יישום
כל מי שרוצה לבצע בדיקה גנטית צריך קודם כל להשתתף בייעוץ גנטי בגרמניה. כאן מתייעץ עם רופא שהוכשר בגנטיקה אנושית או בעל הסמכה נוספת. הגיוני לחשוב על עץ המשפחה בבית לפני ההתייעצות.
שאלות על מחלות של אחרים דםבדרך כלל נשאלים בני משפחה קשורים, ולכן כדאי לקבל מידע מהמשפחה לפני כן. ככלל, לפני הבדיקה הגנטית נהלים אבחון אחרים לקביעת אבחנה חשודה. לפני ביצוע בדיקות גנטיות, יש לספק מידע נרחב אודות הסיכונים וההשלכות של בדיקות גנטיות.
בנוסף לסיכונים הרפואיים, יש לדון בתוצאות האפשריות ובהשלכות הרפואיות או הפסיכולוגיות הנובעות מכך. לא ניתן לבצע שום בדיקה גנטית ללא הסכמת האדם הנוגע בדבר. לאחר מכן, בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה.
לשם כך יש להשיג חומרים המכילים את החומר הגנטי. ברוב המקרים, פשוט דם המדגם מספיק בכדי לבחון את התאים שהוא מכיל. לצורך בדיקה גנטית מולקולרית, לעומת זאת, יש צורך בתאים גרעיניים, אותם ניתן להשיג, למשל, באמצעות לקיחת מריחות של תאים מהפה רירית or מח עצם.
לאחר הייעוץ הגנטי החובה כפי שנקבע בחוק האבחון הגנטי, בו ניתן הסבר מלא על ההליך, נחתמת הצהרת הסכמה. לאחר מכן הדגימה נאספת בצורה של רוק עם צמר גפן ב פהלחלופין, אתה יכול להשתמש דם או חומרים אחרים כגון שער. עם זאת, רק רוק ודם / טבורי נפוצים.
הדגימות מוכנות ונבדקות במעבדה. במעבדה ניתן לבצע בדיקות שונות תוך שימוש במספר תהליכים ביוכימיים על מנת לזהות שגיאות או רצפי גנים מסוימים. הבדיקה הידועה ביותר היא מה שמכונה "PCR", קיצור של "תגובת שרשרת פולימראז".
על מנת לבצע את הבדיקה, צריך לדעת מראש איזה רצף גנים מחפש בכדי לגלות אם קטע גן זה קיים או לא. רצף גנים זה מועתק פעמים רבות וכך הופך לגלוי. את תוצאת הניתוח רשאי לפתוח רק הרופא המטפל ואף אחד אחר לא.
בפגישה נוספת יסביר הרופא את תוצאת הניתוח וניתן לקבל החלטה האם יש צורך בהליכים נוספים. משך הבדיקה הגנטית תלוי בחומר הגנטי הנבדק ובמחלה החשודה. ניתוח כרומוזום דורש פחות זמן מניתוחים גנטיים מולקולריים מורכבים.
לניתוח כרומוזומים ממוצע זמן העבודה הוא כ- 10-20 ימי עבודה. בדיקות אבחון טרום לידתי מבוצעות בדרך כלל במהירות רבה יותר. ניתוח כרומוזומים המבוסס על רקמת דגימה מה- שליה ניתן לבצע תוך מספר ימים.
תאים מחלל מי השפיר, לעומת זאת, חייבים לצמוח תחילה ולהבשיל באופן מלאכותי, דבר שיכול לארוך בין שבועיים לשלושה שבועות. ניתוחים גנטיים מולקולריים אורכים זמן שונה, תלוי במספר הגנים הנבדקים ובגודל רצפי הגן. ניתוחים אלה יכולים להימשך שבועות עד חודשים.
מבחינה רפואית, הסיכונים לבדיקה גנטית נמוכים מאוד. ברוב המקרים, רוק או דגימות דם מספיקות לניתוח גנים. בדיקה גנטית של מח עצם תאים מבוצעים בדרך כלל רק אם פנצ'ר מוח עצם היה מצוין בכל מקרה.
זה משאיר מבחינה רפואית את הסיכונים הנדירים מאוד לפציעה או זיהום לנקב. עם זאת, הערכת תוצאות הבדיקות הגנטיות עשויה להיות מסוכנת. לפני ביצוע הבדיקה, יש לקיים שיחה אינפורמטיבית עם הרופא כדי להסביר את ההשלכות ואת משמעות הבדיקה הגנטית.
הסיכון הוא שלא מכירים במחלות אפשריות ושהנפגעים מושכים בתחושת ביטחון כוזבת. תוצאה שלילית למחלה אינה למעשה ערובה שלא לחלות. זו יכולה להיות תוצאה שלילית כוזבת או מוטציה ספונטנית הגורמת למחלה.
מצד שני, יתכן שתוצאות כוזבות מובילות למתח רגשי וטיפולים אינטנסיביים, אם כי אין סכנה כלל. הסיכון להערכות שגויות אלה ולפרשנויות שגויות של תוצאות הבדיקה עולה עם בדיקות גנטיות מסחריות המתבצעות ללא מעורבות של רופא. במעבדה בודקים את הדגימה על פי הליך המתאים לדגימה.
בעיקרון נבחן רק מה שמבקש הרופא. אחד מקבל רק תשובה לשאלה ספציפית. המעבדה קובעת לפיכך רק אם רצפי הגן המבוקשים נמצאים בתאי האדם שנבדק.
לאחר מכן על רופא להעריך מה משמעות הדבר לאבחון, למחלה ולטיפול הבא. הגנום אינו מנותח לחלוטין. הסיבה לכך היא שהגנטיקה האנושית עדיין מוערכת יתר על המידה ביכולותיה והניסיון עדיין לא מספיק בכדי לנתח באופן מהימן כמויות כה גדולות.
לכן זה יכול לקרות שהקצאות שגויות נעשות בגלל קטעי הגן הקטנים הרבים. לכן הסיכון לטעויות פוחת עם השאלה הספציפית הנשאלת. עם זאת, זה לא חייב להיות המצב לנצח.
ניתוח הגנום הופך להיות מדויק כל הזמן ופוענחים יותר ויותר מקטעים. אם ניתן היה לגלות גן פגום מסוים, המתרחש למשל ב סיסטיק פיברוזיסהאבחנה אושרה לפיכך בבירור. לפיכך, יתכן שיהיה צורך להתחיל טיפולים מתאימים באופן מיידי.
בדיקות ניבוי, כגון שינוי גנטי של גנים "BRCA" לפני תחילתם סרטן, יכולות להיות השלכות שונות. בנוסף להליכי אבחון מחמירים יותר, אפשרויות הסרת שד מונעות ואפשרויות טיפול רדיקליות מוצעות למניעה. ההחלטה מתקבלת בסופו של דבר על ידי המטופל.
