תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון ליקויים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975. מהי תסמונת סנסנברנר? תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם ... תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת ג'והנסון-בליזארד היא השם שניתן למחלה תורשתית שהיא נדירה. אנשים מושפעים סובלים מהפרעות התפתחותיות בלבלב, בקרקפת ובאף. מהי תסמונת ג'והנסון-בליזארד? תסמונת ג'והנסון-בליזארד (JBS) היא הפרעה תורשתית נדירה שיכולה לפעמים להיות קטלנית. התסמונת נחשבת גם לדיספלסיה אקטודרמלית והיא מסווגת כבלבלב ... תסמונת סופת השלגים של ג'והנסון: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת EEC היא מצב נדיר המצוי בלידה. הקיצור מייצג את המונחים ectrodactyly, dysplasia ectodermal and cleft (שם באנגלית שפה וחך שסוע). לפיכך, מונח המחלה מסכם את שלושת התסמינים החשובים ביותר של תסמונת EEC. החולים סובלים מיד או רגל שסועה ומליקויים של דיספלסיה חוץ רחמית. … תסמונת EEG: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת החלב בגפה היא מצב השייך לקטגוריה של דיספלסיה אקטודרמלית. תסמונת החלב בגפה קיימת כבר בלידה אצל אנשים מושפעים. המחלה ידועה בקיצור LMS ומופיעה לעיתים רחוקות יחסית. תסמונת החלב בגפה מאופיינת בדרך כלל במומים אנטומיים בולטים של כפות הרגליים והידיים בשיתוף עם ... תסמונת החלב בגפיים: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת היי-וולס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית של הגן TP63. בנוסף לשינויים במראה העור, מחלה זו גורמת בעיקר להתפתחות לקויה של תוספות העור והשיניים. הטיפול במחלה עצמה אינו אפשרי, אך טיפול בסימפטומים המתאימים לכך הוא. מהי תסמונת היי-וולס? … תסמונת היי-וולס: גורמים, תסמינים וטיפול
דיספלזיה אקטודרמלית היא קבוצת מומים גנטיים של רקמות וחלקי גוף הנובעים מהאקטודרם. הקיצור הנפוץ של דיספלסיה אקטודרמלית הוא ED. המונח מייצג מגוון מחלות והפרעות פתולוגיות, במיוחד של הציפורניים, השיער, העור, בלוטות הזיעה והשיניים. דיספלסיה אקטודרמלית מתרחשת, למשל, אצל אליס-ואן קרוולד ... דיספלסיה חוץ רחמית: גורמים, תסמינים וטיפול
