תסמונת האמנויות: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת האומנות היא מחלה שעל פי ממצאים קודמים היא נדירה ביותר. ידוע כי רק מעטות המשפחות סובלות מתסמונת האמנויות. תסמונת אומנויות קיימת מלידה ויש לה סיבות גנטיות. התסמינים העיקריים של המחלה מורכבים מליקוי שמיעה, אטקסיה ו ניוון אופטי.

מהי תסמונת האמנויות?

תסמונת אומנויות ידועה במונחים נרדפים ובקיצורים MRXS 18 ו- MRX Arts. אמנויות, נוירולוג, תיאר לראשונה את מצב בשנת 1993 בהולנד. שכיחות תסמונת האמנויות היא נדירה מאוד וכיום מעריכים שכיחותה נמוכה מ -1: 1,000,000. נכון לעכשיו, ידוע כי רק משפחות מעטות סבלו מתסמונת אומנויות. במשפחה אחת המחלה נמצאה בקרב קרובי משפחה מעל חמישה דורות. תסמונת האמנויות מאופיינת במצב של ירושה רצסיבית המקושרת ל- x. בעיקרון, תסמונת האמנויות היא מחלה קשה עם תסמינים חמורים ומהלך קטלני ברובו. מאפיין אופייני של תסמונת האמנויות הוא אטקסיה, המתבטאת בגפיים העליונות והתחתונות. בנוסף, האנשים שנפגעו סובלים מהיפוטוניה מולדת. בנוסף, השמיעה לקויה בחולים, היכולות האינטלקטואליות נמוכות מהממוצע, ויש ניוון אופטי. משמעותי הוא מהלך המחלה השונה אצל המינים. לדוגמא, תסמונת האמנויות חמורה בהרבה אצל גברים מאשר אצל חולות. הנערים שנפגעו בדרך כלל רגישים מאוד ל מחלות זיהומיות, כתוצאה מכך הם נפטרים בדרך כלל בילדותם. לעומת זאת, המחלה נוטה לעיתים קרובות להיות קלה עד אסימפטוטית בקרב חולות. טונוס השרירים בדרך כלל מופחת אצל הסובלים מהמחלה. פגיעה בשמיעה נובעת מחריגות במבנה האוזן הפנימית. ההתפתחות הפיזית והאינטלקטואלית הכללית של חולים עם תסמונת Arts מתעכבת בדרך כלל. אנשים שנפגעו מגברים מאבדים את הראייה שלהם בהדרגה ילדות כאופטיקה עצבים דֵגֵנֵרָט.

סיבות

תסמונת האמנויות נובעת ממוטציות גנטיות ב- PRPS1 גֵן. באופן ספציפי, גֵן לוקוס Xq22.3 מושפע מהשינויים. כתוצאה מה- גֵן מוטציות, ריבוז פוספט דיפוספוקינאז נפגע. הפחתות דומות בפעילות האנזים מתרחשות גם בתסמונת רוזנברג-צ'וטוריאן ובחרשות מקושרת DFNX1. אופן הירושה של תסמונת האומנות הוא מקושר רצסיבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת האמנויות מתבטאת בחולים בשלב מוקדם ילדות. ישנם הבדלים משמעותיים בהתאם למין הילד המושפע. אצל בנות, תסמונת האמנויות מתקדמת לפעמים לחלוטין ללא תסמינים. במקרים מסוימים, חולות חוויות אובדן שמיעה בבגרותן. עם זאת, זה לעתים קרובות הסימפטום היחיד. תסמונת האמנויות חמורה בהרבה אצל בנים. המחלה מתפתחת כבר אצל פעוטות או תינוקות. התפתחות הכישורים המוטוריים איטית מהרגיל, וגם האינטליגנציה של הילדים מצטמצמת מאוד. תסמינים אחרים כוללים אטקסיה, אובדן שמיעה, אובדן ראייה עקב ניוון אופטי, והפחתת טונוס השרירים. במקרים מסוימים, הילדים שנפגעו סובלים מקוואדרפלגיה. המטופלים הגברים מראים רגישות מוגברת מאוד לזיהומים. אלה משפיעים בעיקר על איברי הנשימה ודרכי הנשימה. כתוצאה מאלו תכופים מחלות זיהומיות וסיבוכיהם, הנערים החולים בדרך כלל מתים בגיל ינקות.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת האמנויות נעשית בדרך כלל על ידי מומחה הולם במרכז מיוחד לנדירים מחלות גנטיות. ראשית, לוקחים היסטוריה עם התינוק או הפעוט שנפגעו והמטפלים. הסימפטומים המוצגים, הופעתם והמקרים האפשריים של המחלה בקרב קרוביהם חשובים כאן. הקושי העיקרי של הרופא הוא להבדיל בין תסמונת האומנות לבין מחלות אחרות עם תסמינים דומים. מכיוון שתסמונת האומנות כל כך נדירה, קיים סיכון מוגבר לבלבול עם מחלות דומות. האבחנה מבוססת מצד אחד על הסימפטומים הקליניים ומצד שני על ניתוח גנטי. מכיוון שהמחלה כה נדירה, בדיקות גנטיות חיוניות לאבחון אמין. ניתוח מעבדה של גנים של המטופל מגלה את המוטציות האחראיות על הגן PRPS1.

סיבוכים

הסיבוכים של תסמונת האומנויות תלויים מאוד במין החולה ומתרחשים בתדירות גבוהה יותר, במיוחד אצל ילדים. ככלל, סיבוכים מתרחשים לעיתים נדירות אצל בנות. עם זאת, הדבר עשוי להיות כרוך בליקויי שמיעה בגיל מבוגר יותר. מעבר לכך, לא מתרחשים סיבוכים אחרים. בנים מושפעים יותר מתסמונת האמנויות. ברוב הילדים הגברים, מוטוריקה עדינה ומוטוריקה גסה נפגעות קשות. אובדן שמיעה מתרחשת גם, אך בגיל צעיר. העיניים עלולות להיפגע גם. מטופלים רבים מתלוננים על כך כְּאֵב בשרירים. בנים עם תסמונת אומנויות מועדים לזיהומים ויש להם מוחלש המערכת החיסונית. במקרים רבים זה גורם למוות ב ילדות עקב זיהומים ודלקות שונות. טיפול ספציפי בתסמונת אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להילחם בסימפטומים. במקרה זה הטיפול מתבצע במיוחד אצל בנים בילדות על מנת להפחית את הרגישות לזיהומים. אי אפשר לחזות אם טיפול זה יצליח. כמו כן, סיבוכים ותסמינים אחרים עשויים להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיים שלא ניתן להשפיע עליהם בילדות.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש חשד לתסמונת האמנויות, יש לפנות לרופא הילדים. מכיוון שהתסמונת היא מחלה תורשתית נדירה, על ההורים הסובלים בעצמם מהמחלה לשים לב במיוחד לקריטריונים הקליניים. לדוגמא, אם נמצא שילד מופחת באינטליגנציה ובנטייה מוגברת לזיהום, ייתכן שמדובר בתסמונת האמנויות. סימני אזהרה אחרים כוללים עלייה אובדן שמיעה, עיכוב בהתפתחות המוטורית וירידה בטונוס השרירים. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בינקות והם מעידים על רציני מצב. בין אם מדובר בתסמונת ארט או במוטציה גנטית אחרת ניתן לקבוע במרכז התמחות עבור נדירים מחלות גנטיות. חולים המאובחנים עם תסמונת Arts צריכים להתייעץ באופן קבוע עם הרופא המתאים. יש לברר במרפאת המומחים תסמינים חריגים או תלונות קשות במיוחד ולטפל במידת הצורך. סיבוכים נוספים עשויים להתעורר, במיוחד בשלב מאוחר יותר בחיים, הדורשים טיפול רפואי.

טיפול וטיפול

ביסודו של דבר, הטיפול הסיבתי בתסמונת האמנויות עדיין אינו אפשרי כרגע. לכן, האפשרות היחידה של תרפיה היא להקל על תסמיני תסמונת האמנויות ובכך לשפר את איכות חייהם של החולים. טיפול תרופתי ממלא תפקיד חשוב, למשל, בהקלה על זיהומים חריפים המופיעים לעיתים קרובות בקרב חולים גברים בגיל הינקות. חשוב גם להכין ייעוץ גנטי זמין למשפחות שנפגעו. אצל חולים גברים הפרוגנוזה של תסמונת האמנויות היא מאוד שלילית. לפיכך, אנשים מושפעים שורדים מינקות רק במקרים חריגים. לכן, מספק טיפול פליאטיבי עבור הילדים זה גם משמעותי.

תחזית ופרוגנוזה

טיפול סיבתי או ריפוי מלא של תסמונת האמנויות אינם אפשריים בהתאם למצב הרפואה הנוכחי. עם זאת, ניתן להקל על הסימפטומים, מה שעשוי עוֹפֶרֶת לשיפור ניכר באיכות חייהם של אנשים מושפעים. באופן כללי, הפרוגנוזה חיובית הרבה יותר אצל נשים מאשר אצל חולים גברים. לפיכך, אין זה נדיר כלל כי חולות אינן מציגות סימפטומים כלל או רק תסמינים קלים בילדות ובגיל ההתבגרות. אולם בבגרות, קיים סיכון שהם יאבדו את שמיעתם. אצל חולים גברים רבים קיימת מגבלה ניכרת של מיומנויות מוטוריות גסות ומוטוריקה עדינה. בנוסף, הרגישות לזיהומים מוגברת. כתוצאה מכך, רבים מהנפגעים מתים בגיל ינקות כתוצאה מזיהום. קיים גם סיכון לפגיעה ב עצב אופטי ואובדן ראייה חלקי או מוחלט. ללא טיפול הולם, הפרוגנוזה אינה טובה בכל מקרה.תרופות משמשות להקלת הסימפטומים. בנוסף, ניתן לשמור על יכולת התנועה לאורך זמן רב יותר באמצעות פיזיותרפיה אמצעים. הורים שחושדים שילדם עלול להיות מושפע מתסמונת האמנויות צריכים להתייעץ עם רופא הילדים שלהם בהקדם האפשרי. הוא יכול להחליט מה אמצעים ליזום במקרה הספציפי.

מניעה

אין עדיין אפשרות למנוע תסמונת האמנויות. למשפחות עם מקרים של מחלה אצל קרוביהם יש רק אפשרות לחפש ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה. לאחר האבחנה, ניתן להקל על חלק מהתסמינים של תסמונת האמנויות באמצעות טיפול סימפטומטי מתאים אמצעים.

מעקב

מכיוון שחולים הסובלים מתסמונת האמנויות מתים בדרך כלל בילדותם, אין צורך במעקב המשך. ההורים וקרובי המשפחה של ילדים מושפעים נדרשים בדרך כלל לתמיכה פסיכולוגית. ה שבץ של הגורל ניתן לעבוד בהקשר של טיפול בטראומה ובדיונים עם אנשים מושפעים אחרים. בנוסף, יש לקבוע את סיבת המחלה. לעתים קרובות הרופא יורה על בדיקה גנטית ובמהלך זה יקבע בקשר לאיזו מחלה התרחשה המוטציה הגנטית. הורים צריכים לחפש ייעוץ גנטי אם חדש הֵרָיוֹן מתוכנן. הטיפול במעקב כולל גם אמצעים כלליים כמו פעילות גופנית והסחת דעת. במיוחד בימים ובשבועות הראשונים שלאחר לידתו ומותו של הילד, קרובי משפחה מתקשים לעיתים קרובות למצוא הסחת דעת. מטפל יכול לספק כאן תמיכה ולקבוע הכנות מרגיעות במידת הצורך. אילו אמצעים שימושיים בפירוט תלוי במצב האישי ותמיד יש לדון עם הרופא האחראי. מכיוון שניתן לצפות למהלך הקטלני של המחלה, ניתן לנקוט באמצעי הכנה עוד לפני לידת הילד בכדי לשרוד טוב יותר בימים ובשבועות הראשונים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת Arts היא הפרעה תורשתית גנטית, אנשים מושפעים אינם יכולים לנקוט באמצעי עזרה עצמית לטיפול בבסיס מצב. עם זאת, אנשים שנפגעו ומשפחותיהם יכולים לסייע בהקלת הסימפטומים ובניהול טוב יותר של המגבלות הקשורות למחלה בחיי היומיום. המושפעים סובלים לעיתים קרובות מאטקסיה, כלומר מהפרעה במערכת תאום של תנועה, המתבטאת בזרועות וברגליים ויכולה גם לפגוע ביכולת הדיבור. בהתאם לחומרת האטקסיה, עם זאת, חולים יכולים להשתמש במקלות, הליכה אחרת איידס או כסא גלגלים כדי לשמור על ניידותם, לפחות במידה מסוימת. מעליות מדרגות והתקנים מיוחדים לאמבטיה יכולים להגדיל את חופש התנועה בין ארבע קירות המטופל עצמו ולאפשר להם לחיות באופן עצמאי ככל האפשר. בנוסף, אמצעים פיזיותרפיים יכולים לעזור בשיפור תאום כישורים. במקרה של הפרעות דיבור, יש להתייעץ עם מטפל בדיבור בשלב מוקדם. תרגילי דיבור קבועים וממוקדים יכולים לשפר את יכולת הדיבור. בנוסף, היכולות האינטלקטואליות של ילדים רבים שנפגעו מתסמונת האמנויות מפותחות ברמה מתחת לממוצע. לכן הורים לילדים שנפגעו צריכים ליידע את המחנכים והמורים על המחלה. בנוסף, יש צורך לדאוג מוקדם ככל האפשר למקום בבית ספר מיוחד או במוסד מתאים אחר שיספק לילד המושפע תמיכה מיטבית.