טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס): גורם, תסמינים וטיפול

טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס, היא א מצב נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום מס '18. במקום להיות מונח כזוג בדרך כלל, הכרומוזום מתרחש בשלושה עותקים ב מצב. עדיין אין טיפול, וילדים נפטרים בדרך כלל רק כמה ימים או שבועות לאחר הלידה.

מהי טריזומיה 18?

טריזומיה 18 היא הפרעה גנטית. בדרך כלל, לכל אדם יש מערכת כרומוזומים של 23 זוגות, או 46 איש הכרומוזומים. בהפריה זוגות האם והאב מתחלקים והמתאימים הכרומוזומים להצטרף מחדש כדי ליצור זוגות חדשים. ב טריזומיה 18, זוג אחד של הכרומוזום ה -18 אינו מתחלק. התוצאה היא כרומוזום משולש בכל תא כאשר הזוג החדש מצטרף (Free Trisomy 18). מכיוון שהתוכנית לגוף האדם עם כל תפקידיו ממוקמת על הכרומוזומים, סידור שגוי גורם להפרעות ולמומים תואמים. בנוסף לטריזומיה חופשית 18, ישנם גרסאות נדירות אחרות של המחלה, כגון טריזומיה פסיפס 18, בהן קבוצה משולשת של כרומוזומים קיימת רק בחלק מהתאים, וטרזומציה טרנסלוקציה 18, בה נמצאים רק שברי הכרומוזום ה -18. לְשַׁלֵשׁ. ה מצב טריזומיה 18 נקראת גם תסמונת אדוארדס, על שם מגלה הגנטיקאי האנושי ג'ון הילטון אדוארדס.

סיבות

הגורם להופעת טריזומיה 18 אינו ידוע. בטריזומיה חופשית ופסיפסית 18, זה קורה אך ורק במקרה שאחד מזוגות הכרומוזומים מס '18 אינו מתחלק ואז נמצא בשלושה עותקים בתאי הילד. הפגם מתרחש ללא כל סיבה נראית לעין במהלך חלוקת התאים. עם זאת, ידוע שככל שהאם מזדקנת, הסבירות לטריזומיה חופשית 18 עולה. בטריסומיה טרנסלוקציה 18, האב או האם הם נושאי הפגם. משמעות הדבר היא שהמצב יכול להתרחש בתדירות גבוהה יותר בתוך המשפחה וכי ניתן להעביר את הנטייה לטריסומיה 18 לצאצאים.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

טריזומיה 18 מאופיינת בתסמינים אופייניים שיכולים לתת במהירות אינדיקציה למצב התורשתי. מומים פיזיים רבים וליקויים נפשיים בולטים במיוחד. תוחלת החיים של ילדים עם תסמונת אדוארד פוחתת מאוד. רק כחמישה עד עשרה אחוזים מהנפגעים חיים מעבר לגיל שנה. עם זאת, חלק מהילדים כבר הגיעו לגיל עשר ועברו אותו. הם נולדים עם משקל לידה נמוך מכיוון שהתפתחות פיזית ברחם כבר מתעכבת. המאפיינים הבולטים ביותר הם אוזניים נמוכות, אוזניים מאוזנות, הבולטות מאחור ראש, סנטר קטן ואולי שסוע שפה וחיך. יתר על כן, מומים בעצמות של צלעות, חוליות ואגן מתרחשות. רב איברים פנימיים כמו לֵב, דרכי העיכול או הכליות לעיתים קרובות גם הם לא תקינים. כנ"ל לגבי מוֹחַ. חולים סובלים לעיתים קרובות מבעיות נשימה. המצח הבולט וקצר עַפְעַף גם סדקים אופייניים. לעיתים קרובות נצפות רגליים מעוותות (כפות רגליים). מומים בעיניים ומומים באצבעות מופיעים גם כן. למשל, האינדקס אצבע מקופל לעיתים קרובות על האצבעות השלישית והרביעית. בשל מוֹחַ מום, ההתפתחות הנפשית והמוטורית של הילדים שנפגעו לוקה בקושי. הילדים יכולים לשבת ולזחול רק הרבה יותר מאוחר. כחוק, למידה לדבר אינו אפשרי עבורם.

אבחון ומהלך

מהלך טריזומיה 18 מאוד בולט. כבר ברחם הילדים נמצאים מאחור בהתפתחותם. הם שוקלים מעט מדי ויש להם קטן מדי ראש. צורת ה- גולגולת חורג גם מהנורמה; החלק האחורי של ראש בולט מאוד. בנוסף, ישנם הפרעות שונות בפנים, כגון סנטר קטן מדי, מומים בעיניים או שסוע שפה וחיך. האיברים אינם נוצרים בדרך כלל. ה לֵב, בטן, מעיים וגם לכליות יש לעיתים קרובות מומים ואינם מתפקדים כראוי. השלד גם מעוצב בצורה גרועה, לעיתים קרובות חוליות או צלעות חסרים או מעוותים. ניתן לאבחן טריזומיה 18 ברחם. במהלך בדיקות סדירות במהלך הֵרָיוֹן, הרופא בדרך כלל מבחין בעיכובים בצמיחה ובחוסר תנועה. אם יש חשד לשלישייה 18, בדרך כלל מבוצעת בדיקה גנטית בדיקת מי שפיר, מי שפיר מוסר דרך דופן הבטן באמצעות צינורית ונבדק. מאז מי שפיר מכיל תאים של עובר, ניתן להשתמש בו לקביעת הכרומוזומים. ניתן להשתמש בבדיקה זו הן לאבחון טריזומיה 18 בוודאות והן לקביעת צורת המצב הקיימת.

סיבוכים

טריזומיה 18 מובילה להפרעות ותסמינים שונים. ככלל, מתרחשות מוגבלות פיזית ונפשית, אשר מסבכות את חיי היומיום של האדם המושפע במידה ניכרת. החולים סובלים בכך מהפרעות התפתחותיות קשות ויתרה מכך גם מהפרעות גדילה. במקרים רבים הם תלויים אפוא בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. למומים בעיניים הנגרמים על ידי טריזומיה 18 יכולה להיות השפעה שלילית על הראייה של האדם המושפע. יתר על כן, מתפתח חיך שסוע, שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. אנשים מושפעים רבים סובלים גם מ- לֵב פְּגָם. אם לא מטפלים בזה, זה יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. ה כף רגל יכול לגרום לתנועה מוגבלת. ילדים רבים סובלים גם מבריונות והקנטות עקב טריזומיה 18 ולעתים קרובות מפתחים אי נוחות גופנית או דכאון כתוצאה. הורים עשויים להיות מושפעים מאי הנוחות הפסיכולוגית. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר וסיבתי בטריזומיה 18, לא מתרחשים סיבוכים. ככלל, הנפגעים מתים מוקדם יחסית, כך שתוחלת החיים של החולים מוגבלת ביותר.

מתי עליך לפנות לרופא?

על האדם הנפגע לפנות לרופא בתסמונת אדוארדס בכל מקרה. במקרה זה, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, ולכן יש לבצע טיפול רפואי בכל מקרה. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך המשך בדרך כלל טוב יותר. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא לחלוטין. אם רוצים ילד, ייעוץ גנטי יש לבצע גם כדי למנוע הישנות של תסמונת אדוארדס. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מעיוותים ומומים שונים. הם מתרחשים בעיקר בפנים ויכולים לסבך משמעותית את חיי היומיום ואת חייו של האדם המושפע. במקרים רבים ירידה באינטליגנציה עשויה להצביע גם על תסמונת אדוארדס ויש להעריך אותה על ידי רופא. אין זה נדיר שהורים ובני משפחה נדרשים לטיפול פסיכולוגי כדי למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

טיפול וטיפול

אין תרפיה לשלישייה 18. הנזקים והמומים הם כה חמורים עד כי אין טיפולים זמינים. עבור טריזומיית פסיפס 18, שהיא מעט מתונה יותר, ניתן לפעמים להחזיק את הילדים בחיים עוד קצת עם ניתוח וטיפול. ישנם אפילו כמה מקרים בודדים בהם ילדים עם טריזומיית פסיפס 18 הגיעו אפילו לגיל ההתבגרות. לעומת זאת, טריזומיה 18 חופשית היא קטלנית. הילדים בדרך כלל שורדים רק כמה ימים או שבועות. אם האבחנה של טריזומיה 18 ודאית, מומלץ להורים שנפגעו לעיתים קרובות להפיל הֵרָיוֹן.

מניעה

לא ניתן למנוע טריזומיה 18 מכיוון שהמצב נגרם מפגם גנטי.

טיפול מעקב

הטיפול במעקב לאחר טריזומיה 18 הוא בעיקרו פליאטיבי. המטרה היא לעזור לילדים לחיות כְּאֵבחיים חופשיים או נטולי כאב במהלך חייהם הקצרים בדרך כלל. חולים עם תסמונת אדוארדס חייבים להיבדק באופן קבוע כדי להעריך את מצבם הגופני. פגמים פיזיולוגיים ידועים נבדקים על ידי הרופא המטפל באופן קבוע לשינויים. בדרך זו, אמצעים ניתן להתחיל במידת הצורך אם המצב יחמיר. מכיוון שכמעט כל הילדים עם טריזומיה 18 מתים במהלך החודשים או שנות החיים הראשונות, תמיכה פסיכולוגית בהורים היא גם חלק מטיפול מעקב טוב. תמיכה מקצועית למשפחה וטוב טיפול פליאטיבי כי הילדים מקלים על כל המעורבים להתמודד עם המצב הלחוץ. תמיכה למשפחות נפגעות בדרך כלל לא רק על ידי רופאים, אלא גם על ידי קבוצות מקצועיות אחרות כמו פסיכולוגים, כומר ואחרים. זה צריך להימשך לאחר מות הילד כל עוד המושפעים רוצים. אין לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים לחזרה. הֵרָיוֹן, שכן הסיכון להישנות נמוך. עם זאת, הורים רבים מתייעצים עם גנטיקאי אנושי ובכך יכולים להפחית את הספקות והפחדים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שבדרך כלל טריזומיה 18 היא מצב חמור מאוד, חלק גדול מהילדים שנולדו נפטרים בשבועות הראשונים לחייהם. גם בטיפול רק כ- 15 אחוז מהבנות מגיעות לגיל עשר, ובגרותן נדירה ביותר. ההתמקדות העיקרית היא אפוא בהקלת הסימפטומים ובליווי הילד דרך המשפחה. קבוצות עזרה עצמית ופורומים הקשורים לנושא (למשל Leona eV) מאפשרים להם להחליף חוויות עם אנשים מושפעים אחרים. האפשרויות הקונקרטיות להתמודדות עם חיי היומיום תלויות בסוג הנכות ובחומרתה. במקרים חמורים, כלומר עם פרוגנוזה שלילית, ישנם מתמחים טיפול פליאטיבי אחיות לילדים הנותנות תמיכה להורים. בעוד שהטיפול בתסמינים ראשוניים (למשל, נזק לאיברים) נותר לאנשי מקצוע בתחום הרפואה, התסמינים הנובעים מכך (למשל, קושי בהאכלה) נוטים להיכנס לתחום הטיפול הסיעודי. חלק מהמוסדות (למשל "ברלינר שטרנשנופן") מציעים קורסי סיעוד בחינם להורים לילדים מוגבלים. שירותי טיפול רפואי בחוץ מתמחים יכולים לתמוך ולייעץ להורים טיפול ביתי. בנוסף להצעות שהוזכרו, התערבות מוקדמת הצעות (פיסיותרפיה, רפוי בעסוק) יש לנצל במידת האפשר. הם יכולים לעזור להקל התכווצויות ולהשיג התקדמות מוטורית או קוגניטיבית.