ניתן לקבוע מחלות תורשתיות אלו על ידי בדיקות גנטיות | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?

ניתן לקבוע מחלות תורשתיות אלו באמצעות בדיקות גנטיות

למחלות תורשתיות יכולות להיות מנגנוני התפתחות שונים מאוד ולכן הן יכולות להיות קשות לאבחון. יש מחלות גנריות "חד-אלליות" כביכול, אשר מופעלות ב 100% על ידי גן פגום ידוע. מצד שני, מספר גנים בשילוב יכולים לגרום למחלה או שינוי גנטי יכול להוות גורם אחד בלבד בהתפתחות מחלה רב-גורמית.

התנאי להכרעה של פגם גנטי הוא שהגן והמחלה הגנטית ידועים ונחקרים באופן ספציפי. זה דורש אבחון חשוד עם אינדיקציות לגן פגום. קשה מאוד לערוך רשימה של כל המחלות, מכיוון שמתווספים כל הזמן גנים חדשים המשמשים לחיזוי מחלות.

צריך גם לזכור כי עבור מחלות רבות ההצהרה אינה ערובה להופעת המחלה. מחלות כרומוזומליות: מדובר במחלות המתפתחות ברחם בשלבים מוקדמים מאוד. לעתים קרובות, יש כבר חלוקה לא נכונה בצד האימהי או האבהי לפני ההפריה, מה שמוביל למספר שגוי של הכרומוזומים ב עוּבָּר. לעתים קרובות ניתן לבדוק מחלות אלו במהלך הֵרָיוֹן או במאוחר.

ישנן כ -5000 מחלות, מתוכן ניתן לאתר כ -1000 במהלך הֵרָיוֹן. דוגמאות קלאסיות הן: טריזומיה 13,18 ו -21 וכן תסמונת קלינפלטר (47, XXY), תסמונת טרנר (45, X), תסמונת קרי-דו-צ'ט, פנילקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת מרפן, ניוון שרירים שונים ועוד רבים אחרים. סמני גידול: הם אינם מספקים מידע ישיר על התפרצות המחלה, אלא משמשים כערך ניבוי כדי להיות מסוגל למצוא גידול אפשרי במהירות רבה יותר על ידי בדיקות ובדיקות סדירות עקב סיכון מוגבר.

אקספרסיביות משתנה: גם בחיים המאוחרים יותר עלולות להופיע מחלות שמעולם לא גרמו לסימפטום. במקרה של מחלות כמו מחלת הנטינגטון, למשל, מאפיין המחלה קיים (חדירה), אך המחלה לרוב אינה פורצת עד גיל העמידה (אקספרסיביות). מחלה זו מתפתחת ב 100% אם לא מתים לפני מועד הסימפטומים אחרת.

מכיוון שחלק מהמחלות מופיעות מאוחר, לעתים קרובות כדאי לבדוק ילדים מסיבות אבחון כדי לראות אם יש להם את המאפיין לפני הופעת הסימפטומים.

  • מחלות כרומוזומליות: אלה כוללות מחלות המתפתחות ברחם בשלבים מוקדמים מאוד. לעתים קרובות יש כבר חלוקה לא נכונה בצד האימהי או האבהי לפני ההפריה, מה שמוביל למספר שגוי של הכרומוזומים ב עוּבָּר.

    לעתים קרובות ניתן לבדוק מחלות אלו במהלך הֵרָיוֹן או מאוחר יותר. יש כ 5000 מחלות, מתוכן ניתן לגלות כ 1000 במהלך ההריון. דוגמאות קלאסיות הן: טריזומיה 13,18 ו -21 וכן תסמונת קלינפלטר (47, XXY), תסמונת טרנר (45, X), תסמונת קרי-דו-צ'ט, פנילקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת מרפן, ניוון שרירים שונים ועוד רבים אחרים.

  • סמני גידול: הם אינם מספקים מידע ישיר אודות התפרצות המחלה, אלא משמשים כערך ניבוי כדי להיות מסוגל למצוא גידול אפשרי במהירות רבה יותר על ידי בדיקות ובדיקות מנע קבועות בגלל סיכון מוגבר.
  • אקספרסיביות משתנה: גם בחיים המאוחרים יותר עלולות להופיע מחלות שמעולם לא גרמו לסימפטום.

    במחלות כמו מחלת הנטינגטון, מאפיין המחלה קיים (חדירה), אך המחלה לרוב אינה פורצת עד גיל העמידה (אקספרסיביות). מחלה זו מתפתחת ב 100% אם לא מתים לפני מועד הסימפטומים אחרת. מכיוון שחלק מהמחלות מופיעות מאוחר, לעתים קרובות כדאי לבדוק ילדים מסיבות אבחון כדי לראות אם יש להם את המאפיין לפני הופעת הסימפטומים.