סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס הוא אחד הידועים ביותר מחלות גנטיות ומפחדים אותו מאוד בגלל השלכותיו. הסיבה היא רק גן חולה, מה שמוביל למה שמכונה "תעלת כלוריד" (תעלת CFTR) מעוצבת בצורה לא נכונה. כתוצאה מכך, תאים ואיברים רבים בגוף מייצרים הפרשות צמיגות מאוד, שעלולות להוביל לכך ריאות מחלות, מחלות מעיים והפרעות בלבלב בפרט.
הגן עובר בירושה רצסיבית, מה שאומר שהמחלה מתרחשת רק אם שני ההורים מעבירים את הגן החולה לילד. במקרים קיימים של המחלה, ההורים יכולים לבחון את עצמם במשפחה האם הם נושאים את הגן החולה ויכולים להעביר אותו לילד. ניתן למצוא את סוגי המוטציות השונים בדרך כלל בבדיקה גנטית ומאפשרים הצהרה מדויקת יותר לגבי חומרת המחלה.
לפיכך, זהו מקרה פחות חמור אם לערוץ יש מוליכות ירודה מאשר אם הוא בכלל לא פונקציונלי. הבדלים אלו לעיתים משפיעים על הטיפול ויכולים גם לתת אינדיקציה לתוחלת החיים ב סיסטיק פיברוזיס ובהמשך השתלות. גם כיום, עם טיפול אופטימלי, תוחלת החיים הממוצעת היא 40 שנה בלבד. המקרה השכיח ביותר הוא מוטציה DeltaF508, בה מספר הערוצים מצטמצם ונפגע התפקוד.
אי סבילות ללקטוז
בדיקה גנטית יכולה להועיל רק לגילוי לקטוז חוסר סובלנות. הבדיקה יכולה לאבחן בצורה אמינה מאוד מולדת, ראשונית לקטוז חוסר סובלנות כאשר האנזים הניתק ללקטוז הנקרא לקטאז לקוי. עם זאת, בדיקה גנטית אינה מועילה במקרים של לקטוז חוסר סובלנות או משני אי סבילות ללקטוז.
תמונות קליניות אלה נגרמות, למשל, מפגיעה במעי, שאינה יכולה לייצר עוד מספיק לקטאז. לפיכך אין פגם בגן הלקטאז אשר ניתן היה למצוא כך. לכן, ראשית יש להשתמש בשיטות בדיקה קונבנציונליות כמו בדיקת נשימה H2. ככלל, עם זאת, הסימפטומים הקליניים והשיפור בתסמינים כאשר נמנעים מלקטוז מספיקים לאבחון.
