסיבוכים שונים אצל המטופל. עם זאת, ברוב המקרים, יש חמור קומה גבוהה, שמשפיע בעיקר על הרגליים והידיים. גם שרירי האדם המושפע נחלשים, כך שהמטופל מסוגל פחות לשאת משקל. זה יכול להשפיע לרעה על התפתחות הילד. גם ההתפתחות המוטורית מתעכבת, כך שהאדם המושפע עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. זה לא נדיר שחולים הם עצבניים וסובלים מלקות קשה שינויים במצב הרוח. אלה יכולים להשפיע לרעה על הסביבה החברתית, ולהוביל לאי נוחות קשה. אי פוריות מתרחש גם והאיש אינו מסוגל להתרבות. הגברים סובלים גם מגידול זקן מעט מאוד בולט, שיכול עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או לירידה בהערכה העצמית. תסמונת קלינפלטר קשורה לעיתים קרובות לתסמינים פסיכולוגיים. הטיפול בתסמונת קלינפלטר מתקיים בעזרת טיפולים שונים, אם כי לא כל התלונות יכולות להיות מוגבלות. בדרך כלל אי ​​אפשר לחזות אם תהיה הפחתה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם קיים חשד שהילד סובל מתסמונת קלינפלטר, יש לפנות לרופא. תסמינים כגון קומה גבוהה, חולשת שרירים וקטנה אשכים לציין רציני מצב שצריך לאבחן. הרופא יכול לקבוע האם תסמונת קלינפלטר עומדת בבסיס הסימנים ובמידת הצורך להתחיל טיפול ישירות. מוקדם תרפיה חיוני בכדי להימנע ממהלך חמור עם נזק קבוע. מסיבה זו, יש לברר במהירות את כל החריגות, במיוחד מומים גלויים או הפרעות התנהגות. ילדים הנסוגים מחיי החברה או עצבניים בצורה בלתי רגילה דורשים טיפול רפואי וטיפול. בדרך כלל ניתן לטפל היטב בתסמינים האישיים, בתנאי שהם מזוהים ומטופלים בשלב מוקדם. אם תסמינים פסיכולוגיים כבר התפתחו, מצוין טיפול על ידי פסיכולוג. תמיכה טיפולית שימושית גם עבור ההורים, מכיוון שהמחלה יכולה להוות נטל עצום בטווח הארוך. איש הקשר הנכון הוא רופא המשפחה או מרפאה מומחית מחלות גנטיות.

טיפול וטיפול

גברים שנפגעים מתסמונת קלינפלטר בדרך כלל סובלים הכי הרבה מהתוצאות של טסטוסטרון מחסור ב. ההורמון "הגברי" משלים אפוא תרופות בחלק מהמטופלים. על הרופא לקחת בחשבון שתסמונת קלינפלטר מובילה לעיתים קרובות גם היא סוכרת mellitus. במידת הצורך, הוא יוזם מתאים דיאטה או גם לנקוט בצעדים רפואיים. אוסטיאופורוזיס הוא סיבוך נוסף של תסמונת קלינפלטר. ההשלכות של "ריכוך ה עצמות"חייב להיות מטופל על ידי האורטופד. ניתן לפצות על התפתחות הדיבור המאוחרת, המאובחנת אצל חלק מהנפגעים, באמצעות הוראה מתקנת מוקדמת. סוגיות פסיכולוגיות רלוונטיות גם ביחס לתסמונת קלינפלטר. הסיבה לכך היא שחלק מהאנשים המושפעים סובלים מתחושת זהות מופרעת בכל הנוגע לתפקידם המגדרי. פסיכותרפיסט יכול לספק כאן עזרה מתאימה. אפליה חברתית מתבטאת, למשל, בכמה תיאורים אפילו בספרות המומחים. שם, הפחתת האינטליגנציה עדיין מיוחסת לתסמונת קלינפלטר, מה שלא כך על פי מחקרים עדכניים יותר. כאן נדרשת עבודה חינוכית לפירוק דעות קדומות ביחס לתסמונת קלינפלטר.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת קלינפלטר מופיעה אך ורק אצל אנשים ממין זכר. מכיוון שמדובר בהפרעה של כרומוזומים, אין תרופה ל מצב. מטופלים מתמודדים עם

לטווח ארוך תרפיה על מנת להשיג הקלה מהתסמינים. לאדם המושפע נמצא מחסור בהורמון הטסטוסטרון. יש לאזן את זה לאורך כל אורך החיים על מנת להקל על התסמינים. ברגע שההורמון תרפיה השימוש מופסק באחריותו האישית, ניתן לצפות להישנות מהתופעות. אם ה מנהל של ההורמון ניתן ליישם בהצלחה באופן קבוע, חולים מדווחים לעיתים קרובות על חופש מהתסמינים. עקב התסמונת מאובחנת בדרך כלל מחלה משנית. זה בדרך כלל יש קורס כרוני. בקביעת הפרוגנוזה יש לקחת בחשבון את ההפרעות המשניות. הם מחמירים את המצב הכללי ו עוֹפֶרֶת לנטל מוגבר עבור האדם שנפגע. בנוסף לליקויים הגופניים, רגשי ונפשי לחץ זה צפוי. לכך יכולה להיות השפעה שלילית על רווחתו הכללית של המטופל ובכך להחמיר עוד יותר את המטופל בריאות. במקרים חמורים, הפרעות פסיכולוגיות מתפתחות כתוצאה מתסמונת קלינפלטר. אם משתמשים בטיפול, ברוב המקרים חל שיפור באיכות החיים. עם זאת, חולים רבים מסרבים לחפש פסיכותרפיה.

מניעה

לא ניתן למנוע ביעילות תסמונת קלינפלטר בגלל הסיבתיות הגנטית שלה. לכל היותר, זוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם צריכים לזכור כי אנפלואידואידים גוברים עם העלייה בגיל האם. ניתן לזהות זאת גם בתסמונת קלינפלטר.

מעקב

ככלל, אין אפשרויות מיוחדות או ישירות לטיפול לאחר המטופל בתסמונת קלינפלטר, כך שאבחון מוקדם עם טיפול לאחר מכן אמור להתקיים בשלב הראשון במחלה זו. לא יכולה להיות ריפוי עצמי, ולרוב גם אין אפשרות לרפא. לכן, אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע תחילה בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת למנוע את הישנות התסמונת. בדרך כלל מקלים על התסמינים עצמם בעזרת תרופות. יש להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי הוא נלקח באופן קבוע. במקרה של ילדים, ההורים צריכים לבדוק שהתרופות נלקחות בצורה נכונה. כמו כן, רופא יכול להקים א דיאטה מתכננים לנטרל את הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר. יש לעקוב אחר תוכנית זו ולנהל אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה תשפיע לטובה על המשך המחלה. רוב הנפגעים זקוקים גם לתמיכה פסיכולוגית. בהקשר זה, לדיונים אוהבים ואינטנסיביים עם הורים וקרובי משפחה יש השפעה חיובית לא פחות על מצבו הפסיכולוגי של האדם המושפע. ככלל, תסמונת קלינפלטר אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת קלינפלטר אפשרויות הריפוי העצמי מוגבלות מאוד. מסיבה זו, אנשים מושפעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי כדי למנוע סיבוכים ואי נוחות נוספים. מאחר והמחלה במקרים רבים מעלה משמעותית את הסיכון ללקות סוכרת, יש לשים לב לאורח חיים בריא עם תזונה בריאה והרבה פעילות גופנית. את הדיאטה המתאימה ניתן לרשום על ידי רופא או על ידי תזונאי. עקב אוסטאופורוזיס המתרחש, יש לבצע פעילות גופנית במתינות ובזהירות. ניתן להקל על התפתחות הדיבור המואטת על ידי אימונים שונים. כאן, במיוחד על ההורים לגלות יוזמה ויכולים לקדם התפתחות זו בעזרת תרגילים שונים בבית. הסימפטומים הפסיכולוגיים של תסמונת קלינפלטר לא תמיד צריכים להיות מטופלים מיד על ידי פסיכולוג. לעתים קרובות שיחות עם אנשים מושפעים אחרים או עם החברים הקרובים ביותר או עם המשפחה עוזרים. ניתן להקל על כך גם מתחמי נחיתות. בשל הפחתת האינטליגנציה, המושפעים תלויים בטיפול אינטנסיבי ואוהב. במיוחד לטיפול באנשים קרובים יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה.