תסמונת אפרט: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אפרט היא מחלה תורשתית נדירה. מומים מתרחשים ברחבי האורגניזם עם אובדן חמור וכרוני של תפקוד והתקדמות המחלה באמצעות עיוותים. שני המינים מושפעים באותה מידה.

מהי תסמונת אפרט?

תסמונת אפרט, המכונה גם תסמונת אקרוצפלוסינדקטית, גורמת למומים קשים עד חמורים מאוד העלולים להשפיע על כל הגוף. מומים מרובים אלה תוארו לראשונה על ידי רופא הילדים הצרפתי יוג'ין אפרט, שאחריו חשוכי המרפא מצב נקרא על שם. יוג'ין אפרט התאמן כרופא ילדים בבירת פריז הצרפתית וחי בין השנים 1868 עד 1940. תסמונת אפרט היא רק אחד הביטויים הפנוטיפיים האפשריים האחרים של תסמונת האקרוצפלוסינדקטי. במרשם המחלות ICD-10, לתסמונת אפרט יש קוד האבחון Q87.0. 4 המצבים האחרים שהם גם תסמונות אקרוצפלוסינדיקטיליות כוללים תסמונת קרוזון, תסמונת נגר, תסמונת פייפר ותסמונת סאת'ר-צ'וטזן. אין לבלבל בין תסמונת פייפר לבין מונונוקלאוזיס מדבק, אשר נקרא גם בשם מחלת פייפר. עם זאת, בין המחלות המוזכרות של תסמונות אקרוצפלוסינדיקטיליות, תסמונת אפרט מייצגת את זו עם המהלך החמור והמלא ביותר. לאחר ביצוע האבחנה החשודה, רופאים מתמודדים עם האתגר להקצות את התמונה הקלינית לאבחון הנכון מקבוצת התסמונות האקרוצפלוסינדיקטליות.

סיבות

כל תסמונות האקרוצפלוסינדקטיות, כולל תסמונת אפרט, נגרמות על ידי ספציפי גֵן מוּטָצִיָה. בדיקות ביולוגיה מולקולריות קבעו כי ניתן לייחס את הפנוטיפ של תסמונת אפרט, כלומר המראה החיצוני הנראה כלפי חוץ, למוטציה של הכרומוזום העשירי. עם זאת, מגלה המחלה לא היה מודע לקשרים אלה באותה עת. כרומוזום 10 מכיל את התוכנית לקולטן מה שמכונה פיברובלסט גֵן, FGFR. המדויק גֵן לוקוס הוא 10Q26. ירושה של תסמונת אפרט מתרחשת באמצעות מה שמכונה מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. אם הגן המקביל בכרומוזום לא. 10 מוטציה, ואז ההתפרצות הפנוטיפית של המחלה מתרחשת בכל מקרה; בהקשר זה מדברים גם על חדירה מוחלטת. השונות בתסמונת אפרט גבוהה מאוד, וזה רלוונטי מבחינה קלינית מכיוון שסימני המחלה יכולים להיות שונים מאוד בקרב אנשים מושפעים. הגורמים השכיחים ביותר לתסמונת אפרט הם מוטציות ספונטניות או בלתי צפויות בכרומוזום העשירי.

תסמינים, תלונות וסימנים

הוכח מעל לכל ספק במחקרי ביולוגיה מולקולרית כי גיל אביו של הילד ממלא תפקיד חשוב בנטייה למוטציה ספונטנית. לפיכך, תסמונת אפרט מופיעה במיוחד אצל ילדים לאבות מבוגרים. קשר זה אומת על תסמונת אפרט אך לא על תסמונות האקרוצפלוסינדיקטיליות האחרות. סטטיסטית, אחד מכל 130,000 ילודים מושפע מתסמונת אפרט. הסימפטומים, התלונות והסימנים שעשויים להצביע על קיומה של תסמונת אפרט הם מאוד מגוונים ומשתנים. במקרה של תמונה קלינית מלאה, האבחנה הנכונה נעשית באופן מהימן, אך במקרה של תת-סוגים, ייתכן שיהיה עיכוב באבחון הנכון. תסמינים קרדינליים של תסמונת אפרט כוללים מומים של העצם גולגולת, פנים, גפיים כולל ידיים ורגליים, כמו גם עקממת של עמוד השדרה, בעיות נשימה, ראייה לקויה ו אובדן שמיעה. ביותר מ 80 אחוז מהמקרים הרופא עשוי לגלות גם מה שמכונה הידרוצפלוס ונפש קשה פיגור. ה עצמות של גולגולת הם התמזגו בצורה כזו שחבלות של מוֹחַ להתרחש, וכתוצאה מכך לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

אבחון ומהלך

מומים אופייניים ותכונות של תסמונת אפרט ניתן לראות בסונוגרפיה משובחת החל מהחודש הרביעי לערך הֵרָיוֹן. ניתן לבצע אבחנה זמנית ראשונית מיד לאחר הלידה על ידי התסמינים האופייניים. יש לאשר את האבחנה ולבסס אותה באופן מיידי על ידי גנטי מולקולרי נוסף דם מבחנים. לאחר שהאבחון נקבע ללא ספק, ניתוחי תרפיה צריך להתחיל מיד.

סיבוכים

תסמונת אפרט גורמת לסיבוכים קשים מאוד המשפיעים על חיי המטופל בצורה קשה. עקב תסמונת אפרט, מתרחשות מומים קשים בגוף שיכולים עוֹפֶרֶת ל בריאות בעיות. הן נשים והן גברים נפגעים מהתסמונת. בדרך כלל, התסמונת מתבטאת במום ב גולגולת עצמות. הגולגולת נראית אם כן שונה מזו של אנשים בריאים. זה מוביל לעיתים קרובות לבריונות ולהקנטות, במיוחד אצל ילדים, ועלול לגרום לבעיות פסיכולוגיות אצל המטופל. הגפיים יכולות להכיל גם מומים, ויש גם בעיות נשימה ו אובדן שמיעה. מרבית הנפגעים זקוקים לעזרה חזותית. בנוסף לבעיות הגופניות והגופניות, רוב החולים חווים גם בעיות נפשיות וקוגניטיביות. חשיבה ופעולה מוגבלים מאוד, כך שברוב המקרים המטופל אינו יכול להתמודד עם חיי היומיום בלבד והוא תלוי גם בעזרה מהמשפחה. הטיפול אפשרי רק במידה מוגבלת. ניתן לטפל בתסמינים הגופניים על ידי התערבות כירורגית, כך שמסירים עיוותים ותקלות. עם זאת, נפשי פיגור לא ניתן לטפל בהם, כך שלמטופלים יש גם תוחלת חיים קצרה יותר.

מתי עליך לפנות לרופא?

בתסמונת אפרט ישנה חשיבות רבה לאבחון וטיפול מוקדם במחלה. מסיבה זו, יש לפנות לרופא בכל פעם שמופיעים תסמיני תסמונת זו. האדם שנפגע סובל בדרך כלל מעיוותים שונים בגוף, אשר, עם זאת, אינם חייבים להופיע ישירות לאחר הלידה. לכן, אם המטופל סובל מבעיות נשימה או ראייה, יש לבצע בדיקה רפואית. אפילו במקרה של אובדן שמיעה המתרחש ללא סיבה מיוחדת, מומלץ לבחון ולטפל על ידי רופא. זה לא נדיר שחולים סובלים מגידול פיגור עקב תסמונת אפרט. זה יכול להראות את עצמו על ידי קשיים בבית הספר ועל ידי מגבלות נפשיות ומוטוריות. אם גם תלונות אלו מתרחשות, סביר להניח שהמטופל סובל מתסמונת אפרט. בטיפול מוקדם, ניתן להגביל את הסימפטומים כך שחיי היומיום הופכים לנסבלים עבור האדם המושפע. ניתן לפתור או להקל על תסמינים רבים על ידי הליכים כירורגיים שונים. ביקור אצל הרופא עשוי להועיל גם להורי הילד או לקרוביו אם הם סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון.

טיפול וטיפול

המוקד העיקרי של תרפיה הוא לחסל את העיוותים הגולגוליים האחראים ללחץ התוך גולגולתי המוגבר עם הידרוצפלוס. את ההתערבות הטיפולית הנדרשת למטרה זו ניתן לבצע רק בניתוח. לצורך זה יש לפוצץ תחתונים את התפרים הגולגולתיים, התפרים הרדמה כללית. ניתן לבצע צורת ניתוח מיוחדת זו במרכזים מוסמכים בלבד. באופן סינכרוני, בדרך כלל מתבצעת גם תקלות בהונות ובאצבעות, ככל האפשר. בפעולה נוספת ונפרדת, מבנים ב האוזן התיכונה צריך להיות מנותח מכיוון שהפטיש, הסדן והסטירולוס האופייני לא נוצרו או לא לגמרי בתסמונת אפרט. במקרים מסוימים, ילדים יכולים להחזיר את יכולת השמיעה שלהם, לפחות חלקית, באמצעות ניתוח זה. עם זאת, אם העיוותים ב האוזן התיכונה קשים מדי, לצערנו לא ניתן להחזיר את יכולת השמיעה. הילדים שנפגעו נחשפים לפסיכולוגיים קיצוניים מאוד לחץ, כי הדחייה מצד הסביבה היא גדולה מאוד. והילדים שנפגעו עוברים מספר גדול של ניתוחים כבר בשנים הראשונות לחייהם. תמיד צריך להתייחס גם למגבלות הפסיכולוגיות, שהן מחמירות מכך.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת אפרט נחשבת לבלתי טובה. המחלה התורשתית מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים עם אב מבוגר והיא עדיין נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. מסיבות משפטיות, נאסר על רופאים ומדענים להפריע לבני אדם גנטיקה. לכן, עם האפשרויות הקיימות כיום, אין תרפיה או תרופה שיכולה עוֹפֶרֶת להחלמה מהמחלה. תוכנית הטיפול נועדה להקל על התסמינים הקיימים ומתמקדת בשיפור איכות החיים. במקרים רבים, עם זאת, לא ניתן לתת טיפול מכיוון שהוא לא יחווה הצלחה נוספת. למרות שהמחלה אינה ניתנת לריפוי, אין לה מהלך פרוגרסיבי. הליקויים הקיימים אינם מחמירים במהלך החיים. הטיפול כולל לעיתים קרובות שימוש בחזותית איידס לשיפור הראייה. בנוסף, במידת האפשר, מבצעים ניתוח לשינוי עיוותי הגולגולת. זה לא רק קוסמטי במהותו, אלא נעשה על מנת להבטיח זאת כלי ורקמות בתהליך הצמיחה אינן נמעכות או נפגעות. אלה לעיתים קרובות מונעים אמצעים כדי למנוע אי ספיקת איברים חריפה או שטפי דם. אלה יביאו למוות בטרם עת של המטופל.

מניעה

מניעה ישירה של מוטציות ספונטניות עדיין אינה אפשרית. עם זאת, ניתן לאתר תסמונת acrocephalosyndactyly מוקדם במהלך מה שנקרא אבחון טרום לידתי. מהשבוע התשיעי של הֵרָיוֹן, בדיקת מי שפיר אפשרי גם לפיו כבר ניתן לבצע את האבחנה בוודאות. אם סביר להניח כי קיימת תסמונת אקרוצפלוסינדקטית, רופאים בדרך כלל יעצו להפסיק את הטיפול הֵרָיוֹן בְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִי.

מעקב

תסמונת אפרט כוללת תמיד טיפול ממושך. הסובלים מצריכים תמיכה רפואית וטיפולית במשך חודשים או שנים, מכיוון שהתלונות והתסמינים השונים עלולים לחזור על עצמם שוב ושוב או להתמיד באופן קבוע בצורה כרונית. בהתאם לכך, הטיפול במעקב מתמקד בבקרות התקדמות קבועות. על המטופלים להתייעץ עם רופא מדי שבוע בהתחלה. אם מהלך המחלה חיובי, ניתן להפחית את הבדיקות בהדרגה, אם כי יש לבצע בדיקות שגרתיות באופן קבוע. אם מופיעים סיבוכים במהלך המעקב, יש להפעיל מחדש את הטיפול. על המטופלים לחפש את התרופות הדרושות בכדי להקל ביעילות על דלקות בסינוסים, בעיות נשימה ותסמינים אחרים, אשר חלקם יכולים להיות כרוניים. הטיפול במעקב כולל גם שינוי הרגלי חיים מסוימים העלולים להחמיר את הסימפטומים. לדוגמא, ה דיאטה חייבים לשנות. דל שומן ו ויטמין-עָשִׁיר דיאטה יכול להפחית דלקת ותומכים ב המערכת החיסונית. בשל הקורסים השונים שבהם יכולה ההפרעה הגנטית, תמיד צריך לעבוד על הצעדים המדויקים ביחס לתמונת הסימפטומים האישית של המטופל. הרופא האחראי הוא האדם הנכון לפנות לטיפול מעקב לאחר תסמונת אפרט.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת אפרט היא חמורה מצב זה קשור למספר תלונות ופיזיות ופסיכולוגיות ניכרות לחץ למושפעים. לכן אנשים מושפעים צריכים לנצל את הטיפול אמצעים התומכים בטיפול רפואי קונבנציונאלי. בהקשר של קבוצת עזרה עצמית ניתן להחליף רעיונות עם סובלים אחרים. לא רק שניתן להחליף טיפים כיצד להתמודד עם המחלה, אלא גם ליצור קשרים חדשים עם סובלים ומומחים אחרים באופן זה. אולם בטווח הארוך המחלה צריכה להתקבל - על ידי הנפגעים וקרובי משפחתם בו זמנית. יוזמת ההורים האלטרניטיבית Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (תסמונת Apert and Deformities Related Initiative) מציעה לאנשים שנפגעו הזדמנויות נוספות ליצור קשר וטיפים כיצד להתמודד עם המחלה בצורה בריאה. מלבד אלה הטיפוליים אמצעים, ניתן להקל על התסמינים על ידי אורח חיים בריא. פעילות גופנית קבועה ובריאה דיאטה לעזור לרסן את הסימפטומים ולשפר את איכות החיים בטווח הארוך. זה צריך להיות מלווה בצעדים הדרושים כדי להפוך את החיים העתידיים למתאימים לנכים. הצעדים האמורים מיושמים בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם הרופא האחראי ובני המשפחה.