תסמונת לימפופרוליפרטיבית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לימפופרוליפרטיבית היא מחלה הכוללת מספר הפרעות שונות. תסמונת לימפופרוליפרטיבית ייצגה מחלה אוטואימונית. ההפרעה מכונה לעיתים בקיצור ALPS או במונח נרדף תסמונת Canale-Smith. במקרים רבים מתחילה תסמונת לימפופרופרפרטיבית ילדות. בדרך כלל, תסמונות לימפופרופרפרטיביות שונות, אם כי אינן ממאירות, הן כרוניות.

מהי תסמונת לימפופרוליפרטיבית?

תסמונת לימפופרוליפרטיבית שייכת לקבוצת מחלות בהן לימפוציטים גדל מאוד ככל שהייצור שלהם גדל. המונח הרפואי לתופעה זו הוא התפשטות. ברוב המקרים מדובר בפגיעה בתפקוד האדם המערכת החיסונית. בעיקרון, תסמונת הלימפופרופרפרטיבי שייכת למחלות הלימפופרופרפרטיביות כביכול. אלה כוללים, למשל, hepatosplenomegaly, לימפדנופתיה, ו hypergammaglobulinemia. בתסמונת הלימפופרוליפרטיבית יש עליה ריכוז של שלילי כפול לימפוציטים T. אם מבוגרים מפתחים את תסמונת הלימפופרופרפרטיבי, הסיכון ללימפומות ממאירות, למשל מחלת הודג'קין או לימפומות של תאי T, עולה. שכיחות המחלה אינה ידועה ברגע זה. תסמונת לימפופרוליפרטיבית עוברת בירושה על ידי ילדים באופן דומיננטי אוטוזומלי או אוטוזומלי דומיננטי. באופן עקרוני, המחלה יכולה להופיע בכל קבוצת גיל. בנוסף, מוטציות גנטיות שונות אחראיות להתפתחות תסמונת לימפופרופליפרטיבית.

סיבות

הגורמים לתסמונת לימפופרופרפרטיבית הם בעיקר גנטיים. הסיבה לכך היא שהמחלה מועברת לצאצאים באמצעות מוטציות על ספציפי גֵן. לרוב זהו דומיננטיות אוטוזומלית או מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. בנוסף, הפרעות אוטואימוניות נמצאות בדיון ביחס להתפתחות המחלה. ההיווצרות של לימפוציטים עולה מעל הערך הרגיל הרגיל, כך שה- ריכוז של חומרים אלה באורגניזם האנושי עולה. לצד זאת, יתכנו תסמינים ודפוסי הפרעה שונים.

תסמינים, תלונות וסימנים

התלונות המופיעות בהקשר של תסמונת לימפופרופרפרטיבית מגוונות ומשתנות ממקרה למקרה. עד כה דווח על יותר מ -220 מקרים בהם אנשים פיתחו תסמונת לימפופרופליפרטיבית. מחלות אלו פרושות בכל רחבי העולם. הסימפטומים האופייניים לתסמונת לימפופרופרפרטיבית כוללים נפיחות קשה של לִימפָה צמתים, שהם כלליים וממוקמים בדרך כלל בבית השחי או בצוואר הרחם. בנוסף, נפיחות של לִימפָה צמתים אפשריים גם באזור התוך בטני או המדיאסטינלי. הסימפטומים האופייניים למחלה נראים בעיקר אצל ילדים. זיהומים לסירוגין עלולים לגרום לנפיחות קשה של לִימפָה צמתים או צמצום גודל. בנוסף, זה אופייני לתסמונת הלימפופרופליפרטיבית שרוב האנשים הנגועים סובלים מהפטומה. הפרעות אוטואימוניות אחרות מופיעות גם בקרב חולים נפגעים רבים. אלה לעיתים קרובות המוליטיים אנמיה או היפר-גמאגלובולינמיה רב-כיוונית. בנוסף, לעיתים רואים מה שמכונה טרומבוציטופניה אוטואימונית ונויטרופניה. בזמן הופעת התסמינים הראשונים של המחלה, החולים שנפגעו הם בממוצע בין עשרה חודשים לחמש שנים. אם תסמונת הלימפופרופרפרטיבית מתחילה מאוחר יותר, למשל, לא עד לבגרות, הסבירות להופעת לימפומות ממאירות עולה מאוד.

אבחון ומהלך המחלה

אם מופיעים תסמינים אופייניים לתסמונת לימפופרופרפרטיבית, מומלץ ליידע את הרופא על התסמינים. בהקשר זה, הרופא הראשוני הוא נקודת קשר ראשונה מתאימה, אשר תפנה את המטופל לרופא מומחה במידת הצורך. השלב הראשון בקביעת אבחנה הוא לקחת את המטופל היסטוריה רפואית. זהו דיון אינטנסיבי בין הרופא המטפל לחולה. הסימפטומים, מאפייני אורח החיים של האדם וכל מחלת העבר נידונים ומתואמים זה עם זה. אם קיימים גם תסמינים אופייניים מאוד, ניתן כבר לבצע אבחנה סתמית. אינדיקציות מכריעות כאן הן, למשל, לימפוציטוזה יחסית או מוחלטת של תאי T או B והיפר-גמאגלובולינמיה רב-קלונאלית. ניתוחי מעבדה מראים תדרים מוגברים של סוג מסוים של לימפוציטים T. נעשה שימוש בבדיקה ציטומטרית זרימה כביכול. בנוסף, אנשים מושפעים רבים מראים אאוזינופיליה וכן נוגדנים עצמיים. מדובר בעיקר בנוגדי גרעין ואנטי קרדיוליפין נוגדנים. בנוסף, נוגדנים נוצרים בתגובה ל פוליסכרידים רק במידה מוגבלת.

סיבוכים

בעיקר תסמונת זו מביאה לנפיחות קשה יחסית של המטופל בלוטות לימפה. נפיחות זו עשויה להיות קשורה גם כְּאֵב, כך שאיכות חייו של האדם המושפע מופחתת. ילדים במיוחד יכולים לסבול ממחלה זו. יתר על כן, הפרעות אוטואימוניות מתרחשות גם כך שזיהומים או דלקות מתרחשים בתדירות ובקלות רבה יותר. כתוצאה מכך תוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מוגבלת. יתר על כן, המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת לנזקי תוצאה בבגרות ובמקרה זה לגרום לתלונות שונות. מכיוון שהתלונות מגוונות מאוד, בדרך כלל לא ניתן לצפות מראש מהלך כללי של המחלה. ניתן לטפל במושפעים בעזרת תרופות, ואין סיבוכים מיוחדים. בטיפול מוקדם ומלא, תוחלת החיים של האדם הפגוע אינה מופחתת על ידי המחלה. אם החולה סובל מגידול, יש להסירו. אם זה יהיה עוֹפֶרֶת לסיבוכים או תלונות אחרות בדרך כלל לא ניתן לחזות גם כן. יתר על כן, החולים תלויים בבדיקות מניעה שונות.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת לימפופרוליפרטיבית חייבת להיות מאובחנת ומטופלת על ידי רופא באופן מיידי. אם כְּאֵב, נפיחות של בלוטות לימפהוסימפטומים אופייניים אחרים של מחלה מתרחשים, יש צורך בייעוץ רפואי. זיהומים או שינויים בעור המתרחש בינתיים יש גם להבהיר מכיוון שיש סיכון מוגבר ל דם הַרעָלָה. מומלץ לאנשים המושפעים להתייעץ ישירות עם [[רופא המשפחה]], לכל המאוחר כאשר הסימפטומים מחמירים יותר או שרווחתם נפגעת במידה ניכרת כתוצאה מהתסמינים. ייעוץ רפואי כבר נחוץ בסימנים הראשונים להפרעה אוטואימונית. אנשים הסובלים מהפרעה לימפופרופרטיבית צריכים להתייעץ עם הרופא האחראי ולדאוג לאבחון מקיף. אם מאבחנים את המחלה הסיבתית בשלב מוקדם, לעתים קרובות עדיין ניתן להימנע מסיבוכים חמורים. מסיבה זו, יש לפנות לייעוץ רפואי ברגע שמופיעים הסימנים הראשונים למחלה. אנשים הסובלים ממוטציות גנטיות, לימפומות ממאירות כגון מחלת הודג'קין, או כל מחלה אחרת במערכת הלימפה חייבת לפנות לרופא מיד. בהתאם לתמונת הסימפטום, הקשר הנכון הוא הלימפולוג, רופא פנימי או מומחה בתחום מחלות גנטיות.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת הלימפופרוליפרטיבית הוא ספציפי בהתאם למקרה האישי. הפרעות אוטואימוניות זוכות לטיפול סטנדרטי. בתהליך זה חולים מושפעים מקבלים בדרך כלל קורטיקוסטרואידים. על מנת לאתר גידולים פוטנציאליים בזמן, יש צורך בבדיקות קבועות אצל מומחה. ה בלוטות לימפה יש למדוד גם במרווחי זמן מוגדרים ולבדוק אם קיימים שינויים. עם עליית הגיל של החולים שנפגעו, לימפופרופרציות שפירות משתפרות יותר ויותר. יחד עם זאת, הסבירות לממאיר לימפומה עולה, ולכן יש לשקול בזהירות טיפול ציטורדוקטיבי.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת הלימפופרוליפרטיבית יש פרוגנוזה שלילית. ה המערכת החיסונית הפרעה מבוססת על שיבוש אנושי גנטיקה. מכיוון שלא ניתן לשנות זאת מסיבות משפטיות, הרופאים מתמקדים בטיפול ו תרפיה מהתסמינים המופיעים. אין התאוששות בחולים עם מחלה זו. כתכונה מיוחדת של התסמונת, יש לקחת בחשבון את הביטוי האישי בעת ביצוע פרוגנוזה. במקרה של מהלך קל של המחלה, מנהל תרופות בדרך כלל מספיקות כדי להביא להקלה בתסמינים. בדיקות סדירות וגם לטווח ארוך תרפיה ניתן ליישם כך שישתפר איכות החיים של המטופל. במקרה של מהלך חמור של המחלה, מתפתחות הפרעות משניות. עלולה להתפתח מחלת גידול, העלולה לסכן את חיי המטופל. אם לא מטפלים, סרטן תאים יכולים להתחלק ולהתפשט באורגניזם שלו. גרורות בצורה ובסופו של דבר האדם המושפע נפטר בטרם עת. עם תרפיה, הסיכויים להקל על התסמינים הקיימים קשורים לשלב של מחלת הגידול. ככל שאבחון מאוחר יותר, הטיפול נעשה קשה יותר. ללא קשר למהלך המחלה, מצבים של מצוקה רגשית יכולים להתרחש. זה מגדיל את הסיכונים להתפתחות של הפרעה נפשית. יש לקחת בחשבון נסיבות אלה בעת ביצוע תחזית.

מניעה

תסמונת לימפופרוליפרטיבית עוברת בתורשה ונובעת מפגם גנטי. מסיבה זו, אין דרכים יעילות למניעת המחלה. במקום זאת, יש חשיבות רבה להתייעץ עם רופא במקרה של תסמינים. זה יוזם מתאים אמצעים לטיפול לאחר ביסוס האבחנה.

טִפּוּל עוֹקֵב

סיבוכים ותלונות שונים עלולים להופיע בתסמונת זו. במקרה זה, על האדם המושפע לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד על מנת שהתלונות לא יחריפו עוד יותר וכדי שלא יתרחשו סיבוכים נוספים. ככלל, ריפוי עצמי אינו אפשרי. מרבית הנפגעים סובלים בראש ובראשונה מנפיחות קשה של בלוטות הלימפה. הם חווים גם את הסימפטומים הכלליים של שַׁפַעַת או קר, כך שרוב החולים מרגישים לא טוב והם עייפים לצמיתות או חסרי אונים. כמו כן, לעיתים קרובות חולים אינם לוקחים עוד חלק פעיל בחיי היומיום ולכן הם סובלים מאיכות חיים מופחתת באופן משמעותי. בתסמונת זו, הפרעות של המערכת החיסונית גם להתרחש. לפיכך, הנפגעים סובלים לעיתים קרובות ממחלות שונות ומזיהומים. הפרעה זו בדרך כלל מקטינה גם את תוחלת החיים לכ כעשר שנים. יחד עם זאת, ההורים או קרובי המשפחה סובלים גם מהפרעות פסיכולוגיות קשות או דכאון. לכן, אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ניתן לעשות בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את חזרת התסמונת אצל הצאצאים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת לימפופרופרפרטיבית יכולים לתמוך בטיפול רפואי על ידי חיזוק המערכת החיסונית. גנרל ידוע אמצעים כמו פעילות גופנית, מאוזן דיאטה, והימנעות לחץ יעילים. אם, במקביל, תשומת לב לתרופות המותאמות בצורה אופטימלית, יתכן שניתן עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים יחסית למרות התסמונת. עם זאת, ב- ALPS סוג I ו- II, יש רק סיכוי קטן להישרדות. רוב הילדים מתים בחודשי החיים הראשונים. לכן הטיפול מתמקד בהורים ובקרובי משפחה, שיכולים לעבור טיפול בטראומה או לשתף אסטרטגיות להתמודדות עם צער עם הורים מושפעים אחרים. השתתפות במרכז מתמחה מגבירה את ההבנה למחלה ובכך מקלה על קבלת הסבל הקשה. אם התרופה שנקבעה גורמת לתופעות לוואי או יחסי גומלין, יש להתייעץ עם רופא המשפחה. יש להתאים תרופות בהקדם האפשרי כדי להפחית את הסיכון להשפעות ארוכות טווח וגם כדי לתמוך בצורה אופטימלית בהחלמה. אם גידולים או חריגים כְּאֵב שמים לב, יש ליידע את הרופא. יכול להיות שיש גידול בסיסי שיש להסירו.