מחלת Dejerine-Sottas היא הפרעה תורשתית הפוגעת בעצבים ההיקפיים. מחלת Dejerine-Sottas שייכת לקבוצת הנוירופתיה החושית והתנועתית המורשת. רופאים מתייחסים לרוב להפרעה כסוג HMSN 3. מהי מחלת דג'רין-סוטאס? מחלת Dejerine-Sottas ידועה גם במילים נרדפות נוירופתיה היפרטרופית של ילדות וסוג מחלת Charcot-Marie-Tooth 3. Dejerine-Sottas ... מחלת דג'רין-סוטה: גורמים, תסמינים וטיפול
המונח הרפואי מתאר brachydactyly את האצבעות והרגליים המקוצרות. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המעוותות. מהו brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש במנותק או בתסמונת. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. הוא מאופיין בנוסף בדיסוסטוזיס גרמי. רק … Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול
Brachycephalus מייצג עיוות של הגולגולת הנגרמת עקב הזנחה מוקדמת של התפר הגולגולת. הראש נראה עגול בשל קוצר רוחבו. מכיוון שצמיחת המוח מוגבלת על ידי עיוות זה של הגולגולת, יש לטפל בברצ'יצפלוס בניתוח בשלב מוקדם. מהו ברכיצפלוס? המונח brachycephalus מגיע מ… Brachycephalus: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פרטינגטון היא הפרעה מולדת המתבטאת בסימפטומים מובילים ספציפיים. לדוגמה, תסמונת פרטינגטון קשורה בפיגור שכלי, תנועות דיסטוניות של הידיים ודיסרתריה. היכולות האינטלקטואליות נפגעות קל עד בינוני בתסמונת פרטינגטון. תסמונת פרטינגטון מייצגת הפרעה תורשתית המקושרת x. מהי תסמונת פרטינגטון? תסמונת פרטינגטון היא נדירה ביותר. … תסמונת פרטינגטון: גורמים, תסמינים וטיפול
קומה נמוכה, קומה נמוכה או קומה נמוכה הם מונחים נפוצים בשימוש במיקרוזומיה. הוא אינו מייצג תחילה מחלה בפני עצמה, אך יכול להופיע כסימפטום למחלות רבות ושונות. עם זאת, לעתים קרובות זה גורם לתלונות אחרות בחייו של האדם הפגוע. מהו קומה קצרה? בערך 100,000… סיפור קצר: גורם, תסמינים וטיפול
כמומחה, אנדוקרינולוג עוסק במערכת ההורמונים בגוף האדם, מה שנקרא אנדוקריניום. תשומת לב רבה מוקדשת לבלוטות האנדוקריניות, המשחררות הורמונים לדם. מספר רב של מחלות מושפעות או נגרמות הורמונלית ולכן דורשות התייעצות עם אנדוקרינולוג. מהו אנדוקרינולוג? כפי ש … אנדוקרינולוג: אבחון, טיפול ובחירת רופא
הפרעות בהתפתחות השפה אינן נדירות בקרב ילדים צעירים. כאן, הסיבה נעוצה לעתים קרובות באתגר יתר או תת של המוח שטרם בוגר לגמרי. כאן חשוב לתמוך בילד בעדינות, אף פעם לא להגיב יתר על המידה. אסור לגרום לילד להרגיש טיפש או חסר כשרונות. עכבות דיבור מאוחרות יותר, הפרעות שפה ואפילו ... הפרעת שפה התפתחותית: גורמים, תסמינים וטיפול
שיתוק Chassaignac מופיע בעיקר אצל ילדים צעירים עד גיל ארבע שנים. במקרה זה, נקרא ראש הרדיוס במפרק המרפק. זה אפשרי רק אצל פעוטות, כי מגיל ארבע הראש הראדיאלי מגיע לגודלו הסופי. ביסודו של דבר, נבדלת בין שיתוקו של צ'סייניאק… שיתוק Chassaignac: גורם, תסמינים וטיפול
נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא הפרעה גנטית אשר מומים של מערכת העצבים המרכזית והעור אופייניים לה. עם אחד מכל 3000 ילודים, נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. מהו נוירופיברומטוזיס סוג 1? נוירופיברומטוזיס סוג 1 (הידועה גם כמחלת רקלינגהאוזן) היא פקומטוזיס גנטי עם מומים ... נוירופיברומטוזיס סוג 1: גורם, תסמינים וטיפול
סימפטומטי לתסמונת קרש-נויגבאואר הם בעיקר עיוותים בכפות הידיים והרגליים. יתר על כן, רעידות עיניים בלתי נשלטות ופזילה חמורה אופייניות. כל האפשרויות הטיפוליות מבוססות בעיקר על התסמינים והטיפול מתחיל מיד לאחר הלידה. מהי תסמונת קרש-נויגבאואר? תסמונת קרש-נויגבאואר היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר. זה תואר לראשונה על ידי רופא עיניים ... תסמונת קרש-נויגבאואר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אמנויות היא מחלה שלפי ממצאים קודמים היא נדירה ביותר. ידוע רק על כמה משפחות הסובלות מתסמונת אמנויות. תסמונת אמנויות קיימת מלידה ויש לה סיבות גנטיות. התסמינים העיקריים של המחלה כוללים פגיעה בשמיעה, אטקסיה וניוון אופטי. מהי תסמונת אמנויות? תסמונת האמנויות ידועה על ידי ... תסמונת האמנויות: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול
