פרמטרי מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה. איתור שלבי מבשר פורפיריה ספציפיים בשתן - בדיקת שתן איכותית לפורפובילינוגן (PBG); אם מדידות חיוביות וכמותיות של פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינו-וולונית (ALA). פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP): כתמי שתן באוויר? אם אדום → עדות לפורפיריה חריפה, לפני התקף ובמהלכו. מדידה … פורפיריות: מבחן מעבדה
טיפול סיבתי אינו קיים לצורות חריפות ועוריות של פורפיריה מכיוון שהפגם הגנטי הוא גנטי. מטרות טיפוליות הקלה בסימפטומים הימנעות מגורמים מעוררים (מניעת חשיפה). המלצות טיפול אנלגיה על פי תוכנית הבמה של ארגון הבריאות העולמי עד טיפול סופי כאשר אישור האבחנה: משכך כאבים לא אופיואידי: אקמול, סוכן קו ראשון לכאבי בטן חריפים. אופיואיד בעל עוצמה נמוכה… פורפיריות: טיפול תרופתי
אבחון מכשור רפואי חובה. אולטרסאונד בטן (בדיקת אולטרסאונד של איברי בטן) - במצב של פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT), הכבד מוגדל; אולטרסאונד מראה בדרך כלל סטטוזיס הפטיס (כבד שומני) או שחמת כבד
במצב של פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP), השתלת כבד (LTx; השתלת איבר זר) היא אופציה ועשויה להוביל לריפוי. ההליך מתקן את המחסור באנזים הכבד porphobilinogen deaminase (PBG-D), ולאחר מכן מנרמל רמות של porphobilinogen (PBG) וחומצה דלתא-aminolevulinic (ALA). השתלת כבד עשויה להידרש גם לפרוטופורפיריה (משנית ... פורפיריות: טיפול כירורגי
מכיוון שהפורפיריות הן גנטיות, לא ניתן למנוע מחלות. עם זאת, התנהגות מתאימה יכולה להפחית את הסיכון להתקף או לאפיזודה. פורפיריות ראשונות התקף/הבזק בסביבה של פורפיריות חריפות יכול להתעורר על ידי הגורמים הבאים: גורמים התנהגותיים דיאטה מחסור בפחמימות עקב דיאטות (התרסקות) מצבי רעב - יש לשים לב לקבוע ... פורפיריות: מניעה
התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על פורפיריה: סימפטומים מרכזיים-פורפיריה חריפה [פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP), קופרופורפיה תורשתית (HCP), Dorf porphyria, porphyria variegata (PV)] כאבי בטן קולית בחילה, הקאות עצירות (עצירות) חסרים נוירולוגיים- חולשת שרירים (מתחילה בגפיים), paresis (שיתוק לא שלם), שיתוק (שיתוק מוחלט), הפרעות חושיות (הפרעות חושיות), התקפים אפילפטיים (פרכוסים) תלונות פסיכיאטריות - ... פורפיריות: תסמינים, תלונות, סימנים
להלן המחלות או הסיבוכים החשובים ביותר שעשויים לתרום לפורפיריה: ניאופלזמות-מחלות גידול (C00-D48). קרצינומה של הכבד התאי [פורפיריה חריפה] נפש-מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99). Paresis מתמשך (שיתוק) [פורפיריה חריפה.] מערכת גניטורינרית (כליות, איברי המין) (N00-N99). אי ספיקת כליות (חולשה כלייתית) [פורפיריה חריפה.] אי ספיקת כליות [פורפיריה חריפה]
ניתן לסווג פורפיריה על פי קריטריונים שונים, אם כי עלולה להיות חפיפה. לדוגמה, בהקשר של סימפטומטולוגיה וטיפול, צורות אקוטיות נבדלות מצורות עוריות, אם כי הן מובחנות בהתאם להיבטים שונים. בהתאם לגורם, מבדילים בין פורפיריות ראשוניות ומשניות: פורפיריות ראשיות פורפיריה לסירוגין… פורפיריות: סיווג
בדיקה קלינית מקיפה היא הבסיס לבחירת שלבי אבחון נוספים: בדיקה גופנית כללית - כולל לחץ דם, דופק, טמפרטורת הגוף, משקל הגוף, גובה הגוף; יתר על כן: בדיקה (צפייה). תגובות שמש/אי סבילות לאור → נזקי עור ורקמות. אדמומיות נפיחות כוויות שלפוחית העור מוות של הרקמה הצטלקות עיוותים (אובדן שפתיים, אף, ... פורפיריות: בחינה
ההיסטוריה הרפואית (היסטוריה של מחלה) מייצגת מרכיב חשוב באבחון הפורפיריה. היסטוריה משפחתית מה המצב הבריאותי הכללי של קרובייך? האם יש מחלות תורשתיות במשפחתך? היסטוריה חברתית מה המקצוע שלך? האם אתה חשוף לחומרי עבודה מזיקים במקצוע שלך? האם יש הוכחות ללחץ פסיכו -חברתי ... פורפיריות: היסטוריה רפואית
מצבים מסוימים שמקורם בתקופת הלידה (P00-P96). תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1-איקטרוס ילודים הנגרם בשל היעדר אנזים ספציפי (גלוקורוניל-טרנספראז). דם, איברים יוצרי דם-מערכת החיסון (D50-D90). המוליזה (פירוק אריתרוציטים/תאי דם אדומים). מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90). תסמונת דובין-ג'ונסון-מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית המובילה לבילירובין ... פורפיריות: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי
פתוגנזה (התפתחות מחלה) Heme הוא מרכיב של המוגלובין (פיגמנט דם אדום) באריתרוציטים (תאי דם אדומים), מיוגלובין (פיגמנט שריר אדום) וציטוכרום (אנזימים החשובים בפירוק תרופות, בין היתר). הוא מורכב מפורפירין שבאמצעו יש יון ברזל. היווצרות החמה לוקחת… פורפיריות: גורם
