מחלת דג'רין-סוטה: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת דג'רין-סוטאס היא הפרעה תורשתית הפוגעת בפריפריה עצבים. מחלת דג'רין-סוטה שייכת לקבוצת הנוירופתים החושתיות והמוטוריות התורשתיות. רופאים לעיתים קרובות מתייחסים להפרעה כאל סוג HMSN.

מהי מחלת דג'רין-סוטאס?

מחלת דג'רין-סוטה ידועה גם בשמות נרדפים נוירופתיה היפרטרופית של ילדות ומחלת שארקו-מארי-שן מסוג 3. מחלת דג'רין-סוטה תוארה לראשונה בשנת 1893 על ידי המומחים הנוירו-מומחים דג'רין וסוטאס בצרפת ושמה לכבוד שני הרופאים הללו. מחלת דג'רין-סוטה מתרחשת באופן ספורדי ברוב המקרים כמחלה תורשתית. או מתרחש מצב של אוטוזומליות רצסיבית או מצב ירושה דומיננטי אוטוזומלי. זו הפרעה מולדת של עצבים, לפיה העצבים ההיקפיים נפגעים. כתוצאה מכך השרירים מתדרדרים בהדרגה. המחלה נובעת מכמה מוטציות גנטיות, כך שעדיין אין תרופה.

סיבות

מחלת דג'רין-סוטה נובעת ממוטציות גנטיות מסוימות. זה בדרך כלל כולל את חלבונים אקסונים או מיאלין, שיש בהם פגמים. על פי הממצאים הנוכחיים, המוטציות המקבילות מתרחשות בתדירות גבוהה במיוחד בגנים EGR2 ו- PRX. מחלת דג'רין-סוטה עוברת בתורשה בשתי דרכים. האחד הוא מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי, והשני הוא מצב רצסיבי אוטוזומלי. מחלת דג'רין-סוטה מתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת דג'רין-סוטה מתבטאת לראשונה בחולים במהלך ילדות. בדרך כלל, הסימנים הראשונים למחלה מופיעים אצל ילדים צעירים שטרם מלאו להם גיל שלוש. מחלת דג'רין-סוטה מאופיינת בהתקדמות איטית יחסית אך יציבה. עם זאת, לפעמים המחלה מתפתחת במהירות רבה יותר בשלב ההתבגרות מבעבר. זה מסכן חולים רבים בסיכון לנכות קשה. בעיקרון, ברוב המקרים, מחלת דג'רין-סוטה מתקדמת במהירות רבה יותר ממחלות אחרות מסוג שארקו-מארי-שן. בנוסף, התסמינים בדרך כלל חמורים יותר. לדוגמא, אנשים רבים שנפגעו ממחלת דג'רין-סוטה מוגבלים לכיסא גלגלים מכיוון שהם אינם מסוגלים ללכת עצמאית. אצל סובלים אחרים מחלת דג'רין-סוטה לעיתים פחות חמורה. לדוגמא, חולים אלה זקוקים רק להליכה איידס כמו קביים או הולכים להסתובב באופן עצמאי. מחלת דג'רין-סוטה מאופיינת בחולשה קשה של השרירים בגפיים התחתונות. חומרת חולשת השרירים משתנה מאדם לאדם וקובעת את הצורך בהליכה איידס או כסאות גלגלים. בנוסף לרגליים, הידיים בדרך כלל מושפעות גם מהשרירים החלשים. לרוב, הסימפטומים האופייניים נראים באמות ובידיים, כמו גם ברגליים התחתונות והרגליים. בנוסף לחולשת שרירים, החולים סובלים גם מהפרעות תחושתיות באזורים המתאימים. הסימפטומים נובעים מהתמוטטות מתמדת של רקמת השריר וכן מפחתת טונוס השרירים. בנוסף, אנשים רבים עם מחלת דג'רין-סוטה סובלים מ כְּאֵב תחושות בגפיים, ידיים טופרות, עמוד שדרה מעוקל ועיוותים בכפות הרגליים. בנוסף, ישנם אנשים המראים ארפלקסיה היקפית, אטקסיה, ואיטיים לשפר את כישוריהם המוטוריים בשלב מוקדם ילדות. פחות נפוץ, חולים סובלים ממגבלה בתנועת העיניים, קלה אובדן שמיעה, אניסוקוריה, ו ניסטגמוס. ככל שמטופלים מזדקנים, הם מאבדים בהדרגה את יכולתם ללכת. אנשים מושפעים סובלים מפרכוסים וקסמים. משפך חלקי חזה ו עקממת להתפתח, כמו גם הפרעת סודק.

אִבחוּן

האבחנה של מחלת דג'רין-סוטאס צריכה להיעשות על ידי מומחה רפואי. מכיוון שהמחלה מתבטאת בדרך כלל אצל ילדים, האפוטרופוסים מתייעצים תחילה עם רופא הילדים. האחרון מפנה את המטופל למומחה מתאים, אשר לאחר ביצוע היסטוריה מבצע את הבדיקות הקליניות. סימנים טיפוסיים של מחלת דג'רין-סוטה מורכבים ממצמצם לחסר. רפלקס, מהירות מופחתת של הולכה עצבית, והפחתת רגישות כפי שנחשף על ידי אלקטרומיוגרפיה. לנוזל השדרה יש לעיתים קרובות רמות מוגברות של חלבונים. בנוסף, עיבוי של עצבים בגפיים ניכר, חלקם ניתנים לזיהוי על ידי מישוש. אחרת, ניתן לראות את שינויים בעצבים בבדיקת MRI. בבדיקה היסטולוגית, תאי שוואן נראים היפרטרופיים; בנוסף, הסיבים המדולריים מצטמצמים ומציגים מה שמכונה בצל-עור תצורות. הרופא מבצע א אבחנה מבדלת זה לא כולל סוגים אחרים של נוירופתיה סנסורימוטוריות תורשתיות.

סיבוכים

למרבה הצער, מכיוון שמחלת דג'רין-סוטה מתקדמת ומתפתחת לאט יחסית, אפשרי רק אבחון מאוחר. הסיבוכים משתנים יחסית; עם זאת, מרבית המקרים מביאים לנכות קשה של המטופל. במחלת דג'רין-סוטה, האדם המושפע תלוי לעיתים קרובות בכיסא גלגלים או בהליכה אחרת איידס. הליכה עצמאית אינה אפשרית, דבר המגביל ביותר את חיי היומיום ומוריד את איכות החיים. הורים מושפעים לעיתים קרובות מהנטל הפסיכולוגי של המחלה. בנוסף, השרירים רק מפותחים חלש, כך שמאמצים פיזיים עצמאיים בדרך כלל אינם אפשריים. ייתכן גם שהאדם הפגוע כבר לא יכול להזיז את כסא הגלגלים שלו בעצמו אם שרירי הזרוע כבר לא מפותחים במאה אחוז. החולים לעיתים קרובות גם סובלים מ דכאון ומתחמי נחיתות. בנוסף לתנועה מוגבלת, יש גם כְּאֵב בגפיים. תרופה למחלת דג'רין-סוטאס אינה אפשרית. מסיבה זו, ניתן לטפל רק בתסמינים פיסיותרפיה or פיזיותרפיה, כך שמגבלות התנועה נלחמות. עם זאת, לא ניתן לרפא לחלוטין את מחלת דג'רין-סוטה.

מתי עליך לפנות לרופא?

על הורים שמבחינים בסימנים הראשונים לחולשת שרירים בגפיים התחתונות אצל ילדם לדבר לרופא הילדים שלהם. תסמינים נלווים אפשריים של מחלת דג'רין-סוטאס - כגון כְּאֵב תחושות ברגליים ועיוותים ברגליים - יש לברר גם במהירות. בכל מקרה יש לאבחן ולטפל במחלת דג'רין-סוטאס - אם ניתן, לפני שמתפתחות מגבלות תנועה חמורות ותלונות אחרות. לאחר האבחנה, נוסף אמצעים חייבים ליזום. בכל מקרה, על הילד לקבל תמיכה פיזיותרפית. בנוסף, מצביעים על בדיקות רפואיות קבועות ותמיכה פסיכולוגית מוקדמת המאפשרים לילד עוֹפֶרֶת חיי היומיום הרגילים למרות המחלה. הורים שמרגישים שעומס פסיכולוגי עליהם בגלל מחלת הילד צריכים לדבר למטפל. אם הילד נופל אי פעם או מתלונן על תסמינים חריגים, עדיף להתייעץ עם רופא חירום. זה נכון במיוחד אם א עצם שבורהיש חשד לבעיות במחזור הדם ולסיבוכים חמורים אחרים של מחלת דג'רין-סוטה.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, לא ניתן לטפל או לרפא את מחלת דג'רין-סוטה באופן סיבתי. לָכֵן, תרפיה מתמקד רק בהקלה על הסימפטומים ובאפשרות לחולים עוֹפֶרֶת חיי היומיום שקובעים במידה רבה. לפיכך, אנשים מושפעים מקבלים בדרך כלל טיפול פיזיותרפי קבוע פיסיותרפיה מותאם למקרה האישי. התרגילים מחזקים את שרירי המטופלים ומיומנויותיהם. בנוסף, רוב האנשים הסובלים ממחלת דג'רין-סוטה מסתובבים עם עזרי הליכה. במקרים רבים נדרש כיסא גלגלים; בנוסף, ילדים עם מחלת דג'רין-סוטאס לעיתים קרובות לומדים בבית ספר מיוחד.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שמחלת דג'רין-סוטאס היא הפרעה תורשתית, לא ניתן לטפל בה על ידי סיבתי תרפיה. בכל מקרה, אנשים מושפעים תלויים בכך בטיפול סימפטומטי בכדי להקל על התסמינים. ככלל, החולים תלויים בכיסא גלגלים וסובלים מהתפתחות מוגבלת משמעותית. ריצה והליכה אפשרית רק בעזרת עזרי הליכה, וכל שרירי הגוף מוחלשים ביותר. יתר על כן, כאבים עזים מתרחשים בגפיים, שלא נעלמים מעצמם ולכן יש צורך לטפל בהם. איכות החיים של המטופל מוגבלת מאוד ומופחתת ללא טיפול במחלת דג'רין-סוטה. בטיפול במחלה זו, אין סיבוכים מסוימים או אי נוחות אחרת. בעזרת פיסיותרפיה ובאמצעות תרגילים שונים ניתן להגביל רבים מהתסמינים כך שהמטופל יכול להשתתף בהתפתחות רגילה. עם זאת, חולים רבים נותרים תלויים בכיסא גלגלים ואינם יכולים לנוע באופן עצמאי. לכן, תרופה מלאה למחלת דג'רין-סוטה אינה מתרחשת. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

מניעה

כרגע לא ניתן למנוע ביעילות את מחלת דג'רין-סוטה. הרקע להתפתחות המחלה מובהר ברובו, אך עד כה חומק מההשפעה. הסיבה לכך היא שהגורמים למחלת דג'רין-סוטה נמצאים בעיקר במוטציות גנטיות, ובימים אלה נערכים פרויקטים מחקריים רבים למניעתן.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם הפגוע אין או מעט מאוד אפשרויות לטיפול לאחר במחלת דג'רין-סוטה. הצורך העיקרי במחלה זו הוא בדיקה מוקדמת וטיפול בהמשך למניעת סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם כדי למנוע הישנות מחלת דג'רין-סוטה. במקרים רבים, ניתן להגביל את תסמיני המחלה על ידי אמצעים של פיזיותרפיה. ככלל, ניתן לחזור על חלק מהתרגילים בבית המטופל עצמו, מה שעשוי לזרז את תהליך הריפוי. יתר על כן, טיפול פסיכולוגי עשוי להיות נחוץ. במחלת דג'רין-סוטה, הילדים שנפגעו תלויים בעזרתם ובטיפולם של הוריהם בכדי להקל על התסמינים כראוי. שיחות אוהבות ואינטנסיביות יכולות להיות חשובות מאוד בכדי להימנע מהפרעות פסיכולוגיות או דכאון. תמיכה אינטנסיבית בבית הספר חשובה מאוד גם במחלת דג'רין-סוטאס. בהקשר זה, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור המטופל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת דג'רין-סוטאס היא נוירופתיה תורשתית הפוגעת בעיקר בעצבים ההיקפיים. אין תרופה למחלה. המטופל אינו יכול לקחת עזרה עצמית אמצעים להילחם בהפרעה באופן סיבתי. עבור אלה שנפגעו, אי הנוחות הגדולה ביותר נובעת בדרך כלל מחולשת השרירים האופיינית למחלה, העלולה לפגוע קשות בתפקוד המוטורי והחושי. עקב הפגיעה בעצבים ההיקפיים, רקמת השריר וטונוס השרירים מתכלים כל הזמן. בדרך כלל לא ניתן לעצור תהליך זה לחלוטין. עם זאת, פיזיותרפיה ממוקדת ופיזיותרפיה ספציפית למטופל יכולים להאט משמעותית את ניוון השרירים. באופן זה משופרת ונשמרת התפקוד המוטורי של המטופל זמן רב ככל האפשר. מטופלים שעדיין אינם מסוגלים להסתובב ללא כלי עזר להליכה צריכים להתרגל לשימוש בעזרים אלה בזמן טוב. בהתאם לחומרת חולשת השרירים ולפגיעה בתפקוד המוטורי כתוצאה מכך, קביים או שמא רולטור כבר יכול להספיק בכדי לשמור על ניידותו של האדם המושפע. עם זאת, חולים רבים תלויים בכיסא גלגלים. מחלת דג'רין-סוטה כבר ניכרת אצל ילדים צעירים. כדי להבטיח שהם בכל זאת יתפתחו בצורה הטובה ביותר, על ההורים לשים לב לתמיכה מוקדמת חינוכית ופסיכולוגית וגם להבטיח תמיכה פיזיותרפית מקצועית לילדם.