תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בולר-ג'רולד שייכת לקבוצה של תסמונות מום עם מעורבות שליטה בפנים. התסמונת נובעת ממוטציות ומועברת בתורשה דומיננטית אוטוזומלית. תרפים מוגבלת לטיפול סימפטומטי, המורכב במידה רבה מתיקון כירורגי של המומים.

מהי תסמונת בלר-ג'רולד?

בקבוצת המחלות של תסמונות מום מולדות, תסמונות מום עם מעורבות בולטת של הפנים מהוות תת-קבוצה משלהן. תסמונת בולר-ג'רולד נופלת לתת-קבוצה זו. המחלה חייבת את שמה למתארים הראשונים F. Baller ו- M. Gerold, שתיעדו לראשונה את התמונה הקלינית באמצע המאה ה -20. על פי הדיווחים שכיחות התסמונת היא אחת מכל 1000000. הסימפטומים המובילים של תסביך הסימפטום הם סגירה מוקדמת של התפרים הגולגולתיים במובן של קרניוסינוסטוזיס ואי הצמדה של הרדיאלי. עצמות. עדויות עדכניות מצביעות על כך שתסמונת בלר-ג'רולד היא תורשתית מצב כתוצאה ממוטציה גנטית.

סיבות

למרות שתסמונת בלר-ג'רולד היא נדירה ביותר, הסיבה ידועה כיום. מוטציה גנטית ב- RECQL4 גֵן בכרומוזום 8q24.3 אחראי לתסמונת. ה גֵן קודים ב- DNA אנושי עבור אנזים הנקרא RecQ helicase. אנזים זה מסיר את גדילי ה- DNA ומכין אותם לשכפול מחדש. כאשר הקידוד גֵן מוטציה, האנזים לקוי ואינו יכול עוד לבצע את משימתו באופן מספק. התוצאה היא הסימפטומים האישיים של תסמונת בלר-ג'רולד. בקשר למוטציה הסיבתית נצפה אשכולות משפחתיים, המדברים על תורשת המחלה. ככל הנראה, המוטציה מועברת בירושה דומיננטית אוטוזומלית. בין אם בנוסף לגורמים גנטיים, גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים ממלאים תפקיד בהתפתחות המחלה טרם הובהר במלואם.

תסמינים, תלונות וסימנים

מבחינה קלינית, תסביך הסימפטומים של תסמונת בלר-ג'רולד מאופיין בסינוסטוזיס תפר מוקדם, המתרחש לפני הלידה. חולים סובלים גם מפגם רדיאלי הממוקם רדיאלי הקשור לאפלזיה של הרדיוס, לעיתים כולל מום באגודל. הקרפוס בצד האגודל והמטרקרפאל עשויים להופיע גם דיספלסטיים או היפופלסטיים. הדבר נכון גם לגבי אצבע שרירי מאריך הממוקמים שם. בנוסף, חולים סובלים לעתים קרובות מ נמוך קומה, אשר עשויים להיות קשורים למומים שלדיים בעמוד השדרה או למומים בכתף ​​ובחגורת האגן. חלק מהאנשים שנפגעו סובלים גם מ- לֵב פגם, מושפע מאטרזיה אנאלית או שעברו כליות עקורות. דיסמורפיית פנים מתרחשת לעיתים קרובות בנוסף, אשר עשויה להתבטא כהיפרטלוריזם, אפיקאנטוס או גשר אף בולט. כאבי מפרקים פגומים הם גם דיסמורפיות מתקבלות על הדעת. לעיתים קרובות, אנשים מושפעים הם בעלי פיגור שכלי בגלל סגירת תפר מוקדם. כתינוקות הם לעיתים סובלים מפויקילודרמה. אצל ילדים המחלה מתבטאת לעיתים קרובות כהיפופלזיה של פיקה. בגלל המוטציה, החולים גם נוטים יותר אוסטאוסרקומה היווצרות.

אבחון והתקדמות

באבחון תסמונת בולר-ג'רולד, על הרופא להבדיל את התמונה הקלינית מתסמונות דומות קלינית כמו תסמונת רפדילינו או תסמונת רוטמונד-תומסון לאחר האבחנה החזותית הראשונית. אותה מוטציה גנטית עומדת בבסיס התסמונות הללו. לתסמונת סאת'ר-צ'וצן הדומה יחסית מבחינה קלינית, יש סיבה אחרת, שגם אותה יש לתאר. בנוסף, יש להבדיל בין הליקויים הרדיאליים של התסמונת לבין תסמונת רוברטס. אם יש poikiloderma, סימפטום זה מכונה פתוגנומוני. תיאורטית, קיימת אפשרות לניתוח גנטי מולקולרי לאבחון ואישור אבחנה. הפרוגנוזה תלויה בביטויים במקרה האישי. במהלך הארוך, למשל, אוסטאוסרקומות המתרחשות מחמירות את הפרוגנוזה במידה ניכרת.

סיבוכים

תסמונת בולר-ג'רולד עלולה לגרום לסיבוכים שונים, בעיקר להוביל לתקלות בגוף. בדרך כלל, תסמונת בולר-ג'רולד גורמת למומים בשלד ובעמוד השדרה. מומים אלו מלווים ב נמוך קומה ויש להם השפעה שלילית מאוד על איכות החיים. ילדים במיוחד יכולים לסבול קשות נמוך קומה אם מקניטים אותם או מציקים להם בגלל הסימפטום. אין זה נדיר שתסמונת בלר-ג'רולד תלווה בנפש פיגור, גורם לחולה ריכוז ויכולת ללמוד לרדת בצורה חדה. לעיתים קרובות האדם המושפע תלוי בעזרתם ובטיפולם של אחרים. בשל התסמינים קיימת תוחלת חיים מופחתת. קיימת גם סבירות מוגברת להיווצרות גידול, מה שעלול לגרום לסיבוכים מסכני חיים שבמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למוות. טיפול סיבתי בתסמונת בולר-ג'רולד מתבצע לרוב מיד לאחר הלידה באמצעות התערבות כירורגית. יתר על כן, על המטופל לדאוג להשתמש בשפע של קרם הגנה להתחמק עור סרטן. תסמונת בולר-ג'רולד עלולה לגרום לבעיות בהליכה ולשברים נוספים, מה שעלול להקשות על החיים. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים בשימוש בהליכה איידס.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש לערוך ביקור אצל הרופא ברגע שיש חשד לתסמונת בלר-ג'רולד ותסמונות דומות. הרופא יכול להבחין בין המחלה למחלות דומות לאחר האבחנה החזותית הראשונה ולהתחיל בטיפול בתסמינים. סימני אזהרה אופייניים הדורשים בירור רפואי הם מומים בקרפוס בצד האגודל ובעצם המטאקרפלית, במיוחד באגודל וב אצבע מאריכים. בנוסף, בדרך כלל יש גם מומים בעמוד השדרה ובחגורת הכתף או האגן וכן קומה קצרה. לֵב פגמים ושורשי אף, מלתחות ועצמות לחיים עשויים להיווצר. אם מבחינים באחד מהתופעות הללו, יש לפנות לרופא. אולם, ה מצב מאובחן בדרך כלל ב ילדות. ילדים מושפעים הם בדרך כלל עם פיגור שכלי ונבדקים לגבי תסמונת בולר-ג'רולד במהלך הבדיקה הראשונית לאחר הלידה. אם התסמונת קלה, האבחנה נעשית בדרך כלל בשנים הראשונות לחיים. אם התמונה הקלינית האמורה מתרחשת, יש לקחת את הילד המושפע לרופא הילדים בכל מקרה. הדבר נכון במיוחד אם כבר נצפו עיוותים קלים או בעיות נפשיות.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין לחולים עם תסמונת בלר-ג'רולד. גֵן תרפיה הגישות נמצאות כיום בחזית המחקר הרפואי. עם זאת, הם עדיין לא נכנסו לשלב הקליני. מסיבה זו, כל המחלות המבוססות על מוטציות גנטיות אינן ניתנות לריפוי עד כה. עד לאישור גישות לטיפול גנטי, מטפלים במחלות כאלה באופן סימפטומטי בלבד. בתסמונות של מומים כגון תסמונת בולר-ג'רולד, טיפול סימפטומטי בדרך כלל תואם לפתרון כירורגי של המומים המרובים. Craniosynostosis של החולים בדרך כלל מתוקן בניתוח במהלך ששת החודשים הראשונים כדי למזער את הסימפטומים הבאים. ניתן לטפל באגודל בניתוח שחזור. ברוב המקרים טיפול זה מבוסס על טרנספורמציה כירורגית של האצבעות המורות. קיים לֵב יש להביא לתיקון פגמים בהקדם האפשרי. תיקון כירורגי של כליות עקורות עשוי להיות נחוץ גם במקרים בודדים. נַפשִׁי פיגור יכול להיות מטופל בצורה תומכת על ידי התערבות מוקדמת. ככלל, ילדים הנתמכים בדרך זו מפתחים אינטליגנציה תקינה למרות התסמונת. בגלל הנטייה שלהם ל סרטן, חולים עם תסמונת בולר-ג'רולד חייבים לעבור גם בדיקות מניעה קבועות ככל האפשר. לעתים קרובות, לאנשים מושפעים מומלץ להימנע מחשיפה לשמש. זה מפחית את הרגישות לסרטן כגון עור סרטן. אם אכן מתפרץ סרטן, המחלה מתגלה בדרך כלל מספיק מוקדם באמצעות בדיקות המניעה הדוקות. במספר רב של מקרים, אלה שנפגעו עוֹפֶרֶת חיים רגילים יחסית בבגרות ונהנים מאיכות חיים מופחתת מעט.

מניעה

מונע אמצעים עבור הפרעות גנטיות ומוטציות כגון תסמונת בלר-ג'רולד קיימות רק במתינות. לאחר קבלת עדויות למוטציות RECQL4 פתוגניות, הורים מושפעים עשויים לנקוט אבחון טרום לידתי להריונות נוספים ועשויים להחליט שלא להביא את הילד לעולם. ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה ניתן לתאר במידה רבה גם אמצעי מניעה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

חולים עם תסמונת בולר-ג'רולד סובלים ממומים אצל חלקם איברים פנימיים הדורשים תיקון כירורגי. עזרה עצמית אמצעים אינן אפשריות למצבים אלה, אך האדם המושפע תומך בהצלחת טיפולים רפואיים בהתנהגותו. לפיכך, במהלך שהותו במרפאה הוא ממלא אחר הוראות הרופאים ותומך בהתחדשות האורגניזם במנוחה מספקת. לעתים קרובות היד והאצבעות מושפעים מעיוותים המקשים על הפעילות היומיומית. המטופל משפר את כישוריו המוטוריים באזורים המתאימים בכך שהוא עובר פיסיותרפיה וביצוע האימונים הנלמדים בבית. טיפול דומה נחשב גם לכל אחד הפרעות הליכה, והחולה משתמש לעתים קרובות בהליכה נוספת איידס. פעילויות ספורט אפשריות בהתאם לגופני מצב של האדם המושפע ובדרך כלל משפיעה לטובה על הרווחה. עם זאת, תנאי מוקדם הוא שכל פעילויות הספורט מאושרות על ידי רופא. אם המחלה מלווה בליקויים בביצועים הקוגניטיביים, החולים עדיין מקבלים חינוך רב ערך בבתי ספר לחינוך מיוחד. המגעים החברתיים הנובעים מהלימודים בבית הספר משפרים גם את איכות חייהם של הנפגעים. אם הורי הילדים שנפגעו מתפתחים דכאון or שחיקה כתוצאה מהתוספת לחץ, הם מתייעצים עם מטפל פסיכולוגי בהקדם האפשרי.