ניתוח כרומוזום

ניתוח כרומוזום הוא שיטת הבדיקה הגנטית העתיקה ביותר. כחלק מהליך זה, קריוגרמה (ייצוג מסודר של כולם הכרומוזומים בתא) עשוי. זה מאפשר שינויים במספר כמו גם במבנה ה- הכרומוזומים לזיהוי (סטיות כרומוזומליות מספריות / מבניות).

לבני אדם יש 46 הכרומוזומים. צמדי הכרומוזומים 1-22 הם האוטוסומים, זוג הכרומוזומים ה -23 הם כרומוזומי המין (גונוזומים; XY אצל גברים ו- XX אצל אישה).

ניתוח כרומוזום הוא עדיין השיטה הנבחרת לזיהוי סטייה כרומוזומלית מספרית: אולריך-תסמונת טרנר (מונוזומיה X), תסמונת קלינפלטר (קריוטיפ: 47, XXY), טריזומיה 21, 13, 18 (דאון, Pätau, תסמונת אדוארדס).

נעשה שימוש בניתוח כרומוזומלי אבחון טרום לידתי כמו גם אבחון לאחר הלידה.

אינדיקציות (תחומי יישום)

  • מחלות גנטיות במשפחה.
  • קרובי משפחה של אנשים עם הפרעות כרומוזומליות מבניות.
  • אינדיקציה לגיל - אם האם הצפויה עברה את גיל 35.
  • מחלות גנטיות חשודות כגון:
  • אי פוריות אבחון - כאשר הסיבה לאי פוריות אינה ברורה.
  • אי פוריות אבחון - מצב לאחר שתיים הפלות ספונטניות (הפלות) או לידות מת.

התהליך

חומר הדרוש בילד שטרם נולד (טרום לידתו - לפני הלידה).

חומר הדרוש לילדים ומבוגרים

הכנת המטופל

  • לא נחוץ

גורמים משבשים

  • לא ידוע

שיטת המעבדה

כדי לייצר קריוגרמה מגרים את התאים בתרבית להתחלק. לאחר מכן, תהליך חלוקת התאים נעצר בעזרת רעל הציר קולכיצין (רעל של כרכום סתיו). התא או הכרומוזומים שלו מצולמים וכרומוזומי הפרט נכרתים מהתצלום (תוך שימוש בטכניקות תמונה דיגיטליות על צג מחשב). ואז הכרומוזומים מוכתמים במיוחד צבעים בשקופית. לרוב, רצועות GTG (להקות G של טריפסין באמצעות Giemsa) משמש לצביעה. זה מאפשר לזהות שינויים במספר כמו גם במבנה הכרומוזומים (מה שמכונה סטיות כרומוזומליות מספריות / מבניות.

כוח הפתרון של הכרומוזומים על ידי ניתוח הכרומוזומים מוגבל מאוד. בהתאם למיקום בכרומוזום, ניתן לאתר מחיקות או כפילויות עד למינימום של 5-10 זוגות בסיס מגה. כמו כן יש לציין כי פסיפסים קטנים יותר אינם מזוהים על ידי ניתוח כרומוזומים קונבנציונאלי.

כיום, שיטות מעבדה ברזולוציה גבוהה יותר מציעות אפשרות לאתר אובדן או רווח של חומר כרומוזומלי טוב בהרבה.