הגדרה - מהי בדיקה גנטית?
בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד חשוב יותר ויותר ברפואה של ימינו, מכיוון שהן יכולות לשמש ככלי אבחון ולתכנון טיפול במחלות רבות. בבדיקה גנטית מנותחים את החומר הגנטי של האדם כדי לברר האם קיימים מחלות תורשתיות או פגמים גנטיים אחרים. לדוגמא, ניתן לבחון אדם כדי לקבוע אם הוא או היא נוטים יותר לחלות באלצהיימר או שיש להם סיכון גנטי לסוגים מסוימים של גידול.
לכן בדיקה גנטית יכולה לחשוף מחלות שכבר קיימות וכך לאשש חשד, או להראות סיכון מוגבר למחלות ספציפיות. אולם במקרה האחרון, המחלה אינה מתרחשת בהכרח בכל נושא גנים. כיום, בדיקות גנטיות פופולריות במיוחד במהלך הֵרָיוֹן בילד הגדל, על מנת לאתר מראש מחלות או מוגבלות.
מתי עלי לבצע בדיקה גנטית?
באופן עקרוני, ישנם שני סוגים רלוונטיים מבחינה רפואית לסיבות לביצוע בדיקות גנטיות: בדיקות גנטיות אבחנתיות: כאן יש לזהות מחלות מולדות או פגמים גנטיים שכבר קיימים והגורמים להן, והירידה של האדם אמורה להיקבע באבהות. מבחן או על מקורן של קבוצות אתניות שונות. אחת הדוגמאות לכך היא סיסטיק פיברוזיס, שנחשד בתחילה ואז ניתן לאשר אותו בבדיקה גנטית. יתר על כן, ניתן לבצע בדיקות גנטיות למערכות אנושיות מסוימות בהקשר של מחלות רפואיות או טיפולים על מנת לתכנן טיפול.
הבדיקות הגנטיות מראש יכולות לספק אינדיקציות לתגובה אפשרית לטיפול או רגישות לבעיות מסוימות בטיפול. בדיקות גנטיות ניבוי: יש לחזות את ההסתברות להופעת מחלה מסוימת במהלך החיים אצל אדם (עדיין) בריא. למטרות תכנון משפחה ניתן לחזות את ההסתברות לירושה של צאצאי מאפייני המחלה השונים במקרה של מחלות משפחתיות ידועות במהלך הייעוץ הגנטי.
במיוחד ב סרטן אבחון, ניתן לזהות גורמים גנטיים שונים המעידים כי מחלת סרטן מסוימת כגון מעי גס or סרטן השד נוטה יותר להתרחש.
- בדיקות גנטיות אבחנתיות: כאן יש לזהות מחלות מולדות או פגמים גנטיים שכבר קיימים וגורמיהם, ויש לקבוע את מוצאם האישי, במבחן אבהות או במוצאם של קבוצות אתניות שונות. אחת הדוגמאות לכך היא סיסטיק פיברוזיס, שנחשד בתחילה ואז ניתן לאשר אותו בבדיקה גנטית.
יתר על כן, ניתן לבצע בדיקות גנטיות למערכות אנושיות מסוימות בהקשר של מחלות רפואיות או טיפולים על מנת לתכנן טיפול. הבדיקות הגנטיות מראש יכולות לספק אינדיקציות לתגובה אפשרית לטיפול או רגישות לבעיות מסוימות בטיפול.
- בדיקה גנטית ניבוי: יש לחזות את ההסתברות להופעת מחלה מסוימת במהלך החיים אצל אדם (עדיין) בריא. למטרות תכנון משפחה ניתן לחזות את ההסתברות לירושה של מאפייני מחלה שונים לצאצאים במקרה של מחלות משפחתיות ידועות במסגרת הייעוץ הגנטי. במיוחד ב סרטן אבחון, ניתן לזהות גורמים גנטיים שונים המעידים כי מחלת סרטן מסוימת כגון מעי גס or סרטן השד נוטה יותר להתרחש.
