סטיות כרומוזומליות: גורמים, תסמינים וטיפול

סטיות כרומוזומליות מאופיינות בשינויים מספריים או מבניים ב הכרומוזומים. הם פגמים גנטיים שניתן לדמיין אותם באמצעות בדיקת כרומוזום ולהשפיע על מספר גנים. בגלל השינויים הגנטיים המשמעותיים, הרבה מאוד סטיות כרומוזומליות אינן תואמות את החיים.

מהן סטיות כרומוזומליות?

סטיות כרומוזומליות הן שינויים גנטיים המשפיעים על מגוון רחב של חומר גנטי. לפיכך, ישנם שינויים מספריים ומבניים ב הכרומוזומים. סטיות כרומוזומליות מספריות מאופיינות באובדן או במספר העודף של הכרומוזומים. הגנום האנושי מורכב מ -23 זוגות כרומוזומים, כאשר 22 זוגות כרומוזומים מכילים אוטוזומים (כרומוזומים שאינם קובעים מין). צמד הכרומוזומים ה -23 מכיל את כרומוזומי המין X ו- Y. כאן, כרומוזום X מייצג את כרומוזומי המין הנשי וכרומוזום Y מייצג את כרומוזומי המין הגברי. בסטיות הכרומוזומליות המספריות של האוטוסומים, רק כמה טריזומיות (3 כרומוזומים במקום 2) תואמות את החיים. מונוסומיות (כרומוזום אחד במקום שני כרומוזומים) באוטוסומים אינן יכולות ליצור אורגניזם בר קיימא. במקרה של כרומוזומי מין, מונוסומיה עם כרומוזום X קיימא בנוסף לטריסומיות. בנוסף לסטיות כרומוזומליות מספריות, קיימות גם סטיות כרומוזומליות מבניות. אלה למשל מחיקות, היפוכויות או טרנסלוקציות. מחיקות מייצגות קיצור של מקטעי כרומוזום עם אובדן מידע גנטי. בהיפוך, חלקי כרומוזום שבורים מורכבים מחדש לאחור. טרנסלוקציות מתאפיינות בהעברה של מקטעי כרומוזום למקומות אחרים בחומר התורשתי. זה יכול להתרחש גם בכרומוזומים.

סיבות

ישנם גורמים רבים לסטיות כרומוזומליות. סטיות כרומוזומליות מספריות נובעות משגיאות במהלך חלוקת התא. לדוגמא, במהלך מיוזה, שני הכרומוזומים של קבוצת הכרומוזומים עשויים להישאר יחד. מאז בשנת מיוזה תאי נבט נוצרים על ידי חיתוך של קבוצת הכרומוזומים, במקרה של חלוקה לקויה לתא נבט אחד (גמטה) יש זוג כרומוזומים שלם ולשני אין כרומוזומים בכלל מסוג הכרומוזומים המדובר. אם רק אחד מהגימטריות האלה (ביצה או זרע) נתיכים עם סקסית רגילה במהלך ההפריה, או מתרחשת טריזומיה או מונוזומיה. למעט מונוסומיה X, כל המונוסומיות אינן תואמות את החיים. עם זאת, כמה trisomies תואמים את החיים. סטיות כרומוזומליות מספריות יכולות להוביל באופן תיאורטי ליותר משלושה כרומוזומים בקבוצת כרומוזומים. סטיות כרומוזומליות מבניות נובעות בדרך כלל מהפסקות בכרומוזומים הנגרמות כתוצאה מחשיפה לחומרים כימיים, קרינה והשפעות אחרות. החלקים האישיים השבורים מורכבים לאחר מכן באופן שגוי אם בנוסף, מערכת התיקון אינה תקינה. לפיכך, שברים הולכים לאיבוד, לפיהם הכרומוזום המקביל מתקצר (מחיקה). או שהשברים מורכבים בצורה לא נכונה (היפוך). שברים או אפילו כרומוזומים שלמים יכולים להיות מחוברים גם לכרומוזומים אחרים. אם כל המידע התורשתי נשמר במקרה זה, זהו טרנסלוקציה מאוזנת. האדם שנפגע בריא לחלוטין. עם זאת, לאחר מכן צאצאיו עשויים לסבול ממה שנקרא טריזומיית טרנסלוקציה. יש להם סט הכרומוזומים הרגיל ובנוסף כרומוזום אחד הועתק. טריזומיית טרנסלוקציה מייצרת תסמינים דומים לאלה של טריזומיה רגילה.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

תסמינים של סטייה כרומוזומלית תלויים בסוג ההפרעה. הטריסומיה הידועה ביותר מייצגת את מה שמכונה תסמונת דאון. ב תסמונת דאון, כרומוזום 21 קיים שלוש פעמים. זה לא רלוונטי אם קיימת טריזומיה רגילה או טריזומיית טרנסלוקציה. תסמונת דאון מאופיין במונגולואיד האופייני עַפְעַף מיקום הציר, לֵב פגמים או היפוטוניה בשרירים. הנפשי פיגור לעתים קרובות יכול להיות נשלט היטב על ידי תמיכה אינטנסיבית. תוחלת החיים היא 50 עד 60 שנה. טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו) ו טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) ידועים גם כן. שתי התסמונות עוֹפֶרֶת עד מוות בתחילת הדרך ילדותהסטיות הכרומוזומליות הגומוזומליות המספריות (כרומוזומי מין), למעט מונוסומיה X (אולריך-תסמונת טרנר), מתגלים לעתים קרובות במקרה מכיוון שהתסמינים קלים. ב תסמונת קלינפלטר עם קבוצת הכוכבים XXY, eunuchoid קומה גבוהה, גיל ההתבגרות המעוכב, אי פוריות וההביטוס הנשי מורגש. מנת המשכל היא בדרך כלל תקינה. נקבות XXX וזכרים XYY הם בדרך כלל לא בולטים, ולכן טריזומיות אלה הן כמעט תמיד ממצא מקרי. בין הסטיות הכרומוזומליות המבניות, תסמונת Cri-du-Cat (מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 5) ו תסמונת וולף-הירשהורן (מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 4) הם הידועים ביותר. שתי התסמונות קשורות ללקויות פיזיות ונפשיות קשות.

אִבחוּן

סטיות כרומוזומליות מאובחנות על ידי הדמיה והערכה של קריוגרמות. כדי לייצר קריוגרמה מגרים את התאים להתחלק ומטפלים בו זמנית בציטוטוקסין קולכיצין לשמור על הכרומוזומים המחולקים יחד. לאחר מכן, הכרומוזומים שנקבעו כך נצפים במיקרוסקופ ומצטלמים. דפוס רצועה טיפוסי מציג את עצמו, לפיו ניתן לזהות שינויים כרומוזומליים בצורה די ברורה.

סיבוכים

סטיות כרומוזומליות עלולות לגרום למומים גנטיים ומומים שונים אצל המטופל. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מתסמונת דאון כביכול. מרבית התסמונות מעמיסות על החולה מומים קשים. בראש ובראשונה, יש לֵב פגם וגם נפשי פיגור. האינטליגנציה של המטופל פוחתת מאוד, אם כי זה יכול להיות מושפע מטיפולים ואחרים למידה שיטות. בשל לֵב פגם, תוחלת החיים מופחתת לכ- 60 שנה. לעיתים קרובות החולים סובלים גם מ נמוך קומה ומומים אחרים, העלולים להשפיע על הפנים או על הגפיים. לא נדיר שהמומים גורמים לתלונות פסיכולוגיות או דכאון. ההתפתחות המינית של הנפגעים גם היא מתעכבת או מתרחשת רק באופן מוגבל מאוד בגלל הסטיות הכרומוזומליות. לא ניתן לטפל בסטיות כרומוזומליות באופן סיבתי. על המטופל לחיות את כל חייו עם תסמיני התסמונת בהתאמה. עם זאת, רבים מהם יכולים להיות מוגבלים ולטפל בהם כך שחיי היומיום יהפכו לנסבלים עבור המטופל. איזה אמצעים נחוצים לטיפול והאם ישנם סיבוכים, אם בכלל, תלויים מאוד בפגם הגנטי ובמידה המסוימת.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרה של סטיות כרומוזומליות, ביקורים אצל הרופא תלויים מאוד בחומרת הסימפטומים ובאופי שלהם. למרבה הצער, במקרים רבים עם סטיות כרומוזומליות, חולים אינם יכולים לשרוד ולמות זמן קצר לאחר הלידה. במקרה זה, יש לפנות לפסיכולוג גם במקרה שההורים וקרובי המשפחה סובלים מתלונות פסיכולוגיות. ככלל, חולים במחלה זו זקוקים לבדיקות קבועות של כל האיברים ותפקודי הגוף. במיוחד יש לבחון את הלב באופן קבוע. ביקור אצל הרופא נחוץ גם אם האדם המושפע סובל מנטלי פיגור עקב הסטיות הכרומוזומליות. במקרה זה, המטופל תלוי בתמיכה מיוחדת. ככלל, האבחנה יכולה להיעשות על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף תלוי במידת התלונות ובדרך כלל מתקיים אצל המומחים המתאימים. אם הילד סובל גם מתלונות פסיכולוגיות, הטיפול צריך להתקיים גם אצל פסיכולוג.

טיפול וטיפול

אל האני תרפיה של מחלות ותסמונות הנגרמות על ידי סטיות כרומוזומליות היא תמיד סימפטומטית. טיפול סיבתי אינו בא בחשבון. ניתן לשלוט היטב בתסמונות מסוימות עם תמיכה במקביל. זה כולל תסמונת דאון. התפתחות נפשית וגם טיפול בליקויים גופניים תלויים לרוב בתמיכה אמצעים יזום ומושג הטיפול הכולל.

תחזית ופרוגנוזה

לסטיות כרומוזומליות יש פרוגנוזה גרועה מכיוון שלא ניתן לרפא. בעיקרו של דבר, הם תלויים בהפרעות הקיימות, המתבטאות באופן אינדיבידואלי אצל כל מטופל. ברוב החולים, סטיות כרומוזומליות קשורות לירידה משמעותית בתוחלת החיים הממוצעת. גנטיקה אינו מותר כחוק, אין סיבתי תרפיה וכך לא יכול להתקיים שום שינוי במוטציות הגנטיות. הטיפול מכוון להקל על התסמינים הקיימים של המטופל. בנוסף, רופאים מנסים לעכב את התקדמות המחלה כמה שיותר זמן בעזרת טיפולים ממוקדים. הסטיות הכרומוזומליות קשורות למומים רבים או ליקויים קוגניטיביים. בנוסף, קיימות מגבלות בהתפתחות כמו גם בתפקודים מיניים. בנוסף לחריגות הגופניות, הסטיות הכרומוזומליות עלולות לגרום להפרעות פסיכולוגיות רבות. זה מקטין עוד יותר את איכות החיים של המטופל ומחמיר את סך הכל של המטופל בריאות. כאשר צאצאים נולדים, ניתן להעביר את הסטיות הכרומוזומליות לדור הבא. יש שם אפשרות לירידה או עלייה בתסמינים. בתסמונות שנחקרות היטב קיימת אפשרות לשיפור משמעותי. תמיכה אמצעים כמו כן נעשה שימוש במושג טיפול פרטני, המייצג הזדמנויות פיתוח טובות יותר עבור המטופל.

מניעה

למניעה נגד מחלות הנגרמות על ידי סטיות כרומוזומליות אצל הצאצאים, אדם אינטנסיבי ייעוץ גנטי יש לבצע אם מקרים של המחלה כבר התרחשו בתוך המשפחה או הקרובים. ברוב המקרים, תסמונות אלו מתעוררות באופן ספונטני. עם זאת, קיימת סבירות מסוימת לירושה במקרה של טריזומיית טרנסלוקציה. במקרה זה, יתכן התרחשות משפחתית מקובצת, אותה יש לבאר על ידי האדם גנטיקה.

מעקב

ברוב המקרים של סטיות כרומוזומליות, לאדם המושפע אין או רק מעט מאוד אמצעי טיפול לאחר. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, גם לא ניתן לטפל בה לחלוטין. לכן, בדיקות וייעוץ גנטיים צריכים להיעשות תמיד כאשר רוצים ילד כדי למנוע את החריגות הכרומוזומליות בילדים. המשך הטיפול תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת גם כן. ברוב המקרים הטיפול עצמו מתבצע על ידי התערבויות כירורגיות, שנועדו להקל על המומים והדפורמציות. לאחר ניתוח כזה, על האדם הפגוע לנוח ולדאוג לגופו. בכל מקרה יש להימנע ממאמצים ופעילויות מלחיצות או גופניות. כמו כן, עקב החריגות הכרומוזומליות, רוב הנפגעים המושפעים תלויים גם הם בעזרה ובתמיכה של משפחתם על מנת להתמודד עם חיי היומיום. בהקשר זה, שיחות אינטנסיביות ואוהבות נחוצות לרוב גם כדי להרגיז פסיכולוגי או דכאון לא מתרחשים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות יחסית במקרה של סטיות כרומוזומליות. האדם המושפע תלוי בכך בתסמין גרידא תרפיה, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. לעתים קרובות, סטיות כרומוזומליות גם כן עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של האדם המושפע. אנשים הסובלים מסטיות כרומוזומליות זקוקים לטיפול אינטנסיבי ולעתים קרובות אינם מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. במקרה זה, טיפול מצד בני משפחה או חברים הוא מאוד שימושי ומשפיע לטובה על מהלך המחלה. הילדים צריכים גם מיוחדים לימוד, מכיוון שהם סובלים מאינטליגנציה מופחתת. עם זאת, הטיפול המדויק תלוי מאוד במחלה המדויקת, כך שכאן לא ניתן לחזות כללית. לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים יכול גם להיות מועיל מאוד מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. במקרה של תלונות פסיכולוגיות או דכאון, שיחות עם חברים ובני משפחה יכולים לעזור. עם זאת, הם אינם מהווים תחליף לפסיכולוג, ולכן יש לפנות לרופא במקרה של תלונות חמורות. כמו כן ההורים וקרובי המשפחה של המטופל סובלים לעיתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות עקב הסטיות הכרומוזומליות ותלויים בביקור אצל פסיכולוג.