מחלות אשר "עוברות מהורים לילדים" מכונות בשפה המקובלת כמחלות תורשתיות. מחלות גנטיות מחולקים לשלוש קבוצות: הפרעות כרומוזומליות, מחלות מונוגניות ומחלות תורשתיות פוליגניות.

מהן מחלות תורשתיות?

מחלות תורשתיות הן תמונות קליניות או מחלות שנוצרות עקב טעויות במצבים התורשתיים או שנוצרו לאחרונה עקב מוטציות (מוטציה ספונטנית עקב השפעות סביבתיות, זיהומים במהלך ההיריון, וכו.). הגורם למחלות תורשתיות הוא תמיד שינוי בפרט הכרומוזומים או קטעי כרומוזום (גנים). כרומוזומים נמצאים בגרעיני התאים של כל האורגניזמים הרב-תאיים ומכילים את המידע התורשתי בצורת גדילי DNA עליהם נמצאים הגנים האינדיבידואליים. לבני אדם יש בסך הכל 46 הכרומוזומים בכל גרעין, שניים מהם קובעים מין (XX, XY). 44 הכרומוזומים הנותרים הם מכריעים להתפתחות ותפקודם של איברים בודדים, כאשר הגנים האישיים מפורטים.

סיבות

כל כרומוזום או גֵן יכול להיפגע ולגרום למחלות תורשתיות קשות. במחלות תורשתיות כרומוזומליות, יש חריגה במספר הכרומוזומים או במבנהם. מחלות תורשתיות ידועות בקטגוריה זו הן טריזומיה 21 (תסמונת דאון), תסמונת קלינפלטר (XXY) ו תסמונת טרנר (כרומוזום X אחד בלבד). הפרעות תורשתיות אלו מתבטאות לעיתים קרובות עם ירידה באינטליגנציה, פיזיונומיה שונה וליקויים גופניים בדרגות חומרה שונות. בהפרעה מונוגנית, רק אחת גֵן פגום. מחלות תורשתיות אלו מתרחשות לעיתים קרובות, מעכבות ומעכבות, למשל, היווצרות אנזימים ו חלבונים, ואחראים לרוב המחלות המטבוליות. דממת, תא מגל אנמיה ו לַבקָנוּת הם גם בין המחלות התורשתיות הללו. פגמים מונוגניים יכולים לעבור בירושה, אך יכולים להיווצר גם באופן ספונטני. במחלות תורשתיות פוליגניות או רב-גורמיות, מושפעים כמה גנים הפועלים יחד בצורה לקויה. לעיתים קרובות השפעות סביבתיות מכריעות בנוסף. זה חל, למשל, על חיך שסוע, צורות תורשתיות של סכִיזוֹפרֶנִיָה, וכמה אלרגיות.

מחלות תורשתיות אופייניות ושכיחות

  • תסמונת דאון (טריזומיה 21)
  • תסמונת טרנר
  • שפה וחיך שסועים (cheilognathopalatoschisis)
  • ציסטה כלייתית (כליות ציסטיות)
  • קרתיניזם
  • מחסור באנטיטריפסין באלפא -1
  • סיסטיק פיברוזיס
  • המופיליה (הפרעת דימום)
  • פנילקטונוריה (PKU)
  • מחלת הנטינגטון (מחלת הנטינגטון)

תסמינים, תלונות וסימנים

בשל המספר הרב של מחלות תורשתיות, אי אפשר לתאר תסמינים ותלונות בצורה מאוחדת. עם זאת, מרבית המחלות התורשתיות מאופיינות בכך שהתסמינים הקשורים אליהן מופיעים בשלב מסוים בחיים ובסופו של דבר מחמירים. במקרים רבים הכוונה היא למגבלה לכל החיים של האדם המושפע ויכולה לקצר את תוחלת החיים שלו, לפעמים באופן ניכר. הסימפטומים כוללים הפרעות מטבוליות, ניוון עצבים וגנטי עיוורון. מכיוון שניתן להגדיר נטייה גנטית לתנאים מסוימים גם כמחלה תורשתית במובן הרחב ביותר, בחלק מהמקרים מצבים כמו לֵב התקפות, רגישות מוגברת להיווצרות גידול אוסטאופורוזיס גם נופלים במעגל הסימפטומים. סימנים למחלות תורשתיות מורכבים לעיתים קרובות מצאצאים המראים תסמינים שכבר היו ידועים אצל הורים או סבים. החשד לקיומה של מחלה תורשתית ניכר אז. עם זאת, ניתן להניח זאת רק במקרה של ירושה אוטוזומלית-דומיננטית, מכיוון שניתן לעבור בירושה אוטוזומלית-רצסיבית במשך דור אחד או יותר ללא ביטוי של מחלה. כדי לקבל סקירה כללית על הסימפטומים והסימנים האפשריים למחלה תורשתית, כדאי לצאצאים של נשאיות נטיות של גנים כאלה, כמו גם לנשאים הנטייתיים עצמם, להכיר את ההסתברויות המתאימות לתורשה ולהופעה.

אבחון והתקדמות

הצטברות של מחלות מסוימות במשפחה עשויה להצביע על מחלות תורשתיות. קשה לאבחן פגמים מונוגנטיים ומכונים בקלות "נטייה" ולא מחלה תורשתית. בין אם ובאיזו חומרה התמונות הקליניות האינדיבידואליות מתרחשות במחלות התורשתיות הכרומוזומליות הרלוונטיות יותר תלויה בשאלה אם רק חלקים מכרומוזום נפגעים, כרומוזום הוא חסר לחלוטין או אפילו מתרחש פעמיים. מחלות תורשתיות ספציפיות למין (X, XXY) קשורות לעיתים קרובות לאינטליגנציה נחותה ו / או אי פוריות. רוב הפגיעה בגנום הכרומוזומלי אינה מייצרת אורגניזם בר קיימא. הטבע עוזר לעצמו עם מחלות תורשתיות חריפות אלה עובר נדחה. מחלות תורשתיות רבות נותרו אפוא בלתי מזוהות. לנשאים של פגם גנטי לא חייבת להיות התמונה הקלינית המתאימה בעצמם, אך הם יכולים לרשת את הפגם באופן רצסיבי או דומיננטי. איגודי עריות לעיתים קרובות מייצרים צאצאים עם מחלות תורשתיות.

סיבוכים

סיבוכים תלויים מאוד במחלה התורשתית עצמה ובטיפול בה. במקרים רבים ניתן להגביל ולשלוט בתסמינים ובסיבוכים בטיפול מוקדם. אולם במקרים חמורים הטיפול אינו אפשרי באופן ישיר, כך שניתן יהיה לטפל רק בתסמינים כדי להקל על המטופלים בחייו ובחיי היומיום. ברוב המקרים, מחלות תורשתיות גורמות לבעיות במודיעין ובמיומנויות מוטוריות. לפיכך, נפשי ופיזי פיגור מתרחשת. זה מוביל לבעיות חברתיות קשות, בריונות והקנטות, במיוחד אצל ילדים. בחלק מהמחלות התורשתיות ישנה הפחתה חזקה של תוחלת החיים עקב ביטוי של מחלות שונות. במיוחד זה המקרה כאשר ה- המערכת החיסונית נחלש משמעותית ואינו יכול לספק הגנה מתמשכת. לא ניתן לטפל במקור במחלה תורשתית, כך שהטיפול נועד רק להפחתת הסימפטומים. במקרים רבים יתכנו טיפולים המגבילים את הסימפטומים ומאפשרים למטופל לחיות חיים בריאים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בהחלט אין להקל ראש במחלות תורשתיות ולכן בהחלט צריכה להתקיים בדיקה על ידי מומחה מתאים. ניתן אפילו לגלות מחלות תורשתיות מסוימות מיד לאחר הלידה, ולכן טיפול חובה על ידי רופא הוא חובה. כמובן, תמיד חשוב איזה סוג של מחלה תורשתית קיימת. מחלות תורשתיות מסוימות דורשות טיפול קבוע וכן התערבויות רפואיות כדי למנוע נזקים חמורים כתוצאה מכך. כמובן שעוצמת הטיפול שלאחר מכן תלויה תמיד במחלה התורשתית המסוימת. בחלק מהמקרים יש צורך בבדיקה מונעת בלבד, כך שלא יהיה צורך לבצע טיפול קבוע על ידי רופא מתאים. במקרים אחרים, מחלות תורשתיות מסוימות דורשות בדיקה או טיפול קבוע, מכיוון שאחרת עלול להיגרם נזק תוצאתי קבוע או אפילו קטלני. מסיבה זו, הדבר חל: בדיקה למחלות תורשתיות בהחלט צריכה להתקיים עבור כל אדם. באמצעות בדיקה כה מוקדמת ניתן לאתר מחלה תורשתית אפשרית, כך שניתן יהיה למנוע סיבוכים אפשריים.

טיפול וטיפול

מי שפיר יכול לזהות את רוב המחלות התורשתיות כרומוזומליות בשלב העוברי. הורים מושפעים חייבים בסופו של דבר להחליט בעצמם אם לתת חיים לילד מוגבל. עם זאת, מקורות המחלות התורשתיות אינם ניתנים לטיפול כיום. רק ניתן להקל על התסמינים באמצעות תרופות. לפיכך, ילדים עם מוגבלות שכלית עם טריזומיה 21 רשאים לעשות זאת כעת עוֹפֶרֶת חיים עצמאיים ברובם בבגרות, שמושגים בין השאר באמצעות תמיכה ממוקדת. תוחלת החיים של אנשים עם מחלה תורשתית (למשל סיסטיק פיברוזיס) גדל משמעותית גם כתוצאה מהתקדמות במדע הרפואה. ילדים עם מולדים, תורשתיים בלוטת התריס בעבר סווג בהכרח כ"חלש נפש "וסבל מ נמוך קומה. התמונה הקלינית של מחלה תורשתית זו נקראה קרטיניזם. כיום המחלה מדוכאת על ידי מנהל של מלאכותי תירוקסין (הורמון בלוטת התריס) ו יודוהילדים יכולים להתפתח כרגיל. מחלות תורשתיות רבות איבדו את הסטיגמה שלהן וניתנות לטיפול בהצלחה, אם כי עדיין לא ניתן לריפוי.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של מחלות תורשתיות נקבעת על פי המחלה האישית. מאז אנושית גנטיקה אסור להפריע לשינויים מהותיים ב- DNA אינם אפשריים. לכן ניתן לטפל במחלות תורשתיות רק באופן סימפטומטי. ישנן מחלות בהן ניתן להשיג תוצאות טובות על ידי טיפול בתסמינים המתעוררים וניתן להשיג איכות חיים יציבה. התערבויות כירורגיות מציעות אינספור אפשרויות לתיקונים, התורמים לשיפור המצב. אולם לעיתים קרובות, יש לבצע מספר פעולות במהלך חייו של המטופל על מנת להבטיח הישרדות. בשל ההתקדמות הרפואית, מדענים מצליחים ללא הרף למצוא שיטות חדשות או אפשרויות טיפול וכן ליישם אותן בהצלחה. עם זאת, ישנן מחלות תורשתיות מקבילות שעבורן הרפואה יכולה ליישם שיטות טיפוליות בלבד או רק מעטות. לעיתים קרובות אורך חייו של האדם החולה מצטמצם משמעותית במקרה של פגמים גנטיים. בנוסף, ניתן לצפות להתפתחות מופחתת, חריגות אופטיות או מגבלות נפשיות כמו גם מוטוריות. בנוסף למאפיינים הפיזיים של מחלה תורשתית, הדבר גורם לעיתים קרובות למחלות נפש העלולות להחמיר את התחזית. במקרים מסוימים, א עוּבָּר או שילד שזה עתה נולד אינו מסוגל לשרוד. הוא מת ברחם או זמן קצר לאחר הלידה למרות כל המאמצים.

מניעה

גילוי מוקדם של מחלות תורשתיות חשוב להפחתת ההשפעות על הגוף והנפש, כמו גם פגיעות באיכות החיים. ניתן לטפל כעת בפגמים גנטיים המשפיעים על חילוף החומרים. טיפול מוקדם מפחית את חומרת התמונה הקלינית הנגרמת על ידי מחלות תורשתיות כאלה ומאפשר לאנשים שנפגעו עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם.

מעקב

במחלות תורשתיות רבות הטיפול במעקב קשה מאוד. לפגמים גנטיים או מוטציות יכולות להיות השלכות כה חמורות, עד שאנשי מקצוע רפואיים יכולים למתן, לתקן או לטפל רק בכמה מהם. במקרים רבים, מחלות תורשתיות גורמות ללקויות קשות. המושפעים נאלצים להיאבק עם אלה למשך שארית חייהם. מה שניתן לעשות לאחר הטיפול מורכב מספיק פעמים רק מפיזיותרפיות או פסיכותרפיות אמצעים. עם זאת, ניתן להשיג הצלחות טיפול במגוון שלם של מחלות תורשתיות המתקדמות באטיות. איך אלה נראים תלוי במחלה עצמה. מחלות תורשתיות כגון דַמֶמֶת, סיסטיק פיברוזיס or תסמונת דאון לכל אחת תמונות קליניות שונות מאוד. כנ"ל לגבי חיך שסוע, נוירופיברומטוזיס או כליות סיסטיקיות. מעקב אמצעים חייב להיות מבוסס על תמונות קליניות אלה. הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול לאחר מותרות רק ככל שהחיים מקלים על החולים שנפגעו במידת האפשר. מחלות תורשתיות עלולות לגרום לתסמינים הולכים וגוברים או עקבים לאורך החיים. הם יכולים להגביל במידה ניכרת את איכות ואורך החיים. עבור מחלות תורשתיות רבות, ניתוח אינו מספק הקלה מועטה. ייתכן שיהיה צורך במעקב לאחר הניתוח. ניתן לטפל בהצלחה בימינו בחלק מהתסמינים או ההפרעות של מחלות תורשתיות. טיפול פסיכותרפי שימושי למחלות תורשתיות איפה דכאון, תחושות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות מתרחשות כתוצאה ממאפייני המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלות תורשתיות הינן גנטיות ועוברות מדור לדורות הבאים. כנגד הגורמים למחלה תורשתית, האדם המושפע בעצמו בדרך כלל אינו יכול לנקוט בפעולה כלשהי. הרפואה הקונבנציונלית כרגע בדרך כלל גם אינה מסוגלת לטפל במחלה הנגרמת גנטית באופן סיבתי. עם זאת, במקרים רבים, המושפעים יכולים לסייע בשליטה על הסיכונים או למיתון חומרת מהלך המחלה. אולם מה שאדם מושפע יכול לעשות בעצמו תלוי באיזו מחלה תורשתית הוא סובל או אילו מחלות תורשתיות כבר התרחשו במשפחה. במקרה של מחלות תורשתיות רבות, ניתן כבר לאתר הפרעה קשה במהלך אבחון טרום לידתי. הורים לעתיד שבמשפחותיהם נפוצה מחלה תורשתית אחת או יותר, צריכים לעשות כן שימוש בבדיקות המונעות המוצעות. לאחר מכן הם יכולים להחליט אם לסיים את הֵרָיוֹן בטרם עת במקרה של נכות קשה. מחלות תורשתיות מסוימות, לעומת זאת, אינן ניכרות עד גיל הבגרות. כאן מהלך המחלה והפרוגנוזה של האדם המושפע תלויים לרוב בהפרעה שזוהה מוקדם ומטופלת כראוי. אנשים שמשפחותיהם מתרחשות מחלות תורשתיות צריכים להכיר את מהלך הסימפטומים הנלווים למחלות על מנת שיוכלו לפרש נכון גם את הסימפטומים הראשונים ולבקש עזרה רפואית מייד.

מאמרים נוספים:

סטפילוקוקוס: בדיקות אבחון

אבחון מכשור רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, הבדיקה הגופנית ופרמטרי המעבדה המחויבים - לבירור אבחנתי מבדל. סונוגרפיה בבטן (בדיקת אולטרסאונד של אברי בטן) - לאבחון בסיסי. צילום רנטגן של בית החזה (רנטגן / בית החזה), בשני מישורים.

קרא עוד »

COVID-19: סיבוכים

להלן המחלות או הסיבוכים העיקריים שעשויים לתרום על ידי SARS-CoV-2 (נגיף כתר חדש: 2019-nCoV) או COVID-19 (מחלת נגיף קורונה 2019): מערכת הנשימה (J00-J99) דלקת ריאות לא טיפוסית (דלקת ריאות) : COVID-19 (אנגלית. מחלת נגיף קורונה 2019; שם נרדף: אנגל. דלקת ריאות נגועה בנגיף כורונה (NCIP)) הערה: הופעה אפשרית גם אצל ילדים (חציון 3 שנים;

קרא עוד »

מחלת נגיף האנטאוויר: בדיקה ואבחון

פרמטרים מעבדה מסדר שני - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית ופרמטרים חובה במעבדה - לבירור אבחנתי מבדל. בדיקה סרולוגית על ידי IgM- / IgG-ELISA; ניתן לקבוע: נוגדני נגיף Hantaan (IgG; IgM). נגיף דוברבה-בלגרד (IgG; IgM) נוגדן נגיף Puumala (IgG; IgM) זיהוי נוגדנים - נוגדן Hantavirus (IgM / IgG

קרא עוד »

הפרעות דיבור ושפה: מבחני אבחון

אבחון מכשור רפואי חובה. טומוגרפיה ממוחשבת של הגולגולת (CT גולגולתי, CT גולגולתי או cCT). אבחון מכשור רפואי אופציונלי - בהתאם לתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופנית, אבחון מעבדה ואבחון מכשירים רפואיים חובה - לבירור אבחנתי מבדל. הדמיית תהודה מגנטית של הגולגולת (MRI גולגולתי, גולגולתי

קרא עוד »

מיוקלוניה: גורם, טיפול ועזרה

מיוקלוניה הוא המונח המשמש לתיאור עוויתות שרירים לא רצוניות. רק לאחר מידה מסוימת של חומרה ובקשר סימפטומטי למחלות נוירולוגיות יש למיוקלוניה ערך מחלה קליני. הטיפול בחולים מבוסס על המחלה הסיבתית. מהי מיוקלוניה? שרירנים אינם למעשה מחלה בעצמם, אלא

קרא עוד »

מעצר לב: גורם, תסמינים וטיפול

דום לב הוא תמיד מצב מסכן חיים ביותר לגוף. לכן, יש להתחיל צעדים לעזרה ראשונה במהירות רבה להחזרת הפעילות הלבבית. הסיבות לדום לב שונות מאוד. מהו דום לב? זה נקרא דום לב כאשר הלב הפסיק לפעום. כתוצאה מכך, שם

קרא עוד »

כל הקטגוריות

עובדות בריאות