פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- איתור ספציפי פורפיריה שלבי מבשר בשתן - בדיקת שתן איכותית לפורפובילינוגן (PBG); אם מדידות כמותיות חיוביות של פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולוולינית (ALA).
- פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP):
- צביעת שתן באוויר? אם אדום → עדות לחריפה פורפיריה, לפני ובמהלך התקפה.
- מדידת פעילות הפורמובילינוגן דימינאז (PBG-D) ופעולת דימינאז החומצה דלתא-אמינולוולינית (ALA-D) ב אריתרוציטים (אָדוֹם דם תאים).
- Assay אלדהיד ארליך: הוסף טיפה אחת של שתן ל 1 מ"ל של ריאגנט ארליך → אם מתרחש צבע אדום, AIP קיים.
- ניתוח פורפירינים צואתיים
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- פורפיריה אריתרופויטית (EPP):
- פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP):
- אלקטרוליטים - סידן, כלוריד, אשלגן, מגנזיום, נתרן, פוספט.
- פרמטרים במעבדה להוצאת הפרעות אורגניות חריפות.
הערות:
- חַד פורפיריות להראות רמות גבוהות רק במהלך התקפות. במקרה זה, רמות PBG ו- ALA גבוהות פי לפחות מהרגיל.
- במידת הצורך, קבע את סוג ה- פורפיריה על ידי ניתוח גנטי.
- בדיקה גנטית יכולה לקבוע את הסיכון למחלות בקרב קרובי משפחה וצאצאים. ייעוץ גנטי מרכזים עוזרים כאן.