מהי ניוון מקולרי?
ניוון מקולרי הוא מחלה של הרשתית, המוגבלת לאזור המקולה (אתר חדות) ומובילה כאן לתהליך ניווני (הרסני). הוא תורשתי ומשפיע בעיקר על שתי העיניים ובכך גורם לשינויים סימטריים, דו צדדיים אופייניים ברשתית. עם זאת, ניוון מקולרי יכול להשפיע גם על עין אחת בלבד.
בדרך כלל המחלה מתחילה בין העשור הראשון לשלישי לחייהם, החולים בדרך כלל מתחת לגיל עשרים. עם זאת, במקרים בודדים המחלה אינה מופיעה עד גיל חמישים. במהלך הניוון יש אובדן ראייה הדרגתי, חדות הראייה (חדות הראייה) הופכת פחות ופחות, אך יכולה להישאר ללא פגיעה לאורך זמן.
המחלה מתקדמת בסופו של דבר באופן שונה עם כל מטופל. ישנן צורות שונות של ניוון מקולרי, שכל אחת מהן מאופיינת במהלך שונה של מחלה, הופעה ופרוגנוזה. מרבית המטופלים סובלים מאובדן ראייה מרכזי שמתקדם אט אט ובלתי הפיך.
אילו צורות של ניוון מקולרי יש?
הצורה הנפוצה ביותר של ניוון מקולרי היא מחלת סטארגארדט, הנקראת גם ניוון מקולרי לנוער משפחתי. בצורה זו של ניוון מקולרי ניתן לראות שינויים בשכבת הפיגמנט של העין כבר בשנות החיים הצעירות. שינויים אלה משתנים עם הזמן לשלב הצטלקות, לפיו התפקוד המקורי של תזונה והסרת מוצרי פסולת של הרשתית אבד לחלוטין.
מחלת סטארגארדט עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, ומכאן המונח "משפחתי". ה"צעיר "מתייחס לעובדה שהמחלה מתחילה מוקדם בחיים, בדרך כלל בעשור הראשון לחייהם. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם המחלה אינה מתחילה רק מאוחר יותר, אך הדבר נדיר למדי.
בתחילת הדרך, ראייתו של האדם המושפע מידרדרת במהירות ובדרך כלל יורדת לככעשרה אחוזים. לאחר מכן, התהליך מתייצב ברמה זו וייתכן בהחלט שמטופלים ימשיכו לתפוס באופן פעיל את סביבתם, להתמצא או אפילו לקרוא בראייה חזקה וקריאה. איידס. הרגישות לסנוור מוגברת מאוד, כך שמומלץ לנפגעים ללבוש משקפי שמש.
ראיית לילה, לעומת זאת, אפשרית יחסית ללא שינוי. אולם, בידול הצבעים הופך להיות קשה או אפילו בלתי אפשרי, ולא ניתן להבחין עוד בצבעים כהים ובהירים מאוד עבור המטופלים. לרוע המזל, באחוז קטן מהחולים לא ניכרת התמדה זו של המחלה ומחלת סטארגרדט ממשיכה להתקדם.
הצורה השנייה בשכיחותה של ניוון מקולרי היא ניוון מקולרי vitelliform, המכונה גם מחלת בסט. זהו דפוס מחלה תורשתי אוטוזומלי-דומיננטי, אשר בדרך כלל מורגש בעשור השני לחיים. זה מתחיל ליצור בליטה עגולה צהבהבה ב גב העין ברשתית, ליתר דיוק באזור המקולה.
מכאן גם מגיע המונח "ויטליפורם", שפירושו "דמוי חלמון ביצה" בלטינית. גובה מוגדר חד יחסית זה אינו פוגע עוד יותר בראייתו המרכזית של האדם שנפגע בשלבים הראשונים. רק עם התקדמות המחלה עולה מידת השינויים וחומרת הליקוי בראייה.
הבליטה הצהבהבה, שהיא בסופו של דבר גם משקעי פיגמנט, גדלה וגודל חומרי הפיגמנט שהיא מכילה. כתוצאה מכך, האור כבר לא יכול להגיע לרשתית והחולה כבר לא יכול לתפוס את שדה הראייה המרכזי שלו (כלומר האזור הפגוע במקולה) בעין זו. הפריפריה, כלומר החלקים של הרשתית שאינם ממוקמים במרכז, נותרים בלתי מושפעים מהתהליך הפתולוגי ולכן ראייה בקצה שדה הראייה עדיין אפשרית.
במקרים מסוימים יש גם היווצרות חדשה של כלי ב דָמִית הָעַיִן של העין. מחלת בסט יכולה לפגוע בעין אחת, אך יכולה להופיע גם בשני הצדדים. במחלת בסט המחלה מתחילה בדרך כלל בשלב מוקדם ילדות, בדרך כלל בעשור הראשון לחיים.
עם זאת, מהלכו והתקדמותו משתנה מאוד בין אדם לפרט וקשה לחיזוי. במחלת בסט, הראייה המרכזית באזור המקולרי מושפעת, בעוד פריפריה של הרשתית אינה מאבדת מתפקידה אפילו מאוחר יותר. כמו במחלת סטארגרט, רגישותם של החולים לסנוור עולה וצבעים הופכים לקשים יותר ויותר לזיהוי והבחנה. עין אחת או שתיהן עשויות להיות מושפעות.
במחלת סטארגרט, המחלה מתחילה בדרך כלל באופן פתאומי יחסית לאלה שנפגעים מאובדן חדות ראייה (חדות הראייה). אובדן חדות הראייה הזה עולה עם הזמן, אם כי מהירות האובדן ומידתם יכולים להשתנות מאוד ממטופל למטופל. אובדן חדות הראייה יכול להיות ניכר תוך מספר שבועות או שהתהליך יכול לארוך מספר שנים.
ככלל, ניתן לומר שככל שהמחלה נכנסת מאוחר יותר, כך ההתקדמות שלה איטית יותר. אובדן שדה הראייה מוגבל לראייה מרכזית, מכיוון שרק המקולה מושפעת. אזורי הפריפריה נותרים ללא שינוי בתקופה זו.
לאחר הירידה הראשונית בראייה המרכזית, הוא מתייצב ברמה נמוכה של בדרך כלל כעשרה אחוזים. שתי הצורות של ניוון מקולרי חייבות להיות מאובחנות על ידי מנוסה רופא עיניים. בנוסף, חשוב ביותר לדאוג לניתוח אילן יוחסין, מכיוון ששני המקרים הם מחלות תורשתיות.
במהלך הבדיקה העיניים תחילה חדות הראייה נקבע, כלומר חדות הראייה של העין. מדידת שדה ראייה (פרימטריה) מועילה גם היא כדי לאפשר לוקליזציה מדויקת של אזורי הרשתית שנכשלו. טכניקות הדמיה אחרות כגון טומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית (OCT), פלואורסצנטי אוטומטי ו / או פלואורסצין. אנגיוגרפיה חשובים גם להערכת מהלך ניוון מקולרי.
במקרה של מחלת בסט הבליטה העגולה בפיגמנט אפיתל, שממלא חומר צפוף (הפיגמנט), ניתן לזהות היטב בהתחלה על ידי טומוגרפיה קוהרנטית אופטית. במהלך המחלה, פיגמנט זה נשבר ואז הופך יותר ויותר. בשלב המאוחר של מחלת בסט, מתרחשת ניוון, כלומר ניוון של רקמות באזור המקולרי.
עם מחלת סטארגארדט, בדיקת קרקעית העין מגלה הרס הולך וגובר ופירוק הפיגמנט אפיתל באזור שמסביב למקולה. ממצא בדיקה אופייני זה נקרא גם "עין שור" בגלל מראהו. יש מספר רב של משקעים וכתמים צהבהבים קטנים, אותם ניתן לחלק עד קצה הרשתית.
עם זאת, עצב אופטי עצמו נשאר לא מושפע. בשלבים מאוחרים יותר של מחלת סטארגרט, יש ניוון של הפיגמנט אפיתל באזורים המרכזיים עד האמצעיים של הרשתית. גם כאן היווצרות חדש כלי זה אפשרי.
בנוסף, יש לבצע בדיקה אלקטרופיזיולוגית של העיניים. זה מורכב מכמה בדיקות אישיות, שכל אחת מהן מספקת מאפיין תוצאה לניוון מקולרי. מכיוון שבמיוחד בשלבים המוקדמים של ניוון מקולרי ממצאי הבדיקה האלקטרופיזיולוגית אינם מובהקים במיוחד ולכן אינם ברורים ב 100%, יש לבצע בנוסף ניתוח גנטי מולקולרי.
אז זה יכול להתבונן במיוחד בקטעי הגן המושפעים (במחלת בסט הגן VMD2, במחלת סטארגארדט בגן ABCA4) ולקבוע מוטציות אפשריות כאן.
- בדיקת שדה ראייה
- בחינת חדות הראייה (חדות ראייה)
מאחר וניוון מקולרי הוא מחלה מולדת, טרם ניתן היה לפתח טיפול סיבתי. לא מומלץ ליטול תכשירי ויטמין A במינון גבוה מכיוון שיש עדויות לכך שאלה יכולים לתרום להידרדרות של חילוף החומרים בעין ובכך להאיץ את השינויים במקולה.
לאנשים שנפגעו מומלץ להכין עדשות מסנן קצה כביכול. אלה מסננים את האור הכחול ובכך יכולים להגן מפני יותר מדי אור שנכנס לעין ולהפחית את הסנוור. במקרים נדירים של מחלת בסט, ניתן לשקול לטפל בהיווצרות אפשרית של חדש דם כלי ב דָמִית הָעַיִן של העין עם זריקות מתאימות נגד VEGF.
ישנם מספר מחקרים ודיווחי מקרה בספרות, במיוחד של מטופלים צעירים יותר, בהם היווצרות חדש דם כלי זה הואט בהצלחה על ידי טיפול זה. למרבה הצער, גם גישה זו אינה יכולה לשנות את הרס המקולה עצמה. המחקר הנוכחי מנסה לפתח טיפול בתאי גזע שבאמצעותו ניתן יהיה לטפל בגורם לניוון מקולרי. השתתפות בקבוצות עזרה עצמית מתוארת לעיתים קרובות כמועילה מאוד לחולים.
קבוצות אלו מאפשרות חילופי דברים בין חולים לקרוביהם ובכך מספקות תמיכה פסיכולוגית רבה. יש גם שונים איידס שיכולים להקל על חיי היומיום עבור המטופלים ולאפשר להם לשמור על עצמאותם ככל האפשר. עדיין לא ניתן היה לחקור את הסיבות לניוון מקולרי על פי הידע הנוכחי.
אחת הצורות הנפוצות ביותר של ניוון מקולרי, מחלת בסט, היא מחלה תורשתית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שהגורם טמון בגן ולכן די בכך שאחד משני ההורים חולה במחלה שירש אותה לחולה. השינויים הם באופן ספציפי על קטע הגן VMD2, שבתורו אחראי על ייצור החלבון בסטרופין 1.
חלבון זה אחראי ככל הנראה לוויסות המוליכות של אפיתל הפיגמנט ברשתית. אפיתל פיגמנט זה אחראי להזנת תאי העצב ובמקביל למחזור מוצרי ההשפלה בעין. אם מוטציות בגן VMD2 מובילות לפגיעה תפקודית באפיתל הפיגמנט, התהליך המווסת של היווצרות והשפלה בעין ובמיוחד ברשתית כבר אינו מובטח והראייה נפגעת יותר ויותר או אפילו אובדת לחלוטין.
הצורה השכיחה ביותר של ניוון מקולרי, מחלת סטארגארדט, נגרמת גם על ידי מוטציה גנטית. במקרה זה הרצסיבי האוטוסומלי (שני ההורים צריכים להעביר אלל חולה לאדם הפגוע) נמצא פגם תורשתי בגן ABCA4. גן זה גדול יחסית ומבנה מורכב.
הוא אחראי על ייצורם של אחרים שונים חלבונים הדרושים להובלת מוצרים מסוימים. תלוי היכן בדיוק נמצא הגן ABCA4 המוטציה, מחלת סטארגרט יכולה להתפתח בדרגות שונות. עם זאת, קיימת גם צורה דומיננטית אוטוזומלית נדירה ביותר של מחלת סטארגרט.
בצורה זו, יותר מדי ממוצר ההשפלה החום-צהוב ליפופוסצין מיוצר לאורך זמן ומצטבר בעין. ככל הנראה הובלה מופרעת היא הגורם לניוון מקולרי. הפרוגנוזה של ניוון מקולרי תלויה בצורת המחלה.
במקרה של מחלת סטרגארדט לאחר התדרדרות הראייה הפתאומית והחזקה הראשונית התהליך בדרך כלל עומד בקיפאון והראייה מתייצבת ברמה נמוכה של כעשרה אחוזים. לפיכך, ניוון מקולרי הוא מחלה גנטית. לכן באופן עקרוני הוא כבר קיים בלידה, גם אם הדבר הופך להיות מורגש בהמשך חייו של האדם המושפע.
למרבה הצער, מחקרים רפואיים עדיין לא יכולים להציע טיפולים גנטיים יעילים שיש להם מעט תופעות לוואי ומוצדקים מבחינה רפואית, כך שהניוון מקולרי הוא עדיין מחלה חשוכת מרפא. רק את הסימפטומים הנלווים ניתן לנסות להפוך לנסבלים יותר עם איידס כמו משקפי שמש או עדשות מסנן קצה.
