דיספלסיה חוץ רחמית: גורמים, תסמינים וטיפול

דיספלזיה חוץ רחמית היא קבוצה של מומים גנטיים ברקמות ובחלקי גוף הנובעים מהזרם הרחם. הקיצור המקובל לדיספלזיה חוץ רחמית הוא ED. המונח מייצג מגוון רחב של מחלות והפרעות פתולוגיות, במיוחד של ציפורניים, שער, עור, בלוטות זיעה ושיניים. דיספלסיה חוץ רחמית מופיעה, למשל, בתסמונת אליס-ואן קרוולד, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, תסמונת היי-וולס ותסמונת גולץ-גורלין.

מהי דיספלסיה חוץ רחמית?

דיספלזיה חוץ רחמית מסכמת מחלות ותופעות פתולוגיות שונות הנובעות מהפרעה של אקטודרם. זהו מה שמכונה הקוטילדון החיצוני. האקטודרם הוא מקורם של מרכיבים ורקמות שונות של הגוף, כגון שער, ציפורניים ושיניים. דיספלסיה חוץ רחמית מחולקת לשתי קטגוריות. בסוג 1, האנשים הנגועים סובלים מחריגות בשני אלמנטים שונים שמקורם באקטודרם. סוג 2 של דיספלזיה חוץ רחמית מתבטא במומים בשיניים, ציפורניים or שער וחריגה נוספת של חלקי גוף אחרים כגון שפתיים, אוזניים או כפות הרגליים. ככלל, הגורמים לדיספלזיה חוץ רחמית הם גנטיים, כך שהמחלה קבועה בחולים מלידה. אפשרויות הירושה שונות ומשתנות ממקרה למקרה. תורשה דומיננטית אוטוזומלית, קשורה ל- x ותורשת רצסיבית אפשרית. השכיחות של דיספלזיה חוץ רחמית נאמדת בכ- 7: 10,000. עד כה ידועים יותר מ -150 ביטויים שונים של המחלה. דיספלסיה חוץ רחמית קשורה למגוון תסמונות פתולוגיות. אלה כוללים, למשל, תסמונת החלב הלימבית, תסמונת רוסלי גוליינטי, תסמונת Ladda-Zonana-Ramer ותסמונת רפ-הודג'קין. דיספלזיה חוץ רחמית מתרחשת גם בצורות שונות בתסמונת זלוטוגורה-אוגור, אוליגודונטיה סרטן תסמונת נטייה, והיפוטריכוזיס עם נעורים ניוון מקולרי.

סיבות

בהתבסס על המוטציות הגנטיות האחראיות, ניתן לחלק את דיספלזיה חוץ רחמית לקבוצות מגוונות. על פי אופן הירושה הנוכחי, תסמונות שונות מביאות לכך דיספלסיה חוץ רחמית באה לידי ביטוי. בירושה המקושרת ל- x, דיספלזיה חוץ רחמית מתרחשת, למשל, בתסמונת כריסט סימנס-טוריין. הסוג האוטוסומלי רצסיבי קיים, למשל, בתסמונת קלוסטון או בתסמונת חלאל-סטן-וואנג.

תסמינים, תלונות וסימנים

בהקשר לדיספלזיה חוץ רחמית, אנשים חולים סובלים ממומים מרובים של מבנים שמקורם ב cotyledon החיצוני. לפיכך, המונח "דיספלזיה חוץ רחמית" נחשב למונח קיבוצי למחלות שונות שנקבעות גנטית ומתבטאות בתסמונות מגוונות. בהתאם לתסמונת המחלה, דיספלזיה חוץ רחמית מתבטאת בתסמינים שונים. עם זאת, לרוב התסמונות המשותף כי הפרעות בציפורניים, בשיער, בלוטות זיעה or עור נוכחים. לפעמים החריגות משפיעות גם על כפות הרגליים או השפתיים, כמו למשל בשסע שפה וחיך. דיספלסיה חוץ רחמית גורמת לחולים במומים מולדים, למשל, בשיניים או בציפורניים. ציפורניים. מחלות אופייניות בהן מופיעה דיספלזיה חוץ רחמית כוללות תסמונת היי-וולס, פאצ'וניצ'יה מולדת, תסמונת נאגלי, תסמונת AREDYLD, תסמונת ANOTHER ותסמונת OLEDAID. בנוסף, דיספלזיה חוץ רחמית מתבטאת לעיתים בתסמונת סנסנברנר, תסמונת בסן, תסמונת CHIME ותסמונת Setleis. בנוסף למומים במבנים כמו ציפורניים או שיניים, דיספלזיה חוץ רחמית עלולה לגרום גם למצבים אחרים. לדוגמא, ישנם אנשים הסובלים מ אובדן שמיעה, עיוורון, ויכולות אינטלקטואליות מתחת לממוצע. במקרים מסוימים, מומים במרכז מערכת העצבים או שיני לידה מתרחשות. אצל אנשים מסוימים, דיספלזיה חוץ רחמית מתבטאת בתסמונת מקגראת, תסמונת EEM, תסמונת סטול-אלמביק-פינק, שיניים-ציפורניים-אצבעתסמונת פאלמה, ותסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. בנוסף, הפרעות מקבילות מתרחשות בדיספלזיה קרניוטקוטרמאלית כמו גם באודונטו-אוניצ'ו-היפוהידרוט עם מומים בקרקפת. הפרעות טיפוסיות של דיספלזיה חוץ רחמית מתבטאות גם בתסמונת tricho-oculo-dermo-vertebral, באטקסיה המוחית וב- dysplasia ectodermal ectodermal היפוהידרוטיק. מחסור בחיסון.

אִבחוּן

האבחנה של דיספלזיה חוץ רחמית נעשית בדרך כלל על ידי מומחים שונים העובדים יחד. הסיבה לכך היא כי החלקים הנגועים בגוף הם לעתים קרובות שונים מאוד, למשל כאשר יש מומים בו זמנית של עור ושיניים. מכיוון שדיספלזיה חוץ רחמית מהווה מונח מטריה לתסמונות רבות, לעיתים קרובות קשה להקצותו לתסמונת המחלה בהתאמה. הסיבה לכך היא שלעתים הסימפטומים דומים, אך תמיד שונים מספיק בכדי ליצור תסמונות עצמאיות. חשוב לבצע ניתוח גנטי של ה- DNA של המטופלים על מנת לזהות את ה- גֵן מוטציות קיימות. ידיעת אופן הירושה בהתאמה מקלה גם על שיוך לתסמונת המתאימה.

סיבוכים

דיספלזיה חוץ רחמית גורמת למגוון רחב של מומים בגוף, העלולים לסבך את חיי היומיום של המטופל עוֹפֶרֶת לסיבוכים בתהליך. לרוב, יש הפרעות של בלוטות זיעה ושיער. כמו כן, עלולים להופיע מומים בשיניים ובציפורניים, מה שמוביל לחמור כְּאֵב. בנוסף, האדם שנפגע סובל לעיתים מהערכה עצמית מופחתת, שכן המומים בולטים מבחינה ויזואלית. ברוב המקרים, עיוורון ו אובדן שמיעה מתרחשים גם במהלך החיים, כך שהאדם המושפע תלוי בעזרת אנשים אחרים ואינו יכול להתמודד עם חיי היומיום בלבד. ככלל, יש גם מודיעין מופחת וכך פיגור. בשל מחסור בחיסון, האדם המושפע חולה בתדירות גבוהה יותר עם להשפיע וזיהומים אחרים. לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה. אם אובדן שיער מתרחשת, ניתן להשתמש בפאות. עיוותים אחרים מתוקנים על ידי התערבויות כירורגיות וטיפולים קוסמטיים. עם זאת, לא ניתן לטפל או למנוע חירשות ו עיוורון. איכות החיים יורדת מאוד עקב המחלה. בנוסף לחולה עצמו, ההורים מכבידים מאוד על בעיות פסיכולוגיות.

מתי כדאי לפנות לרופא?

במקרה של דיספלזיה חוץ רחמית, סגור ניטור על ידי הרופא הוא תמיד הכרחי. אם העיוותים גורמים כְּאֵב, עיוותים ובעיות אחרות, יש להתייעץ עם איש המקצוע הרפואי המתאים. אם סימנים של משני מצב מופיעים, יש לפנות למומחה עם הילד בכדי להבהיר או לשלול את החשד. מצבים כגון עיוורון, אובדן שמיעה או יש להציג פיתוח נפשי בפני המומחה המתאים. אם מתרחשת תאונה עקב מחלות של דיספלזיה חוץ רחמית, יש להתקשר מיד לשירות האמבולנס. במקרה של סיבוכים פחות חמורים, ניתן לשאול תחילה את שירות רפואת החירום. בטווח הארוך יש לדון עם הרופא המטפל על אפשרויות קוסמטיות וכירורגיות כדי לתקן את העיוותים. בהתאם לתסמינים הקיימים, ניתן לשקול הליכים קוסמטיים וכירורגיים שונים. לדוגמא, ניתן לטפל במומים קשים בשיניים באופן יישור שיניים, ואילו הפרעות בשיער הקרקפת ניתנות להסתרה על ידי פאות. לבד לדון אלה אמצעים יש להתייעץ עם הרופא באופן קבוע.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה של דיספלזיה חוץ רחמית עדיין לא ניתנת לביצוע. הסיבה לכך היא שהתסמונות השונות הן פגמים גנטיים עליהם אין לרפואה כרגע שליטה. עם זאת, קיימות אפשרויות טיפול סימפטומטיות רבות לדיספלזיה חוץ רחמית, בהתאם לתסמונת הקיימת. לדוגמא, ניתן להסיר או להקל על עיוותים רבים על ידי הליכים קוסמטיים וכירורגיים. במקרה של דפורמציות קשות בשיניים, למשל, מתבצע טיפול יישור שיניים. במקרה של פגמים בציפורניים, ניתן לשקול הליכים כירורגיים. הפרעות בצמיחת השיער על ראש בדרך כלל ניתן להסתיר באמצעות פאות.

תחזית ופרוגנוזה

כל הצורות של דיספלזיה חוץ רחמית הן מחלות כרוניות. לכן, אין אפשרות לרפא. איך נראית הפרוגנוזה הנוספת תלויה בעיקר בסוג של דיספלזיה חוץ רחמית. מהלך המחלה תלוי בעצם הן בהשפעות סביבתיות והן בגורמים גנטיים מסוימים. עם זאת, אם אנשים מושפעים מטופלים במהירות ובצורה מספקת בינקות ובתחילת המוקדמות. ילדות, תוחלת חיים תקינה אפשרית, לפחות עבור רוב הצורות של דיספלזיה חוץ רחמית. עם זאת, אם זיהומים חמורים בדרכי הנשימה, תקופות של התחממות יתר או סיבוכים חמורים אחרים מופיעים בשלב מוקדם ילדות, עלולות להיווצר מגבלות מסוימות ועיכובים התפתחותיים. לדוגמא, מצב מוקדם של התחממות יתר בו אמצעי הנגד המתאימים לא ננקטו במהירות מספקת יכול לגרום מוֹחַ נזק, שעלול לגרום לאחר מכן לעיכוב בהתפתחות נפשית ו / או מוטורית. תלוי בהליכים הניתוחים שבוצעו במהלך ילדות, חריגות דנטומקסילריות עשויות לדרוש המשך טיפול כירורגי בעל פה בבגרות. עם זאת, אנשים מושפעים אינם צריכים לחיות עם מגבלות נוספות בבגרותם.

מניעה

עדיין לא ניתן למנוע דיספלזיה חוץ רחמית באמצעות מצב הידע הרפואי הנוכחי. אף על פי כן, בעזרת טיפולי אמצעים בהתאמה למקרה האישי, מטופלים רבים משיגים איכות חיים גבוהה.

מעקב

במחלה זו, אמצעים או שאפשרויות לטיפול לאחר מכן בדרך כלל מתגלות כקשה יחסית או אפילו בלתי אפשריות. בראש ובראשונה זה דורש איתור מהיר ובעיקר מוקדם של אבחון התופעות, כך שניתן יהיה למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. כמו כן, לא ייתכן שהמחלה תבריא את עצמה, כך שלאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה. מכיוון שלמחלה זו יש גם סיבה גנטית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. זה עשוי למנוע את העברת המחלה לילדים. הטיפול במחלה זו נעשה בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר פעולות כאלה, על האדם המושפע בכל מקרה להירגע ולדאוג לגופו. מומלץ להימנע מפעילויות מלחיצות. אם יש אי נוחות בציפורניים או בשיער, יש לפנות מיד לרופא לטיפול מהיר. מחלה זו אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם היפרתרמיה חייבים להיזהר בסביבתם היומיומית לא להגיע למצבים בהם הם נחשפים לחום בלתי נשלט. לכן, מומלץ לאנשים מושפעים לא רק ללבוש אפודי קירור וכובעים מיוחדים, אלא בדרך כלל לשקול לחיות באזורים נוחים יותר מבחינה אקלימית המאופיינים בהיעדר כל השנה של פסגות חום. לחות קבועה של משקאות קירור כמו גם לבישת ביגוד לח יכול בכל זאת לתרום לקירור מבורך גם באזורים חמים יותר. רגיל קר מקלחות, הימנעות מספורט בילדות ושימוש קבוע בלחות טיפות עיניים הם רק כמה מדדים רבים בחיי היומיום עוֹפֶרֶת להקלת התופעות ניכרת. ניתן לנטרל את השיעור הגבוה של מומים בשיניים באמצעות אמצעי שיקום אסתטיים מתאימים בעזרת תותבות. תיקון של תקלות לסת לעתים קרובות מוביל להגייה ברורה יותר, שיפור התנהגות הלעיסה ומראה חזותי משופר, מה שמביא בתורו לשיפור איכות החיים. ריפוי בדיבור יכול לטפל ביעילות בהפרעות הדיבור והביטוי הקשורות לעיתים קרובות לדיספלזיה חוץ רחמית ולעזור בהגברת ההערכה העצמית והמיומנות החברתית. על מנת להתייצב מבחינה פסיכולוגית ולהשיג איכות חיים מקסימאלית למרות כל הסימפטומים הפוגעים של המחלה, ישנם קבוצות עזרה עצמית המציעות סיוע בטיפול היומיומי במחלה וכן חילופי דברים עם אנשים שנפגעו גם הם. .