מוטציה כרומוזומלית: גורם, תסמינים וטיפול

מוטציות כרומוזומליות הן שינויים באחת או יותר הכרומוזומים אצל יחיד. ניתן להעביר שינויים אלה לצאצאים. תוצאה של מוטציות כאלה עשויה להיות מחלה, מום או נכות.

מהן מוטציות כרומוזומליות?

שינויים שונים אפשריים בכרומוזום. זה בגלל ש הכרומוזומים יכול להתפרק, וכתוצאה מכך מוטציות. ישנם שבעה סוגים של מוטציות כרומוזומליות: מחיקה כוללת אובדן של חלק מכרומוזום. המונח "טרנסלוקציה" מרמז על כך הכרומוזומים מתפרקים ולכן מאבדים שברים שמתחברים לכרומוזומים אחרים. שכפול הוא כאשר חלק מכרומוזום משוכפל מכיוון שחלקו המפורק של כרומוזום אחר התאגד. היפוך הוא כאשר כרומוזום נשבר כפול וחלקים מוחדרים מחדש בסדר הלא נכון. תוספת (או הכנסה) היא כאשר לכרומוזום יש שבר נוסף. לעומת זאת היתוך, פירושו ששני כרומוזומים מתמזגים. ההפך אפשרי גם: אם כרומוזום מתפרק במרכזו, ביקוע הוא התוצאה. המשותף למוטציות אלו הוא שמדובר בשינויים מבניים שעוברים בתורשה על ידי הצאצאים כאשר הם מועברים לתאי הבת. ניתן לדמיין אותם באופן חלקי באמצעות מיקרוסקופ אור. יש להבדיל בין מוטציות כרומוזומליות גֵן מוטציות, בהן רק גן בודד משתנה. שינויים כאלה עשויים לנבוע ממגוון סיבות:

סיבות

גורמים שונים משפיעים על החומר הגנטי של אנשים פרטיים. ידוע כי קרינה כגון קרינה רדיואקטיבית or קרינת UV יכול לשנות מידע גנטי. עם זאת, טלטלות טמפרטורה כגון קר גם זעזועים או טמפרטורות גבוהות מאוד יכולים להשפיע. ידוע גם כי רעלים כגון ניקוטין, כּוֹהֶל ואחר תרופות עלול לפגוע בחומר הגנטי. מוטציות יכולות להיות מופעלות גם על ידי וירוסים כמו אדמת or אבעבועות רוחוכן גזים כגון אוזון או אדים תעשייתיים. מחקרים בעשורים האחרונים הראו גם שזה לא רק גנטיקה המשפיעים על הפרט, אך גם על החוויות שחווה הפרט יכולים לחולל שינוי מתמשך בחומר הגנטי המועבר לצאצאים. מבחינה זו, לאורחות החיים ולסביבה החברתית והחומרית יש השפעה על מידע תורשתי ויכולים עוֹפֶרֶת להפסקות בכרומוזומים או בכמויות. אחרון, שבירת כרומוזומים יכולה לנבוע גם ממקריות, ללא כל סיבה שניתן להבחין בה. הגורמים המפעילים של מוטציה נקראים מוטגנים. לשינויים יש בדרך כלל השלכות שליליות על האנשים שנפגעו.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים, התלונות והסימנים המתפתחים כתוצאה ממוטציה כרומוזומלית אחת או יותר שונים לחלוטין. השאלה הרלוונטית היא אילו כרומוזומים השתנו וכיצד. ידוע כי מחלות, ליקויים ומומים רבים נובעים ממוטציות כרומוזומליות. אלה יכולים להשפיע על התחום הפיזי, הנפשי ו / או הרוחני. הדוגמה הידועה ביותר להשלכות של מוטציה כרומוזומלית היא טריזומיה טרנסלוקציה. זו סוג של טריזומיה 21 (תסמונת דאון). במקרה זה, חלקים מכרומוזום 21 משולשים מכיוון שחלק מכרומוזום אחד התחבר לכרומוזום אחר. ההשלכות חמורות: הנפגעים לקויים פחות או יותר, בעלי מאפיינים חיצוניים אופייניים כמו גובה מתחת לממוצע, עיניים משופעות, נטייה להיות עודף משקל, אוזניים קטנות ואצבעות קצרות. לרבים יש מולדים לֵב פגמים או בעיות במערכת העיכול. רובם אינם יכולים לחיות באופן עצמאי ולמות מוקדם יותר מהאוכלוסייה הממוצעת. רבים עובדים בסדנאות מוגנות ודורשים טיפול נמרץ. דוגמאות נוספות להשלכות של מוטציה כרומוזומלית כוללות תסמונת חתול או מחלת הנטינגטון (ריקוד סנט ויטוס).

קורס

זה תמיד מועיל אם אבחנה מתאימה למחלות, מוגבלות ומומים מתבצעת מוקדם ככל האפשר. זה מאפשר להתערב טיפולית בזמן. בהתאם לאופי ההשלכות של השינוי בכרומוזומים או על כך, מהלך המחלה משתנה. לקויות נפשיות, למשל, אינן ניתנות לביטול.

סיבוכים

מוטציות כרומוזומליות יכולות עוֹפֶרֶת למגוון מחלות. אלה כוללים מוטציות בגנום האנושי העלולות לגרום למחלות ניווניות ניווניות. אלה מחלות בהן מערכת העצבים פגום. מחלות כאלה כוללות אלצהיימר מחלה, מחלת הנטינגטון ותסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר. מחלות אלו מאופיינות בהצטברות רעילה של שונות חלבונים. זה מתרחש בתאי עצב, ולכן התנועה נפגעת או פונקציות אחרות כגון זיכרון מופרעים. עד כה ניתן לטפל במחלות אלו רק במידה מינורית. עם התקדמות המחלה, המטופלים זקוקים לסיוע מוגבר להתמודדות עם חיי היומיום, עד וכולל טיפול במשרה מלאה. מחלות אלו בדרך כלל כולן עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם המושפע. יתר על כן, מוטציות ב- DNA יכולות להוביל לצורות שונות של סרטן. זו מחלה שעלולה להופיע בכל רקמות הגוף. עקב הפרעה בצמיחת התאים, מתרחשת צמיחת תאים בלתי מבוקרת. במקרה זה, האזור הפגוע מוסר, או קרינה תרפיה נתון. חולים זקוקים לטיפולים נוספים בהתאם לרקמה המושפעת. זה יכול להיות תהליך ממושך, במיוחד בגלל שהוא נרפא סרטן יכול לחזור על עצמו בעתיד. לכן, הקרנות קבועות חשובות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרים רבים ניתן לאבחן מוטציה כרומוזומלית לפני הלידה. נשים בהריון בהחלט צריכות לנצל את הבדיקות המונעות המוצעות ולקבוע פגישה נוספת עם רופא נשים במקרה של סיבוכים או תחושה לא נעימה. אם מתגלים מומים, מוגבלות או מחלות לאחר הלידה, יש צורך בבירור מיידי על ידי רופא. ברוב המקרים הדבר נעשה באופן שגרתי. עם זאת, לפעמים סימנים למוטציה כרומוזומלית אינם מתגלים מאוחר יותר. בכל מקרה, יש צורך באבחון וטיפול רפואי מיידי, אחרת עלולים להתפתח סיבוכים חמורים. הורים שמבחינים בתסמינים של א לֵב מחלה במום או במערכת העיכול אצל ילדם צריכה להתייעץ מיד עם רופא הילדים. במקרה של מומים קשים או מוגבלות, יש לפנות לייעוץ פסיכולוגי נלווה - בהתחלה רק להורים ובהמשך החיים גם לילד שנפגע. יש לפנות לרופא חירום אם מתעוררים סיבוכים והילד אינו יכול לנשום כראוי, למשל, או מראה את הסימנים הראשונים לכך התייבשות.

טיפול וטיפול

עם זאת, אם קיים נכות שכלית כגון טריזומיה 21, ניתן לטפל באנשים שנפגעו בתמיכה הטובה ביותר האפשרית בשלב מוקדם. המשמעות היא שהם משולבים באופן אינדיבידואלי חברתית בהתאם לצרכים שלהם. זה חל גם על מוגבלות נפשית המבוססת על מוטציה כרומוזומלית שונה. מאחר שלעתים קרובות אנשים נפגעים סובלים מבעיות פיזיות, יש לקחת אותם בחשבון ולטפל בהם בשלב מוקדם על מנת לאפשר להם לנהל חיים נורמליים במידה רבה. טיפול ו תרפיה חייב להיות מכוון תמיד למקרה האישי ולבעיה הנתונה. המטרה היא תמיד לאפשר לאנשים עם מוטציה כרומוזומלית מולדת והמגבלות הנובעות מכך לחיות באופן עצמאי ככל האפשר ולהשתתף בחיי החברה. בהתאם לחומרת המגבלות ולטיפול בהן, הדבר עשוי לדרוש צעדים שונים אמצעים: הספקטרום נע בין טיפול מזדמן להשמה בבית אבות. יש לציין כי אנשים מושפעים תלויים בסביבה חברתית מועילה ובטיפולים מוקדמים כבר מההתחלה.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא מוטציה כרומוזומלית בהתאם לאפשרויות הקיימות. לכן, יש להחשיב את הפרוגנוזה כלא טובה. מסיבות משפטיות, התערבות בבני אדם גנטיקה אסור על פי המעמד הנוכחי בחברה שלנו. לכן, האפשרות היחידה שנותרה לרפואה היא לספק הקלה בתסמינים בודדים הנגרמים על ידי המוטציה התורשתית. תלוי בהשפעות על פיזיות בריאות, ניתן יותר ויותר להשיג שיפור בבריאות. למרות שבכל זאת לא ניתן תרופה, מאריכה חיים אמצעים הצליחו באופן משמעותי בשנים האחרונות. כמו כן, פותחו שיטות טיפוליות רבות המביאות לשיפור עצום באיכות החיים של מחלות רבות. ברגע שאדם הסובל ממוטציה כרומוזומלית מוליד צאצאים, הוא מעביר את הפגם הגנטי שלו לדור הבא. עם זאת, ההשפעות יכולות להיות שונות לגמרי. במקרים רבים, הורים וילדים סובלים מאותן מחלות ותסמינים. כמו כן, הצאצאים עשויים להיות בעלי תסמינים חזקים או חלשים משמעותית. אצל אנשים מסוימים, הפגם הכרומוזומלי הקיים אינו מוביל לליקויים כלשהם. אף על פי כן, הוא קיים ויכול בתורו להוביל לשונה לחלוטין בריאות תמונה בילדים של עצמך. בנוסף, עלולות להיווצר מחלות אחרות התורמות באופן משמעותי לסך הכללי בריאות מצב.

מניעה

בהתאם, נשאלת השאלה כיצד ניתן למנוע שינויים מזיקים בחומר הגנטי. באופן עקרוני, ניתן לומר כי מונע אמצעים בקושי אפשרי. עם זאת, הוכח שנשים בגיל 40 ומעלה, למשל, נמצאות בסיכון גבוה ללדת ילד שאיתו תסמונת דאון או פגמים תורשתיים אחרים. ידוע גם כי הימנעות מרעלים סביבתיים וממריצים מסוימים מועילה. אם יש ספק, אבחון טרום לידתי יכול לספק מידע על בריאות הילד מצב.

מעקב

במקרה של מוטציה כרומוזומלית, אפשרויות טיפול לאחר מתגלות יחסית קשה ברוב המקרים. בהקשר זה, לא ניתן למנוע או לטפל במצבים אלה לחלוטין על ידי רופא, ולכן אמצעי הטיפול לאחר תלוי מאוד בטיפול המדויק במחלה. תרופה עצמאית אינה יכולה להתרחש עם מוטציה כרומוזומלית, כך שהאדם המושפע תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את הישנות המחלה אצל הצאצאים. ניתן להקל יחסית על הסימפטומים של מוטציה כרומוזומלית על ידי תמיכה מיוחדת ואינטנסיבית. ההורים וקרובי המשפחה של המטופל נדרשים במיוחד בתמיכתם כדי לאפשר לאדם המושפע לנהל חיים רגילים. אולם במקרים חמורים על המטופל להישאר בבית אבות אם קרובי המשפחה אינם יכולים להשתלט על הטיפול לחלוטין. המחלה עשויה גם להגביל את תוחלת החיים של האדם המושפע. מכיוון שמוטציה כרומוזומלית יכולה להוביל גם למומים או לעיוותים, ניתן לתקן את אלה גם באמצעות ניתוח.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות לעזרה עצמית אינן ניתנות במקרה של התרחשות מוטציה כרומוזומלית. הסיבה לכך היא שלא ניתן להשפיע על הכרומוזומים (ונזקיהם) בשום צורה שהיא. ניתן לנסות להתמודד רק עם דפוסי מחלה כתוצאה מכך. לדוגמא, האונקוגנים שמתעוררים מדי פעם יכולים להוביל סרטן, אשר בתורו דורש אמצעים שונים לחלוטין לעזרה עצמית. כנ"ל לגבי טריזומיות. מוטציות כרומוזומליות שכבר קיימות בלידה מכיוון שהן נבעו מאחד משני תאי הנבט לא פעם מובילות לפגיעה ניכרת באדם. לעתים קרובות המוטציות קטלניות, אם הן לא משפיעות רק על מוקד תאים קטן. לפיכך, כל הצעדים לעזרה עצמית אינם חלים גם כאן. רק עזרה רפואית יכולה להיות שימושית, ככל שניתן לטפל בנזקים המתרחשים. במקרה של אנשים הסובלים מדפוסי מחלה שנובעים בתורם ממוטציות כאלה, בדיקה של תאי הנבט יכולה להועיל בתכנון המשפחה. אחרי הכל, כל המוטציות הכרומוזומליות הן תורשתיות ככל שהן מופיעות גם בתאי הנבט. בהתאם, ניתן לבדוק תאים אלה כדי למזער את הסיכונים בתכנון המשפחה. מכיוון שניתן לייחס גם טריזומיות למוטציות כרומוזומליות ואלה בדרך כלל מתרחשות יותר בתאי הנבט עם העלייה בגיל, בדיקות סקר יכולות להיות שימושיות גם כאן.