מהי טריזומיה 18 בילד שטרם נולד?
טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס, היא מוטציה גנטית חמורה שקשורה לפרוגנוזה גרועה. רוב הילדים נפטרים לפני הלידה. ב טריזומיה 18, כרומוזום 18 קיים בשלושה, במקום הביטוי הכפול. בנות מושפעות לעתים קרובות יותר מ- טריזומיה 18 מאשר בנים. באופן כללי, המחלה היא נדירה למדי, המופיעה בתדירות של בערך 1: 6000.
סיבות
טריזומיה 18 היא סטייה כרומוזומלית. במהלך חלוקת תאים, חלוקה לא נכונה של הכרומוזומים מתרחשת, וכתוצאה מכך נוכחות משולשת של כרומוזום 18. בדרך כלל, לכל בן אדם יש מה שנקרא קבוצה כפולה של הכרומוזומים עם 23 זוגות כרומוזומים, כלומר 46 הכרומוזומים.
מחצית אלה מהאם והחצי השני מהאב. עם זאת, תאי הנבט (תאי ביצה ו זרע) יש רק קבוצה אחת של כרומוזומים (23 כרומוזומים). במהלך היווצרותם, קבוצת הכרומוזומים הכפולה חצויה.
לפיכך, כאשר הביצה ו זרע להתמזג, ניתן ליצור שוב תא עם סט כפול של כרומוזומים. הטעות שמובילה לשלישייה 18 יכולה לקרות גם במהלך היווצרות תאי הנבט וגם רק לאחר ההפריה. תלוי בזמן של עיצוב, קיימות צורות שונות של טריזומיה 18, וההסתברות לחלוקה כזו של כרומוזומים עולה עם גיל האם. השגיאה שמובילה לשלישייה 18 יכולה לקרות גם במהלך היווצרות תאי הנבט וגם רק לאחר ההפריה. ההסתברות לאי-התאמה כרומוזומלית כזו עולה עם גיל האם.
אבחון לפני הלידה
החשד לשלישייה 18 בילד שטרם נולד יכול כבר להתעורר במהלך אולטרסאונד בדיקות במסגרת טיפול טרום לידתי. סימנים לכך הם, למשל, צמיחה מאוחרת, מומים של איברים פנימיים או הסכום של מי שפיר. שונות דם ניתן לבצע בדיקות של האם בעקבות חשדות כאלה.
עם זאת, המבחן המשולש מציין רק אם קיים סיכון מוגבר לטריזומיה. חדש יותר דם מבחנים כגון מבחן פנורמה, מבחן הרמוניה או בדיקת טרום לידתי לתת מידע ספציפי לגבי האם קיימת טריזומיה וגם אילו. עם זאת, אבחנה מהימנה של 100% יכולה להיעשות רק על ידי בדיקה פולשנית כמו בדיקת רקמות של שליה (דגימת וילות כוריונית) או בדיקת מי שפיר. התאים הוסרו מה- שליה לאחר מכן ניתן לבחון את הטריזומיה.
