האם ניתן לגלות שיגרון בבדיקה הגנטית?
אבחון גנטי ממלא תפקיד חשוב יותר ויותר בראומטולוגיה, מכיוון שנחקרים מאפיינים גנטיים הולכים וגוברים כגורמים סיביים במחלות ראומטיות מסוימות. אחד המאפיינים הגנטיים הידועים ביותר, הקשורים לעיתים קרובות למחלות ראומטיות, הוא "הגן HLA B-27". הוא מעורב בהתפתחות המחלות "מורבוס בכטריו", ספחת, ראומטואידי דלקת פרקים ומחלות רבות אחרות הקשורות לתלונות ראומטולוגיות.
עם זאת, עבור הרוב המכריע של התמונות הקליניות הראומטיות, נדרשים כמה פגמים גנטיים או מוטציות להתפתחות מחלה. גם לגורמים סביבתיים תפקיד חשוב. לעשן או לא בריא דיאטה יכולה להיות כאן השפעה גדולה מאוד.
לכן, בדיקה גנטית מסומנת לעיתים קרובות כאשר יש חשד למחלה ראומטואידית, אך ערכה האינפורמטיבי גרוע למדי אצל אדם (עדיין) בריא. אנשים רבים שאינם חולים נושאים גני סיכון שונים וההסתברות לחלות בפועל קשה לקבוע. במקרים כאלה, בדיקות גנטיות מראש אינן יעילות לעתים רחוקות.
אם, עם זאת, המחלה היא הפרעה גנטית כגון המוכרומטוזיס, אשר לעיתים קרובות גורם לבעיות במפרקים, בדיקה גנטית לאישור המחלה בהחלט מועילה. אתה יכול למצוא את כל השאר בנושא זה תחת: שיגרון המוכרומטוזיס היא המחלה הכללית הנפוצה ביותר בגרמניה, אשר נגרמת רק על ידי פגם גנטי יחיד. בערך כל בן אנוש 400 מושפע ממנו. "גן ה- HFE" המושפע סובל ממוטציה אחת, הגורמת למעי לספוג יותר מדי ברזל.
בשל רמות הברזל המוגברות באופן משמעותי ב דם והאפשרויות המוגבלות להפרשה, הברזל אוגר בהכרח בתאים ובאיברים. העור, המפרקים, לבלב או כבד מושפעים במיוחד. זה האחרון עלול לחלות קשה בשלב מוקדם, וכתוצאה מכך שחמת הכבד כבד בטווח הארוך והצורך בהשתלת כבד.
תוֹרַשְׁתִי המוכרומטוזיס היא מחלה תורשתית שניתן לגלות בצורה אמינה למדי על ידי בדיקות גנטיות. אם המחלה מאובחנת מאוחר מדי, נזק בלתי הפיך ל המפרקים ואיברים כבר התרחשו. אבל רק בגלל שנושאים את הגן החולה, המחלה לא חייבת בהכרח לפרוץ.
סינון כללי לנשאי גנים הוא עדיין לא הכלל. סימנים של המוכרומטוזיס הן בעיות מפרקים ועייפות. אם ה דם בדיקה מגלה גם בעיה במגהץ לאזן, יש לשקול ולהבהיר את המוכרומטוזיס. או תסמינים של המוכרומטוזיס
