תסמונת לב-פנים-עורית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לב-פנים-עורית היא הפרעה גנטית נדירה מאוד. הוא מאופיין בנוכחות ליקויים פיזיים ונפשיים מרובים. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי.

מהי תסמונת לב-פנים-עורית?

תסמונת לב-פנים-עורית מאופיינת במומים פיזיים מרובים ובעיכובים התפתחותיים נפשיים. לא ידוע הרבה על מחלה זו. מקרים ספרדיים מתרחשים מעת לעת. לא ניתן לומר הרבה על השכיחות. עד כה ידועים כ- 80 עד 100 ילדים הסובלים מתסמונת זו. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1986 על ידי ג'ייף ריינולדס. כפי שצוין בשם, לֵב, פנים ו עור מאופיינים במומים. יש חשד לירושה דומיננטית אוטוזומלית של מחלה זו. עם זאת, עד כה לא נמצאו מקרים של המחלה במשפחות הנפגעים, כך שיש להניח מוטציה ספונטנית. אם לא מדובר במחלה אחידה אי אפשר לומר עד כה. לתסמונת קווי דמיון רבים לתסמונת נונאן או קוסטלו. עם זאת, מדובר במחלות שהוגדרו במדויק שמהן יש להבחין בתסמונת הלב-הפנים-עורית ב- a אבחנה מבדלת. הן תסמונות נונאן והן קוסטלו מאופיינות במומים מורכבים של איברים וחלקי גוף מרובים. בעיקר, בשתי התסמונות יש גם את לֵב ו עור. כמה פעמים אובחנו תסמונת נונאן ותסמונת קוסטלו בהתאמה כתסמונת לב-פנים-עורית, והאבחון היה צריך להיות מתוקן גם לאחר שנים, אפילו על ידי רופאים מנוסים.

סיבות

הסיבה לתסמונת לב-פנים-עורית, כאמור, עדיין לא ידועה. עם זאת, א גֵן הנחה היא מוטציה. יש אפילו הצעה למוטציות מרובות בגנים שונים עוֹפֶרֶת למחלה זו. במקרה זה זו לא תהיה מחלה אחידה. עם זאת, הסימפטומים הדומים גורמים לתסמונת להיראות כמחלה אחידה. פשוט מניחים שיש מוטציה ספונטנית של א גֵן שטרם זוהה. המשותף לכל המקרים היה כי בעבר לא התרחשה מחלה דומה במשפחות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת לב-פנים-עורית מציגה מגוון מומים. פסיכומוטורי פיגור בולט. יתר על כן, בעיות תזונה מתרחשות, המחייבות האכלה מלאכותית במקרים מסוימים. כתוצאה מההפרעה התזונתית, נמוך קומה מתרחשת. הפנים בולטות ויש מיקרואנצפליה. ה גבות נעדרים, וה שער על ראש נראה דליל ודק. המום הלבבי הוא גם אחד התופעות המובילות. היצרות ריאתי, מום במחיצת פרוזדורים ומיוטרופי קרדיומיופתיה נוכחים. היצרות ריאתית מאופיינת בהיצרות החוסמת דם לזרום מה חדר ימין לריאה עורק. מום במחיצת פרוזדורים מתבטא כחור במחיצת הלב. במיוטרופי קרדיומיופתיה, השרירים של חדר שמאל מעובים בצורה אסימטרית. עור נגעים מתבטאים כעור בקנה מידה של דגים, המכונה גם קַשׂקֶשֶׂת. מומים בכף הרגל מופיעים גם כן. פולידקטי וסינדיקטי מתרחשים. מצד אחד, מספר האצבעות גדל. מצד שני, יש גם הידבקויות של בהונות שונות. ההתפתחות הנפשית מוגבלת. עם זאת, התקדמות לימודית אפשרית.

אבחון ומהלך המחלה

מבחינה אבחנתית, קשה להבדיל בין תסמונת לב-פנים-עורית-עורית לתסמונת נונאן או קוסטלו. הסימפטומים דומים מאוד. עם זאת, בשתי התסמונות האחרונות ידוע על הפגם הגנטי הסיבתי. אם כן, בדיקות גנטיות יכולות לכלול לפחות שתי תסמונות אלה מ- a אבחנה מבדלת. אפילו רופאים מנוסים מתקשים לסווג את התסמונת הלב-פנים-עורית. כתוצאה מחקירה זו ניתן להתייחס עד כה רק למחלה שאינה מוגדרת כרגע. אפילו לא ברור אם יש כמה תסמונות שונות עם אותם תסמינים. בדיקות טרום לידתיות אפשריות גם במקרים של חשד להתפתחות לקויה. אלו כוללים אולטרסאונד בחינות ומה שנקרא בדיקת מי שפיר (בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר).

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת זו, המטופל חווה הפרעות וליקויים שונים בעלי השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם הפגוע. ככלל, חיי היומיום של המטופל מוגבלים באופן משמעותי, כך שהוא יכול להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. ברוב המקרים יש הפרעות בנפש ובמיומנויות מוטוריות. ילדים במיוחד עשויים להיות מושפעים מבריונות או מקנטרות. זה לא נדיר נמוך קומה להתרחש גם כן. הנפגעים סובלים מ- לֵב פגם, שיכול להפחית משמעותית את תוחלת החיים שלהם. הפרעות אכילה הן גם לא נדירות, מה שיכול עוֹפֶרֶת לתסמיני מחסור. מומים יכולים להופיע גם בגפיים, מה שמקשה באופן משמעותי על התנועה של האדם המושפע. טיפול סיבתי בתסמונת זו אינו אפשרי, כך שניתן יהיה לטפל רק בתסמינים. למרות שלא מתרחשים סיבוכים נוספים, תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מופחתת משמעותית על ידי המחלה. ההתפתחות הלשונית של האדם המושפע עשויה להיות מוגבלת על ידי התסמונת, וכתוצאה מכך אי נוחות בחיי היומיום. במקרים רבים הורי הילד תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת לב-פנים-עורית מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. לאחר בירור אופי וחומרת התסמינים ניתן טיפול. ההפרעות והמומים מטופלים על ידי קרדיולוגים, מטפלים בדיבור, אורטופדים ומגוון רופאים אחרים. על ההורים לפנות לרופא הילדים ובהתייעצות עמו, להתייעץ עם רופאים אחרים על מנת להבטיח רשת הדוקה תרפיה. אם מתפתחים תסמינים חריגים במהלך המחלה, כגון סירוב לאכול או כְּאֵב, יש להזמין את הרופא האחראי. על ההורים לערב גם מטפל בכדי למנוע את התפתחות הילד מחלת נפש. הורים לילדים עם התסמונת מחפשים לעיתים קרובות גם תמיכה טיפולית. הילדים זקוקים לרוב לתמיכה רפואית וטיפולית לאורך חייהם. לכן, הטיפול חייב להימשך ללא הפרעה במידת האפשר. כאשר במיוחד יש לפנות לרופא יש להסכים עם הרופא באופן אינדיבידואלי, תמיד בנוגע ל בריאות מצב של האדם המושפע.

טיפול וטיפול

טיפול בתסמונת לב-פנים-עורית יכול להיות סימפטומטי בלבד. בגלל הסיבה הגנטית, טיפול סיבתי אינו אפשרי. תרפים מעדיף את הסימפטומים האישיים עם ההשפעות הקשות ביותר. כך, קבוע ניטור יש צורך בפעילות לב בבדיקות סדירות. במידת הצורך יש לבצע התערבויות כירורגיות. יתר על כן, קבוע אנטיביוטי נדרש מניעה עקב קרדיומיופתיה. הבעיות התזונתיות מחייבות לרוב האכלה מלאכותית. בחלק מהמקרים, בין היתר, מה שמכונה גסטרוסטומיה הוא בלתי נמנע. זהו פתח מלאכותי של בטן בקיר הבטן. לאחר מכן ניתן להכניס צינור משם לצורך האכלה. האכלה רגילה אינה אפשרית בגלל רפלקס יניקה לא מספיק קיים, תכוף הקאה, ריפלוקס ושיתוק קיבה (גסטרופרזיס). עקב קַשׂקֶשֶׂת, טיפול מתמיד בעור עם שומן, לחות וקרטוליטי משחות or משחות נדרש. ניתן לטפל בהפרעות התפתחותיות ונפשיות על ידי חינוך מיוחד אמצעים. תעסוקתי מתאים ו טיפולי תקשורת חשוב גם בהקשר זה. הילדים יכולים להבין יותר ממה שמקובל להניח. עם זאת, התפתחות השפה אינה מפותחת. לכן, תקשורת היא בעיקר לא מילולית. עדיין לא ניתן להצהיר על הפרוגנוזה של הפרעה זו. אין ספק שזה משתנה ממקרה למקרה.

תחזית ופרוגנוזה

רופאים מתארים את הפרוגנוזה של תסמונת לב-פנים-עורית כבלתי שלילית מאוד. החולה סובל ממחלה גנטית שעל אף כל המאמצים אינה ניתנת לריפוי על פי המצב הרפואי והמשפטי הנוכחי. בן אנוש גנטיקה לא ניתן לשנות על ידי חוקרים, מדענים או רופאים. החוק ברור בהקשר זה. מסיבה זו, רופאים מתרכזים בהקלה על התסמינים הקיימים. יש לבחון את היקף התלונות בהתאמה. הטיפול האפשרי אמצעים מבוססים על זה. בשל המצב ההתחלתי, מטרת הטיפולים השונים המיושמים אינה החלמת המטופל. ההתמקדות היא בשיפור איכות החיים והרווחה. באזורים רבים, ככל שמוקדם יותר א תרפיה מיושם, התוצאות מוצלחות יותר. במיוחד במקרה של ליקוי קוגניטיבי, התערבות מוקדמת מסייע בשיפור הביצועים האקדמיים. זה מהווה שיפור משמעותי בהתמודדות עם חיי היומיום. מכיוון שהמחלה קשורה למספר רב של מגבלות בחיי היומיום, קיים סיכון לתסמינים משניים במקרים רבים. הנפשי לחץ לעיתים קרובות קשה כל כך עבור המטופל כמו גם עבור קרובי המשפחה, עד שמחלות נפש יכולות להתרחש. בדרך כלל, הפרוגנוזה מתחשבת באפשרות של תסמינים משניים ויש לבצע אותה בהתאם להתפתחויות האישיות של המטופל.

מניעה

מניעה ממחלה זו אינה אפשרית. הסיבה לכך היא שמדובר בפגם גנטי המתרחש באופן ספורטיבי, ויתרה מכך, טרם אומת. מוֹנֵעַ אמצעים התייחס לטיפול בהפרעות תזונה ובעיות לב כדי להוציא סיבוכים חמורים.

מעקב

ברוב המקרים של מחלה זו, מדדי הטיפול לאחר מוגבלים מאוד או שאינם זמינים לאדם המושפע כלל. זה בדרך כלל בגלל שמדובר במחלה גנטית שלא ניתן לרפא לחלוטין. לכן על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים של המחלה, כך שלא תהיה החמרה נוספת בתסמינים. אם האדם מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ מאוד לבדוק בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את חזרת המחלה אצל הילדים. ברוב המקרים על המושפעים ליטול תרופות שונות בכדי להקל ולהגביל את הסימפטומים. תמיד יש להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים צריכים לבדוק שהתרופות נלקחות בצורה נכונה. כמו כן, נדרש טיפול ותמיכה אינטנסיביים בילדים בגיל צעיר על מנת שהם יוכלו להתפתח כרגיל. ריפוי בדיבור לעיתים קרובות הוא הכרחי, אם כי ניתן לחזור על רבים מהתרגילים מטיפול כזה גם בבית המטופל עצמו. יש לשמן לצמיתות את עורו של האדם המושפע בכדי להקל על אי הנוחות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

החולים עם תסמונת לב-פנים-עורית סובלים לא רק ממוגבלות פיזית, אלא גם מנטאלית פיגור. לכן בעיקר ההורים או האפוטרופוסים של האדם המושפע הם שעוזרים לשפר את איכות החיים של המטופלים גם מעבר לכך ילדות. זה כולל ביקורים קבועים אצל מומחים רפואיים שונים העוקבים אחר ההתפתחות והכלל בריאות של המטופל. בנוסף, ההורים מקבלים עצות חשובות בכל הקשור לטיפול, תמיכה ועידוד המטופל. באופן עקרוני ניתן לטפל במחלה באופן סימפטומי בלבד, ולכן חולים והורים מקפידים ליטול את כל התרופות בזמן. בנוסף, פיסיותרפיה זו דרך טובה להכשיר את הכישורים המוטוריים של המטופל. תרגילים מסוימים יכולים להתבצע על ידי הילדים המטופלים בבית בפיקוח האפוטרופוסים שלהם. מידת הנפש פיגור שונה עבור כל אדם שנפגע, אך מומלץ לבקר במוסד חינוכי מיוחד לילדים עם מוגבלות. שם מקבל המטופל תמיכה חינוכית המותאמת ליכולותיו האינטלקטואליות. בנוסף, קשרים חברתיים בדרך כלל משפיעים לטובה על רווחת המטופל ומצבו בריאות. אולם עבור ההורים המחלה מהווה נטל יוצא מן הכלל, כך ש פסיכותרפיה מומלץ.