מבוא תסמונת האלכוהול העוברית שייכת לפטופתיות העוברות. זוהי קבוצת מחלות המאופיינות בנזק או מום של הילד שטרם נולד במהלך ההריון. בגרמניה היא גם הסיבה השכיחה ביותר לנכות נפשית. בערך כל אלף ילדים נולד בגרמניה עם סימנים של אלכוהול עוברי ... תסמונת אלכוהול עוברית
משך הפרוגנוזה של תסמונת האלכוהול העובר FAS, כפי שהוא אופייני לתסמונות, הוא מצב חשוכת מרפא. כפי שתואר לעיל, ניתן לפצות רק על חלק מהעיכובים ההתפתחותיים. מבחינה אפידמיולוגית הוכח כי לאנשים הסובלים מ- FAS יש תוחלת חיים מקוצרת. בחיים המאוחרים יותר, הם לרוב יתעצבנו ... משך והפרוגנוזה של ה- FAS | תסמונת אלכוהול עוברית
תסמונת TAR, תסמונת רדיוס ללא טרומבוציטופניה באנגלית, מובנת על ידי מדע הרפואה כתסמונת מום שהתסמינים המובילים שלה כוללים אי איחוד של החישורים וטרומבוציטופניה. הסיבה לתסמונת היא ככל הנראה מוטציה גנטית תורשתית. הטיפול מורכב בעיקר מעירוי טסיות במהלך שנות החיים הראשונות. מהי תסמונת TAR? … תסמונת TAR: גורם, תסמינים וטיפול
טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס, היא מצב הנגרם על ידי פגם גנטי בכרומוזום מס '18. במקום להיות פרוסים בדרך כלל כזוג, הכרומוזום מתרחש בשלושה עותקים במצב. עדיין אין טיפול, וילדים מתים בדרך כלל מספר ימים או שבועות בלבד לאחר הלידה. מהי טריזומיה 18? טריזומיה… טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס): גורם, תסמינים וטיפול
בין הליכי האבחון של הילד שטרם נולד שכבר בוצעו במשך מספר שנים הוא דיקור מי שפיר או מי שפיר. באמצעות הבדיקה הרפואית של מי השפיר ניתן להסיק מסקנות לגבי התפתחותו ומצבו של הילד. מהי בדיקת מי שפיר? מי שפיר או מי שפיר יכולים לזהות מחלות שונות של הילד או ... בדיקת מי שפיר: טיפול, השפעות וסיכונים
תסמונת לב-פנים עורית היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. הוא מאופיין בנוכחות ליקויים פיזיים ונפשיים מרובים. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי. מהי תסמונת לב-פנים עורית? תסמונת לב-פנים-עורית מאופיינת במספר מומים גופניים ובעיכובים התפתחותיים נפשיים. לא ידוע הרבה על מחלה זו. מקרים ספורדיים מתרחשים מעת לעת ... תסמונת לב-פנים-עורית: גורמים, תסמינים וטיפול
בהגדרה, אוטיזם מתייחס להפרעה התפתחותית עמוקה המתחילה בילדים בגילאים שונים. בכך הפרעה אוטיסטית מגבילה מאוד את התפתחות האישיות. מהו אוטיזם? קיימות צורות שונות של אוטיזם, השונות זו מזו במהלך ובחומרת הסימפטומים. אוטיזם לגיל הרך,… אוטיזם: גורם, תסמינים וטיפול
סטייה כרומוזומלית מאופיינת בשינויים מספריים או מבניים בכרומוזומים. הם פגמים גנטיים אותם ניתן לדמיין באמצעות בדיקת כרומוזומים ולהשפיע על מספר גנים. בגלל השינויים הגנטיים המשמעותיים, סטיות כרומוזומליות רבות מאוד אינן תואמות את החיים. מהן סטייה כרומוזומלית? סטייה כרומוזומלית הינה שינויים גנטיים המשפיעים על מגוון רחב של ... סטיות כרומוזומליות: גורמים, תסמינים וטיפול
מוטציות כרומוזומליות הן שינויים בכרומוזומים אחד או יותר אצל אדם. שינויים אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים. תוצאה של מוטציות כאלה עשויה להיות מחלה, מום או נכות. מהן מוטציות כרומוזומליות? ניתן לבצע שינויים שונים בכרומוזום. הסיבה לכך היא שכרומוזומים יכולים להתפרק וכתוצאה מכך מוטציות. יש שבע … מוטציה כרומוזומלית: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אפרט היא מחלה תורשתית נדירה. מומים מתרחשים ברחבי האורגניזם עם אובדן תפקוד כרוני חמור והתקדמות מחלות באמצעות עיוותים. שני המינים מושפעים באותה מידה. מהי תסמונת אפרט? תסמונת אפרט, הידועה גם בשם תסמונת acrocephalosyndactyly, גורמת למומים קשים עד חמורים מאוד שיכולים להשפיע על כל הגוף. המרובים האלה… תסמונת אפרט: גורם, תסמינים וטיפול
PANDAS היא תסמונת נוירופסיכיאטרית המוכרת כיום שיכולה להיגרם כתוצאה מזיהום קודם עם סטרפטוקוקים ביתא המוליטית מקבוצת A בילדים ומתבגרים. התסמינים דומים לאלה של הפרעה טורדנית-כפייתית או תסמונת טורט. הצלחה טובה במניעת כרוניות המחלה הושגה בטיפול אנטיביוטי. מהו PANDAS? PANDAS הוא הקיצור של… PANDAS: גורם, תסמינים וטיפול
פירומניה היא הפרעה נפשית פתולוגית שבה אנשים מושפעים חווים רצון פתולוגי (כפייתי) להבעיר אש ללא סיבה נראית לעין. פירומניה היא אחת ההפרעות הנפשיות המרהיבות ביותר, אך גם אחת ההשלכות. מהי פירומניה? תופעת הפירומניה רחוקה מלהבין באופן חד משמעי ומעניקה עניין רב ... פירומניה: גורם, תסמינים וטיפול
