תסמונת קרוזון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קרוזון, המכונה גם מחלת קרוזון, היא אחת מכמה קרניוזינוסטוזות גנטיות ידועות בהן התפרים הגולגולתיים מתפתלים בטרם עת, וכתוצאה מכך נפגעים גולגולת צמיחה ועיוותים וגידולים אופייניים על ראש ופנים. ההתפתחות הנפשית של אנשים שנפגעו מתסמונת קרוזון היא בדרך כלל תקינה.

מהי תסמונת קרוזון?

תסמונת קרוזון, הנקראת גם dysostosis craniofazialis Crouzon, היא אחת מכמה קרניוזינוסטוזות ידועות. ה מצב מאופיין על ידי פיסול מוקדם של התפרים הגולגולתיים, שחלקם מתחילים טרום לידה. העצמות עוֹפֶרֶת לעובדה שה- מוֹחַ בשלב הצמיחה שלה לא יכול להתפשט בקלות מתחת לכיפת הכיפה "הצומחת" בדרך כלל. במקום זאת, גולגולת הכובע גדל בעיקר בתפרים הגולגולתיים שעדיין לא אושרו, כך שמומים אופייניים מתרחשים אם לא מטפלים בהם. בתסמונת קרוזון, התפרים של העטרה, האלפא והסגיטלי מתעקמים ראשונים. ללא טיפול או ניתוחים מתקנים, מגדל אופייני גולגולת נוצר וחריגות פנים כגון עיניים רחבות מדי (היפרטלוריזם) ועיניים בולטות חזק (אקסופתלמוס) מתרחש. בנוסף לחסימת שיניים, אובדן שמיעה יש לצפות בתסמונת קרוזון כי החיצוני תעלת השמע יש חסימה, אטריה של תעלת השמע ו / או עצמות השמיעה אינן נוצרות לחלוטין, וכתוצאה מכך לקות שמיעה.

סיבות

תסמונת קרוזון נגרמת אך ורק על ידי מוטציה ב- גֵן לוקוס 10q26 בכרומוזום 10. ישנם כרומוזומים 1,200 כ -10 גנים המכילים 4% עד 4.5% מה- DNA של תאים אנושיים. גֵן 10q26 אחראי על קידוד "קולטן גורם גורם גדילה פיברובלסט 2" (FGFR2). ההשפעות של הספציפי הזה גֵן המוטציה משתנה בטווח שנצפה. המוטציה הגנטית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שתסמונת קרוזון אינה ספציפית למין, כלומר, היא יכולה להשפיע על גברים ונשים באופן שווה, ומשמעותה היא שהמחלה מתרחשת בכל מקרה, גם אם רק אחד ההורים מושפע מפגם הגן במקום 10q26. ההשפעה הבולטת ביותר של פגם גנטי זה היא הפג הִתאבְּנוּת של התפרים הגולגולתיים. התפרים הגולגולתיים מייצגים את לוחות הגידול של העצם הקדמית (Os frontale), העצם הקודקודית (Os parietale) והעצם העורפית (Os occipitale). כאשר התפרים מתפתלים בשלב הצמיחה, הגולגולת אינה יכולה להתרחב באופן אחיד מוֹחַ גורם ללחץ גדילה הולך וגדל, וכתוצאה מכך דפורמציות אופייניות של כיפת הגולגולת.

תסמינים, תלונות וסימנים

בנוסף לתסמינים הבולטים במיוחד של תסמונת קרוזון שכבר תוארו לעיל, כמו הגולגולת המתנשאת, העיניים הבולטות והמרחק הבין-עיני הרחב, ישנם סימנים נוספים המעידים על קיומה של תסמונת קרוזון. אלה התפרים הגולגולתיים הבולטים, פְּזִילָה של העיניים ופזילה. פזילה היא א תאום חולשת שרירי העין. לא ניתן לכוון את העיניים במקביל או להתיישר לאובייקט משותף. היפופלזיה של לסת עליונה ותחתון בולט שפה הם גם בין הסימפטומים הקשורים לתסמונת קרוזון. הסימפטום של היפופלזיה מקסימלית, המכונה גם רטרוגנתיה מקסימלית, הוא הסנטר הבולט רחוק מה לסת עליונה. התמונה הכוללת היא הבעת פנים קעורה המופיעה. ככלל, הביטויים הסימפטומטיים של תסמונת קרוזון אינם מוגבלים לגולגולת, אך בעיות "קשורות" אחרות מציגות את עצמן. בולטים בקרב אלה הם סינוסטוזיס הומרו-רדיאלי, חלקי הִתאבְּנוּת ב מפרק הכתפיים, ושכיבה במפרק המרפק.

אבחון ומהלך

חשד לנוכחות אפשרית של תסמונת קרוזון עלול להתעורר באופן טבעי על פי ההיסטוריה המשפחתית. הסימפטומים הנראים לעין גורמים להליכי דימות אבחוניים כמעט ללא צורך. אם יש ספק אם קיימת תסמונת קרוזון, ניתוח גנטי יכול לספק מידע. מהלך המחלה משתנה מאדם לאדם, במיוחד בתסמונות קשורות. אם לא מטפלים במחלה, התסמינים העיקריים מתרחשים בעיקר בשלב הצמיחה העיקרי של הגולגולת מוֹחַלאחר סיום שלב הצמיחה, העיוותים הנראים לעין על ראש והפנים נשארות לכל החיים אלא אם כן מתבצעת התערבות כירורגית.

סיבוכים

בתסמונת קרוזון, היווצרות הגולגולת במיוחד מושפעת בדרך כלל קשה וכתוצאה מכך הִתאבְּנוּת של התפרים הגולגולתיים. זה יכול לגרום לעיוותים עצומים של ראש המשפיעים קשות על מראה המטופל. האנשים הנפגעים ביותר סובלים מהערכה עצמית נמוכה ואינם חשים מושכים. תסמונת קרוזון יכולה גם כן עוֹפֶרֶת לקשיים חברתיים, מה שקורה במיוחד אצל ילדים וצעירים. המראה המשתנה יכול עוֹפֶרֶת לבריונות. התפתחות נפשית אינה מושפעת מתסמונת קרוזון ברוב המקרים. העיניים מושפעות גם מתסמונת קרוזון, כך שפזילה יכולה להתרחש במקרה זה. זה מוביל לקשיים ב תאום. סיבוכים יתרחשו אם לא מטפלים בניתוח תסמונת קרוזון ילדות. הטיפול עצמו אפשרי רק כאמצעי כירורגי והוא מכוון בעיקר לתיקון המומים. בפרט, מקום מפנה למוח הגדל. עם זאת, ריפוי מלא של התסמונת אינו אפשרי. אין תוחלת חיים מופחתת כל עוד לא מתרחשים סיבוכים מסוימים במהלך הניתוח.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת קרוזון מתגלה מיד לאחר הלידה או אפילו לפני הלידה, ולכן אבחנה נוספת אינה נחוצה ברוב המקרים איתה. עם זאת, יש לפנות לרופא לטיפול בתלונות ובמומים. במיוחד אם הילד פוזל, יש לפנות לרופא כדי לתקן תלונה זו. יתר על כן, השרירים בפנים יכולים להיות מושפעים מתסמונת קרוזון, כך שיש צורך בביקור אצל הרופא אם המטופל אינו יכול ליצור הבעת פנים עצמאית. שיטול ב המפרקים עשוי גם להצביע על התסמונת ויש לבחון אותה. בדרך כלל, הסימפטומים ניתנים לבדיקה ולאבחון על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. טיפול נוסף תלוי בחומרת התסמינים, ולכן ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית. אם הילד או הקרובים וההורים חווים אי נוחות פסיכולוגית עקב תסמונת קרוזון, יש לפנות לפסיכולוג גם כדי למנוע אי נוחות וסיבוכים נוספים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קרוזון מורכב בעיקרו מתיקון כירורגי אמצעים, אם בכלל צריך. שלוש טכניקות כירורגיות שונות ידועות ומוצעות על ידי מרפאות מתמחות. ההתקדמות הקדמית של המוח מורכבת מניסור הכספת הגולגולת הקדמית, כולל המצח, בתוך הגולגולת וקיבועו מחדש באופן שייתן למוח מקום לצמיחה הדרושה. הצמדת הגולגולת מחדש יכולה להיעשות בעצם באמצעות לוחות טיטניום, מערכת צלחות נספגת או תפרים נספגים. באיזו שיטה משתמשים תלוי בתנאים שנמצאו במהלך הניתוח. פעולות בגולגולת הפנים הגרמית בדרך כלל מורכבות יותר ומכונות אוסטאוטומיות Le Fort III. במקרים מסוימים זה יכול לתקן מיקום עין רחב מדי. ההליך השלישי, אוסטאוגנזה של הסחת דעת, מאפשר הסטה הדרגתית של לוחות הגולגולת. מכשירי הסחת דעת המיועדים לאזורים ספציפיים בגולגולת מוחדרים בניתוח וכמה ימים בלבד לאחר הניתוח ניתן להעביר את לוחות העצם בנפרד עד למילימטר כל יום באמצעות מערכת הקיבוע המובנית. העצם מפצה על הפער עם יַבֶּלֶת רקמה, המאוחרת מאוחר יותר ויוצרת מעין צמיחת גולגולת מלאכותית.

תחזית ופרוגנוזה

יש לטפל בתסמונת קרוזון בכל המקרים. אם לא מתרחש טיפול בתסמונת, זה בדרך כלל מוביל למוות. במקרה זה הטיפול יכול להתבסס רק על תסמיני התסמונת ולא יכול להתרחש באופן סיבתי. המומים מתוקנים בעזרת התערבויות כירורגיות. במקרה זה, לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ניתוח מוקדם נותן למוח מספיק מקום לצמיחה בריאה, כך שאין מגבלות או נוחות נוספות בחיי המטופל. ככלל, המטופל אינו סובל מאי נוחות נוספת לאחר הניתוח ואין סיבוכים. גם ההתפתחות הנפשית של המטופל אינה מופרעת מהמחלה אם היא מטופלת בשלב מוקדם. גם לאחר טיפול מוצלח, מומלץ לבדוק בדיקות סדירות כדי למנוע תלונות נוספות. ככלל, תסמונת קרוזון אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע אם היא מתגלה מוקדם ומטופלת לחלוטין. אם לא מטפלים בתסמונת קרוזון, יתרחשו עיוותים נוספים בפנים, אשר יגבילו את חיי האדם שנפגע. הנה, הכתף המפרקים והעיניים מושפעות במיוחד.

מניעה

מכיוון שההופעה של תסמונת קרוזון היא גנטית, מונעת ישירות אמצעים אינם ידועים. לא אמצעים כדי למנוע את המחלה עצמה. עם זאת, אם יש חשד לפגם הגנטי הסיבתי, אמצעי מניעה חשובים כדי למזער את השפעות המחלה - במיוחד בשלב הצמיחה. אמצעי המניעה כוללים בדיקה חזותית קבועה של הכספת הגולגולת ובדיקת לחץ תוך גולגולתי כדי לאפשר למוח לגדול בדרך כלל מתחת לכספת הגולגולת, אולי באמצעות התערבות כירורגית בכספת הגולגולת.

מעקב

בתסמונת קרוזון, לרוב המקרים אין אמצעים מיוחדים של טיפול לאחר. במחלה זו, המטופל תלוי בעיקר באבחון מהיר עם הטיפול שלאחר מכן, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. לכן יש לפנות לרופא בסימנים הראשונים של המחלה. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המשך של מחלה זו טוב יותר. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ייעוץ גנטי תמיד צריך לעשות זאת קודם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. באופן זה ניתן למנוע הישנות של תסמונת קרוזון אצל הצאצאים. במקרה זה הטיפול מתבצע באמצעות התערבות כירורגית. על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח זה. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות ופיזיות על מנת לא להתאמץ בגוף שלא לצורך. יתר על כן, תמיכת המשפחה או החברים והמכרים של עצמכם חשובה לעיתים קרובות מאוד. ברוב המקרים תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מופחתת בגלל מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

כשילד נולד עם תסמונת קרוזון ההורים הם הראשונים בתור. חשוב שהמטופל יעבור בדיקת אבחון מקיפה. באופן זה ניתן לערוך תכניות טיפול הכוללות הליכים כירורגיים וכן בחירת הרפואה איידס. במיוחד יש לבצע ניתוחי גולגולת מוקדם ככל האפשר. חולים עם תסמונת קרוזון, לעומת זאת, אינם זקוקים לטיפול רפואי נרחב. בדרך כלל נועצים בהם מבט, מנודים או מציקים מגיל צעיר. הנה, אמפתי פסיכותרפיה יכול לעזור, שבו יש לכלול גם את ההורים והאחים. לעתים קרובות מועיל להורים ולמטופלים לבוא במגע עם אנשים אחרים שנפגעו. ישנן מספר דרכים לעשות זאת. לדוגמה, אתר האינטרנט של "אלטרניניטיבית Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) מספק מידע גם על תסמונת קרוזון ומציע גם אירוע חינוכי שנתי כמפגש משפחתי. נכון להיום רשומים באתר "Diseasemaps" כשמונים חולים עם תסמונת קרוזון. אם מצטרפים לאתר זה - מכובד, ניתן ליצור קשר עם המטופלים הבודדים במדינות המתאימות (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). מכיוון שהתסמונת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, חולים עם תסמונת קרוזון צריכים לחפש ייעוץ גנטי אם הם רוצים להביא ילדים לעולם.