מבוא
מעי גס סרטן הוא אחד ממקרי הסרטן השכיחים ביותר בקרב מבוגרים. מצד אחד זה מהווה סכנה גדולה, אך מצד שני תוכניות המיון ואפשרויות הטיפול במחלה זו מבטיחות. מרבית האנשים מאובחנים כחולים במעי הגס סרטן בגיל מתקדם.
אין זה יוצא דופן שהוא נמצא בשלב מתקדם. עם זאת, חלק קטן מסרטן המעי הגס ניתן לייחס למומים גנטיים תורשתיים או להיסטוריה משפחתית. במקרים אלה יש לצפות לגיל מוקדם יותר של המחלה, כך שיש להתחיל גם בבדיקות מונעות מוקדם יותר.
מחלות תורשתיות עם סיכון גבוה יותר לסרטן המעי הגס
כשמדברים על תורשתי סרטן, יש להבחין בין פגמים גנטיים ברורים לבין נטייה משפחתית. האחרון קשור רק לסיכון מוגבר מעט ל מעי גס סרטן ולא בהכרח צריך להיות גנטי. גורמי סיכון פרטניים כגון השמנה ו עישון עשוי להיות אחראי גם על חלק מהאשכול המשפחתי. בירושה בפועל מתייחסים במקרה של מוטציות גנטיות כגון תסמונת לינץ ' או פוליפוזיס אדנומטי משפחתי. עם תסמונות אלו קיים סיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן המעי במהלך החיים.
אחוז זה עובר בירושה
המוטציות הגנטיות שיכולות לגרום מעי גס סרטן נדיר יחסית. גם אם השיעור של סרטן המעי הגס הוא גבוה מאוד עבור אחד ה מחלות גנטיות, רק מקסימום 5% מכל סוגי סרטן המעי הגס נובעים מתסמונת כזו. כ- 70% מהחולים מפתחים סרטן מעיים.
עם זאת, סוגים אחרים של סרטן יכולים להופיע גם כתוצאה מתסמונות תורשתיות. עד 50% מהמקרים, סרטן רֶחֶם מתרחשת, ולעתים נדירות יותר בטן or סרטן השחלות. עם תסמונת FAP, אשר קשורה לכמה פוליפים של המעי הגס, קיים אפילו סיכון כמעט 100% לסרטן המעי. במוקדם או במאוחר, כל המושפעים היו מפתחים גידולים ממאירים מבין רבים פוליפים אם לא מטפלים.
עם סוגים אלה של גידולים יש לי גם סיכון לסרטן המעי הגס
מה שנקרא פוליפים ממלאים תפקיד חשוב בפיתוח סרטן המעי הגס. הם ידועים גם בשם אדנומות ומייצגים בתחילה גידולים שפירים של המעי רירית. כיבי הממברנה הרירית הצומחת במהירות יכולים להשתנות בטווח הקצר או הארוך ולצמוח לסרטן ממאיר. פגמים בגן יכולים גם להוביל לצמיחה של פוליפים בתסמונות גידול תורשתיות. תסמונת FAP כביכול מלווה בעובדה שגידולים שפירים רבים צומחים בגיל צעיר, כך שהסיכון לפתח סרטן ממאיר בשלב מאוחר יותר הוא כמעט 100%.
כיצד אוכל לקבוע אם יש לי סיכון גנטי לסרטן המעי הגס?
חשוב ביותר לגלות מום גנטי פוטנציאלי בגיל צעיר, אשר קשור בסיכון גבוה לסרטן המעי הגס התורשתי. אם אחד ההורים כבר מושפע מתסמונת גידול תורשתי, קיימת סבירות של כ- 50% שהילד ירש את התסמונת. אם קיים חשד כזה, נדרשת דחיפות בדיקה גנטית וכן ייעוץ מקיף לאדם הפגוע ולכל המשפחה.
ניתן לבצע בדיקה גנטית כזו בהתנדבות. כיום כבר ניתן לאבחן תסמונות סיבתיות רבות, אך אם התוצאות שליליות, נותר סיכון שיורי לתסמונת לא מזוהה. במיוחד אם אחד ההורים כבר מושפע, יש לבצע בדיקות קבועות במרווחים גדולים.
כל המאמרים בסדרה זו:
