דיסקינזיה ראשונית של הרירית: גורמים, תסמינים וטיפול

רירית ראשונית דיסקינזיה היא הפרעה נשימתית מולדת. זה כרוך בהפרעה בתנועה של הסיליות.

מהי דיסקינזיה ראשונית של הרירית?

רירית ראשונית דיסקינזיה ידוע גם בשם דיסקינזיה ראשונית (PCD) או תסמונת Kartagener. הכוונה היא להפרעה תפקודית לעתים רחוקות של התאים הנושאים את הרירי. במקרה זה, קיימות הפרעות בתנועות הסיליות (הסיליות). באירופה, תדירות הרירי העיקרי דיסקינזיה הוא 1: 15,000 עד 1: 20,000. בגרמניה כ -4000 איש סובלים מתסמונת קרטגנר. האנשים שנפגעו סובלים מדלקות בדרכי הנשימה המופיעות שוב ושוב ונגרמות על ידי שינוי גנטי בסיליות. בכ- 50 אחוז מכלל החולים האיברים מסודרים בתמונת מראה. לדוגמא, ה לֵב לא נמצא בצד שמאל של הגוף, אלא בצד ימין. רופאים מכנים זאת כ- situs inversus. אם קיים סידור כזה שהופך מראה, הרופאים מכנים אותו כתסמונת Kartagener. אם, לעומת זאת, אין סיטוס אינברסוס, ה מצב מכונה דיסקינזיה רירית ראשונית.

סיבות

דיסקינזיה ראשונית של הרירית נגרמת על ידי פגמים גנטיים שונים. אלה אחראים לתקלה בקצב הרירי. מוטציות גורמות לחוסר ספציפי חלבונים שחשובים להיווצרות סיליות. תלוי איזה חלבון פגום, לסיליות יש דפוס מכות מופרע. לפעמים הם חסרי תנועה לגמרי. אחת ההפרעות השכיחות ביותר היא הפגם בזרועות הדינין החיצוניות. למחצית מהאנשים שנפגעו יש מוטציות רצסיביות של ה- DNAH5 גֵן. עם זאת, רק בין 50 ל -60 אחוז מהגנים הגורמים לדיסקינזיה ראשונית של הרירית פותחו עד כה. העברת הדיסקינזיה הרירית הראשונית היא בירושה. לפיכך, הורים מעבירים את המחלה לצאצאיהם באופן אוטוזומלי רצסיבי. עם זאת, דיסקינזיה רירית ראשונית ניכרת רק אם הפגם הגנטי קיים אצל שני ההורים. לפיכך, ה מצב לא מופיע בכל דור ודור. מכיוון שהסיליות כבר לא יכולות לנוע מספיק עקב המחלה, הדבר מביא להפרעה של הובלת ההפרשה. בנוסף, הניקוי העצמי הטבעי של ה- דרכי הנשימה, המכונה גם פינוי רירית, כבר לא יכול להתבצע כראוי. כתוצאה מכך, הגנות הגוף כבר אינן מסוגלות להילחם פתוגנים. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים סובלים מתופעות חוזרות דלקת בסמפונות, ריאות, סינוסים ו האוזן התיכונה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הניקוי העצמי הלקוי של הסיליות גורם לתסמינים אופייניים לזיהומים בדרכי הנשימה. מרבית החולים סובלים מ ברונכיטיס, שלעתים קרובות הוא חוזר וקשה לטפל בו. ברונכיאקטזיס נחשב גם לתכונה אופיינית. אלה בליטות או הרסות של צינורות הסימפונות. אי פוריות בקרב חולים גברים אינו נדיר מכיוון שהניידות של זרע מצטמצם על ידי תקלה של הסיליות. אצל תינוקות, כ- 75 אחוז מהנפגעים סובלים מתסמונת מצוקה נשימתית קשה. במקרה הגרוע, זה יכול אפילו עוֹפֶרֶת למוות. במקרים חמורים, כרונית ריאות כישלון מתרחש גם בחולים מבוגרים בגיל העמידה. אצל חולים אחרים השמיעה שוב לקויה.

אבחון ומהלך המחלה

זיהוי דיסקינזיה ראשונית של הרירית אינו קל בגלל הסיבות הגנטיות השונות. בכ- 50 אחוזים מכלל החולים מאובחנת בהצלחה במחלה ילדות והתבגרות. עם זאת, יש גם מספר רב של חולים הסובלים מהמחלה שלא מזוהים. בדיקה קלה המספקת מידע חשוב היא מדידת ה- nNO (אף תחמוצת חנקן מדידה). זה כרוך במדידת תכולת ה- NO המרבית מול התנגדות. לחלופין, המטופל יכול גם לעצור את נשימתו. במקרה של דיסקינזיה ראשונית של הרירית, רמות ה- NNO בדרך כלל נמוכות יותר מאשר אצל אנשים בריאים. ניתוח תפקודי הרצועה הוא הליך אבחון חשוב נוסף. בהליך זה, תאים הנושאים את הסיליה נלקחים מצינורות הסימפונות או מה- אף באמצעות ספוגית מברשת. במקרה של ממצאים בולטים, יכולה להיערך בדיקה במיקרוסקופ אלקטרונים. ניתן לאשר את האבחנה על ידי בדיקה גנטית. תרופה לדיסקינזיה ראשונית של הרירית או לתסמונת Kartagener אינה אפשרית. עם זאת, טיפולים שונים אמצעים יכול להקל על הובלת הפרשות מדרכי הנשימה. סידור האיברים לרוחב בדרך כלל אינו משפיע לרעה על המטופל מצב.

סיבוכים

במחלה זו, האדם הפגוע סובל בעיקר מתלונות שונות הפוגעות ב דרכי הנשימה. כאן לעיתים קרובות מתרחשות זיהומים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למוות. מסיבה זו, על הסובלים מגן טוב יותר על שלהם דרכי הנשימה ו המערכת החיסונית באופן כללי נגד זיהומים ודלקות על מנת למנוע סיבוכים. אם לא מטפלים בזיהומים, צינורות הסימפונות יושמדו באופן בלתי הפיך. במקרים רבים המחלה גורמת אי פוריות אצל גברים. לכך יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על מערכת היחסים עם בן הזוג ואולי עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות או דכאון. רבים מהנפגעים סובלים גם ממתחמי נחיתות. יתר על כן, לעיתים קרובות קוצר נשימה, המתרחש במיוחד בזמן מאמץ כבד. כתוצאה מכך, המושפעים אינם יכולים לבצע פעילויות או ספורט מאומץ פיזי. כמו כן יכולת השמיעה של המטופלים מוגבלת בכנות על ידי המחלה, כך שהיא מגיעה לאיכות חיים מופחתת של המטופל. הטיפול במחלה זו מתבצע ללא סיבוכים בעזרת תרופות המעכבות ומטפלות בדלקות. יתר על כן, במקרים רבים חולים מסתמכים על טיפולים נשימתיים בכדי לשפר את איכות חייהם. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת בגלל המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להעריך הפרעות נשימה על ידי רופא. אם מהלך כרוני של מוגבל נשימה ניכר או אם האדם המושפע סובל שוב ושוב מ ברונכיטיס, יש לדון בתצפיות עם רופא. תחושת לחץ באזור הריאות, חוסר האפשרות של עמוק נשימה או שהפרעות שינה מעידות בריאות אי סדרים שיש להציג בפני רופא. אם האדם הפגוע מתעורר במהלך שנת הלילה עקב צמצום חמצן אספקה, יש להתייעץ עם רופא. אם מתפתחת חרדה בגלל קוצר נשימה או שינויים ב מערכת לב וכלי דם להתפתח, יש צורך בעזרה. לֵב דפיקות לב, חוסר מנוחה פנימי, או תחושת היצע של חמצן צריך לחקור ולטפל. יש גם צורך בפעולה אם יש ירידה בחוסן הגופני או במהירות עייפות. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות, מומלץ לברר את הסימפטומים. אם מצויים אצל תינוקות מצוקה נשימתית חריפה, נדרשים שירותי רפואה דחופה. בנוסף, פה-לפה אוורור יש לבצע כדי להבטיח את הישרדותו של התינוק. בחלק מהמקרים, חולים מביעים ירידה בשמיעה. אם כבר לא ניתן להבחין בצלילי הסביבה בצורה נאותה, יש לפנות לרופא. אם מציינים ירידה בשמיעה בהשוואה ישירה לאנשים בסביבה הקרובה, יש לערוך ביקור אצל הרופא.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בדיסקינזיה רירית ראשונית באופן סיבתי. במקום זאת, המטרה היא לעצור את התקדמות המחלה. לאתר החמרה בריאות מצבים במועד, מחקרי הדמיה כגון ברונכוסקופיה, בדיקות תפקוד ריאות ו כיח הניתוח מתבצע באופן קבוע. כמו כן מבוצעות בדיקות שמיעה כדי לאתר כל אחת מהן אובדן שמיעה. המוקד של תרפיה הוא על טיפול בתסמינים. לשם כך נשימה אינטנסיבית פיסיותרפיה מבוצע כדי לעזור להפחית הצטברות מופרזת של הפרשות בדרכי הנשימה. כדי לשפר את שיעול ההפרשות העיקשות, יש לשאוף תמיסת מלח באופן עקבי. בנוסף, ניתן לחולה שונות תרופות לטיפול בזיהומים. אלו כוללים נוגדי דלקת, מכייחים ו אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. במקרים מסוימים, השימוש במרחיבי סימפונות עשוי גם להיות שימושי. אלה מרחיבים את צינורות הסימפונות ובכך מקלים נשימה קשיים. זה גם מועיל לשתות הרבה נוזלים. במקרים בודדים חמורים, ניתוחי ריאות הַשׁתָלָה לפעמים הוא הכרחי.

מניעה

דיסקינזיה שלילית ראשונית היא הפרעה מולדת שעוברת בתורשה. מסיבה זו לא ניתן למנוע זאת ביעילות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ניתן להקל על הסימפטומים של דיסקינזיה רירית ראשונית במהלך הטיפול, בעיקר באמצעות תרגילי נשימה. המטופלים מקבלים הצעות מדויקות מהרופא שלהם לגבי אמצעי טיפולי זה, ועליהם גם לפעול על פי ההמלצות להתנהגות הולמת. על ידי השתתפות קבועה בנשימה תרפיה, הם יכולים לחזק את שלהם ריאות פוּנקצִיָה. זה גם מקטין את הסיכון ל התקפי חרדה. יתרון נוסף של עקביות תרגילי נשימה ניתן לראות בהצטברות ריריות מופחתת כך שדרכי הנשימה לא ייסתמו. שאיפת תמיסת מלח מסייעת גם לנשימה חופשית. שיטה זו מתאימה לילדים ומבוגרים שנפגעים הסובלים מבעיות נשימה. אם הרופא רושם תרופות, יש למנות אותן בדיוק כפי שנקבע. זה יעזור להכיל את הסיכון המוגבר לזיהום. במידת הצורך, מומלץ להתייעץ אינטנסיבי. כאן חולים יכולים לדבר לרופא שלהם לגבי נטילה נוגדי דלקת ובמידת הצורך אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. בהתאם למקרה האינדיבידואלי, החולים לוקחים את הקבוע תרופות באופן קבוע כדי להגן על גופם הכי טוב שאפשר. בעקבות הראשי תרפיה, חשוב לקיים פגישות מעקב לבדיקת צינורות הסימפונות והריאות. בדיקת שמיעה עשויה גם להיות שימושית, מכיוון שהמחלה גורמת לעיתים קרובות אובדן שמיעה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם דיסקינזיה רירית ראשונית מתקשים לנשום עמוק, מה שעלול להוביל להפרעות שינה, בין היתר. לכן, עליהם להתייעץ עם רופא בזמן. הרופא יתן הצעות מסוימות לטיפול וכן להתנהגות נכונה בחיי היומיום. בין היתר, טיפול נשימתי ממוקד עוזר לחיזוק הריאות. כחלק מהנשימה הזו פיסיותרפיההמושפעים לומדים כיצד לנשום כראוי. במקביל, הצטברות ההפרשות החוסמות את דרכי הנשימה מצטמצמת. אמצעי הקלה נוסף בחיי היומיום הוא שאיפה של מלח רגיל. רגיל שאיפה עוזר לילדים ומבוגרים לנשום שוב בחופשיות. בנוסף ישנן גם תרופות מיוחדות המפחיתות את הסיכון לזיהום. בהתייעצות צמודה עם הרופא, המטופלים יכולים לקחת מכייחים, נוגדי דלקת כמו גם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. תרופות אלו אינן משמשות רק במקרים חריפים, אלא יש ליטול אותן באופן קבוע. אם, בגלל הצמצום חמצן היצע, היכולת להתמודד עם לחץ פוחת, המושפעים לא צריכים לצפות יותר מדי מעצמם. עדיף להתייעץ עם רופא תחילה כדי להבהיר את הסימפטומים בפירוט. בין הבדיקות החשובות שמטופלים לא צריכים לפספס הן בדיקות ברונכוסקופיה ובדיקת תפקוד ריאתי. לִפְעָמִים, אובדן שמיעה מתרחשת עקב המחלה, ולכן מומלצות גם בדיקות שמיעה.