פורפיריות

פורפיריות (מילים נרדפות: פורפיריה; פורפיריה אריתרופואטית; פורפיריה אריתרופואטית מולדת; פורפיריה קוטניאה טרדה; פורפיריה hepatoerythropoietic; פורפיריה לסירוגין חריפה; פורפיריה variegata; קופרופורפיריה תורשתית; פורפיריה של דוס; פורפיריה של חסר ALS; פורפיריית מחסור ב- ALAD; ICD-10-GM E80.-: הפרעות של פורפירין ו- בילירובין מטבוליזם) מייצגים קבוצה של הפרעות מטבוליות נדירות בהן היווצרות האדום דם heme פיגמנט נפגע בגלל פגם באנזים. פגם האנזים מוביל להצטברות של מוצרי ביניים של ביוסינתזה של המם, המופקדים באיברים. אילו איברים נפגעים בתפקודם תלוי באיזה אנזים מושפע מהפגם. על פי הסיבה, מבחינים בין פורפיריות ראשוניות (נקבעות גנטית) לבין משניות (נרכשות):

פורפיריות ראשוניות

  • לסירוגין לסירוגין פורפיריה (AIP) (הצורה החריפה הנפוצה ביותר) - ICD-10-GM E80.2: אחר פורפיריה; אוטוזומלי דומיננטי.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי דומיננטי.
  • קופרופורפיריה תורשתית (HCP) - ICD-10-GM E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי דומיננטי.
  • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD) - ICD-10-GM E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי רצסיבי.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; הצורה הנפוצה ביותר; אוטוזומלי דומיננטי או נרכש
    • צורת משנה: פורפיריה hepatoerythropoietic (HEP) - ICD-10-GM E80.2: פורפיריה אחרת; סוג של התקדמות אוטוזומלית רצסיבית
  • פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP) (שם נרדף: מחלת גינתר) - ICD-10-GM E80.0: פורפיריה אריתרופואטית תורשתית; אוטוזומלי רצסיבי.
  • פורפיריה אריתרופואטית (EPP) - ICD-10-GM E80.0: פורפיריה אריתרופויטית תורשתית; אוטוזומלי דומיננטי.

פורפיריות משניות

  • קופרופורפיריאס (נרכש)
  • פרוטופורפירינמיה (נרכש)

הפורפיריות התורשתיות (הראשוניות) יכולות לדלג על מספר דורות. ניתן לחלק את הפורפיריות לשתי הקבוצות הבאות, תלוי היכן שהפורפירינים מצטברים בעיקר:

  • פורפיריות בכבד (נפוצות) - הפורפירינים מצטברים בעיקר ב כבד.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • תת-סוג: פורפיריה hepatoerythropoietic (HEP).
    • פורפיריה בכבד חריפה (AHP): ויסות של חומצה δ-aminolevulinic-1 synthase (ALAS1) המוביל להצטברות של חומצה δ-aminolevulinic (ALA) ו porphobilinogen.
    • פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • קופרופורפיריה תורשתית (HCP)
    • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD).
  • פורפיריות אריתרופויטיות (נדירות) - פורפירינים מצטברים בעיקר במח העצם
    • פורפיריה אריתרופואטית (EPP).
    • פורפיריה אריתרופויטית מולדת (CEP) (שם נרדף: מחלת גינטר).

למידע נוסף על סיווג פורפיריות, ראה "סיווג". יחס מין פורפיריה לסירוגין חריפה: גברים לנקבות הוא 1: 2-3. פורפיריה קוטניאה טרדה: גברים לנקבות היא 2: 1. שיא תדירות פורפיריה לסירוגין חריפה מתרחשת בעיקר בין העשור השני ל -2. לחייה. עשור לחיים. פורפיריה אריתרופויטית מתרחשת ב ילדות. שאר צורות הפורפיריה נדירות מאוד ולכן לא כדאי להזכיר בהקשר זה. השכיחות (תדירות המחלה) של פורפיריה קאטניאה טרדה היא 1: 2,000 עד 1: 5,000, זו של פורפיריה לסירוגין חריפה היא 5.9 מקרים לכל 1,000,000 ושל פורפיריה אריתרופויטית מולדת היא 1: 2,000,000. שכיחות (תדירות המקרים החדשים) פורפיריה לסירוגין חריפה היא כ- 0.13 מקרים לכל 1,000,000 אוכלוסייה בשנה (באירופה). מהלך ופרוגנוזה: התסמינים המתפתחים תלויים באיזה אנזים מושפע מההפרעה. מבשרי ההם או הפורפירינים מצטברים במיוחד ב עור ו כבד. בצורות החריפות של פורפיריה, כאב בטן (כאבי בטן) ותסמינים נוירולוגיים הם הנפוצים ביותר. בצורות הלא חריפות, ה עור מושפע בעיקר. מאפיין אופייני של פורפיריות הוא מהלכן החוזר, שבו שלבים אסימפטומטיים מתחלפים עם פרקים חריפים (התקפות, התקפים) שיכולים להימשך שבוע עד שבועיים. חומרת הפורפיריה משתנה. בצורות החריפות הסובלים בדרך כלל מחלימים היטב מאפיזודה. רוב הסובלים יכולים עוֹפֶרֶת חיים יחסית נורמליים. יש גם מובילים של גֵן הסובלים מהתקפות מעטות לאף אחד בחייהם. הצורות העוריות עשויות להיות קשורות ל כבד נזק, ולכן נדרשים בדיקות רפואיות קבועות. התקפות חוזרות ונשנות (חוזרות) מגבירות את הסיכון ללקות כליה נזק וליקוי נוירולוגי קבוע. אין סיבתי תרפיה לפורפיריות הגנטיות. לעיתים קרובות, פורפיריה אינה מוכרת ככזו בשל התסמינים הלא-ספציפיים המורכבים, ולכן בסופו של דבר חולים עם תסמינים נוירולוגיים או פסיכיאטריים מסווגים כחולי נפש. אם יש חשד לפורפיריה, יש להפנות את האדם הפגוע למרכז מצוינות פורפיריה (www.epp-deutschland.de).