העריך את הסיכון לפקקת בבדיקה גנטית?
הפיתוח של פקקת תמיד רב-פקטורי. השפעות חשובות על התפתחות פקקת הם בעלי יכולת תנועה נמוכה, מופחתים דם זרימה בוורידים, מחסור חמור בנוזלים ונטייה מוגברת ל פקקת עקב הרכב דם שונה. רכיבים רבים ב דם ניתן לשנות, מה שעלול להוביל לנטייה לפקקת.
אלה כוללים גורמים גנטיים המובילים לקרישה מוגברת אצל אנשים מסוימים. ישנן מחלות מולדות שונות של דם מערכת קרישה המגבירה מאוד את הסיכון לפקקת. החשובים שבהם הם בדיקת: עמידות ל- APC (מוטציה של גורם V ליידן) המחלה הגנטית הנפוצה ביותר עם נטייה לפקקת היא עמידות ל- APC, שמופעלת על ידי מה שמכונה "מוטציה של גורם V ליידן". מוטציה של פרוטרומבין מוטציה של אנטיטרומבין מוטציה של חלבון C או S (למשל מחסור בחלבון Sאם אתה חושד במחלה תורשתית, עליך לבקש בירור במקרים של הצטברות משפחתית או פקקת בגיל צעיר החוזרים על עצמם או מתרחשים במקומות לא טיפוסיים כגון הזרוע.
- עמידות ל- APC (מוטציה של גורם V ליידן) המחלה הגנטית השכיחה ביותר עם נטייה לפקקת היא עמידות ל- APC, המופעלת על ידי מה שמכונה "מוטציה של גורם V ליידן".
- מוטציה פרוטרומבין
- מוטציה אנטי-טרומבין
- מוטציה של חלבון C או S (למשל מחסור בחלבון S)
חלופות לבדיקות גנטיות
תלוי מה בדיוק נבדק, אפשר לנסות למצוא דרכים חלופיות לאבחון מחלות קיימות על מנת לאתר אותן. למרבה הצער, אין חלופה לבדיקה גנטית אם ברצונך לברר אם יש לך סיכון מוגבר למחלה ספציפית. אז לכל דבר שיהיה חיזוי, יהיה צורך לבצע בדיקות גנטיות.
האפשרות האחרת תהיה הימנעות מבדיקות גנטיות. אנשים רבים מחליטים נגד בדיקה גנטית למרות היסטוריה משפחתית או גורמי סיכון אחרים על מנת לא להכביד על עצמם פסיכולוגית באבחון אפשרי. באופן כללי, תמיד הגיוני לעבור בדיקות רפואיות מונעות על מנת לאתר גידולים או מחלות אחרות בשלב מוקדם.
