תסמונת הרמנסקי-פודלק: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הרמנסקי-פודלק היא מחלה תורשתית המתרחשת לעיתים נדירות ביותר. ההפרעה מכונה גם בקיצור HPS במקרים רבים. תסמונת הרמנסקי-פודלק מאופיינת בכך שאנשים שנפגעו סובלים בעיקר מהפרעות אופייניות וחריגות של עור.

מהי תסמונת הרמנסקי-פודלק?

בעיקרון, תסמונת הרמנסקי-פודלק מייצגת מחלה המופיעה בתדירות נמוכה מאוד באוכלוסייה. מסיבה זו, נתונים אמינים על המחלה והאפידמיולוגיה שלה הם מעטים בשלב זה. כל מה שידוע הוא שהמחלה מתרחשת באופן ספורדי ברחבי העולם. ישנה ייחוד גיאוגרפי בהופעת המחלה. תסמונת הרמנסקי-פודלק מופיעה בתדירות גבוהה יותר בצפון מערב פורטו ריקו. הסיבות לכך כרגע אינן ברורות ברובן. במקום זה, 400 אנשים נרשמו לאורך זמן כסובלים או סובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק. לפיכך, המחלה נמצאת בתדירות של 1: 8,000 באזור זה. נתונים מקבילים על תדירות תסמונת הרמנסקי-פודלק עדיין אינם זמינים עבור מדינות דוברות גרמנית. בעיקרון, במהלך המחלה החומר ceroid מופקד בכביכול המלנוציטים, הליזוזומים וכן סרוטונין גרגירים בתוך טסיות. תסמונת הרמנסקי-פודלק תוארה לראשונה בשנת 1959 על ידי פודלק והרמנסקי. כדי לכבד מחברים אלה, ההפרעה קיבלה את השם תסמונת הרמנסקי-פודלק.

סיבות

תסמונת הרמנסקי-פודלק והתפתחותה מאופיינות באינטראקציה של מספר גורמים. הרלוונטיים להיווצרות המחלה הם בתחילה הליזוזומים והשלפוחיות הקשורים אליהם. בתחילת ההתפתחות שני חומרים אלה עוברים תהליכים דומים. חומרים אלה כוללים אברונים שונים, למשל גרגירים, סרוטונין גרגירים או ליזוזומים. שלפוחית ​​וליזוזומים אלה אחראים לתלונות ולסימפטומים האופייניים לתסמונת הרמנסקי-פודלק. בפרט, תפקודים לקויים של חומרים אלה ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות המחלה. הטיפוסי לַבקָנוּת בהקשר של תסמונת הרמנסקי-פודלק נובעת מסינתזה שגויה של המלנין. ה המלנין נוצר במלנוזומים. ה נטיית דימום היא התוצאה של העובדה שבמקרה של דימום מה שנקרא טסיות לא להיצמד וליצור גושים. בנסיבות רגילות, הדימום נעצר בדרך זו. סרוטונין גרגירים ממלאים תפקיד חשוב גם בתהליך זה. לבסוף, פיברוזיס של ריאות נובע מפגמים ספציפיים בתוך מה שמכונה תאי מכתש.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת הרמנסקי-פודלק מאופיינת במספר סימנים ותסמינים המספקים רמזים למחלה. תסמינים בודדים משתנים בעוצמה ובחומרה בהתאם למקרה. תסמינים מסוימים עשויים להיות בולטים יותר מאחרים. אופייני במיוחד לתסמונת הרמנסקי-פודלק הוא לַבקָנוּת, המופיע ב- עור של אנשים מושפעים. לַבקָנוּת עלול להתרחש גם ב לחמית. בנוסף, חולים הסובלים מתסמונת הרמנסקי-פודלק סובלים בדרך כלל פיברוזיס ריאתי ונטייה מוגברת לדמם.

אבחון ומהלך

כחלק מהאבחון של תסמונת הרמנסקי-פודלק, ראשית יש צורך לקחת א היסטוריה רפואית. בתהליך זה, הרופא המטפל שואל את המטופל בשיחה על מחלות עבר, מאפייני אורח החיים האישי וכל נטייה גנטית. באופן זה הרופא משיג מידע רלוונטי המסייע לו לבצע את האבחנה. בנוסף, למראה הקליני תפקיד חשוב באבחון. הסימפטומים האופייניים לתסמונת הרמנסקי-פודלק מבססים את החשד לנוכחות המחלה. בפרט, היפפיגמנטציה של עור ו שער מצביע על המחלה. קיימת גם אפשרות לבצע בדיקות גנטיות שונות. שינויים בגנים מסוימים עוֹפֶרֶת להתפתחות תסמונת הרמנסקי-פודלק. כמו גֵן ככל הנראה אחראי להתרחשות מקובצת של המחלה בפורטו ריקו וניתן לאתר אותה באמצעות בדיקות מעבדה.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת הרמנסקי-פודלק, אזורי העור השונים של המטופל מושפעים בעיקר. עם זאת, הסימפטומים והסיבוכים בפועל שונים בכל החולים, ולכן אין אפשרות לחזות כללית במקרה זה. עם זאת, במקרים רבים לבקנות מתרחשת עקב תסמונת הרמנסקי-פודלק. לרוב אין לכך השפעה שלילית מיוחדת על גופו של המטופל ואינו צריך להיות קשור אליו בריאות סכנות. עם זאת, במקרים מסוימים, לבקנות מובילה לעלייה נטיית דימום. גם פציעות קלות מאוד עלולות לגרום לדימום חמור והסיכון לדימום פנימי מוגבר. במקרה הגרוע, המטופל סובל מ דם אובדן והתסמינים הנלווים. לא פעם, לתסמונת הרמנסקי-פודלק יש השפעה שלילית גם על נפשו של המטופל. במקרים רבים יש ירידה בהערכה העצמית ומתחמי נחיתות נוספים. בדרך כלל ניתן לטפל בתלונות אלו על ידי פסיכולוג ללא סיבוכים. אין טיפול ישיר לתסמונת הרמנסקי-פודלק. ברוב המקרים מקבלים חיסונים למניעה דלקת. תוחלת החיים אינה מושפעת או פוחתת מתסמונת הרמנסקי-פודלק.

מתי עליך לפנות לרופא?

חולים שיש להם לבקנות צריכים להעריך את זה מיד על ידי רופא. ברוב המקרים מבחינים בתסמונת הרמנסקי-פודלק מיד לאחר הלידה ומטופלים מיד. במקרים פחות חמורים, על הסובל מבהיר את הסימפטומים. התסמינים האופייניים, שממילא מצריכים אבחון וטיפול רפואי, כוללים לא רק את הבולטים שינויים בעור אך גם נטייה מוגברת לדמם ו פיברוזיס ריאתי. פיברוזיס ריאתי מתבטא בין היתר בקוצר נשימה, קוצר נשימה ועצבני שיעול. אם תסמינים אלה מתרחשים ואינם מתפוגגים מעצמם לכל היותר לאחר שבוע, יש צורך בייעוץ רפואי. אם ישנם סימנים נוספים למחלה קשה, עדיף לדבר לרופא המשפחה מיד. אם התסמינים קשים, יש להזמין רופא חירום או לפנות את האדם המושפע במהירות לבית החולים הקרוב. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם מומחה למחלות עור או מרפאה מיוחדת למחלות תורשתיות. במקרה של ספק, שירות החירום הרפואי הוא איש הקשר המתאים.

טיפול וטיפול

ביחס לטיפול בתסמונת הרמנסקי-פודלק, יש לציין כי לא קיימות שיטות טיפוליות סיבתיות כרגע. מחקרים שונים מצביעים על כך שאפילו גלוקוקורטיקואידים אינם משפיעים באופן משמעותי על הפרוגנוזה ועל התקדמות המחלה. מסיבה זו, רק אפשרות לסימפטומטי תרפיה של תסמונת הרמנסקי-פודלק. פיברוזיס ריאתי עשוי להיות מושפע באופן חיובי על ידי הימנעות מ עישון. על מנת למנוע סיבוכים נוספים או להפחית את ההסתברות שלהם, מומלץ לבצע חיסונים מתאימים, למשל נגד דלקת של הריאות. חיסון נגד פנאומוקוקוס ו להשפיע וירוסים מבוצע גם על ידי רופאים רבים. חשוב שהמטופל יפנה לרופא בהקדם האפשרי אם יש חשד לתסמונת הרמנסקי-פודלק.

מניעה

נכון לעכשיו, אין ידוע על יעילות אמצעים או דרכים למניעה יעילה של התפתחות תסמונת הרמנסקי-פודלק. זה נובע בעיקר מהעובדה שהמחלה היא הפרעה גנטית. מסיבה זו לא ניתן להשפיע על הסיבות. חשוב הרבה יותר לאבחן את תסמונת הרמנסקי-פודלק במהירות, להבדיל אותה ממחלות אחרות ולהתחיל תרפיה. באופן זה ניתן להעלות את איכות חייהם של חולים מושפעים ולהשפיע באופן חיובי על הפרוגנוזה של תסמונת הרמנסקי-פודלק.

מעקב

מאחר שתסמונת הרמנסקי-פודלק היא מחלה תורשתית, ה אמצעים או שאפשרויות טיפול טיפול מוגבלות מאוד במקרה זה. אנשים מושפעים צריכים לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים תמיד אם הם מעוניינים להביא ילדים לעולם, כדי שהתסמונת לא תחזור על עצמה אצל ילדיהם. באופן כללי, חולים מסתמכים על כל החיים תרפיה כדי להקל על הסימפטומים, אם כי לא ניתן להשיג תרופה מלאה. בהקשר זה, בדרך כלל מטפלים בתסמונת הרמנסקי-פודלק על ידי נטילת תרופות. כאשר לוקחים תרופה זו, ודא תמיד שהמינון נכון, וכמובן פעל לפי הוראות הרופא. אצל ילדים, במיוחד על ההורים לשים לב לצריכה נכונה וקבועה של תרופות. כמו כן, יש לתת חיסונים שונים למניעת התפתחות מחלות או זיהומים. מאחר שתסמונת הרמנסקי-פודלק עלולה לגרום לסיבוכים קשים, על ההורים לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המחלה. הנפגעים זקוקים לעיתים קרובות לעזרתם ותמיכתם של משפחתם בחייהם. בהקשר זה, שיחות אוהבות ואינטנסיביות חשובות גם כדי למנוע מהומה פסיכולוגית או דכאון.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עם תסמונת הרמנסקי-פודלק, למטופלים יש למרבה הצער מעט מאוד אפשרויות לטיפול עצמי. מכיוון שרוב האנשים שנפגעו סובלים מנטייה מוגברת לדמם, יש להימנע מפציעות או עבודה מסוכנת. זה נמנע מסיבוכים בגלל גבוה דם הֶפסֵד. גם במהלך הליכים כירורגיים או ביקורים רגילים אצל הרופא, יש ליידע את הרופא תמיד כי האדם הנגוע סובל מתסמונת הרמנסקי-פודלק. אם האדם הפגוע סובל מלבקנות או מכל הפרעת פיגמנט אחרת, לא ניתן לטפל בכך באופן ישיר. עם זאת, ניתן לבטל תלונות פסיכולוגיות או מתחמי נחיתות על ידי שיחה עם אנשים מושפעים אחרים או על ידי תמיכת חברים וקרובים. במיוחד השותף שלו יכול לתמוך בחולה. יתר על כן, חיסונים שונים יכולים גם להקל על תסמיני התסמונת, כך למשל ניתן למנוע דלקות בריאות. על המושפעים לבצע כל חיסון מגן כדי להגן על עצמם מפני שונים פתוגנים. מאז התסמונת יכולה גם עוֹפֶרֶת לפיברוזיס ריאתי, עישון יש להימנע בכל מחיר. זה עשוי גם להגדיל את תוחלת החיים של המטופל.